Èske ou gen twòp amonyak nan san ou? Ann aprann sou kondisyon danjere iperamonemi an!

Gen anpil bagay k ap pase anndan kò nou, pa vre? Pafwa, lè pwosesis sa yo yon ti jan deranje, gwo pwoblèm ka rive. Pa egzanp, iperamonemi se yon kondisyon grav ki rive lè yon pwodui dechè yo rele amonyak ogmante nan san nou. Li trè enpòtan pou nou konnen sa paske li ka gen yon gwo enpak sou lavi ou si nou pa pran swen li byen.

Ki sa ki iperamonemi?

Senpleman, iperamonemi se lè nivo amonyak nan san ou twò wo. Amonyak, oubyen NH3, se yon pwodui dechè ki pwodui nan trip nou lè nou dijere pwoteyin nou manje yo. Nòmalman, amonyak sa a ale nan fwa nou epi li trete la. Nou rele pwosesis sa a sik ure a . Atravè sik sa a, amonyak konvèti an yon sibstans ki mwens danjere yo rele ure epi li elimine nan pipi a. Sepandan, si yon bagay ale mal ak sik ure sa a, oubyen si fwa a pa kapab trete amonyak sa a byen, amonyak kòmanse akimile nan san an. Ogmantasyon amonyak sa a nan san an trè toksik pou Sistèm Nève Santral (SNC) nou an, ki se sèvo a ak mwal epinyè a. Se poutèt sa iperamonemi se yon kondisyon ki mande atansyon medikal imedya epi ki ka menm menase lavi .

Ki moun ki ka devlope sa pi plis la?

Kondisyon sa a, yo rele iperamonemi, ka afekte tibebe ki fèk fèt, timoun piti ak granmoun.

• Pami granmoun, anviwon 90% moun ki soufri ak maladi sa a se moun ki gen siwoz nan fwa a .
• Tibebe ki fèk fèt yo ka devlope sa paske yo fèt ak yon domaj nan sik ure a (maladi sik ure konjenital) . Sa yo se kondisyon jenetik.
• Epitou, ensifizans fwa grav ak maladi metabolik eritye ka lakòz iperamonemi nan timoun piti.

Li difisil pou di egzakteman ki nivo komen sa ye, paske li ka koze pa plizyè faktè. Men, chèchè yo estime ke pwoblèm sik ure a, youn nan kòz yo, afekte youn sou 250,000 tibebe ki fèt Ozetazini ak youn sou 440,000 tibebe ki fèt nan lòt peyi.

Ki sa ki lakòz iperamonemi?

Ka gen plizyè rezon pou sa. Rezon sa yo ka chanje avèk laj. Men, an jeneral, de nan kòz prensipal yo se pwoblèm fwa ak twoub sik ure (UCD) .

Akòz pwoblèm fwa

Fwa nou se ògàn prensipal ki konvèti amonyak an ure. Donk, si fwa a domaje oswa malad, li pa ka trete amonyak byen. Se lè sa a amonyak akimile nan san an. Men kèk kondisyon ki gen rapò ak fwa ki ka lakòz iperamonemi:

• Maladi fwa : Lè fwa a domaje , kapasite li pou trete amonyak limite. Sa pi komen nan maladi fwa grav, men menm nan moun ki gen maladi fwa ki estab, nivo amonyak yo ka pafwa monte sibitman, pa egzanp, si yon bagay rive nan vant lan oswa nan trip yo ( senyen gastwoentestinal) oswa si gen yon dezekilib elektwolit . Sa a se kòz prensipal nivo amonyak ki wo nan granmoun ak timoun.
• Ansèfalopati epatik: Sa rive lè fwa a domaje epi li pa ka trete amonyak byen. Amonyak akimile nan san an epi li vwayaje nan sèvo a. Sa ka lakòz konfizyon, dezoryantasyon , e menm koma. Pafwa li ka fatal.
• Siwoz nan fwa a: Siwoz se ranplasman tisi fwa ki an sante ak tisi sikatris. Sa ka lakòz fwa a pa fonksyone byen epi li ka mennen nan iperamonemi. Siwoz se yon maladi kwonik nan fwa.
• Ensifizans egi nan fwa: Sa rive lè fwa a sispann fonksyone sibitman. Li ka koze pa plizyè maladi ak kondisyon. Pa egzanp, domaj nan fwa ki koze pa dwòg, tankou asetaminofèn , reprezante 50% nan tout ka ensifizans egi nan fwa Ozetazini. Li reprezante 64% nan ka iperamonemi nan timoun.
• Diminisyon sikilasyon san nan fwa w: Si san an pa koule byen nan fwa w, kò a pa ka voye amonyak nan fwa a pou l trete l. Menm lè sa a, amonyak la akimile nan san an.
• Sendwòm Reye a:Sa a se yon kondisyon ki ra anpil. Li afekte san, sèvo ak fwa. Li anjeneral lakòz nivo amonyak nan san ki wo ak nivo glikoz nan san ki ba. Li pi souvan afekte timoun piti ak adolesan ki ap refè apre enfeksyon viral tankou varisèl oswa grip/grip epi ki te pran aspirin pou sentòm sa yo. Yo pa konnen kòz egzak sendwòm Reye a. Sepandan, akòz risk sa a, yo pa ta dwe bay timoun piti ak adolesan aspirin sof si yon doktè rekòmande sa espesyalman.

Akòz Twoub Sik Ure (UCD)

Jan nou te diskite deja, sik ure a se pwosesis kote amonyak toksik la konvèti an ure epi elimine nan pipi a. Sik sa a gen plizyè etap, epi chak etap mande yon kalite anzim diferan. Anzim sa yo se:

• N-asetil-glutamat sentaz (NAGS)
• Karbamoil fosfat sentetaz (CPS)
• Ornitin transkarbamilaz (OTC)
• Argininosuccinate synthetase (AS)
• Lyaz asid argininosuksinik (ASL)
• Arginaz (ARG1)

Si youn nan anzim sa yo defisyan, sik ure a pa fonksyone byen. Amonyak akimile nan san an. Kalite defisyans anzim sa a rele yon twoub sik ure (UCD). UCD yo ka lakòz ipèamonemi, ki ka egi oswa kwonik. UCD yo se kondisyon konjenital. Tibebe ki fèk fèt ki gen yon defisyans konplè nan yon anzim sik ure anjeneral devlope ipèamonemi egi nan 24 a 72 èdtan apre nesans. Kit defisyans anzim lan modere oswa pasyèl, akimilasyon amonyak ka rive nenpòt ki lè nan lavi a, pandan maladi, estrès, oswa lòt evènman estrès. UCD sa yo reprezante 23% nan ka ipèamonemi egi nan timoun piti ki gravman malad.

Lòt rezon

Apa de sa, ka gen plizyè lòt rezon:

• Ensifizans renal (ren): Si ren yo pa kapab elimine ure byen akòz ensifizans renal, sa ka lakòz amonyak akimile nan san an.
• Sèten maladi san: Iperamonimi kapab koze tou pa maladi san tankou myelòm miltip ak lesemi egi.
• Sèten enfeksyon: òganis ki pwodui ureaz tankou Proteus mirabilis , Escherichia coli (E. coli) ak KlebsiellaEnfeksyon bakteri tankou streptokok, sitou lakay timoun ki gen domaj konjenital nan aparèy urinè ak lakay granmoun aje ki gen retansyon urin akòz enfeksyon nan aparèy urinè (ITU), ka lakòz iperamonemi grav.

Ki sentòm iperamonemi yo ye?

Sentòm yo ka varye anpil selon kijan kondisyon an grav oswa lejè, ansanm ak laj li devlope.

Sentòm lejè komen nan timoun ak granmoun

• Kè plen ak vomisman
• Doulè nan vant
• Iritabilite souvan
• Maltèt (maltèt)
• Difikilte ak balans, kowòdinasyon, ak lapawòl (ataksi)
• Chanjman konpòtman

Lòt sentòm ki pa grav ki afekte sèlman timoun yo

• Echèk pou pwospere
• Feblès nan misk (ipotoni)
• Reta newodevlopman

Sentòm grav nan timoun ak granmoun

Sa yo se sentòm ki trè danjere. Si ou gen nenpòt nan sa yo, ou ta dwe chèche konsèy medikal imedyatman.

• Konfizyon ak dezoryantasyon
• Chanjman nan atitid
• Twòp somnolans
• Chanjman nan konsyans
• Kriz
• Respirasyon rapid (ipèvantilasyon)
• Koma

Avètisman: Si ou menm oswa yon moun pwòch ou gen sentòm sa yo, tanpri rele 911 imedyatman, oswa ale nan sèvis ijans lopital ki pi pre w la. Nivo amonyak ki wo nan san an ka menase lavi epi yo mande atansyon medikal imedya!

Sentòm yo nan tibebe ki fèk fèt

Si yon tibebe ki fèk fèt afekte pa iperamonemi, sentòm sa yo anjeneral parèt nan 24 a 72 èdtan apre nesans:

• Iritabilite souvan, kriye souvan
• Vomisman
• Letaji
• Kriz
• Gronman lè w ap respire
• Respirasyon rapid (ipèvantilasyon)

Enpòtan: Si tibebe w la montre sentòm sa yo, rele doktè a imedyatman si w toujou nan lopital la. Si w lakay ou, rele 911 imedyatman, oubyen mennen l nan lopital ki pi pre a. Sa a se pa yon bagay pou w ranvwaye.

Ki jan doktè yo fè dyagnostik sa a?

Doktè yo anjeneral sispèk iperamonemi lè yo teste nivo amonyak nan san an.

• Pou tibebe ki gen jiska yon mwa, si nivo amonyak nan san an pi gran pase 80 mikromol/lit (80 mikromol/L).
• Pou timoun ki pi gran, si li pi gran pase 55 mikromol/lit (55 mikromol/L).
• Kay granmoun, si li pi gran pase 30 mikromol/lit (30 mikromol/L).

Inite mezi sa a (mikromol/L) se yon fason pou mezire kantite amonyak ki nan san an.

Ki tès yo fè pou detekte sa?

Tès prensipal la se yon tès san ki mezire nivo amonyak nan san ou. Si nivo amonyak ou a wo, doktè ou ka fè lòt tès pou jwenn kòz la. Pa egzanp, tès san pou tcheke fonksyon fwa ou ak fonksyon ren ou, ansanm ak yon analiz pipi . Paske iperamonemi ka domaje sistèm nève santral la epi li ka menase lavi, doktè ou ka fè tou tès imajri, tankou yon eskanè CT (tomografi òdinatè) oswa yon eskanè MRI (imajri pa rezonans mayetik), pou tcheke pou konplikasyon ki afekte sèvo a.

Ki tretman ki genyen pou iperamonemi?

Tretman an depann de kòz la. Pa egzanp, nan yon granmoun, li rive akoz yon maladi fwa oswa ansefalopati epatik, oubyen nan yon tibebe ki fèk fèt, li rive akoz yon twoub sik ure (UCD). Nan iperamonemi egi, objektif prensipal la se diminye nivo amonyak nan san an epi kontwole konplikasyon espesifik tankou èdèm serebral ak ogmantasyon presyon ozalantou sèvo a (tansyon wo entrakranyen).

• Si yon tibebe ki fèk fèt gen iperamonemi, doktè yo ap sispann ba li pwoteyin (paske amonyak pwodui lè pwoteyin dijere) epi pito ba li glikoz, yon solisyon sik, pou ba li kalori. Y ap itilize tou yon pwosedi yo rele emodiyaliz . Sa enplike netwaye san tibebe a epi retire amonyak la atravè yon machin dyaliz ak yon filtè espesyal (tankou yon ren atifisyèl).
• Moun ki gen defisyans pasyèl nan anzim sik ure (UCD) ki devlope iperamonemi akòz estrès, tankou iperamonemi pwovoke pa estrès, yo resevwa tou tretman pou retrè pwoteyin ak glikoz kòm kalori. Yo fè emodiyaliz sèlman si nivo amonyak yo pa diminye nan kèk èdtan apre premye tretman an.
• Tretman pou ansefalopati epatik la se diminye pwodiksyon amonyak nan trip yo. Tretman premye liy lan se medikaman oral ki gen laktiloz ak laktitòl . Sik sa yo diminye pwodiksyon ak absòpsyon amonyak nan trip yo.

Doktè yo ka rekòmande sipleman dyetetik tankou sa yo pou ede moun ki gen pwoblèm sik ure a diminye frekans sentòm yo:

• L-karnitin
• L-ornitin-L-aspartat
• Arjinin

Èske gen fason pou evite sitiyasyon sa a?

Paske gen anpil kòz ki lakòz iperamonemi, se pa tout kondisyon ki ka anpeche. Sepandan, ou ka pran mezi pou anpeche kèk kalite maladi fwa, sitou sa yo ki gen rapò ak rejim alimantè ou ak fòm ou. Si ou gen risk pou maladi fwa, doktè ou ka rekòmande pou fè chanjman fòm sa yo:

• Li pa gen pwoblèm pou evite oswa limite konsomasyon alkòl.
• Evite manje ak bwason ki gen grès trans oswa siwo mayi ki gen anpil fruktoz.
• Pou evite domaj nan fwa a, fè anpil atansyon lè w ap itilize medikaman sou preskripsyon ak san preskripsyon.
• Fè egzèsis regilyèman .
• Limite konsomasyon vyann wouj.

Pou anpeche sendwòm Reye a, yon kondisyon ki lakòz iperamonemi lakay timoun ak jèn adilt, pa bay timoun aspirin pou sentòm yon enfeksyon viral (tankou grip oswa varisèl) sof si yon doktè rekòmande sa espesyalman. Defo sik ure (UCD) yo ra, men gen tès jenetik pou wè si ou gen jèn ki lakòz yo. Pale ak doktè ou sou sa.

Ki pronostik pou kondisyon sa a?

Pespektiv pou iperamonemi, sa vle di kapasite pou refè, depann de plizyè faktè:

• Ki nivo amonyak ou wo.
• Konbyen tan nivo amonyak la te wo.
• Ki sa ki lakòz iperamonemi?

An jeneral, pronostik pou iperamonemi pa bon. Si yo pa trete l oswa si yo trete l ta, anflamasyon nan sèvo ki pa ka irevokab asosye avèk yon to mòtalite ki wo. Malerezman, kèlkeswa jan yo trete yon tibebe ki fèk fèt ak iperamonemi grav byen vit oswa agresivman, pa gen okenn garanti ke rezilta a ap bon. Ozetazini, to siviv 11 ane pou moun ki gen domaj sik ure (UCD) ki devlope iperamonemi bonè nan lavi a se anviwon 35%. Pou moun ki devlope iperamonemi pita nan lavi a, to siviv la se anviwon 87%. Yo rapòte ke to siviv yon ane ak twa ane pou pasyan ki gen ansefalopati epatik grav akòz iperamonemi se 42% ak 23%, respektivman.

Ki konplikasyon posib ki ka genyen ak iperamonemi?

Si yo pa trete kondisyon sa a byen vit, nivo amonyak ki wo ka domaje sistèm nève santral la epi mennen nan konplikasyon ki ka menase lavi. Konplikasyon sa yo enkli:

• Èdèm serebral
• Ogmantasyon presyon alantou sèvo a (tansyon entrakranyen)
• Èrni nan sèvo - Sa a pi souvan koze pa anflamasyon nan sèvo a ak ogmantasyon presyon ozalantou sèvo a.
• Koma
• Lanmò

Si yon moun gen iperamonemi kwonik modere pandan yon bon bout tan, yo ka devlope andikap entelektyèl ak pwoblèm konpòtman ak sikyatrik pèmanan.

Kilè nou ta dwe wè yon doktè?

Si ou menm oswa yon moun ou renmen gen sentòm iperamonemi, rele 911 imedyatman oswa ale nan lopital ki pi pre a. Sa a se pa yon bagay pou retade. Si ou gen maladi fwa oswa yon defisyans pasyèl nan anzim sik ure a, li trè enpòtan pou ou wè doktè ou regilyèman pou jere kondisyon ou epi kontwole nivo amonyak ou.

Iperamonemi se yon maladi grav ki ka koze pa plizyè bagay. Si ou menm, pitit ou a, oswa tibebe w la gen sentòm sa yo, chèche èd touswit. Si ou gen maladi fwa, oswa si yon moun nan fanmi w gen twoub sik ure (UCD), pale ak doktè w sou risk ou genyen pou devlope iperamonemi. Yo la pou ede w.

Finalman, sonje sa.

Oke, men kèk nan bagay ki pi enpòtan ou bezwen sonje nan sa nou te pale de yo:

• Iperamonemi se yon nivo amonyak ki wo anpil nan san an. Sa a trè danjere pou sèvo nou ak sistèm nève nou.
• Ka gen plizyè rezon pou sa. Pwoblèm fwa ak twoub sik ure (UCD) yo se kòz prensipal yo.
• Sentòm yo varye selon gravite maladi a ak laj. Yo ka varye ant sentòm ki pa grav tankou kè plen, vomisman ak maltèt pou rive nan sentòm ki pi grav tankou konfizyon, kriz ak koma. Tibebe ki fèk fèt yo ta dwe espesyalman konsène sou sentòm yo tou.
• Si ou gen sentòm grav, ou ta dwe chèche konsèy medikal san pèdi tan. Sa ka yon sitiyasyon ki ka mennen nan lavi oswa lanmò.
• Tretman an depann de kòz la. Tretman rapid ka diminye nivo amonyak epi kontwole konplikasyon yo.
• Pandan ke gen kèk kòz ki pa ka anpeche, gen kèk risk ou ka diminye lè w kenbe yon vi ki an sante epi w pran swen fwa w .
• Kit ou gen maladi fwa oswa yon moun nan fanmi ou gen UCD, li enpòtan pou ou fè tchèkòp medikal regilyèman.

Pa bliye, ou konnen sante w pi byen. Si w santi yon bagay diferan oswa dwòl, pa pè pale ak yon doktè. Iperamonemi, amonyak, fwa, sik ure, sèvo, sentòm, tretman