Pafwa menm yon ti koupe pran yon ti tan pou l sispann senyen, pa vre? Oubyen èske w te tande yon moun nan fanmi w gen yon maladi ki gen rapò ak san? Jodi a nou pral pale de yon maladi san ki yon ti jan ra, men li trè enpòtan pou konnen. Sa a rele Emofili C.
Kisa Emofili C ye?
Senpleman, emofili C se yon kalite emofili ki ra anpil. Emofili se yon kondisyon kote san ou pa kayo byen, sa vle di lè w ap senyen, li sispann dousman oswa li pa janm sispann. Moun ki gen emofili C gen yon pwoteyin espesyal nan san yo rele yon faktè kayo , yo rele Faktè XI , ki ede san kayo. Yo rele sa tou Defisyans Faktè XI epi pafwa yo rele sa sendwòm Rosenthal .
Sepandan, sentòm emofili C yo anjeneral pi lejè pase lòt kalite emofili yo (A ak B). Sepandan, moun ki gen emofili C ka senyen plis pase nòmal pandan operasyon oswa pwosedi dantè. Doktè yo trete sa a ak plasma fre nan frizè, ki fèt ak san ki soti nan don. Plasma sa a ede san an kayo.
Èske emofili C se yon maladi komen?
Non, sa a se aktyèlman yon kondisyon ki ra anpil . Imajine, nan yon peyi tankou Amerik, apeprè youn sou chak 100,000 gason ak fanm devlope emofili C. Si nou konpare l ak lòt kalite emofili, emofili A afekte apeprè 12 sou chak 100,000 gason, epi emofili B afekte apeprè 4 sou chak 100,000 gason. Chèchè yo toujou pa sèten konbyen fwa emofili A oswa B afekte fanm yo.
Ki diferans ki genyen ant emofili A, B, ak C?
Tout twa kalite emofili yo se maladi san eritye . Sa vle di, yon mitasyon jenetik afekte pwosesis kayo san an. Men, gen kèk ti diferans ant twa kalite sa yo. Ann gade sa yo ye:
- Emofili A ak Emofili B rive lè yon moun eritye yon jèn ki sibi mitasyon nan men youn nan paran byolojik li yo. Sepandan, nan emofili C, jèn anòmal la ka eritye nan men tou de paran yo .
- Kontrèman ak moun ki gen emofili A oswa B, moun ki gen emofili C pa anjeneral devlope pwoblèm senyen ki afekte jwenti yo oswa misk yo . Sa a se yon diferans enpòtan.
- Tipikman, sentòm moun ki gen emofili A oswa emofili B yo detèmine pa nivo pwoteyin koagilasyon yo, oswa 'faktè koagilasyon', nan san yo. Pa egzanp, yon moun ki gen emofili A grav ap gen nivo faktè sa a ki ba anpil. Men, etonan, yon moun ki gen emofili C ka gen nivo faktè sa a ki ba anpil, men sentòm yo ka pa twò grav .
- Emofili A ak B ka rive nan moun tout ras ak tout gwoup etnik. Sepandan, emofili C yon ti jan pi komen nan moun ki fè pati gwoup etnik jwif Ashkenazi a . Sa pa vle di pèsonn lòt pa ka devlope li, men li pi komen nan mitan yo.
- Emofili A ak B pi komen lakay gason pase lakay fanm, men emofili C afekte ni gason ni fanm egalman .
Ki sentòm emofili C yo ye?
Moun ki gen emofili C ka fè eksperyans senyen pèsistan, san rete apre yon gwo operasyon, yon blesi grav, oswa akouchman. Sepandan, yo pa fè eksperyans senyen espontane , ki se lè san kòmanse koule san okenn rezon aparan.
Moun ki gen emofili C souvan senyen anòmalman apre operasyon dantè, rache dan, oswa amidalektomi.
Lòt sentòm yo ka gen ladan yo:
- Senyen nan nen souvan.
- Menm ti bagay fè mak sou kò a .
- San nan pipi a .
- Twòp senyen apre sikonsizyon.
- Ematom anfle ak douloure apre operasyon.
- Pou fanm, règ ka dire plizyè jou, sa ki se yon tan anòmal.
Ki sa ki lakòz emofili C?
Emofili C se yon maladi san eritye . Li rive lè ou manke yon pwoteyin nan san ou rele Faktè XI , youn nan 13 faktè kayo ki ede ralanti oswa sispann senyen an. Sa a se paske ou pa gen jèn F11 ki kòrèk la.
Nòmalman, jèn F11 sa a pote enstriksyon pou fè Faktè XI. Si jèn sa a sibi mitasyon, sa vle di, si li vin anòmal, emofili C devlope. Jèn anòmal sa a ka pa fè ase Faktè XI, oubyen li ka pa fè l ditou.
Ni gason ni fi eritye emofili C sèlman si tou de paran byolojik yo pase jèn ki chanje a bay pitit yo a . Si yon moun eritye yon jèn F11 nòmal ak yon jèn anòmal, moun sa a se yon pòtè emofili C, men yo pa montre okenn sentòm.
Kounye a, gade sa ki ka rive lè paran ki gen jèn dwòl sa a gen timoun:
- Timoun ki fèt ak paran ki gen mitasyon jèn F11 sa a gen 25% chans pou yo devlope emofili C.
- Timoun ki fèt ak paran sa yo gen 50% chans pou yo vin pòtè maladi a, sa vle di yo sèlman pote jèn nan san maladi a.
- Timoun paran sa yo gen 25% chans pou yo eritye jèn F11 nòmal la.
Ki jan doktè yo dyagnostike emofili C?
Èske w konnen kijan doktè yo dyagnostike emofili C? Y ap premye egzamine w fizikman . Apre sa, y ap poze w kesyon sou sentòm ou yo, tankou senyen nan nen oswa senyen apre travay dantè. Y ap mande w tou sou istwa fanmi w epi si gen moun nan fanmi w ki gen emofili oswa lòt maladi san . Enfòmasyon sa a trèzenpòtan pou dyagnostike maladi a.
Ki tès prensipal yo itilize pou konfime dyagnostik la?
Doktè w la ap itilize de tès prensipal pou konfime dyagnostik ou a:
- Tès tan tronboplastin pasyèl aktive (APTT): Sa a se yon tès yo itilize pou dyagnostike emofili. Li pèmèt doktè w la konnen konbyen tan li pran pou san w kayo .
- Tès faktè koagilasyon: Tès san sa a montre kalite emofili a ak kijan li grav .
Nan kèk ka, doktè w la ka mande w pou w fè kèk lòt tès:
- Kontaj san konplè (CBC): Tès sa a mezire epi etidye selil san yo.
- Tès tan protrombin (PT): Sa a tcheke tou ki jan rapidman san ou kayo.
- Tès fibrinogèn: Tès san sa a mezire kantite yon pwoteyin nan san an yo rele fibrinogèn, ki ede san an kayo.
Li enpòtan pou nou sonje ke emofili C ka pafwa difisil pou dyagnostike. Poukisa? Rezilta tès san yo, sitou rezilta tès faktè koagilasyon an, ka pa korele ak sentòm yon pasyan. Pa egzanp, yon tès faktè koagilasyon ka montre ke nivo faktè ou a trè ba, men ou ka pa gen okenn sentòm. Epitou, ou ka gen sentòm emofili C menm si nivo faktè ou a nòmal. Kidonk doktè a pral pran tout bagay sa yo an konsiderasyon epi li pral rive nan yon konklizyon.
Ki jan yo trete emofili C?
Moun ki gen emofili C ka pa bezwen tretman jiskaske yo fè operasyon oswa yon lòt pwosedi medikal. Si sa nesesè, doktè yo itilize 'plasma fre nan frizè', ki fèt ak san ki soti nan don.ak yon konbinezon medikaman ki anpeche dekonpozisyon 'faktè kayo' yo, yo bay kòm ranplasman. Si fanm yo gen règ ki twò abondan, ki dire plizyè jou, doktè yo ka preskri grenn kontraseptif .
Èske yon moun ka anpeche emofili C?
Non, emofili C se yon maladi san eritye, kidonk li pa ka anpeche . Sepandan, si ou menm oswa yon moun nan fanmi ou gen maladi a, konsèy jenetik ka ede ou konprann risk pou transmèt li bay jenerasyon kap vini yo.
Kisa yon moun ki gen emofili C ka espere?
Pifò moun ki gen emofili C gen sentòm ki pa grav . Yo raman lakòz pwoblèm medikal grav. Pifò moun pa devlope sentòm jiskaske yo vin granmoun, epi sentòm sa yo anjeneral pa grav anpil.
Sepandan, ou ka gen pwoblèm senyen apre yon operasyon oswa yon tretman dantè. Si ou gen emofili C, li enpòtan pou ou mande doktè ou sou nenpòt prekosyon ou ta dwe pran . Pa egzanp, enfòme doktè ou anvan operasyon epi evite sèten medikaman ki ogmante senyen (tankou aspirin).
Finalman, kèk bagay enpòtan ou bezwen sonje
Oke, gen kèk bagay ou bezwen sonje nan sa nou te pale de yo:
- Emofili C se yon maladi san ki ra anpil .
- Anjeneral, sentòm li yo pa grav anpil epi yo raman lakòz gwo pwoblèm sante.
- Anpil moun sèlman montre sentòm yo lè yo granmoun.
- Sepandan, ou ka senyen plis pase lòt moun pandan operasyon oswa tretman dantè , kidonk li enpòtan pou enfòme doktè ou nan ka sa yo.
- Si yo dyagnostike w ak emofili C, pa panike. Pale ak doktè w pou asire w ou konprann sa w bezwen konnen ak prekosyon ou bezwen pran yo .
Sonje byen, byen konprann nenpòt pwoblèm medikal se pi bon etap pou jere li! Ou pa poukont ou, epi konsèy ak sipò medikal yo toujou disponib pou ou.
Emofili C, kayo san, Faktè XI, maladi jenetik, senyen, sentòm, tretman
💬 Comments (0)
Pa gen okenn kòmantè ki te afiche ankò. Ajoute kòmantè ou isit la pou premye fwa.
Ajoute kòmantè ou a