Èske pitit ou a gen anfle toudenkou? Ann pale de Anjyoedèm Ereditè (HAE)!

Èske w te janm remake pitit ou a ap anfle toudenkou nan diferan pati nan kò li, pafwa figi l, men l ak pye l? Oubyen èske pitit ou a ap montre siy pwoblèm pou l respire ansanm ak doulè nan vant? Petèt gen yon kondisyon ki ra anpil men enpòtan ki dèyè sentòm sa yo. Jodi a nou pral pale sou youn nan kondisyon sa yo, sètadi "Anjyoedèm Ereditè" (HAE). Pa enkyete w, nou pral pale sou sa nan yon fason senp ke ou ka konprann.

Kisa "Anjyoèdèm Ereditè (HAE)" sa a ye?

Senpleman, "Anjyoedèm Ereditè" (ke yo rele tou "HAE" pou pi kout) se yon kondisyon jenetik ki ra anpil (sa vle di li ka pase de jenerasyon an jenerasyon). Li lakòz anflamasyon nan divès pati nan kò pitit ou a. Anflamasyon sa a ka rive nan zòn ki vizib deyò a, tankou bra, janm ak figi, oubyen pafwa nan zòn ki pa vizib pou nou, tankou tisi pasaj lè (sistèm respiratwa) oswa sistèm dijestif (trip) timoun nan .

Kounye a, ou ka ap mande tèt ou poukisa anflamasyon sa a rive. Anflamasyon sa a rive paske ti veso sangen ki nan kò timoun nan, yo rele "Kapilè", yo kite likid soti ladan yo epi yo rasanble nan tisi ki antoure yo. Lè likid sa a rasanble, li ka bloke sikilasyon san oswa lenf nan yo. Li difisil pou predi ki lè anflamasyon sa a ak sentòm ki asosye avèk li yo (yo rele tou "atak HAE") ap rive. Epitou, pafwa sa ka sispann ak yon ti anflamasyon, men pafwa li ka grav ase pou l menase lavi.

Nan medsin, mo "angio" a (`Angio-`) refere a veso sangen yo. "Edèm` (`-edema`) refere a anfle ki koze pa akimilasyon likid nan tisi yo. Gen anpil kalite `angioedèm`, chak ak kòz diferan. `HAE` se pi ra nan sa yo. Yo rele li `konjenital`, sa vle di yon moun fèt ak kondisyon an.

Si yo dyagnostike pitit ou a ak HAE, ou ka santi w pa sèten sou sa pou w espere. Men, lè w konnen sa, sa ka ede w kalme tèt ou: Gen rechèch k ap kontinye sou nouvo tretman pou moun tout laj ki gen HAE, tankou timoun. Doktè w la ka ede w konprann ki tretman ki bon pou pitit ou a ak sa pou w espere nan lavni.

Èske gen kalite `HAE`?

Wi, byenke `HAE` se yon kalite `anjyoèdèm`, doktè yo divize `HAE` an plizyè lòt kalite:

• Kalite I HAE: Sa a se kalite ki pi komen an . Anviwon 85% nan tout pasyan HAE yo gen kalite sa a. Sa a koze pa kò timoun nan ki pa pwodui ase yon pwoteyin espesyal yo rele C1-inhibitor (ke yo rele tou C1-INH). Lè pwoteyin C1-INH sa a ba, enflamasyon ak anfle ka rive nan kò a. Sa a rele tou defisyans C1-INH.
• Tip II HAE: Sa a se dezyèm kalite ki pi komen an. Nan sa a, kò timoun nan pwodui pwoteyin C1-INH la, men li pa fonksyone byen.
• HAE ak C1-INH nòmal: Sa a se kalite ki pi ra . Nivo pwoteyin C1-INH timoun nan ak aktivite li yo nòmal, men gen lòt kòz ki lakòz anflamasyon.

De premye kalite yo (Tip I ak Tip II HAE) ansanm, afekte apeprè 1 moun sou 50,000 . Sa vle di ke nan yon peyi tankou Etazini, apeprè 6,000 moun soufri ak kalite HAE sa a. Chèchè yo pa konnen egzakteman konbyen moun ki gen HAE ki gen nivo C1-INH nòmal, men yo di li trè ra.

Ki sentòm HAE yo ye?

Sentòm HAE yo ka varye de yon moun a yon lòt. Men kèk sentòm komen:

• Anfleman ki parèt sou divès pati nan kò timoun nan, pa egzanp , bra yo, janm yo, po je yo, bouch yo ak zòn jenital yo .
• Sentòm enflamasyon nan sistèm dijestif timoun nan (aparèy gastwoentestinal (GI)). Sa ka gen ladan kè plen, vomisman, kranp nan vant, ak dyare .
• Sentòm yo koze pa anflamasyon nan bouch, gòj ak pasaj lè timoun nan. Sa yo ka gen ladan difikilte pou vale, lang anfle, yon son ra lè l ap respire, ak yon chanjman nan vwa .

Sa ki pi enpòtan: Si pitit ou a gen pwoblèm pou l respire oswa pou l vale, rele sal dijans ki pi pre a oswa mennen pitit ou a lopital imedyatman. Anfle nan pasaj lè yo se yon konplikasyon HAE ki grav anpil epi ki ka menase lavi. Li ka fatal si yo pa trete l byen vit.

HAE pa lakòz gratèl. Sa a se prensipal diferans ki genyen ant HAE ak lòt kalite anjyoedèm, tankou anjyoedèm alèjik egi. Sepandan, gen kèk moun ki gen HAE ki ka devlope yon gratèl wouj ki pa grate anvan anflamasyon an rive, sa ki ka yon siy yon kriz k ap vini.

Yon "atak HAE" anjeneral dire apeprè twa a senk jou . "Atak" sa yo vini epi yo ale sibitman, kidonk li difisil pou di egzakteman ki lè ak kijan y ap rive.

Kilè sentòm HAE yo kòmanse?

Sentòm HAE yo anjeneral kòmanse nan anfans oswa adolesans . Yo ka vin pi grav pandan pibète. Gen kèk timoun ki ka kòmanse fè eksperyans sentòm yo depi laj 2 zan . Anviwon 50% moun ki gen HAE tip I oswa II devlope sentòm nan laj 10 an. Apre pibète, kriz sa yo ka vin pi souvan e pi grav. Prèske tout moun ki gen HAE tip I oswa II devlope sentòm nan laj 20 an.

Moun ki gen HAE ki gen nivo C1-INH nòmal yo gen tandans gen sentòm yo yon ti jan pi ta – anjeneral nan fen adolesans yo oswa nan kòmansman laj majè yo.

Ki sa ki deklanchè yon atak HAE?

Li pa toujou klè ki sa egzakteman "deklanchè" ki lakòz yon atak HAE. Sepandan, kèk nan "deklanchè" yo te idantifye yo se:

• Blesi fizik oswa ti aksidan: Imajine pitit ou a tonbe pandan l ap jwe yon jou.
• Tretman dantè: Bagay tankou rache yon dan oswa plombaj li.
• Chiriji: Yon operasyon , kit se yon ti operasyon kit se yon gwo operasyon.
• Estrès oswa presyon emosyonèl: Yon egzamen lekòl oswa menm yon ti diskisyon ak yon zanmi ka gen yon enpak.
• Enfeksyon viral: Bagay tankou grip ak rim.
• Kèk aktivite fizik: Pa egzanp, bagay tankou tape san rete, frape ak yon mato, oswa fouye ak yon wou.

Ou ka pa konprann touswit sa ki deklanche pitit ou a fè yon kriz. Sepandan, li ka trè itil pou kenbe yon jounal ki montre lè kriz la te fèt ak sa timoun nan t ap fè nan moman sa a (pa egzanp, si timoun nan te malad oswa strese) .

Ki sa ki vrè kòz HAE a?

Tou de tip I ak II HAE yo koze pa yon mitasyon (oswa chanjman) nan yon jèn yo rele SERPING1. Jèn sa a di kò pitit ou a kijan pou l pwodui yon pwoteyin yo rele C1-INH. Si pitit ou a gen HAE tip I, mitasyon jèn sa a vle di kò yo pa ka pwodui ase C1-INH. Si pitit ou a gen HAE tip II, kò yo ka pwodui C1-INH, men mitasyon jèn nan vle di pwoteyin nan pa fonksyone byen.

Chèchè yo toujou ap mennen ankèt sou kòz HAE ak nivo C1-INH nòmal, men yo konnen ke mitasyon nan jèn sa yo ka responsab:

• `F12`
• `ANGPT1`
• `PLG`
• `KNG1`

Nan kèk ka, HAE ka prezan san okenn mitasyon jenetik idantifye. Doktè yo rele sa "HAE-enkoni".

Mitasyon jenetik ki lakòz HAE lakòz sèten pwoteyin nan kò timoun nan pa fonksyone byen. Pwoteyin sa yo ede likid yo koule nòmalman nan ti veso sangen timoun nan (kapilè). Kidonk, lè pwoteyin sa yo pa fonksyone byen, likid yo koule epi yo akimile nan tisi ki ozalantou veso sangen timoun nan. Se sa ki lakòz sentòm HAE yo.

Èske HAE soti nan fanmi an?

Wi, HAE eritye nan yon modèl otozomal dominan. Senpleman, li sèlman bezwen yon jèn anòmal pou lakòz kondisyon an. Yon timoun ka eritye jèn anòmal sa a swa nan men manman l oswa nan men papa l.

Anpil moun ki gen HAE gen yon istwa maladi a nan fanmi yo. Sepandan, pafwa yon moun ka devlope yon mitasyon jèn owaza (yon mitasyon "de novo" oswa "nouvo") san okenn istwa familyal.

Ki jan doktè yo jwenn sa?

Si pitit ou a montre sentòm HAE, yon doktè ap fè bagay sa yo:

• Li fè yon egzamen fizik .
• Y ap poze w kesyon sou sentòm pitit ou a ak istwa medikal li.
• Yo fè tès san pou tcheke nivo `C1-INH` timoun nan ak aktivite li .
• Nan kèk ka, yo fè tès jenetik pou wè si gen mitasyon jenetik ki lakòz HAE.

Ki tretman ki genyen pou HAE?

Gen de prensipal kalite medikaman pou moun ki gen HAE:

• Medikaman sou demann: Sa yo se medikaman yo bay le pli vit ke yon kriz HAE rive. Pa egzanp, medikaman tankou Berinert® oswa Kalbitor®. Pran medikaman sa yo le pli vit ke posib apre sentòm yo kòmanse ka diminye gravite kriz la epi anpeche konplikasyon ki ka menase lavi.
• Medikaman pwofilaktik: Sa yo se medikaman ki diminye risk pou fè yon kriz. Kèk egzanp tankou Cinryze®, Haegarda®, oubyen Takhzyro®. Yon doktè ka preskri medikaman sa yo pou itilize pandan yon deklanchè li konnen (tankou yon vizit kay dantis), oubyen pou itilizasyon alontèm, selon bezwen pitit ou a.

Dapre ekspè medikal yo, medikaman sou demann yo esansyèl epi yo ka sove lavi. Menm si pitit ou a ap pran medikaman pwofilaksi, medikaman sou demann sa yo ta dwe disponib tout tan, tout kote (lakay ak lekòl).

Doktè a ap di w egzakteman ki medikaman pitit ou a bezwen, kijan pou w ba yo, ak ki lè pou w ba yo. Li pral eksplike w tou ki medikaman yo ka bay pitit ou a selon laj li. Asire w ou swiv enstriksyon yo egzakteman, epi asire w ou poze kesyon si gen nenpòt bagay ou pa sèten sou li.

Konbyen tan m ap refè apre tretman an?

Avèk medikaman sou demann, pitit ou a ap kòmanse santi l pi byen relativman vit pandan yon kriz HAE. Sentòm li yo ta dwe amelyore nan 30 minit a de zèdtan apre tretman an kòmanse. Doktè w la ap ba w plis enfòmasyon sou kijan pou w jere tretman an lakay ou ak sa pou w atann.

Kijan pou pran swen yon timoun ki gen HAE?

Ou ka santi w enpuisan lè w wè pitit ou ap soufri ak yon kriz HAE. Sepandan, gen anpil bagay ou ka fè pou pitit ou anvan, pandan, ak apre yon kriz:

• Toujou kenbe medikaman ki nesesè yo a pòte de men: Sa yo ka sove lavi. Ou ta dwe kapab rekonèt kilè pitit ou a bezwen medikaman sa yo. Ou ta dwe konnen tou kijan pou ba li yo. Doktè w la ap di w plis bagay sou sa.
• Pa trete yon kriz HAE kòm yon alèji: Medikaman tankou antihistaminik ak epinefrin, ke yo bay souvan pou alèji, p ap ede ak yon kriz HAE. Se poutèt sa, pa bay pitit ou medikaman sa yo.
• Fè atansyon ak deklanchè ki ka deklanche yon kriz: Deklanchè yo varye de yon moun a yon lòt. Fè yon lis bagay ki ka deklanche yon kriz lakay pitit ou epi pataje l ak doktè w la. Eseye kenbe pitit ou lwen deklanchè sa yo otank posib. Si ou pa ka evite yo, mande doktè w la sou medikaman pwofilaksi.

Kilè ou bezwen wè yon doktè?

Konsilte yon doktè nan ka sa yo:

• Si ou panse pitit ou a gen sentòm "Anjyoèdèm Ereditè".
• Si nouvo sentòm ki asosye avèk yon kriz HAE parèt, oubyen si sentòm ki te deja egziste yo chanje.
• Si medikaman pitit ou a pa sanble ap mache jan li te espere a.

Kilè ou bezwen ale nan sal dijans lan?

Si pitit ou a fè eksperyans nenpòt nan bagay sa yo , ale nan sal dijans imedyatman:

• Si li difisil pou vale.
• Si ou gen difikilte pou respire.
• Si ou wè nenpòt siy anflamasyon nan lang ou oswa nan gòj ou (menm si yo te ba ou medikaman nan premye siy yon kriz).

Sa yo ta ka siy yon anfle danjere ki afekte pasaj lè pitit ou a. Pa pran reta pou chèche tretman. Anfle sa a ka menase lavi li.

Ki kesyon ou ta dwe poze doktè a?

Ou ka poze doktè a kesyon tankou sa yo:

• Ki kalite HAE pitit mwen an genyen?
• Ki tretman ou rekòmande?
• Kijan m ka konnen kilè pitit mwen bezwen medikaman sou demann?
• Èske pitit mwen an bezwen medikaman prevantif? Si wi, kilè?
• Èske gen aktivite oswa sitiyasyon pitit mwen an ta dwe evite?
• Kisa ou ka di sou avni pitit mwen an (pèspektiv li)?

Ki jan nou ka gen espwa pou yon timoun ki gen HAE?

HAE se yon maladi ki dire tout lavi. Sepandan, tretman ka diminye enpak maladi a sou lavi yon timoun. Li kapab tou diminye risk sentòm ki menase lavi, tankou anflamasyon nan pasaj lè timoun nan.

Èske yo ka anpeche HAE?

Kounye a, pa gen okenn fason li te ye pou anpeche HAE. Si ou menm oswa patnè ou gen HAE epi w ap eseye fè yon tibebe,Li se yon bon lide pou pale ak yon konseye jenetik pou ou ka konprann chans pou pitit ou a eritye kondisyon sa a.

Yon mesaj enpòtan pou ou.

Lè ou dekouvri pitit ou a gen yon maladi jenetik tankou HAE, ou ka santi plizyè kalite emosyon: laperèz, enkyetid, konfizyon ak fristrasyon. Ou ka menm blame tèt ou. Men , bagay ki pi enpòtan ou bezwen konnen an se ke dyagnostik sa a pa fòt ou.

Mitasyon jenetik yo rive tout tan, souvan san okenn rezon aparan. Ou pa ka kontwole jèn pitit ou eritye yo. Men, ou ka jwe yon wòl aktif nan swen pitit ou a – pafwa se jis pou rasire l ke "ou pral anfòm".

Li kapab itil tou pou rantre nan gwoup sipò pou pasyan yo. Pale ak paran timoun ki gen HAE, ansanm ak granmoun ki gen maladi a, ka ba ou konsèy ak yon zòrèy ki koute w. Li kapab fè w sonje tou ke byenke HAE se yon bagay ki ra, fanmi w pa poukont ou.

` Anjyoedèm Ereditè, HAE, anfle, inibitè C1, maladi jenetik, anfle nan timoun, anjyoedèm