Èske ou gen nen k ap senyen souvan tou? Li ta ka HHT (Telanjiektazi Emorajik Ereditè)!

Èske ou souvan gen senyen nan nen? Oubyen èske ou remake ti tach wouj sou kèk pati nan kò ou, pa egzanp, sou figi ou, bouch ou, oswa sou bout dwèt ou? Pafwa nou pa panse a sa yo kòm bagay nòmal, men dèyè yo ka gen yon pwoblèm medikal ki bezwen atansyon. Se sa HHT ye, men pa gen anpil moun ki konnen li. Jodi a n ap pale de HHT sa a, oubyen nan lang medikal, `(Telanjiektazi Emorajik Ereditè)`, yon maladi eritye. Gen kèk moun ki rele li tou `(sendwòm Osler-Weber-Rendu)`.

Ki sa egzakteman HHT ye?

Senpleman, HHT se yon maladi jenetik ki afekte veso sangen nan kò nou yo. Ou konnen, nou gen ti tib sa yo ki pote san nan tout kò nou, ke nou rele veso sangen. Nan kondisyon sa a, sa k rive se ke veso sangen sa yo, espesyalman sa yo ki trè fen yo rele kapilè, pa devlope byen. Nou rele kapilè sa yo ki fòme anòmalman "telanjyèktazi".

Reflechi sou sa, nou gen gwo atè ki pote san soti nan kè nou pou ale nan rès kò nou, ak venn ki pote san sa a tounen nan kè a. Koneksyon ant de sa yo fèt pa sa yo rele kapilè. Nan HHT, pafwa atè ak venn sa yo ka gen koneksyon anòmal dirèkteman, san yo pa pase nan kapilè yo. Nou rele sa yo malfòmasyon atèyovenoz, oubyen AVM pou pi kout.

Veso sangen anòmal sa yo trè fèb epi frajil. Yo ka fasilman pete oswa kraze, sa ki lakòz senyen (emoraji). Sentòm yo ak konplikasyon yo depann de kote senyen an fèt.

Ki moun ki ka devlope HHT?

Kondisyon sa a yo rele HHT ka afekte fanm, gason, e menm timoun piti . Ras, relijyon, ak koulè pa gen rapò ak sa. Sitou paske li pase de jenerasyon an jenerasyon atravè jèn, si yon moun nan fanmi an genyen l, lòt moun gen yon chans pou yo devlope l tou.

Sa a konsidere kòm yon kondisyon ki relativman ra . Sepandan, souvan yo pa byen dyagnostike li. Sa vle di ke, byenke yo estime ke apeprè yon moun sou 5,000 atravè lemond soufri maladi sa a, pifò nan yo pa konnen ke yo genyen li.

Ki sa ki lakòz HHT?

Jan m te mansyone pi bonè, HHT se yon kondisyon konplètman jenetik . Sa vle di ke li eritye de paran bay pitit. Li konsidere kòm yon "maladi dominan". Senpleman, yon timoun ka devlope maladi a menm si se sèlman youn nan paran yo, manman an oswa papa a, ki eritye jèn anòmal la .

Syantis yo idantifye plizyè santèn mitasyon diferan nan sis jèn ki lye ak HHT. Sepandan, kounye a, mitasyon ki pi komen yo se nan de jèn yo rele ENG ak ACVRL1. Syantis yo toujou ap fè rechèch sou sa.

Ki sentòm HHT yo ye?

Sentòm HHT yo ka varye anpil de yon moun a yon lòt. Sa depann de ki kote nan kò a veso sangen anòmal mwen mansyone yo ye. Gen kèk moun ki ka pa gen okenn gwo sentòm. Men, gen lòt ki ka gen sentòm ki grav anpil.

Sepandan, sentòm ki pi komen nan mitan moun ki gen HHT se senyen nan nen souvan (epistaksis) . Gen kèk moun ki ka gen senyen nan nen plizyè fwa pa jou. Pwoblèm sa a ka prezan depi anfans.

Anplis de sa, gen kèk moun ki gen HHT ki ka remake ti tach wouj (telanjyèktazi) sou kò yo. Tach sa yo ka parèt yon ti jan dekolore pou ou. Ou wè yo pi souvan sou:

• Sou figi a
• Nan dwèt yo oswa nan bout dwèt yo
• Nan men yo
• Anndan bouch la (sou manbràn mikez la)
• Sou bouch yo
• Otou nen an

Anplis de sa, gen kèk moun ki gen HHT ki ka fè eksperyans tou:

• Anemi : Sa vle di yon mank globil wouj nan kò a. Sa ka rive akòz senyen souvan.
• Senyen nan vant lan oswa nan trip yo : Sa ka pa vizib, men ka gen san nan poupou a oswa poupou a ka nwa.

Malfòmasyon atèwovenoz (MAV) ak efè yo

Moun ki gen HHT ka pafwa devlope anevrism (AVM) nan gwo veso sangen yo. AVM sa yo ka sitou devlope nan ògàn tankou poumon, sèvo, mwal epinyè ak fwa. Apre sa, yo ka lakòz diferan sentòm ki gen rapò ak chak ògàn.

• Si ou gen AVM nan poumon ou:
• Dekolorasyon ble sou po a (sitou bouch, zong)
• Touse san (emoptizi)
• Santi fatige byen vit
• Difikilte pou respire (dispne)
• Si ou gen `(AVM)` nan sèvo a: Sa yo se sa yo ki yon ti jan pi danjere. Paske si youn nan `(AVM)` sa yo pete andedan sèvo a, li trè grav.
• Vètij
• Vizyon doub
• Kriz
• Kondisyon ki sanble ak yon konjesyon serebral ka rive.
• Si ou gen AVM nan fwa:
• Kè a ka antre nan yon eta "ensifizans kadyak" paske lè san an ap koule nan "(AVM)" nan fwa a, kè a oblije travay pi rèd pou l bay tout kò a san.
• Si ou gen AVM nan kolòn vètebral ou:
• Doulè nan do
• Ou ka santi yon pèt sansasyon oswa yon pèt sansasyon nan men yo oswa nan pye yo.

Enpòtan: Si "(AVM)" sa yo pete epi senyen, se yon ijans ki grav anpil. Se poutèt sa, si ou gen nenpòt nan sentòm ki mansyone pi wo yo, li trè enpòtan pou chèche konsèy medikal imedyatman.

Èske pitit mwen yo ka devlope HHT tou?

Wi, si ou gen HHT, chak pitit ou yo gen 50% chans pou yo eritye maladi a.Wi. Sa vle di chak fwa yon timoun fèt, gen 50% chans pou timoun nan devlope HHT epi 50% chans pou li pa devlope. Se tankou lè w ap voye yon pyès monnen epi ou jwenn fas oswa ke.

Ki jan yo dyagnostike HHT?

Yo ka fè tès jenetik pou konfime HHT. Men, byen souvan, doktè yo dyagnostike li dapre enfòmasyon klinik, tankou sentòm ak istwa familyal. Lè ou wè yon doktè, souvan y ap fè bagay sa yo:

• Y ap poze w kesyon detaye sou istwa medikal pèsonèl ou (pa egzanp, depi konbyen tan ou gen senyen nan nen w, konbyen fwa, epi ki lòt pwoblèm ou te genyen).
• Mande enfòmasyon sou istwa medikal fanmi pwòch ou a (paran, frè ak sè, pitit) paske sa a se yon bagay ki rive nan fanmi.
• Y ap egzamine kò w (pou wè si gen tach wouj oswa bagay konsa).
• Si sa nesesè, refere pou tès (pa egzanp, kalite `(eskanè)`, `(Andoskopi)`) pou tcheke kondisyon ògàn entèn yo .

Yon doktè ka sispèk oswa detèmine ke ou gen HHT si ou gen omwen twa nan sentòm sa yo:

• Senyen nan nen souvan.
• Prezans plizyè telanjyèktazi nan zòn kote yo souvan wè yo sou po a (tankou figi, bouch, dwèt).
• Prezans "telanjyèktazi" oubyen "MAV" nan ògàn entèn yo (pa egzanp, poumon, sèvo, lestomak, trip) (yo sèlman jwenn sa yo nan tès).
• Gen yon manm fanmi pwòch ki gen HHT.

Ki tretman ki genyen pou HHT?

Malerezman, pa gen gerizon pou HHT. Sepandan, gen tretman ki ka ede kontwole sentòm yo, diminye sentòm yo, epi diminye risk konplikasyon grav yo. Syantis yo toujou ap travay pou jwenn tretman pou HHT, sitou ak devlopman terapi medikal anti-anjyojenik.

Pandan doktè w la ap trete sentòm ki deja egziste yo, li pral tcheke tou pou nenpòt pwoblèm ki gen rapò ak HHT ki ka pa gen sentòm ankò.

Tretman an ka gen ladan bagay sa yo:

• Tretman lazè (`(Ablasyon)`): Yon ti operasyon ki itilize reyon lazè pou sispann senyen nan zòn (telanjyèktazi) ki gen tandans senyen.
• Anbolizasyon: Yon pwosedi chirijikal minè ki bloke yon veso sangen ki mennen nan yon sit senyen oswa yon AVM ki gen risk pou senyen.
• Tretman pou anemi: Bay grenn fè, epi bay san (transfizyon san) si sa nesesè.
• Pou kontwole senyen nan nen: Sèvi ak pwodui tankou odè ak espre saline pou kenbe andedan nen an imid.
• Pou retire AVM yo: Yo ka retire kèk AVM avèk radyoterapi oswa chiriji.
• Terapi medikal anti-anjyojenik: Yo ka bay sa yo sou fòm perfusion oswa sou fòm grenn.

Ou ka wè espesyalis tou pou tretman sistèm espesifik nan kò a, tankou fwa, poumon, sistèm dijestif ak sèvo.

Èske yo ka anpeche HHT?

Paske se yon maladi jenetik, pa gen okenn fason pou anpeche HHT oswa diminye risk pou devlope li. Sepandan, si paran ou, frè ak sè ou yo, oswa pitit ou yo gen HHT, li enpòtan pou di doktè ou. Sa ka ede ou idantifye si ou gen kondisyon an bonè, kòmanse tretman bonè, epi anpeche konplikasyon.

Ki pèspektiv pou moun ki gen HHT?

Moun ki gen HHT ka viv yon lavi prèske nòmal. Sepandan, AVM ak senyen pèsistan nan poumon ak nan sèvo a grav epi yo mande tretman. Avèk yon bon jesyon, pifò moun ka viv yon lavi nòmal.

Kisa pou fè pou senyen nan nen akòz HHT?

Senyen nan nen yo trè komen nan HHT, kidonk gen kèk bagay ou ka fè pou ede anpeche yo:

• Evite pran sèten medikaman, sitou medikaman pou doulè tankou aspirin ak NSAID (pa egzanp, ibipwofèn, diklofenak). Sa yo ka diminye kayo san an epi ogmante senyen. Mande doktè w anvan w pran nenpòt medikaman.
• Kenbe yon jounal. Ekri ki manje ou manje ak ki aktivite ou fè ki lakòz ou senyen nan nen. Apre sa, ou ka evite bagay sa yo.
• Kenbe andedan nen ou imid epi wile. Ou ka fè sa lè w sèvi ak yon imidifikatè, lè w aplike ponmad doktè w la rekòmande, oswa lè w sèvi ak yon espre saline pou nen. Yon nen sèk gen plis chans pou l senyen.

Kisa mwen ka mande doktè mwen ankò sou HHT?

Si yo dyagnostike w ak HHT, li enpòtan pou w poze doktè w kesyon tankou sa yo:

• Èske rès fanmi mwen an ta dwe fè tès sa a?
• Èske m ka jwe espò? Ki kalite espò ki bon e ki kalite espò ki pa bon?
• Èske gen aktivite espesifik mwen ta dwe evite?
• Èske gen alkòl, manje espesyal, oswa lòt medikaman mwen ta dwe evite?
• Kisa m ka fè pou anpeche senyen nan nen oswa pou sispann yo byen vit?
• Èske li an sekirite pou mwen vin ansent? Èske gen bagay espesyal mwen bezwen konnen?
• Si mwen gen senyen, kilè mwen ta dwe chèche swen medikal imedyatman?

Finalman, sa pou nou sonje

HHT se yon kondisyon jenetik ki souvan pa dyagnostike. Sentòm yo ka varye soti nan senyen nan nen souvan rive nan konplikasyon grav ki afekte plizyè sistèm nan kò a. Si ou sispèk ke ou menm oswa yon moun nan fanmi ou gen HHT, tanpri pale ak yon doktè.Tretman bonè ka ede anpeche konplikasyon. Tès jenetik kapab ede tou detèmine si lòt manm fanmi yo afekte pa maladi a. Rete enfòme se bagay ki pi enpòtan nan yon sitiyasyon konsa.

` HHT, Telanjyèktazi Emorajik Ereditè, Sendwòm Osler-Weber-Rendu, senyen nan nen, veso sangen, maladi jenetik, AVM, telanjyèktazi