Èske ou toudenkou pa kapab mache epi ou pèdi balans ou? Èske se petèt yon ataksi epizodik?

Èske w te janm santi w tankou ou te pèdi kontwòl kò w sibitman, ou te bite pandan w ap mache, oswa ou te gen pwoblèm pou pale? Pafwa bagay sa yo vini epi yo ale pou yon ti tan. Si w te fè yon eksperyans konsa, li trè enpòtan pou w konnen kondisyon sa a yo rele Ataksya Epizodik , ke nou pral pale de li jodi a.

Èske ou konnen kisa ataksi epizodik ye?

Senpleman, ataksi se yon kondisyon ki koze pa yon feblès nan pati nan sèvo nou ki kontwole mouvman, balans ak lapawòl . Panse a li tankou yon pwoblèm nan sistèm òdinatè kò nou an. Gen diferan kalite ataksi.

Youn nan kalite sa yo rele Ataksya Epizodik, oubyen EA . Jan mo "epizodik" la sijere a, sa a se yon kondisyon ki rive detanzantan, oubyen sèlman nan sèten moman . Sa vle di, ou gen "epizòd" oubyen peryòd tan kote ou gen pwoblèm mouvman ak balans sa yo. Peryòd sa yo kòmanse epi fini klèman. Men pafwa ka gen sentòm minè ant "epizòd" sa yo.

Èske gen lòt non pou sa?

Wi, gen moun ki rele kondisyon sa a Sendwòm Ataksya Epizodik oubyen sendwòm EA . De tout fason, se menm kondisyon an.

Èske gen lòt kalite ataksi?

Anfèt, gen plizyè kalite ataksi. Doktè yo ap detèmine ki kalite ataksi ou genyen dapre sentòm ou yo ak kijan kondisyon an te devlope.

• Gen kèk kalite ataksi ki "pwogresif". Sa vle di, sentòm yo toujou prezan epi yo vin pi mal piti piti avèk tan.
• Gen kèk ki jenetik, sa vle di yo eritye nan men paran yo atravè jèn.
• Gen lòt ki vin apre oswa ki koze pa yon lòt kondisyon medikal.

Diferan kalite ataksi sa yo ka lakòz diferan sentòm, tankou pwoblèm miskilè ak difikilte pou vale .

Ki moun ki ka devlope ataksi epizodik? Ki nivo komenite li genyen?

Ataksi epizodik anjeneral koze pa chanjman (mitasyon) nan sèten jèn ki eritye nan men paran yo . Sepandan, pafwa mitasyon jèn sa yo ka rive espontane, san okenn istwa familyal. Laj lè sentòm sa yo parèt pou premye fwa a kapab varye tou de yon moun a yon lòt.

Ataksi epizodik se aktyèlman yon kondisyon ki ra anpil . Dapre ekspè yo, yo panse li afekte sèlman yon moun sou san mil . Kidonk se pa yon bagay ki trè komen.

Ki jan ataksi epizodik afekte ou? Ki sentòm yo?

Si ou gen ataksi epizodik, ou ka gen difikilte pou mache, pèdi balans ou, oswa gen lòt pwoblèm mouvman ki dire kèk minit rive kèk èdtan . "Epizòd" sa yo ka rive chak jou oswa detanzantan.

Imajine w ap fè yon travay, oubyen w ap prepare w pou ale yon kote. Toudenkou ou santi janm ou yo pa koute w, y ap tranble lè w ap mache, tankou si yo pa touche tè a byen. Sa ka yon eksperyans ki vrèman dezagreyab e ki ka fè w pè.

Pwoblèm mouvman ak balans se prensipal sentòm ataksi epizodik yo. Ou ka santi w tankou w pral tonbe oswa ou ka aji yon fason ki pa stab ditou .

Lè yon "episòd" rive, lòt sentòm yo ka parèt tou:

• Vètij : Yon sansasyon tankou yon moun k ap vire.
• Maltèt : Li kapab yon maltèt nòmal oswa yon maltèt grav.
• Nystagmus : Sa a se yon kondisyon kote je yo sanble ap danse.
• Vizyon doub : Wè de bagay an menm tan.
• Kè plen ak vomisman .
• Emipleji: Pafwa, feblès ka rive sou yon bò nan kò a, tankou yon bra oswa yon janm.
• Tinnitus: Tande diferan son nan zòrèy yo.
• Mo ki pa byen pale lè w ap pale (Disartri) : Difikilte pou pale klè.

Sentòm sa yo pa parèt menm jan pou tout moun. Gen moun ki ka gen plizyè nan sentòm sa yo, alòske gen lòt ki ka parèt diferan.

Ki sa ki lakòz ataksi epizodik?

Chèchè yo kwè ke mitasyon jèn yo se prensipal kòz ataksi epizodik la. Yo deja idantifye mitasyon jèn ki lakòz kèk kalite EA. Sepandan, rechèch la toujou ap kontinye, paske se yon kondisyon konplèks.

Èske gen plizyè kalite Sendwòm Ataksi Epizodik?

Wi, kounye a gen uit kalite sendwòm ataksi epizodik. Ekspè yo te idantifye tou mitasyon jenetik ki asosye avèk plizyè nan sa yo. De nan kalite prensipal yo se:

• Ataksya epizodik tip 1 (EA1) : Sa a koze pa mitasyon nan jèn KCNA1 la . Kondisyon an anjeneral kòmanse nan anfans . Sentòm yo enkli sevraj oswa rèd nan misk . Pafwa, EA1 asosye avèk epilepsi.
• Ataksi epizodik tip 2 (EA2) : Sa a koze pa mitasyon nan jèn CACNA1A a . Sa a se kalite ataksi epizodik ki pi komen . Nystagmus (mouvman je)Sa a se yon sentòm komen. Li anjeneral kòmanse nan anfans oswa nan kòmansman adolesans .

Pou moun ki gen `EA1` ak `EA2`, "epizòd" sa yo ka parèt sibitman akòz sèten konpòtman oswa sitiyasyon. Nou rele sa "deklanchè" . Egzanp:

• Estrès emosyonèl : Tankou twòp tristès, kòlè, oswa enkyetid.
• Estrès fizik : Kondisyon tankou fatig twòp ak lafyèv.

Èske gen kèk kalite ataksi epizodik ki ra anpil?

Wi, gen kèk nan kalite `EA` yo (pa egzanp `EA3`, `EA4`, `EA5`, `EA6`, `EA7`, `EA8` ) ki tèlman ra ke ekspè yo sèlman jwenn yo nan youn oubyen de fanmi . Pandan ke yo te idantifye jèn ki asosye avèk kèk nan kalite sa yo, chèchè yo toujou ap etidye lòt moun.

Ki jan doktè yo dyagnostike ataksi epizodik?

Doktè w la ap fè yon egzamen fizik an premye, li pral pale avè w sou sentòm ou yo, epi li pral mande w si gen moun nan fanmi w ki gen ataksi.

Apre sa, yo ka refere ou bay yon newològ ki ka fè plis tès pou konfime dyagnostik ataksi epizodik la.

Ki kalite tès yo fè pou sa?

Doktè w la ka rekòmande kèk tès pou tcheke fonksyon sèvo w ak sistèm nè w la. Tès sa yo ka gen ladan yo:

• Eskane CT
• Elektwomyogram (EMG) : Sa a mezire aktivite elektrik misk ak nè yo.
• Eskanè IRM `(IRM)`

Anplis de sa, doktè ou ka rekòmande tès jenetik pou tcheke pou mitasyon jenetik ki asosye avèk ataksi epizodik.

Èske ataksi epizodik ka geri? Ki tretman ki disponib?

Malerezman, ataksi epizòdik pa ka geri nèt . Men, pa enkyete w! Doktè yo ka rekòmande plizyè tretman ak medikaman pou ede w jere sentòm ou yo epi viv yon vi aktif ak endepandan .

Selon sentòm ou yo, doktè yo ka preskri blokè kanal nè yo . Medikaman sa yo ka ede kontwole oswa diminye epizòd ataksi yo.

Anplis de sa, gen medikaman pou sentòm espesifik, tankou nistagmus (mouvman je) oswa kriz . Chèchè yo toujou ap chèche nouvo medikaman ki ka ede moun ki gen EA.

Epitou, terapi fizik ka ede ranfòse kò ou epi amelyore bagay tankou pwoblèm mach.

Èske manje ak bwason gen yon efè sou kondisyon sa a?

Gen kèk manje ak bwason (pa egzanp,Bwason ki gen kafeyin (tankou sa yo ki gen kafeyin) ka ogmante risk pou ou gen epizòd ataksi. Se poutèt sa, li se yon bon lide pou ou pale ak doktè ou sou sa epi chèche konnen ki sa ki ta ka yon pwoblèm pou ou. Chèchè yo toujou ap etidye kijan sèten manje ak bwason afekte EA.

Ki bagay ou dwe veye lè w ap viv ak ataksi epizodik?

Doktè w la se pi bon zanmi w nan vwayaj sa a. An jeneral, li enpòtan pou w konnen bagay sa yo:

• Manje yon rejim alimantè ki an sante.
• Swiv enstriksyon doktè w la konsènan egzèsis .
• Dòmi byen .

Èske gen yon fason pou anpeche sa rive?

Ataksi epizodik se yon kondisyon jenetik . Se pa fòt pèsonn. Ou ka eritye mitasyon jèn sa yo oubyen yo ka rive o aza. Se poutèt sa, pa gen anyen ou ka fè pou diminye risk pou devlope EA oubyen pou anpeche li.

Konbyen tan sitiyasyon sa a pral dire?

Ataksi epizodik se yon kondisyon ki dire tout lavi . Men, pa enkyete w. Doktè w la ka ede w viv yon vi ki an sante. Pale avè l sou kijan pou jere sentòm ou yo epi jwenn sipò ou bezwen an.

Ki pèspektiv pou lavni ak sitiyasyon sa a?

Esperans lavi moun ki gen ataksi epizodik sanble ak popilasyon jeneral la . Sa vle di esperans lavi a pa diminye akòz kondisyon sa a.

Pafwa, sentòm EA yo ka disparèt pandan w ap vyeyi, men sa pa rive tout moun.

Anpil moun ki gen EA ka kontwole sentòm yo ak medikaman . Gen lòt ki aprann viv avèk siksè ak sentòm yo atravè terapi fizik ak sipò emosyonèl.

Kijan mwen ta dwe pran swen tèt mwen? Èske yo konsidere sa kòm yon andikap?

Kenbe randevou ou yo ak doktè w la alè . Swiv konsèy li yo sou rejim alimantè ak egzèsis egzakteman. Di doktè w la touswit si ou devlope nouvo sentòm oswa si yon sentòm ki deja egziste vin anmèdan.

Si sentòm ataksi epizodik ou yo ap ba ou tèlman difikilte ke ou pa ka fè okenn travay , ou ka aplike pou benefis andikap. Ou ka pale ak doktè w pou w konnen si kondisyon w ak sentòm ou yo kalifye.

Mesaj prensipal nou te pale de li a

Oke, kounye a ou pi byen konprann sa nou te pale de li a, Ataksya Epizodik (EA). Sonje byen:

• EA se yon kondisyon jenetik ki ra ki lakòz pwoblèm mouvman ak balans tanzantan .
• Sentòm prensipal yo se difikilte pou mache, pèt balans, vètij, ak difikilte pou pale.Bagay konsa.
• Malgre ke EA pa ka geri nèt, sentòm yo ka byen kontwole epi yon moun ka mennen yon vi nòmal avèk medikaman, terapi fizik, ak chanjman nan fòm li .
• Sa pa fòt pèsonn, se yon kondisyon jenetik .
• Si ou gen sentòm sa yo, pa ezite al wè yon doktè pou konsèy . Li trè enpòtan pou jwenn yon bon dyagnostik ak tretman pi vit posib.
• Doktè w la se pi bon zanmi w ak konseye w nan vwayaj sa a.

Si ou te jwenn enfòmasyon sa a itil, se bagay ki pi enpòtan an. Bon sante pou tout moun!

` ataksi epizodik, ataksi, twoub mouvman, balans, mitasyon jenetik, maladi newolojik, sentòm