Èske dòmi se jis yon rèv? Ann pale de lensomni familyal fatal (IFF).

Li nòmal pou nou pa ka dòmi lannwit pafwa. Petèt sa rive apre yon jounen difisil oswa lè nou gen yon pwoblèm nan tèt nou. Men, èske ou ka imajine yon maladi mòtèl ki pa janm ka fè ou dòmi byen, epi ki eritye tou? Li vrèman difisil pou imajine, pa vre? Jodi a nou pral pale sou yon maladi ki ra men ki trè danjere. Yo rele sa Lensomni Mòtèl Fanmi (IFF) . Non an sonnen yon ti jan pè, pa vre? Men, ann konnen l egzakteman.

Ki sa FFI sa a ye? Senpleman...

Senpleman, FFI (Lensomni Fanmi Fatal) se yon maladi jenetik ki ra anpil. Li afekte sèvo w ak sistèm nève santral ou dirèkteman. Maladi sa a fè w pa dòmi byen, sa vle di ou gen lensomni grav . Anplis de sa, ou pèdi memwa w piti piti, sa vle di ou gen demans . Ou ka fè eksperyans tou kontraksyon miskilè envolontè, sa yo rele myoklonis .

FFI se yon kondisyon pwogresif, oubyen dejeneratif . Sa vle di sentòm yo vin pi mal avèk tan. Malerezman, sentòm yo ka menase lavi, epi kounye a pa gen okenn gerizon. Sepandan, syantis yo kontinye ap fè rechèch sou tretman ki ka ralanti pwogresyon maladi a epi pwolonje lavi moun ki afekte yo.

Ki moun ki gen plis chans pou devlope FFI?

FFI a sitou koze pa jenetik. Sa vle di ke li koze pa moun ki eritye jèn pou maladi sa a nan men youn nan paran yo. Anjeneral, si yon moun nan fanmi an te deja gen maladi sa a, fanmi sa a gen yon chans pou devlope li. Paske, menm gen yon kopi jèn ki sibi mitasyon an sifi pou lakòz sentòm sa yo. Sa a rele yon modèl otozomal dominan nan medsin.

Sepandan, trè, trè raman, yon moun ki pa gen istwa maladi a nan fanmi li ka devlope FFI. Sa rive lè yon nouvo mitasyon jèn (mitasyon de novo) rive. Sa vle di ke domaj jèn nan fèk fòme nan kò moun sa a.

Ki jan maladi yo rele FFI sa a ra?

Anfèt, FFI se yon maladi ki ra anpil. Yo estime ke se sèlman youn oubyen de moun sou yon milyon ki gen maladi sa a. Piske FFI se yon maladi jenetik, se sèlman anviwon 50 a 70 fanmi atravè lemond yo te idantifye ak mitasyon jèn ki lakòz maladi sa a. Kidonk, ou ka imajine jan li ra.

Ki jan maladi FFI afekte kò nou?

FFI vize dirèkteman sèvo nou ak sistèm nève santral nou an. Sèten pwoteyin ki koze pa yon mitasyon jenetik afekte talamus la, yon pati nan sèvo nou ki kontwole fonksyon kòporèl tankou dòmi.Li akimile kote yo di l la. Imajine ke olye pou w pliye rad ou yo byen epi mete yo nan klozèt ou, ou kraze yo, woule yo, epi peze yo. Apre yon ti tan, klozèt la vin tèlman plen ak rad ke ou pa ka fèmen l, pa vre? Se konsa pwoteyin mal pliye sa yo akimile nan talamus sèvo a. Pwoteyin sa yo ki akimile domaje epi anpwazonnen selil sistèm nève yo.

Sentòm ki pi grav la se lensomni , ki ka gen yon enpak siyifikatif sou kapasite mantal ou ak fonksyònman fizik ou. Sentòm yo ka menase lavi epi yo ka vin pi mal avèk tan.

Ki sentòm FFI yo ye?

Gen plizyè sentòm FFI, ki kòmanse parèt piti piti.

• Lensomni pwogresif: Okòmansman, li ka sanble ou jis gen pwoblèm pou dòmi, men pita ou ka vin pa kapab dòmi ditou.
• Iperaktivite nan sistèm nève a: Sa gen ladan bagay tankou tansyon wo, yon batman kè ki pi rapid pase nòmal, ak enkyetid twòp.
• Pèt memwa: Ou kòmanse bliye bagay piti piti.
• Alisinasyon: Wè oswa santi bagay ki pa la reyèlman.
• Kontraksyon oswa tranbleman envolontè nan misk (myoklonis): Souke oswa tranbleman envolontè nan yon bra oswa yon janm.

Sentòm FFI yo anjeneral kòmanse ant laj 20 ak 70 an. Laj ki pi komen pou aparisyon se anviwon 40 an.

Sa ki enpòtan, sentòm FFI byen bonè yo ka pafwa imite sentòm demans oswa maladi alzaymè . Se poutèt sa, si ou gen sentòm sa yo, li enpòtan pou ou al wè yon doktè pou yon dyagnostik apwopriye. Jan non an sijere a, sentòm sa yo ka menase lavi ou.

Ki sa ki lakòz FFI?

Kòz prensipal FFI a se yon mitasyon, oubyen yon chanjman, nan jèn PRNP a . Jèn PRNP sa a responsab pou pwodui pwoteyin priyon PrPC a. Pwoteyin PrPC sa a jwenn nan sèvo nou, sitou nan talamus la, yon pati nan sèvo a ki kontwole fonksyon kòporèl tankou dòmi.

Lè gen yon mitasyon nan jèn PRNP a, asid amine ki fè pwoteyin PrPC a pa resevwa enstriksyon ki kòrèk yo pou fè pwoteyin sa a byen. Se tankou w ap pliye yon chemiz mal. Si ou pa konnen kijan pou w pliye yon mayo byen, ou pliye l epi ou mete l nan yon tiwa. Avèk letan, pil mayo ou te pliye mal la fè li enposib pou fèmen tiwa a. Menm jan an tou, pwoteyin PrPC sa a ki mal pliye a akimile nan sèvo a epi li anpwazonnen selil sistèm nève yo, se sa ki lakòz sentòm yo.

Èske yon moun ka eritye FFI?

Wi, FFI kapab eritye. Mitasyon jenetik sa aLi transmèt nan yon modèl otozomal dominan. Sa vle di ke menm si ou eritye jèn ki afekte a nan men youn nan paran ou yo sèlman, ou ka toujou eritye maladi a.

Sepandan, jan nou te mansyone pi bonè, FFI raman otozomal resesif, sa vle di pèsonn nan fanmi an pa janm gen maladi a anvan, epi li kapab rive tou kòm yon nouvo mitasyon jenetik. Si sa rive, nouvo mitasyon sa a ka pase de ou bay pitit ou yo nan lavni.

Si w ap ansent epi ou vle konnen risk ou genyen pou w transmèt yon maladi jenetik bay pitit ou a, li se yon bon lide pou w pale ak doktè w epi pou w jwenn enfòmasyon sou tès jenetik .

Ki sa ki lakòz moun ki gen FFI mouri?

Prensipal kòz lanmò lakay moun ki gen FFI se domaj nan sèvo ak sistèm nève a. Domaj sa a, ki koze pa akimilasyon pwoteyin priyon nan talamus la, lakòz sentòm grav tankou lensomni ak deteryorasyon mantal.

Poukisa dòmi tèlman enpòtan pou nou?

Dòmi jwe yon wòl enpòtan anpil pou nou rete an sante. Bon dòmi amelyore sante mantal ak fizik ou. Lè w ap dòmi, sèvo w travay ansanm ak kò w, se sa ki pèmèt ou reveye fre ak plen enèji nan maten. Si ou pa dòmi ase, sèvo w pèdi kapasite li pou l rechaje. Sa afekte fason ou panse ak fason kò w fonksyone. Lè sèvo w pa ap fonksyone 100%, sa afekte fason kò w santi l ak aji kòm rezilta.

Moun ki gen FFI pa ka dòmi, sa ki deranje fonksyon sèvo yo gravman. Sa ka mennen nan efè segondè negatif ki ka menase lavi yo epi ki ka mete an danje byennèt jeneral yo.

Ki jan yo dyagnostike FFI?

Doktè w la ap dyagnostike FFI a lè l ap egzamine sentòm ou yo epi l ap fè plizyè tès pou konfime dyagnostik la. Tès sa yo ka gen ladan yo:

• Polisomnografi: Sa a se yon tès ki gen rapò ak dòmi.
• Elektwoansefalogram (EEG): Sa a mezire modèl vag serebral yo.
• Analiz likid serebrospinal (LCR): Tès sa a egzamine likid ki nan sèvo a ak mwal epinyè a pou dyagnostike kondisyon ki afekte sèvo a ak mwal epinyè a.
• Tès jenetik pou idantifye jèn ki responsab sentòm yo.
• Tès imajri: Sa ka gen ladan yon MRI (Imajri pa Rezonans Manyetik) , yon eskanè CT (Tomografi Enfòmatik) , oswa yon eskanè PET (Tomografi pa Emisyon Pozitron) .
• Kontaj san konplè (CBC) , tès fonksyon fwa , ak kilti sanTès laboratwa tankou.

Ki jan yo trete FFI?

Prensipal objektif tretman pou FFI se soulaje sentòm yo epi kenbe ou alèz otank posib. Gen kèk opsyon tretman, sitou medikaman, ki ka ede soulaje sentòm yo tanporèman. Sepandan, kounye a pa gen okenn gerizon pou FFI.

Opsyon tretman yo ka gen ladan yo:

• Bay medikaman pou pwovoke yon somèy pwofon (pa egzanp (gama-idroksibitirat) , (fenotiazin) ).
• Trete spasm nan misk yo lè w ba yo medikaman tankou clonazepam .
• Bay vitamin ( B6, B12, fè, asid folik ).
• Si gen medikaman ki ap agrave sentòm yo, chanje dòz yo oswa sispann yo.
• Terapi psikososyal: Bay pasyan an ak fanmi li sipò sikolojik.
• Swen paliatif / Swen paliatif: Rann dènye jou pasyan an konfòtab.

Rechèch ap kontinye pou jwenn nouvo opsyon tretman pou moun ki gen FFI. Yon etid te jwenn ke antibyotik doksisiklin nan te montre kèk siksè nan pwolonje lavi pasyan FFI yo.

Ki medikaman ki pa efikas nan tretman FFI?

Gen kèk medikaman ki ede ou dòmi, tankou sipleman melatonin , ki sèlman efikas pou trete FFI tanporèman. Rechèch montre ke sedatif , tankou barbiturat ak benzodiazepin , pa yon tretman efikas.

Kisa yon moun ki gen FFI ka espere?

Pa gen gerizon pou FFI. Yon fwa yo dyagnostike l, tretman an vize pou kenbe w alèz epi jere sentòm ou yo. Sa vle di swen paliatif se prensipal la. Esperans lavi yon moun ki gen FFI trè kout - sitou apre sentòm yo kòmanse, tan siviv mwayèn nan ka varye ant kèk mwa ak anviwon dezan. Maladi a pwogresif.

Nan moman konsa, li trè enpòtan pou fanmi yo reyini ansanm, panse non sèlman sou swen pasyan an bezwen, men tou sou pwòp sante mantal yo, prepare pou pèt sibit yon moun yo renmen, epi chèche sipò terapetik si sa nesesè.

Èske nou ka anpeche FFI?

Ou pa ka anpeche FFI. Paske se yon mitasyon jenetik ki lakòz li, pafwa li ka rive espontane, san okenn manm fanmi pa te gen maladi a anvan.

Kilè ou ta dwe wè yon doktè?

Si ou gen pwoblèm pou dòmi, sitou pandan lajounen an, epi li pa amelyore, ou ta dwe wè yon doktè. Sentòm demans FFI ak maladi alzaymèSi ou gen pwoblèm pou dòmi, tankou pèt memwa ak difikilte pou kontwole fonksyon kò a, akòz maladi tankou epilepsi, ou ta dwe definitivman wè yon doktè.

Ki kesyon mwen ta dwe poze doktè mwen an?

• Èske ou ta rekòmande swen paliatif nan pwen sa a nan dyagnostik sa a?
• Ki nivo grav sentòm yo?
• Èske gen opsyon tretman ki ka ede soulaje sentòm yo?

Finalman, sa pou w sonje (Mesaj pou pote lakay)

Resevwa yon dyagnostik FFI kapab yon eksperyans devastatè, sitou lè sentòm yo vin pi mal piti piti pandan plizyè mwa. Sepandan, ou pa poukont ou nan moman sa a. Chèche sipò nan men doktè ou, fanmi ou, zanmi ou ak pwofesyonèl sante mantal ou yo. Swen paliatif ak opsyon tretman aktyèl yo ka ede soulaje sentòm ou yo tanporèman. Rechèch ap kontinye pou jwenn tretman ki pi efikas ki ka pwolonje lavi moun ki gen maladi sa a. Kidonk, pa pèdi espwa.

` Lensomni familyal fatal, FFI, lensomni, maladi jenetik, maladi sèvo, sistèm nève, maladi priyon