Èske globil wouj ou yo 'esferik' tou? Ann pale de esferositoz eritye!

Pafwa gen bagay ki rive andedan kò nou san nou pa menm reyalize. Èske ou menm oswa yon moun nan fanmi ou santi w fatige tout tan? Petèt po w ap vin yon ti jan jòn, oswa ou gen yon ti difikilte pou respire? Sa yo ka pafwa sentòm yon kondisyon ki mwens komen men enpòtan yo rele Sferositoz Ereditè , ke nou pral pale de li jodi a. Ann wè ki sa sa ye?

Ki sa ki se Sferositoz Ereditè?

Senpleman, sa a se yon maladi san eritye . Sa k rive se ke globil wouj nou yo kraze pi vit pase nòmal. Sa lakòz yon kondisyon yo rele anemi emolitik .

Kounye a gade, nou gen globil wouj nan kò nou. Se selil sa yo ki pote oksijèn nan tout kò a. Nòmalman, globil wouj sa yo tankou disk, ki pliye anndan sou tou de bò, epi yo fleksib. Yo tankou ti "beye", men san twou nan mitan an. Akòz fleksibilite sa a, yo ka pase menm nan pi piti veso sangen yo.

Men, nan kondisyon esferositoz ereditè sa a, sa k rive se fòm globil wouj sa yo chanje. Yo pèdi fòm disk yo epi yo vin pi tankou ti boul, oubyen esferik . Nou rele selil esferik sa yo esferosit . Pwoblèm nan se, esferosit sa yo pa fleksib konsa. Yo yon ti jan rèd, kidonk lè yo vwayaje nan veso sangen yo, sitou lè yo pase nan larat la, yo kole epi yo kase fasilman. Yo retire nan san an pi vit pase yon globil wouj nòmal.

Ki moun ki plis afekte pa sitiyasyon sa a?

Maladi sa a anjeneral parèt pi souvan lakay moun ki gen zansèt ki soti nan Ewòp di Nò oswa Amerik di Nò. Sepandan, li ka afekte nenpòt moun nan mond lan. Selon done yo, doktè yo estime ke ant 1 sou 2,000 ak 5,000 moun nan popilasyon mondyal la ka gen maladi sa a.

Doktè yo anjeneral dyagnostike maladi sa a nan tibebe oswa nan kòmansman anfans . Gen kèk timoun ki kòmanse montre sentòm ant laj 3 ak 8 an. Men, etonan, gen kèk moun ki pa montre okenn sentòm jiskaske yo gen 30 oswa 40 an. Pafwa, lè yon tibebe ki fèk fèt montre siy anemi grav nan yon semèn apre nesans, doktè yo sispèk maladi sa a epi yo fè tès san.

Ki jan esferositoz eritye afekte kò mwen?

Anplis anemi nou te mansyone pi wo a (anemi emolitik), anpil moun ki gen maladi sa a ka fè eksperyans plizyè lòt kondisyon:

• Esplenomegali: Larat nou an tankou yon filtè ki netwaye san an. Li retire globil wouj ki fin vye granmoun ak domaje yo. Kidonk, "esferosit" esferik sa yo kole pandan y ap eseye pase nan ti venn larat la. Lè kantite selil ki kole yo ogmante, larat la kòmanse anfle.
• Lajònis:Se lè sa a po ou, blan je ou (sklera), ak manbràn mikez yo vin jòn. Lè globil wouj yo dekonpoze twò vit, yon sibstans jòn yo rele bilirubin akimile nan san ou. Lajònis rive lè nivo bilirubin sa a monte.
• Wòch nan fyèl: Si nivo bilirubin rete wo, wòch nan fyèl ka fòme.

Ki sentòm anemi emolitik ki koze pa dekonpozisyon selil san yo?

Anplis lajònis ak anfle larat, ka gen plizyè lòt sentòm:

• Difikilte pou respire (dispne): Sa rive lè pa gen ase globil wouj pou transpòte oksijèn kò a bezwen an.
• Fatig: Yon santiman fatig ekstrèm ki fè li enposib pou fè travay chak jou yo.
• Batman kè rapid (takikardi): Kè a kòmanse bat pi vit pase sa li ta dwe. Lè sa rive, kè a pa gen ase tan pou l ranpli ak san, sa ki diminye kantite oksijèn kò a bezwen.
• Ipotansyon: Tansyon ki pi ba pase sa yo te espere a.

Èske tout moun fè eksperyans tout sitiyasyon sa yo?

Non, li pa fè sa. Doktè yo klase kondisyon sa a, Sferositoz Ereditè, an twa kategori (pafwa gen yon katriyèm kategori, modere/ grav ), ki baze sou nati sentòm yo.

• Lejè: Kategori sa a gen ladan 20% a 30% pasyan yo. Yo gen anemi emolitik. Sepandan, lòt sentòm yo pa parèt jiskaske yo gen 30 oswa 40 an.
• Modere: Ant 60% ak 75% pasyan yo tonbe nan kategori sa a. Sa gen ladan tibebe ak timoun piti. Yo ka gen anemi ak lajònis ki soti lejè pou rive modere.
• Grav: Sa a se fòm ki pi grav la. Anviwon 5% nan pasyan yo tonbe nan kategori sa a. Tibebe ki fèk fèt yo montre siy anemi grav nan yon semèn apre nesans.

Ki rezon pou sa?

Jan non an sijere a, sa a se yon kondisyon erityè, sa vle di li pase de paran bay pitit . Nou tout resevwa kopi jèn nan men paran nou yo. Si gen nenpòt mitasyon , oswa chanjman, nan jèn sa yo, yo ka pase bay pitit nou yo. Nan esferositoz erityè, kondisyon an koze pa mitasyon nan senk jèn . Jèn sa yo kode pou pwoteyin ki fòme kouch ekstèn globil wouj yo. (Gravite maladi a depann de kalite mitasyon an.)

Anviwon 75% moun ki gen maladi sa a eritye l nan yon fason otozomal dominan . Sa vle di ke li jis pran yon jèn ki sibi mitasyon nan men youn nan paran yo pou lakòz maladi a. Yon timoun ki fèt ak yon paran ki gen jèn ki sibi mitasyon an gen 50% chans pou eritye jèn sa a.

Gen lòt ki eritye li si yo eritye yon kopi jèn ki sibi mitasyon an nan men tou de paran yo. Sa a rele yon modèl otozomal resesif . Nan ka sa a, paran yo se sèlman pòtè epi anjeneral yo pa montre sentòm.

Lè de moun ki pote maladi a gen timoun, chak timoun gen 25% chans pou yo devlope maladi a, 50% chans pou yo vin yon pòtè, epi 25% chans pou yo pa afekte.

Kisa k rive lè jèn sa yo sibi mitasyon?

Tout selil nou yo gen yon manbràn selilè . Se sa ki separe sa ki nan selil la ak anviwònman ekstèn lan epi ki pwoteje li. Manbràn globil wouj yo fèt ak yon manbràn mens sou deyò a ak yon sitoskelèt sou anndan an, ki fèt ak pwoteyin ki konekte yo ansanm.

Globil wouj yo bezwen pliye, tòde, epi chanje fòm. Se konsa yo ka pase nan ti veso sangen yo epi pase nan larat la. Imajine li tankou nou ap pliye yon chemiz mou pou fè yon valiz byen plen. Manbràn globil wouj la ka chanje fòm lè sa nesesè, tout pandan l ap kenbe fòm disk espesyal li.

Nan esferositoz ereditè, mitasyon jenetik afekte pwoteyin ki nan manbràn globil wouj yo. Sa deranje koneksyon ki genyen ant sitoskelèt la ak manbràn ekstèn lan. Sitoskelèt la pa kapab bay sipò pou manbràn ekstèn lan. Kòm rezilta, globil wouj yo chanje soti nan fòm disk fleksib yo pou yo vin "sferosit" rijid ak esferik.

Ki jan doktè yo dyagnostike maladi sa a?

Doktè yo dyagnostike maladi sa a lè yo gade sentòm ou yo, poze kesyon sou istwa medikal ou menm ak fanmi ou, epi fè plizyè tès. Tès sa yo ka gen ladan yo:

• Kontaj san konplè (CBC): Sa a bay enfòmasyon sou san ou ak sante jeneral ou.
• Froti san periferik: Sa a tcheke gwosè ak fòm selil san yo. Li kapab tcheke tou pou prezans esferosit.
• Konte retikulosit: Sa a tcheke si mwèl zo ou ap pwodui ase globil wouj ki an sante.
• Tès antiglobulin dirèk (tès antiglobulin dirèk - Coombs): Sa a tcheke pou anemi emolitik otoiminitè.
• Nivo bilirubin: Yon tès san ki tcheke si gen yon wo nivo bilirubin nan san an.
• Frajilite osmotik globil wouj: Sa mezire fasilman globil wouj yo kraze.
• Elektwoforèz manbràn plasma: Sa a se yon teknik espesyal ki itilize yon chan elektrik pou separe ADN, ARN, oswa pwoteyin nan yon jèl oswa likid. Li gade ki pwoteyin sou manbràn globil wouj la ki gen mitasyon an.

Ki jan yo trete sa?

Opsyon tretman yo varye selon sentòm yo. Pa egzanp, yon tibebe ki fèk fèt ki gen anemi grav ka resevwa transfizyon san ak/oswa ajan ki estimile eritropoyetin (ESA) le pli vit ke yo dyagnostike kondisyon an. ESA yo se medikaman ki estimile pwodiksyon globil wouj.

Lòt opsyon tretman yo se:

• Fototerapi: Yon tretman lejè yo bay pou trete lajònis nan tibebe ki fèk fèt.
• Transfizyon san: Yo bay san kòm yon tretman pou anemi.
• Splenektomi: Yo retire larat la pa operasyon kòm yon tretman pou kondisyon grav.
• Kolesistektomi: Yo fè operasyon sa a kòm yon tretman pou wòch nan fyèl.
• Terapi kelasyon fè: Transfizyon san souvan ka lakòz twòp fè akimile nan kò a (emokromatoz) . Tretman sa a itilize pou retire fè anplis sa a.

Èske yo ka anpeche esferositoz eritye?

Si yon moun nan fanmi w gen maladi sa a, sa vle di si gen yon istwa eritye, li difisil pou anpeche li. Paske se yon bagay ki soti nan jèn yo. Men bagay ki pi enpòtan pou w sonje se ke jis paske yon moun nan fanmi w genyen l, sa pa vle di ke ou menm oswa pitit ou yo pral definitivman devlope maladi sa a.

Pa egzanp, si ou eritye yon jèn ki sibi mitasyon nan men youn nan paran ou yo, ou gen 50% chans pou devlope maladi a. Si ou eritye jèn ki sibi mitasyon an nan men tou de paran ou yo, ou gen 25% chans pou devlope maladi a. Epitou, gen 50% chans pou ou se yon pòtè maladi a epi ou pa montre okenn sentòm.

Si ou gen nenpòt enkyetid oswa enkyetid sou sa, ou ka pale ak doktè ou oswa doktè pitit ou a sou fè tès pou esferositoz eritye. Rezilta yo ap ede ou konnen si ou menm oswa pitit ou a eritye mitasyon jenetik la. Lè sa a, ou ka gen yon lide sou sa ou dwe atann.

Doktè w la ap eksplike w sa rezilta tès yo vle di, si maladi a pa grav, modere oswa grav, ki kondisyon ki ka devlope nan lavni, epi ki premye sentòm yo ye.

Kisa mwen ta dwe espere si mwen/pitit mwen an gen kondisyon sa a?

Pifò moun ki gen esferositoz eritye gen yon bon pronostik . Sepandan, se pa tout moun ki menm. Pronostik ou menm oswa pitit ou a depann de faktè tankou gravite maladi a, si ou gen lòt pwoblèm sante, ak sante jeneral ou.

Pitit mwen an gen esferositoz eritye. Kijan m ka pran swen l?

Vizit swivi regilye pou timoun ki gen maladi sa aSa a se pou kontwole sante jeneral yo epi pou tcheke si gen nouvo sentòm, tankou anemi oswa wòch nan fyèl. Si pitit ou a bezwen transfizyon san souvan, doktè yo ka rekòmande pou l pran vaksen kont viris epatit B la . Yo ka ba w konsèy tou sou etap ou ka pran pou pwoteje pitit ou a kont enfeksyon viral, tankou parvovirus B19 , ki ka lakòz pwoblèm sante grav toudenkou.

Esferositoz eritye se yon maladi san ki ra epi ki eritye, epi ki mande swen medikal pou tout lavi . Doktè yo ka trete pwoblèm sante ki pafwa grav, akòz maladi a. Sepandan, pa gen okenn gerizon pou maladi san sa a.

Finalman, mwen dwe di... (Mesaj pou pote lakay)

Viv ak yon maladi kwonik, oubyen pran swen yon moun ki gen youn, pa toujou fasil. Epi li ka pi difisil toujou lè w ap viv ak yon maladi ke anpil moun pa menm konnen oubyen pa janm tande pale de li. Si ou menm oubyen pitit ou a gen esferositoz eritye, ou ka santi w akable, poukont ou, epi ou pa gen pèsonn pou w al jwenn èd.

Pa enkyete w. Pale ak doktè w la. Y ap fè tout sa yo kapab pou ede w ak tibebe w la. Y ap byen kontan reponn kesyon w yo. Sonje byen, ou pa poukont ou nan vwayaj sa a. Ou ka jwenn sipò ak enfòmasyon ou bezwen yo.

Mwen espere enfòmasyon sa a itil pou ou. Rete an sante!

` Esferositoz erityè, globil wouj, anemi, larat, maladi erityè, jèn, maladi san, lajònis, wòch nan biliyè