Nou pa bay anpil atansyon a kèk nan sentòm ki rive nan kò nou, pa vre? Nou panse a li kòm yon ti doulè, yon ti gratèl sou po, oswa jis yon senp fatig. Men pafwa, dèyè sentòm sa yo ki sanble nòmal, ka gen yon kondisyon medikal ki ra e ki grav. Jodi a nou pral pale sou youn nan maladi jenetik sa yo, Maladi Fabry. Malgre ke sa a se yon maladi ki ra, li ka trè enpòtan pou ou menm ak fanmi ou pou nou okouran de li.
Ki sa ki maladi Fabry?
Senpleman, maladi Fabry a se yon maladi jenetik kote yon kalite sibstans gra nan selil kò nou yo pa ka kraze byen, sa ki lakòz li akimile nan ògàn nou yo. Lè grès sa a akimile, li ka domaje ògàn ki pi enpòtan nan kò nou yo, tankou ren yo, kè a ak sistèm nève a.
Patikilarite maladi sa a se ke sentòm yo varye de yon moun a yon lòt . Pou kèk moun, sentòm yo trè sibtil, yo diman aparan, alòske pou lòt moun yo ka grav ase pou afekte lavi yo. Epitou, paske sentòm sa yo sanble ak sentòm lòt maladi komen, pafwa li posib pou dyagnostike maladi a an reta.
Ki sentòm komen yo?
Yon moun ki gen maladi Fabry ka gen plizyè sentòm an menm tan. Ann gade prensipal yo ak pi komen yo.
| Sentòm | Ki jan ou santi sa? |
|---|---|
| Doulè nan men ak pye | Sansasyon pou boule, pèt sansasyon, pikotman , oswa doulè byen file nan pla men yo ak nan plant men yo. Pafwa doulè sa a ka ensupòtab. |
| Tach sou po | Li souvan parèt tankou yon gwoup ti tach wouj fonse oswa mov nan zòn ki ant dèyè yo ak jenou yo. Anjeneral, sa yo pa fè mal. |
| Diminisyon nan swe | Swe mwens pase dabitid, oubyen lakay kèk moun pa swe ditou, sa ki fè li difisil pou tolere chalè oswa fè egzèsis. |
| Lafyèv souvan | Santiman lafyèv souvan san okenn rezon patikilye. |
| Anfleman janm | Anfle, sitou nan pati anba janm yo, cheviy yo, ak pye yo. Sa ka yon siy ke ren yo ap afekte. |
| Fatig ekstrèm | Santiman fatig ak feblès ekstrèm pandan tout jounen an ki pa ale menm apre yon bon nwit dòmi oswa repo. |
| Pwoblèm sistèm dijestif | Sentòm yo enkli doulè nan vant touswit apre ou fin manje, santi w plen, mouvman entesten souvan, kè plen, ak vomisman. |
Èske gen yon diferans nan fason li afekte fanm ak gason?
Wi, absoliman. Akòz nati jenetik maladi a, gason gen plis chans pou yo pran li . Epitou, sentòm yo pi pwononse epi pi grav lakay gason.
Menm si fanm yo gen maladi Fabry, anpil ladan yo ka pa gen okenn sentòm oswa yo ka gen sentòm ki pa grav anpil. Sepandan, sa pa vle di ke maladi a pa afekte fanm yo. Gen kèk fanm ki ka gen sentòm grav tou, sitou doulè nè. Se poutèt sa, li pa yon bon lide pou inyore sentòm yo paske yo pa grav.
Ki jan sa afekte diferan ògàn yo?
Akimilasyon grès nan maladi Fabry domaje divès pati nan kò a. Ann wè kijan.
Ren
Youn nan konplikasyon ki pi grav e danjere nan maladi sa a se ensifizans renal. Depo grès nan veso sangen yo retresi veso sangen ki founi ren yo, sa ki domaje ren yo. Sentòm yo ka gen ladan pwoteyin oswa san nan pipi a, ak anflamasyon nan janm yo. Nan ka ki grav, dyaliz pou tout lavi oswa yon transplantasyon ren ka nesesè.
Sistèm nève
Anpil moun fè eksperyans maladi Fabry pou premye fwa ak doulè nè. Sentòm prensipal yo se boule, pèt sansasyon, ak doulè ensipòtab, sitou nan men ak pye yo. Kondisyon douloure sa yo ka dire plizyè èdtan oswa menm plizyè jou. Doulè sa a kapab akonpaye tou pa doulè nan kò, lafyèv, ak gwo fatig.
Kè
Maladi kè a komen tou. Li ka lakòz batman kè iregilye, epesman nan misk kè a, oswa pwoblèm ak valv kè yo (tankou ensifizans mitral). Kondisyon sa yo kapab ogmante tou risk pou konplikasyon grav tankou konjesyon serebral.
Po
Sentòm prensipal la se tach wouj fonse yo (anjyokeratom) ke nou te diskite pi bonè. Nan ti gason, yo pi souvan wè sa yo sou men yo, jenou yo, koud yo, ak zòn ki ant ranch yo ak jenou yo. Fanm yo gen mwens chans pou yo devlope tach sa yo.
Je
Sa a se yon sentòm byen espesifik. Tras blan, tankou bwouya oswa modèl ki sanble ak bag (anvlòp kornin) ka parèt sou sifas je a toupre kornin nan. Malgre ke sa yo pa anjeneral entèfere ak vizyon, yo se endikasyon trè enpòtan pou yon doktè dyagnostike maladi Fabry.
Chanjman sa yo nan je yo raman wè nan lòt maladi, kidonk karakteristik sa a se yon gwo èd nan dyagnostik maladi Fabry.
Zòrèy
Gen moun ki ka santi yon tinteman nan zòrèy yo, oubyen "Tinnitus". Pèt tande ka rive tou piti piti sou tan oubyen sibitman.
Poumon ak sistèm dijestif
Sentòm respiratwa tankou yon son "sifleman" lè w ap respire, souf kout, ak tous souvan ka rive. Epitou, apeprè mwatye nan fanm yo fè eksperyans sentòm ki sanble ak Sendwòm Entesten Iritab (IBS) (doulè nan vant, gonfleman).
Èske gen de kalite maladi a? (Tip 1 ak Tip 2)
Wi. Maladi Fabry a divize an de kalite prensipalman.
1. Kalite klasik (Tip 1): Sa a anjeneral kòmanse nan anfans. Enflamasyon ak doulè nan manm yo ka youn nan premye sentòm yo pandan anfans.
2. Kalite ki parèt ta (Tip 2): Nan kalite sa a, anfans ak adolesans yo nòmal. Sentòm yo kòmanse parèt apre laj 20 an oswa pi ta.
Kèlkeswa kalite maladi a, li gen tandans vin pi mal avèk laj. Rezon prensipal la se ogmantasyon depo grès nan kò a sou tan.
Ou ka panse ke sa a se yon maladi ki ra epi li pa gen anpil chans pou l rive w. Men, si ou menm oswa yon moun nan fanmi w ap fè eksperyans plizyè nan sentòm yo mansyone nan atik sa a pandan yon bon bout tan, tanpri pa inyore li. Pi bon bagay pou w fè se wè yon doktè pi vit posib epi pale sou li.Li pral fè tès ki nesesè yo epi chèche konnen egzakteman kisa ki lakòz sentòm sa yo.
Mesaj pou pote lakay ou
- Maladi Fabry a se yon maladi jenetik ki ra ki lakòz grès akimile nan ògàn kò a.
- Sentòm prensipal yo se enflamasyon nan men ak pye, pèt sansasyon, tach wouj fonse sou po a, mwens swe, ak gwo fatig.
- Maladi sa a ka domaje gravman gwo ògàn tankou ren yo, kè a, ak sistèm nève a.
- Sentòm yo pi komen epi pi grav lakay gason, alòske fanm yo ka gen sentòm ki pa grav oswa pa gen okenn sentòm.
- Si ou menm oswa yon moun nan fanmi ou gen youn oswa plis nan sentòm yo mansyone nan atik sa a epi yo pèsiste pandan yon bon bout tan, tanpri konsilte doktè ou imedyatman pou konsèy.
💬 Comments (0)
Pa gen okenn kòmantè ki te afiche ankò. Ajoute kòmantè ou isit la pou premye fwa.
Ajoute kòmantè ou a