Èske tibebe w la gen maladi po ra sa a? Ann pale de Ichtyosis Harlequin.

Po yon tibebe ki fèk fèt anjeneral trè lis e mou, pa vre? Men reflechi sou sa, pafwa gen kèk tibebe ki fèt ak pwoblèm po ki ra anpil, yon ti jan grav. Youn nan maladi po ki ra sa yo, e ki okòmansman yon maladi po, rele Iktyoz Harlequin. Ou ka santi w yon ti jan enkyete lè w tande pale de sa, men ann pale de li an detay e senpleman.

Ki sa ki Iktyoz Harlequin?

Senpleman, Iktyoz Harlequin se yon maladi po jenetik ki ra anpil ki afekte tibebe ki fèk fèt. Lè yon tibebe fèt ak maladi sa a, tout kò li kouvri ak plak po epè, di, ak kal. Yo sanble ak moso ki gen fòm dyaman. Plak sa yo tèlman di ke yo ka fann epi kale.

Sere po sa a ka menm chanje fòm figi tibebe a. Zòn tankou zòrèy, po je, nen ak bouch ka vin lonje epi defòme. Non sèlman sa, men mouvman manm yo ka limite, e li ka menm difisil pou manje ak respire.

Po nou tankou yon baryè pwoteksyon ant kò nou ak anviwònman an. Men, nan ka Ichthyosis Harlequin sa a, baryè pwoteksyon sa a deranje akòz anomali sa yo nan po tibebe a. Apre sa, men pwoblèm ki rive yo:

• Li vin difisil pou kontwole liberasyon dlo nan kò a.
• Tanperati kò a pa ka byen kenbe.
• Kapasite pou konbat enfeksyon yo diminye.

Sa fè tibebe a pi fasil pou l dezidrate epi pran enfeksyon grav ki ka menase lavi l nan premye semèn lavi l yo. Apre peryòd tibebe ki fèk fèt la, kouch epè sa yo ap kale piti piti, sa ki kite yon aparans wouj ak kal sou tout po tibebe a.

Iktyoz Arlekèn se fòm ki pi grav nan maladi po iktyoz la. Gen plis pase 20 diferan kalite iktyoz. Kèk egzanp gen ladan iktyoz lamellaire ak iktyoz vulgaris. Nan tan lontan, tibebe ki fèt ak Iktyoz Arlekèn te gen yon to siviv ki ba anpil. Sepandan, avèk tretman avanse ak swen medikal entansif, tibebe yo gen plis chans pou yo siviv anfans ak adolesans.

Maladi sa a gen lòt non:

• ``Iktyoz konjenital otozomal resesif — iktyyoz tip arleken''
• Sendwòm tibebe Harlequin
• `Fetis Arleken`
• `Iktyoz konjenital`
• `Iktyoz fetalis`

Ki jan kondisyon sa a komen?

Sa a se yon kondisyon ki ra anpil. Menm nan yon peyi tankou Etazini, maladi sa a afekte apeprè youn nan chak 300,000 a 500,000 tibebe ki fèt.Sa a se yon sitiyasyon ki raman wè nan Sri Lanka.

Ki sentòm Ichtyosis Harlequin yo ye?

Tibebe ki gen Iktyoz Harlequin yo souvan fèt prematireman. Lè yo fèt, kò yo kouvri ak kal epè ki sanble ak plak. Po a tèlman epè ke fant pwofon fòme ant kal yo. Epitou, po je ak bouch tibebe a vire anndan deyò akòz po a ki lonje. Pwatrin ak vant li lonje byen sere, sa ki fè li difisil pou l respire epi pou l manje.

Men kèk lòt sentòm:

• Gen yon nen plat.
• Zòrèy yo pozisyone tankou si yo te tache ak tèt la.
• Men ak pye yo vin piti epi anfle.
• Odisyon anòmal.
• Enfeksyon respiratwa souvan.
• Diminisyon mobilite jwenti yo.
• Tanperati kò ki ba.

Ki sa ki lakòz sa?

Kòz prensipal Ichtyoz Harlequin lan se yon mitasyon jenetik nan jèn yo rele ABCA12 la . Jèn ABCA12 sa a enstwi kò nou pou pwodui yon pwoteyin ki esansyèl pou kwasans selil po ki an sante. Youn nan fonksyon ki pi enpòtan nan pwoteyin sa a se transpòte lipid nan kouch ki pi ekstèn nan po a, epidèm nan, epi kreye yon baryè pwoteksyon.

Kay moun ki gen maladi sa a, kò a pwodui yon ti kantite pwoteyin ABCA12 oswa li pa pwodui ditou. Sa deranje devlopman nòmal epidèm nan, sa ki lakòz sentòm grav.

Kondisyon sa a eritye nan yon fason otozomal resesif. Senpleman, sa vle di ke yon timoun dwe eritye de kopi jèn ki afekte a - youn nan men manman an ak youn nan men papa a. Tou de paran yo ka pòtè jèn ki sibi mitasyon an. Sa vle di ke yo gen jèn nan, men anjeneral yo pa montre sentòm yo.

Ki konplikasyon ki posib?

Konplikasyon Iktyoz Harlequin yo ka varye nan gravite. Men kèk nan konplikasyon yo:

• Diminisyon nan kwasans cheve.
• Defòmasyon nan zong yo.
• Po a souvan grate.
• Difikilte pou tolere chalè ak frèt.
• Enfeksyon po ki repete.
• Dezekilib elektwolit nan kò a.
• Rèdisman ak redi nan misk, tandon, po ak lòt tisi.
• Detrès ak ensifizans respiratwa.
• Sepsis se yon enfeksyon bakteri ki rive sibitman e ki grav.

Ki jan yo fè dyagnostik la?

Souvan, doktè yo ka dyagnostike kondisyon an nan nesans la dapre aparans fizik tibebe a. Si yon moun nan fanmi an te deja gen kondisyon sa a anvan, yo ka fè tès jenetik prenatal pandan gwosès la.Doktè yo ka rekòmande pou fè tès pou mitasyon nan jèn ABCA12 la. Epitou, pafwa ultrason ki fèt pandan dezyèm ak twazyèm trimès gwosès la ka detekte siy maladi a.

Ki tretman ki genyen pou Ichthyosis Harlequin?

Kou yon tibebe ki gen kondisyon sa a fèt, yo admèt li nan Inite Swen Entansif pou Tibebe ki Fenk Fèt (NICU) . La, yo mete tibebe a nan yon enkibatè ki gen anpil imidite pou ede kontwole tanperati kò tibebe a. Men kijan enfimyè yo pran swen tibebe a:

• Bay tete souvan.
• Lave kò ou regilyèman pou adousi po a epi ede retire kal yo.
• Pou retire kal yo, pafwa fwote dousman ak yon bagay tankou yon wòch pons oswa yon eponj ki graj.
• Aplike krèm idratan pou diminye sechrès po a epi bay po a elastisite.

Si tibebe w la gen yon ka grav Ichtyosis Harlequin, ou ka trete l ak yon retinoyid oral yo rele etretinate . Medikaman sa a ede debarase po epè ak kal la. Li kapab ede tou soulaje sentòm tankou pèt sansasyon nan dwèt yo, difikilte pou respire, sere nan pwatrin, ak difikilte pou manje. Sepandan, retinoyid oral sa yo ka lakòz efè segondè grav lè yo itilize yo alontèm, kidonk doktè yo sèlman itilize yo si tibebe w la gen sentòm grav.

Swen NICU (Inite Swen Entansif)

Pandan tibebe w la nan inite swen entansif pou tibebe ki fenk fèt (NICU), doktè espesyalis ak pèsonèl enfimyè ap siveye tibebe w la ak anpil atansyon. Yo toujou ap kontwole tanperati kò a, nivo likid li yo, ak siy enfeksyon yo . Yo itilize pansman ak odè espesyal pou kenbe po a imid. Pafwa, tibebe a ka bezwen manje nan yon tib.

Medikaman espesyal

Anplis retinoyid oral yo mansyone pi wo a, ou pral bezwen tou antibyotik pou anpeche enfeksyon, medikaman pou doulè, ak krèm pou diminye sechrès ak gratèl. Ou ta dwe itilize tout bagay sa yo jan doktè w la di w fè sa.

Gwoup tretman alontèm

Menmsi ou ka mennen tibebe w la lakay ou apre kal po epè yo fin tonbe, ou ap toujou bezwen swen medikal ak atansyon kontinyèl. Iktyoz Harlequin mande èd yon ekip doktè miltidisiplinè. Ekip sa a ka gen ladan l:

• Neonatolojis
• Dèmatològ
• Chirijyen plastik
• Jenetisyen
• Oftalmològ
• Otorinolaringolojis (espesyalis nan zòrèy, nen ak gòj)
• Terapis fizik
• Òtopedis
• Nitrisyonis

Ekip medikal sa a ap travay pou bay timoun nan tretman nesesè pandan tout lavi li.

Kisa m ka espere si pitit mwen an gen kondisyon sa a?

Iktyoz Harlequin se yon maladi kwonik, sa vle di li mande swen pou tout lavi. Se poutèt sa, li enpòtan pou jwenn yon dèrmatològ ki espesyalize nan maladi sa a. Sa ap asire ke pitit ou a resevwa tretman ki nesesè a pandan tout lavi li. Li enpòtan tou pou etabli yon woutin swen po chak jou ki pral ede kontwole nenpòt pwoblèm po (po ki kale, fann, ki grate). Woutin sa a ap bezwen swiv pandan tout lavi li.

Anplis pwoblèm po, dwèt ak zòtèy timoun nan ka vin epè epi rèd . Sa ka fè li difisil pou li kenbe bagay yo. Epitou, cheviy ak jenou yo ka vin rèd, sa ki fè li difisil pou li mache. Kapab gen yon ti reta tou nan kwasans fizik ak devlopman timoun nan . Sepandan, devlopman mantal li ta dwe fèt nòmalman.

Pran swen yon timoun konsa se yon defi, men li trèzenpòtan pou aji avèk bon konsèy medikal, lanmou ak pasyans.

Ki pèspektiv pou maladi sa a?

Malgre pwogrè ki fèt nan tretman pou Ichthyosis Harlequin, malerezman, gen kèk tibebe ki toujou mouri akòz maladi a. Nan yon etid, 44% nan tibebe ki fèt ak maladi a te mouri. Kòz prensipal lanmò nan twa premye mwa lavi yo se sepsis, ensifizans respiratwa, oswa yon konbinezon de toude.

Sepandan, tretman bonè ak medikaman tankou retinoyid oral yo montre ogmante pousantaj siviv. Nan menm etid nou te mansyone pi bonè a, 83% nan tibebe ki te trete ak retinoyid oral yo te siviv.

Èske yo ka anpeche Ichtyosis Harlequin?

Sa a se yon kondisyon jenetik epi ou pa ka anpeche li. Si yon moun nan fanmi ou gen kondisyon sa a, oswa si li te deja genyen l, li se yon bon lide pou pale ak yon doktè sou tès jenetik oswa konsèy jenetik . Enfòmasyon sa a ka itil lè w ap pran desizyon pou w gen yon lòt timoun.

Kijan pou m pran swen pitit mwen an?

Si pitit ou a gen pwoblèm sa a, men kèk bagay pou ede pran swen li:

• Aprann byen sou kondisyon pitit ou a. Li sous serye epi eseye vin yon ekspè nan sa.
• Kenbe timoun nan an sante otank posib.Ba yo manje nourisan, asire w ke yo fè ase egzèsis, epi mennen yo nan tchèkòp medikal alè.
• Chèche konnen sa ki mache pou pitit ou a. Chak timoun diferan. Sa ki mache pou yon moun ka pa mache pou yon lòt. Devlope yon woutin swen po chak jou ki adapte ak bezwen pitit ou a.
• Konsidere anviwònman timoun nan. Kondisyon anviwònman ki twò sèk, twò frèt, oswa twò cho, ansanm ak "chalè fòse," ka fè po yon timoun vin pi sèk epi pi frajil toujou. Sa kapab afekte byennèt jeneral timoun nan tou.
• Kenbe yon twous swen po pèsonèl. Toujou kenbe yon sak ak bagay pitit ou a bezwen, tankou krèm pwotèj kont solèy, pomad, ak kalman doulè.
• Bay pitit ou a kèk responsablite. Piti piti, pitit ou a ap aprann kijan pou l pran swen po li. Bay pitit ou a kèk responsablite pou bezwen swen po li.
• Nan tibebe: Ankouraje swen po-a-po ak bay tete.

Kesyon enpòtan pou poze doktè w la

Si pitit ou a gen Ichthyosis Harlequin, ou ka gen anpil kesyon. Men kèk kesyon ou ka poze doktè a:

• Èske Ichthyosis Harlequin fè mal?
• Poukisa sa pi grav pase lòt kalite iktyoz?
• Ki tretman ou rekòmande pou pitit mwen an?
• Kijan m ka ede pitit mwen viv yon lavi nòmal?
• Ki deklanchè ki ka agrave kondisyon timoun nan epi ki ta dwe evite?
• Èske li pa pi bon pou pitit mwen an soti deyò nan solèy la?
• Ki lòt konplikasyon oswa pwoblèm sante mwen ta dwe veye?
• Ki kote m ka jwenn yon bon rezo sipò?

Finalman, sonje sa ! (Mesaj pou pote lakay)

Li nòmal pou ou santi ou pè epi choke lè ou dekouvri ke tibebe w la gen yon maladi ki ra tankou Ichthyosis Harlequin. Ou ka santi w poukont ou epi ou pa sèten sa pou w fè. Men, bagay ki pi enpòtan an se jwenn doktè ki gen konesans sou maladi sa a. Yo ka ede pitit ou a jere maladi a, epi gide w pou w jwenn èd ak sipò ou bezwen an.

Pale ak lòt paran ki gen timoun ki gen menm maladi a kapab yon gwo sous fòs. Lè w pataje eksperyans ak konsèy, ou ka jwenn fason pou ede pitit ou viv byen. Li pa fasil pou w wè pitit ou ap viv ak yon maladi po ki ra, men sonje byen, gen anpil timoun k ap viv ak kè kontan ak maladi sa yo. Ou pa poukont ou. Avèk bon konesans, sipò ak lanmou, ou ka fè fas ak defi sa a.

`Iktyoz Harlequin, maladi po jenetik, kondisyon po tibebe ki fèk fèt, jèn ABCA12, iktyoz, baryè po, swen neonatal, retinoyid