Èske tibebe w la ap tranble epi vin rèd sibitman? Ann aprann plis bagay sou ipèekpleksi sa a!

Èske tibebe ki fèk fèt ou a oswa timoun piti ou a sezi toudenkou ak yon ti son oswa yon ti manyen? Èske li vin rèd epi li santi tankou yon wòch ap frape l? Èske li santi l yon ti jan kout pou l respire? Si w te janm remake yon bagay konsa, li ta ka yon kondisyon yo rele ipèekpleksi. Pa enkyete w, n ap pale sou li an detay.

Ki sa ipèekpleksi sa a ye?

Senpleman, ipèekpleksi se yon kondisyon newolojik ki ra anpil. Sa rive lè misk tibebe w la vin twò rèd (yo rele sa medikalman "ipètoni"). Kidonk, yo gen difikilte pou yo deplase misk yo byen.

Anplis de sa, timoun sa yo montre yon reyaksyon sezisman egzajere anvè stimuli toudenkou ak inatandi (tankou yon bri, yon touche oswa yon mouvman toudenkou). Sezisman sa a ka lakòz kò a souke epi je yo bat je. Apre chòk sa a, kò tibebe a vin rèd pandan yon ti tan, epi li pa ka deplase. Bagay ki pi danjere a se ke gen kèk tibebe ki ka sispann respire nan moman sa a. Si sa kontinye, li ka menase lavi yo. Pafwa kondisyon sa a ka asosye avèk Sendwòm Lanmò Sibit Tibebe (SMSS).

Doktè yo anjeneral wè kondisyon sa a nan tibebe ki fèk fèt, swa anvan oswa apre nesans. Sepandan, kondisyon sa a, yo rele ipèekpleksi, ka rive nan timoun ak granmoun tou.

Gen plizyè lòt non pou kondisyon sa a:

• Sendwòm moun rèd konjenital (`(Sendwòm moun rèd konjenital)`)
• Ipèekpleksi eritye (`(Ipèekpleksi eritye)`)
• Maladi sursote
• Sendwòm Startle (`(Sendwòm Startle)`)
• Sendwòm tibebe rèd

Ki jan kondisyon sa a komen?

Sa a se yon bagay ki ra anpil. Imajine w, menm nan yon peyi tankou Amerik, yo wè kondisyon sa a nan yon pousantaj apeprè yon moun sou 40,000. Kidonk sa a se yon bagay yo raman wè nan Sri Lanka tou.

Ki sentòm ipèekpleksi yo ye?

Gen de fòm prensipal nan kondisyon sa a: fòm majè ak fòm minè.

Mòd prensipal

Sa rive lè ou sezi bridsoukou, sanzatann, yon fason dwòl lè ou touche l, fè yon mouvman, oubyen fè yon son. Lè ou sezi, ou ka santi tèt ou panche pa dèyè, kò ou souke epi fè mouvman dwòl, oubyen kò ou vin rèd epi tonbe atè tankou yon wòch.

Lè yon tibebe al dòmi, li ka fè mouvman soukou. Anplis de sa, ipètoni trè komen nan mitan tibebe ki gen kondisyon sa a. Yo ka deplase tou dousman (yo rele sa ipokinezi) epi yo ka gen yon ti andikap entelektyèl .

Gen lòt sentòm ki ka rive lakay tibebe, timoun ak granmoun ki gen gwo kondisyon ipèrekpleksi sa a, tankou:

• Iperrefleksi (refleks twòp)
• Apne tanzantan (respirasyon an poz)
• Mach enstab (mach enstab)
• Dislokasyon anch nan nesans
• Èrni enguinal.

Fòm minè

Nan fòm modere sa a, moun ki gen ipèekpleksi anjeneral sèlman fè eksperyans yon reyaksyon sezisman ki pa souvan, twòp. Lòt sentòm yo ka minim oswa absan. Nan tibebe, kontraksyon an ka ogmante lè yo gen lafyèv . Nan timoun ak granmoun, kontraksyon an ka ogmante nan entansite akòz estrès oswa enkyetid .

Sentòm tou de kalite yo anjeneral kòmanse depi nesans, men pou kèk moun, yo kòmanse parèt pita nan lavi, swa nan anfans oswa nan laj adilt.

Poukisa ipèekpleksi sa a rive?

Kòz prensipal la se mitasyon jenetik. Dapre sa yo dekouvri, omwen senk jèn diferan ka lakòz ipèekpleksi sa a. Jèn sa yo se:

• `ATAD1`
• `GLRA1`
• `GLRB`
• `GPHN`
• `SLC6A5`

Jèn sa yo jwe yon wòl enpòtan anpil nan pwodiksyon sèten pwoteyin nan selil nè nou yo (newòn). Pwoteyin sa yo kontwole fason selil nè yo reyaji a yon molekil nan kò nou yo rele glisin. Glisin se yon asid amine, ki se yon blòk konstriksyon pwoteyin yo. Glisin se yon nerotransmetè tou. Sa a se yon pwodui chimik ki voye siyal nan sistèm nève nou an.

Nòmalman, glisin kontwole eksitasyon fib misk yo. Sepandan, si gen yon chanjman jenetik (mitasyon) nan youn nan jèn nou sot mansyone yo, efè glisin sou sistèm nève a diminye. Lè sa a, selil nè yo voye mesaj nan sèvo a ak nan misk yo san kontwòl. Se poutèt sa misk yo kòmanse reyaji twòp, epi lòt sentòm ipèekpleksi parèt.

Gen de fason ou ka eritye kondisyon sa a, Hyperekplexia:

1. Nan yon fason otozomal dominan.

2. Nan yon fason otozomal resesif.

Sa yo se pwoblèm jenetik ki pi konplike, kidonk doktè w la ka eksplike w sa pi byen.

Ki konplikasyon ki genyen nan kondisyon sa a?

Nou deja mansyone ke lè tibebe ki fèk fèt yo gen ipèekpleksi, kò yo vin rèd epi yo pa ka deplase pandan yon ti tan. Pandan rèd sa a, gen kèk tibebe ki ka sispann respire. Sa a se youn nan prensipal kòz sendwòm lanmò sibit nan tibebe (SIDS). SIDS se prensipal kòz lanmò san eksplikasyon nan tibebe ki poko gen yon ane.

Trè raman, tibebe ki gen ipèekpleksi ka fè kriz ("(Epilepsi)") tou, oubyen sa nou rele kriz epileptik.

Sentòm ipèekpleksi yo anjeneral diminye nan laj yon ane. Sepandan, timoun ak granmoun ki gen kondisyon sa a ka kontinye gen epizòd tranbleman fasil ak rèd. Sa ka lakòz yo tonbe souvan. Ofiramezi y ap grandi, yo ka vin mwens kapab tolere bri fò ak kote ki gen anpil moun. Moun ki gen epilepsi ka gen kriz pandan tout lavi yo.

Ki jan ou fè dyagnostike sa?

Lè doktè yo ap dyagnostike kondisyon ipèrekpleksi a, yo konsantre sou twa sentòm prensipal:

• Tout kò a vin rèd touswit apre nesans .
• Yon repons sezisman egzajere devan yon estimilis inatandi.
• Apre yon moun fin sezi, tout kò a vin rèd pou yon ti tan.

Tès abityèl yo – tès san, tès pipi, eskanè sèvo ak EEG – tout montre rezilta nòmal. Sepandan, tès jenetik ka idantifye senk mitasyon jenetik ki lye ak kondisyon an.

Èske gen yon tretman pou ipèekpleksi?

Wi, li ka trete! Ni nan timoun ni nan granmoun, tretman prensipal pou ipèekpleksi se yon medikaman yo rele `(Clonazepam)`, ki diminye enkyetid epi diminye rèd nan misk. `(Clonazepam)` se yon sedatif lejè ki fè pati klas `(Benzodiazepine)` la. Li ede diminye sentòm ipèekpleksi yo, espesyalman rèd nan misk. Doktè yo anjeneral preskri 0.01 a 0.1 miligram pou chak kilogram pwa kò pa jou pou timoun ak 0.8 miligram pa jou pou granmoun.

Doktè w la ka preskri plizyè lòt medikaman pou trete kondisyon sa a. Pa egzanp:

• Karbamazepin (`(Karbamazepin)`)
• Fenobarbitòl (`(Fenobarbital)`)
• Fenitoyin (`(Fenitoyin)`)
• Diazepam (`(Diazepam)`)
• Valproat sodyòm (`(Valproat sodyòm)`)

Lòt tretman yo ka gen ladan yo terapi fizik pou difikilte pou mache ak terapi kognitif-konpòtmantal (TCC) pou diminye enkyetid.

Ki sa lavni an rezève nan sitiyasyon sa a? (Pwonostik)

Nan pifò ka yo, sentòm ipèekpleksi nan tibebe yo ap diminye lè yo gen apeprè yon ane. Sa se yon nouvèl vrèman rekonfòtan. Sepandan, nan timoun ak granmoun, efè kondisyon sa a ka dire tout lavi. Sepandan, jan nou te mansyone pi bonè, gen medikaman ki ka ede kontwole sentòm yo.

Èske yo ka anpeche sa?

Iperekpleksi se yon kondisyon jenetik, kidonk li pa ka anpeche. Si w ap enkyete w oswa ou gen dout sou si pitit ou a pral eritye kondisyon sa a, li se yon bon lide pou w pale ak yon konseye jenetik. Lè sa a, ou ka jwenn yon konpreyansyon klè sou sa.

Kijan pou m pran swen tèt mwen? / Kijan pou m pran swen pitit mwen an?

Si ou menm oswa pitit ou a gen ipèekpleksi, li enpòtan pou nou pran medikaman doktè a preskri a egzakteman alè. Doktè a ap rekòmande pi bon opsyon tretman pou kondisyon ou an. Medikaman sa yo ta dwe ede kontwole sentòm ou yo.

Kilè mwen ta dwe wè yon doktè?

Si tibebe ki fèk fèt ou a gen ipèekpleksi, doktè a ap anjeneral remake li lè li fèt. Pafwa yo ka detekte li menm anvan nesans. Si sa rive, doktè tibebe w la ap kòmanse tretman touswit.

Sepandan, si ou menm oswa pitit ou a fè kriz san eksplikasyon , li enpòtan pou w al wè yon doktè imedyatman, paske kondisyon sa a, yo rele ipèekpleksi, kapab tou yon kòz kriz.

Ki kesyon mwen ta dwe poze doktè mwen an?

Si ou menm oswa pitit ou a gen ipèekpleksi, li enpòtan pou poze doktè w kesyon sa yo:

• Poukisa sitiyasyon sa a te rive? (Ki rezon pou sa?)
• Ki opsyon tretman ou rekòmande?
• Èske li posib pou pitit mwen yo nan lavni devlope ipèekpleksi sa a?

Finalman, bagay pou nou sonje

Li nòmal pou ou santi ou tris epi choke lè ou dekouvri ke tibebe w la ki fèk fèt la gen ipèekpleksi. Pèsonn pa vle wè pitit yo soufri. Men, si ou menm oswa pitit ou ap soufri ak kondisyon sa a, sonje ou pa poukont ou. Ekip medikal ou a toujou la pou ede ou. Y ap ba ou tretman pou ede jere sentòm kondisyon sa a.

Bagay ki pi enpòtan an se, si tibebe w la gen ipèekpleksi,Sonje sentòm sa yo gen plis chans pou yo diminye lè yo rive nan premye anivèsè nesans yo. Sa se yon gwo soulajman, pa vre? Donk, fè fas ak sitiyasyon sa a avèk kouraj, swiv konsèy medikal la.

` Iperekpleksi, ti bebe k ap tranble, spasm nan misk, maladi newolojik, maladi jenetik, tibebe ki fèk fèt, SMSN, clonazepam