Ann aprann plis sou yon maladi ra ki lakòz pwòp sistèm iminitè w la atake w (Linfoistiyositoz Emofagositik - HLH)

Èske w janm santi kò w ap vin pi mal? Pafwa, pwòp sistèm iminitè nou an, sila a ki geri kò nou an, ka kòmanse fè nou malad. Youn nan kondisyon grav ak ra sa yo se Lenfositozitoz Emofagositik, oubyen (HLH) pou abreje. Sa k rive se ke selil ki tankou sistèm defans kò nou an miltipliye san kontwòl epi atake pwòp ògàn nou yo. Pou nou pi presi, se tankou yon gad ki pa ka rekonèt pwòp fanmi li.

Kisa `(HLH)` vle di tout bon vre? Ann konprann li trè senpleman, pa vre?

Sistèm iminitè kò nou an se yon mekanis vrèman etonan. Li tankou yon lame ki pwoteje peyi nou an. Sistèm sa a pwoteje nou kont lènmi tankou mikwòb, viris ak bakteri ki soti deyò. Anpil selil, pwoteyin, ògàn ak tisi travay ansanm pou sa. Sepandan, lè yon moun ki gen `(HLH)` pran yon enfeksyon, sistèm iminitè sa a twò stimule. Lè sa a, olye pou yo konbat enfeksyon an, selil ki fèk fòme yo kòmanse atake pwòp kò nou. Sa fè nou vin pi malad. Anfèt, kondisyon `(HLH)` sa a ka menase lavi .

Gen de kalite prensipal nan `(HLH)` sa yo, pa vre?

Wi, `(HLH)` kapab divize an de kalite prensipal:

1. Prensipal (HLH) (ki koze jenetikman) : Sa a koze pa yon mitasyon jenetik. Sa vle di yon moun fèt ak yon predispozisyon pou li. Sentòm yo souvan kòmanse parèt nan premye ane lavi a. Trè raman, sentòm yo parèt apre laj majè. Pafwa yo rele sa "HLH familyal".

2. Segondè (HLH) (ki koze pa yon lòt pwoblèm medikal) : Sa rive lè sistèm iminitè w la afekte pa yon lòt pwoblèm medikal ou deja genyen. Pa egzanp, li ka koze pa bagay tankou kansè, enfeksyon (sitou viris Epstein-Barr la), oswa maladi otoiminitè. Segondè (HLH) pi komen pase prensipal (HLH).

Ki moun ki gen plis chans pou devlope `(HLH)` sa a?

`(HLH)` Li ka devlope lakay nenpòt moun, nenpòt laj. Sepandan, li pi souvan wè nan timoun piti ak tibebe . Sepandan, sa pa vle di ke granmoun pa ka devlope li.

Ki jan sitiyasyon sa a komen?

HLH se yon kondisyon ki ra anpil . Li difisil pou di egzakteman konbyen moun ki genyen li tout bon, paske pafwa li ka mal dyagnostike oswa pa byen dyagnostike. Anviwon 75% moun ki dyagnostike ak HLH gen HLH segondè. Se sèlman 25% ki gen HLH prensipal, ki se apeprè youn sou 50,000 moun atravè lemond.

Ki sentòm `(HLH)` yo ye?

Sentòm maladi a (HLH) ka varye de yon moun a yon lòt, epi yo ka varye selon gravite maladi a. Men kèk nan sentòm ki pi komen yo:

• Yon lafyèv ki pa ale menm avèk antibyotik.
• Gratèl sou po.
• Fwa elaji (epatomegali).
• Elajisman larat la (splenomegali).
• Gangliyon lenfatik anfle (bouch).

Konsidere sa: Si lafyèv yon timoun pa desann pandan plizyè jou, epi si li pa amelyore menm apre medikaman, sa ka yon siy `(HLH)`. Se poutèt sa, li trè enpòtan pou chèche konsèy medikal si li pèsiste.

Anplis de sa, lòt sentòm ka parèt:

• Anemi vle di mank san.
• Kantite plakèt ki ba nan san ('Tronbositopeni').
• Feblès, feblès.
• Vitès oswa vètij.
• Iritabilite ak ajitasyon konstan.
• Maltèt .
• Po pal.
• Lajònis.

Sepandan, genyen tou sentòm grav ki ka menase lavi . Si ou wè sa yo, ou ta dwe ale lopital imedyatman :

• Difikilte pou respire (dispne).
• Kriz .
• Senyen andedan je yo (`emoraji retin`).
• Pèdi konesans.
• Koma.

Bagay ki pi enpòtan an se pou w al wè yon doktè san pèdi tan si w gen nenpòt nan sentòm sa yo, sitou sa yo ki ka menase lavi w. Dyagnostik ak tretman bonè se pi bon fason pou w jwenn pi bon rezilta yo.

Poukisa `(HLH)` sa a rive? Ki rezon yo?

Senpleman, `(HLH)` koze pa sistèm iminitè a ki vin twò aktif oswa ki pa fonksyone byen. Jan nou te diskite pi bonè, gen de kalite `(HLH)`, epi kòz yo diferan. Men, nan tou de ka yo, de kalite selil sistèm iminitè, yo rele `istiyosit` ak `selil T`, yo pwodui an plis epi olye pou yo atake yon lènmi tankou yon viris ki soti deyò, yo atake pwòp kò nou. Sentòm `(HLH)` yo rive paske globil blan sa yo pa gen enstriksyon nan ADN yo pou yo fè travay yo byen.

Kòz prensipal `(HLH)`:

Se yon mitasyon jenetik ki lakòz maladi prensipal `(HLH)` la. Gen plizyè jèn ki afekte sa:

• `CD27`
• `ILK`
• `LYST`
• `PRF1`
• `RAB27`
• `SH2D1A`
• `STX11`
• `STXBP2`
• `UNC13D`

Se jèn sa yo ki di selil nou yo pou yo fè pwoteyin. Pwoteyin sa yo ede sistèm iminitè nou an detwi envazisè etranje tankou bakteri ak viris epi kenbe nou an sante. Sepandan, si gen yon mitasyon nan youn nan jèn sa yo, selil yo pa resevwa enstriksyon konplè pou fè pwoteyin sa yo. Lè sa a, pwoteyin ki fèt yo pa konplè, oswa yo pa ka fè travay yo byen andedan kò a. Mitasyon jèn sa yo eritye nan men tou de paran yo nan konsepsyon. Sa rele yon "modèl otozomal resesif".

Kòz maladi segondè `(HLH)`:

Segondè `(HLH)` se yon kondisyon akeri. Sa vle di ke se pa yon predispozisyon jenetik ki prezan depi nesans, epi pa gen okenn nesesite pou yon istwa familyal. Li koze pa yon repons anòmal nan sistèm iminitè a. Rechèch toujou ap kontinye pou detèmine poukisa sa rive.

Pafwa, yon pwoblèm medikal ka deklanche "HLH" segondè. Kondisyon sa yo enkli:

• Enfeksyon viris Epstein-Barr (EBV).
• Lòt enfeksyon bakteri, viral ak chanpiyon.
• Feblès nan sistèm iminitè a.
• Yon kondisyon otoiminitè.
• Yon maladi oto-enflamatwa.
• Maladi rimatolojik (pa egzanp, atrit idyopatik jivenil).
• Twoub metabolik.
• Kansè (pa egzanp, lenfom ki pa Hodgkin).

Ki jan doktè yo dyagnostike kondisyon `(HLH)` la?

Si yon doktè sispèk ou gen HLH, y ap fè yon egzamen fizik an premye. Apre sa, y ap mande plizyè tès pou aprann plis sou sentòm ou yo. Doktè a ap chèche kritè dyagnostik sa yo:

• Lafyèv.
• Larat elaji.
• Nivo ki ba nan globil wouj, globil blan, oswa plakèt nan san an (sitopeni).
• Nivo ki wo nan yon kalite grès yo rele trigliserid nan san an (ipètrigliseridemi) oubyen nivo ki ba nan yon pwoteyin (fibrinogèn) ki ede san kayo (ipofibrinogenemi).
• Domaj oswa destriksyon selil san nan mwèl zo a ('emofagositoz').
• Diminisyon nan aktivite selil T nan san an.
• Ogmantasyon nivo `ferritin` nan san an (`ferritinemi`).
• Ogmantasyon nivo "reseptè interleukin-2 idrosolubl (sCD25)" nan san an.

Si ou gen omwen senk nan sentòm sa yo, doktè ou ka sispèk HLH.

Tès pou idantifye `(HLH)`:

Men kèk tès ki ka ede dyagnostike `(HLH)`:

• Tès jenetik (sitou si yo sispèk yon maladi prensipal (HLH).
• Yon konte san konplè.
• Lòt tès san pou tcheke nivo `feritin`, `trigliserid`, siy enfeksyon, ak kijan san an ap kayo.
• Tès fonksyon fwa.
• Yon byopsi mwèl zo.

Ki tretman ki genyen pou `(HLH)`?

Gen plizyè tretman pou (HLH). Sa yo ka varye selon kalite maladi a, gravite li, ak kondisyon pasyan an:

• Medikaman pou trete enfeksyon (antibyotik oswa antiviral).
• Medikaman pou diminye aktivite sistèm iminitè a (imunosupresè oswa inibitè sitokin).
• Tretman oswa jesyon kondisyon medikal kache (pa egzanp, chimyoterapi pou kansè).
• Transfizyon san.

Gen yon nouvo medikaman yo rele `Emapalumab (Gamifant®).` Li se yon `antikò bloke gama`. Li apwouve pou itilizasyon nan tibebe ak granmoun ki gen `(HLH)`.

Si medikaman yo oswa jesyon maladi ki kache a pa mache, doktè yo ka konsidere yon transplantasyon selil souch alojenik. Sa enplike ranplase selil souch disfonksyonèl ou yo (ki soti nan mwèl zo ou) ak selil souch ki an sante ki soti nan yon donatè. Sa anjeneral vini anvan yon chimyoterapi dòz segondè oswa radyasyon pou touye selil souch ki pa an sante yo. Pwosedi sa a gen anpil risk, epi li gen anpil efè segondè . Kidonk, doktè w la ap eksplike w tout bagay pou w ka pran yon desizyon enfòme sou sante w.

Èske gen yon fason pou anpeche fòmasyon `(HLH)`?

An reyalite, pa gen anyen nou ka fè pou anpeche devlopman `(HLH)`, paske kòz yo pa nan kontwòl nou. Sepandan, gen kèk bagay nou ka fè pou pwoteje tèt nou kont bagay tankou enfeksyon ki ka lakòz `(HLH)` segondè:

• Manje yon rejim alimantè byen balanse epi fè egzèsis regilyèman.
• Rete lwen moun ki gen maladi viral.
• Mete ekipman pwoteksyon pou evite blesi.
• Si gen blesi, netwaye yo byen pou anpeche enfeksyon.
• Bon jesyon kondisyon medikal ki kache yo.

Ki pronostik pou (HLH)?

Si yo dyagnostike epi trete maladi a bonè , yo ka espere yon bon rezilta oswa yon rezilta ki ase bon, selon gravite sentòm yo. Sepandan, si yo pa trete l, "HLH" ka menase lavi . Li ka lakòz defayans ògàn e menm lanmò nan kèk mwa.

Doktè w la ap eksplike w dyagnostik la ak opsyon tretman pou sentòm ou yo, ansanm ak risk ak efè segondè tretman yo.

Anpil moun ki idantifye tèt yo kòm moun ki gen (HLH) chèche sipò pou tèt yo ak fanmi yo. Sa vle di pale ak yon konseye sante mantal , yon konseye jenetik, oswa yon travayè sosyal pou planifye kijan pou yo viv ak kondisyon an, ki risk ki genyen, ak ki rezilta ki pral genyen.

Èske `(HLH)` ka geri nèt?

Avèk tretman ak swen apwopriye, kondisyon `(HLH)` la ka disparèt. Sepandan, li ka retounen tou si li deklanche ankò. Gen kèk moun ki te kapab anpeche `(HLH)` la retounen grasa `(transplantasyon selil souch)` epi evite konsekans ki menase lavi yo. Plis rechèch ap fèt sou sa.

Kilè mwen ta dwe wè yon doktè?

Si ou gen sentòm `(HLH)`, al wè yon doktè imedyatman . Pa pran reta, paske dyagnostik ak tretman bonè se pi bon fason pou ou vin pi byen. Si ou gen sentòm grav tankou difikilte pou respire, pèt konesans, oswa kriz, ou ta dwe ale nan yon sal dijans imedyatman .

Ki kesyon mwen ta dwe poze doktè a?

• Ki tès mwen bezwen fè?
• Ki tretman ou rekòmande?
• Ki efè segondè tretman an genyen?
• Kijan esperans lavi mwen ye?

Lè w dekouvri ke ou menm oswa yon moun ou renmen gen yon maladi ki ra epi ki menase lavi w, sa ka fè w mal anpil. Pale ak yon konseye sante mantal , yon konseye jenetik, oswa yon doktè ka yon gwo èd. Yo ka ede w aprann plis sou kijan pou w fè fas ak maladi a, kijan pou w pran swen tèt ou ak fanmi w, epi sou tretman an ak pespektiv li. Si w gen kesyon pandan moman difisil sa a, mande èd nan men moun ki pwòch ou oswa ekip swen sante w la.

Bagay ki pi enpòtan pou sonje (Mesaj pou pote lakay)

(HLH) se yon kondisyon grav men ra ki koze pa yon fonksyonman anòmal nan sistèm iminitè nou an. Nan sa a, selil pwòp kò nou yo atake nou. Gen de kalite prensipal: primè (HLH) ki koze pa kòz jenetik, ak segondè (HLH) ki koze pa lòt maladi.

Sentòm yo varye, men ou dwe fè atansyon si ou gen lafyèv ki pèsiste, lezyon sou po, oswa fwa/rat ki anfle. Si ou gen sentòm grav tankou difikilte pou respire oswa kriz, chèche swen medikal imedyatman.

Dyagnostik ak tretman bonè esansyèl. Opsyon tretman yo varye selon kalite maladi a. Pafwa, li ka nesesè pou fè bagay tankou yon transplantasyon selil souch.

Malgre pa gen okenn fason ki sèten pou anpeche sa, swiv abitid sante jeneral ka diminye risk pou w gen yon `(HLH)` segondè. Nan yon sitiyasyon konsa, li trèzenpòtan pou w rete fò mantalman epi jwenn sipò ki nesesè a. Ou pa poukont ou, pa ezite mande èd.

` HLH, Lenfoistiyositoz Emofagositik, Sistèm iminitè, Maladi jenetik, Enfeksyon, Lafyèv, Sentòm yo