Èske zo ak dan ou yo fèb? Ann aprann plis bagay sou kondisyon ra sa a (Ipofosfatazi)

Èske w te janm tande pale de yon maladi kote zo ak dan yo vin fèb epi frajil? Petèt ou te wè yon moun nan fanmi w oswa pitit yon zanmi w ki gen pwoblèm sa a. Jodi a nou pral pale sou yon kondisyon ki ra men ki trè enpòtan pou konnen. Yo rele l ipofosfatazi, oubyen HPP.

Ki sa ki Ipofosfatazi?

Senpleman, ipofosfatazi (HPP) se yon kondisyon jenetik ki ra. Li afekte sitou fason zo ak dan ou devlope. Pou nou pi presi, maladi sa a lakòz zo ak dan ou pa osi solid oswa osi epè ke yo ta dwe ye a. Nan tèm medikal, yo pa mineralize oswa kalsifye byen. Li tonbe anba kategori maladi metabolik zo.

Reflechi sou sa, zo nou yo tankou poto beton nan yon bilding, yo bezwen solid. Yo bezwen bon kantite mineral tankou kalsyòm ak fosfò. Pwosesis sa a pa rive byen nan kò yon moun ki gen HPP. Kòm rezilta, zo yo vin mou epi fèb.

Gravite HPP a ka varye anpil de yon moun a yon lòt. Gen moun ki ka genyen l osi lejè ke ka zo kase estrès ki soti nan aksidan souvan nan laj mwayen. Sepandan, nan kèk ka, li ka tèlman grav ke tibebe a ka mouri nan vant lan (mò-nesans) oswa nan kèk jou apre nesans.

Ki prensipal kalite ipofosfatazi (HPP) ki genyen?

HPP divize an sèt kalite prensipal. Yo klase sa yo selon laj sentòm yo kòmanse ak gravite maladi a. Ann gade sa yo ye, soti nan pi grav rive nan mwens grav:

• HPP perinatal grav: Sa a se kalite ki pi grav la.
• HPP lejè ki rive anvan nesans (perinatal): Nan ka sa a, yo ka wè kèk devlopman zo.
• HPP infantile: Yon kalite ki parèt apre nesans.
• HPP nan anfans: Sa a kapab tou modere oswa grav.
• HPP nan granmoun: Sentòm yo parèt apre laj majè.
• Odontoipofosfatazi: Sa afekte dan yo sèlman. Dan lèt yo tonbe byen vit.
• Pseudoipofosfatazi: Sa a se yon bagay ki ra anpil. Malgre ke nivo fosfataz alkalin nan san an nòmal, sentòm yo sanble ak sa yo ki nan HPP tibebe.

Ki jan maladi yo rele HPP a komen?

Anfèt, HPP se yon maladi ki ra anpil nan popilasyon jeneral la. Ka grav HPP yo afekte apeprè youn sou 100,000 a youn sou 300,000 tibebe ki fèt chak ane. Sepandan, fòm ki pi modere nan maladi a, tankou HPP nan granmoun, yo pi mwens komen. Sa vle di ke apeprè youn sou 6,000 a 7,000 moun ka afekte.

Maladi a pi komen nan kominote Mennonit nan Manitoba, Kanada, kote yo rapòte ke anviwon youn sou 2,500 tibebe devlope HPP grav.

Ki sentòm ipofosfatazi (HPP) yo ye?

Sentòm HPP yo varye anpil. Sentòm yo ka varye menm nan menm fanmi an. Sentòm ou santi yo anjeneral depann de kalite HPP ou genyen an.

Sentòm HPP Perinatal yo

Doktè yo ka souvan wè karakteristik sa yo nan fetis la pandan ultrason yo fè pandan gwosès la:

• Bra ak janm kout, koube, ki pa devlope ase (ki pa gen ase mineral).
• Kòt pwatrin ki pa devlope ase.
• Defòmasyon nan pwatrin (pwatrin ki ap bat).

Gen kèk gwosès ki ka fini ak yon tibebe ki fèt mò. Gen kèk tibebe ki ka mouri nan kèk jou apre nesans akòz pwoblèm respiratwa ki koze pa feblès nan pwatrin.

Sentòm HPP benin perinatal yo

Tibebe ki gen kondisyon sa a ka fèt ak bra ak janm koube. Doktè yo ka wè sa pandan ultrason pandan gwosès la.

Sepandan, apre nesans, defòmasyon zo sa yo amelyore piti piti. Sentòm ki parèt pita yo ka varye soti nan HPP tibebe rive nan odontoipofosfatazi.

Karakteristik HPP tibebe

Sentòm HPP nan tibebe yo anjeneral kòmanse parèt nan laj sis mwa. Yo enkli:

• Pran pwa ak pwoblèm kwasans.
• Pèt dan tibebe bonè.
• Fizyon anòmal nan zo kran yo (kraniosinostoz), sa ki ka lakòz yon chanjman nan fòm tèt la (brakisefali).
• Ogmantasyon presyon andedan zo bwa tèt la (tansyon wo entrakranyen). Sa ka lakòz tèt fè mal ak je ki gonfle (proptoz).
• Zo mou ak defòme menm jan ak rachitism.
• Elajisman zo yo nan zòn ponyèt ak cheviy la.
• Defòmasyon nan pwatrin lan ak kòt yo ak ka zo kase yo.
• Difikilte pou respire.
• Lafyèv akonpaye pa doulè nan zo.
• Mank tonus nan misk (ipotoni). Gen moun ki rele sa tou "sendwòm tibebe ki pa twò aktif".
• Ogmantasyon nivo kalsyòm nan san an (ipèkalsemi). Sa ka lakòz vomisman, konstipasyon, fatig, ak pèt apeti.
• Raman, kriz ka rive.

Nan kèk ka, pwoblèm mineralizasyon zo sa yo nan HPP tibebe yo ka amelyore espontaneman pandan anfans. Sepandan, li esansyèl pou chèche tretman pou anpeche konplikasyon pèmanan (pa egzanp, ti tay, defòmasyon zo).

Sentòm HPP nan anfans

HPP nan anfans ka varye de lejè a grav. Sentòm yo ka gen ladan yo:

• Pèt dansite mineral zo ki apwopriye pou laj ak ka zo kase espontane (sa a se karakteristik prensipal HPP modere).
• Fizyon rapid zo zo bwa tèt yo (kranyosinostoz) ak ogmantasyon presyon andedan zo bwa tèt la (tansyon wo entrakranyen).
• Defòmasyon zo ki vin vizib alantou laj 2-3 an.
• Doulè nan zo ak jwenti.
• Pèt dan kaduk twò bonè. Anjeneral, youn oubyen plizyè dan tonbe anvan laj 5 an.
• Feblès ak reta nan mache (pa fè premye pa a anvan 18 mwa).
• Mach ap mache tankou yon ti kanna.

Pafwa, HPP nan anfans ka amelyore sibitman nan jèn adilt. Sepandan, konplikasyon yo ka repete nan laj mwayen oswa nan laj granmoun.

Sentòm HPP nan granmoun

Sentòm HPP nan granmoun yo divès tou. Yo enkli:

• Ramolisman zo yo (osteomalasi).
• Doulè nan zo.
• Pèt dan pèmanan (kèk granmoun ki gen HPP ka te gen rachitism lè yo te timoun, oswa yo ka pèdi dan lèt yo prematireman).
• Frakti, espesyalman frakti estrès nan zo metatars yo oswa pseudofractures (zòn ki lach) nan femi an.
• Doulè kwonik ak feblès ki koze pa ka zo kase souvan.
• Depo kalsyòm ozalantou jwenti yo, sa ki lakòz enflamasyon nan jwenti yo (periartrit kalsifik) ak/oswa doulè.
• Doulè jwenti toudenkou ak grav (kondrokalsinoz oswa pseudogout, ki koze pa depo kalsyòm nan katilaj la).

Sentòm odontoipofosfatazi

Kalite sa a sèlman afekte dan ou - zo skelèt ou yo pa afekte. Sentòm prensipal la se ke dan lèt yo tonbe twò bonè, sa vle di pandan tibebe oswa nan kòmansman anfans. Gen kèk moun ki ka pèdi dan pèmanan yo sanzatann pandan y ap vin pi gran.

Ki sa ki lakòz ipofosfatazi (HPP)?

Prensipal kòz HPP a se varyant jenetik. Espesyalman, li koze pa mitasyon nan jèn ALPL la . Nòmalman, jèn ALPL la enstwi kò nou pou l pwodui yon anzim yo rele Fosfataz Alkalin NonEspesifik pou Tisi (TNSALP) . Anzim sa a esansyèl pou zo ak dan nou yo mineralize byen, sa vle di yo vin solid.

Panse ak anzim TNSALP sa a kòm enjenyè an chèf nan yon faktori ki fè zo. Si li pa fonksyone byen, kalite machandiz yo (sa vle di zo yo) ki soti nan faktori a ap diminye.

Lè chanjman nan jèn ALPL la anpeche anzim TNSALP la pwodui byen, li pa ka fè travay li byen.

Mineralizasyon zo a se pwosesis kote matris zo a ranpli ak yon materyèl solid tankou fosfat kalsyòm. Matris zo sa a fèt ak pwoteyin tankou kolagen ak mineral tankou kalsyòm ak fosfat.

Fòm HPP ki pi grav yo koze pa chanjman jenetik ki bloke aktivite anzim TNSALP la nèt. Gen lòt chanjman jenetik ki diminye aktivite anzim TNSALP la, men ki pa bloke l nèt, ki lakòz fòm maladi a ki pi lejè.

Ki jan ipofosfatazi (HPP) eritye?

Fòm grav HPP yo, tankou HPP perinatal, eritye nan yon modèl otozomal resesif. Sa vle di ke tou de paran yo dwe pase jèn ALPL modifye a bay pitit yo. Souvan, paran yo pa gen sentòm HPP epi yo pa okouran ke yo pote varyasyon jèn nan, kidonk timoun nan ka sezi lè maladi a devlope.

Fòm HPP ki pa grav yo ka eritye swa nan yon modèl otozomal resesif oswa yon modèl otozomal dominan. Yon modèl otozomal dominan vle di yon timoun ka gen maladi a menm si se yon sèl paran ki eritye jèn ALPL ki te sibi mitasyon an .

Ki jan yo dyagnostike ipofosfatazi (HPP)?

Doktè yo sitou itilize egzamen fizik, tès imajri, ak tès laboratwa pou fè dyagnostik HPP. Yon doktè ki abitye avèk maladi a ka rekonèt li byen vit. Sepandan, yon doktè ki pa twò abitye avèk HPP ka pran yon ti tan pou fè yon dyagnostik.

Tès ki ede dyagnostike HPP yo se:

• Tès san pou fosfataz alkalin (ALP): ALP se yon anzim ki lye ak dansite mineral zo yo. Moun ki gen HPP anjeneral gen nivo ALP ki pi ba avèk laj. Sepandan, tès sa a poukont li pa ka konfime maladi a, paske lòt kondisyon kapab lakòz tou nivo ALP ki ba.
• Tès san pou piridoksal 5ʹ-fosfat (PLP): PLP se yon fòm vitamin B6. Moun ki gen HPP anjeneral gen pi gwo nivo PLP.
• Radyo: Nan ka grav HPP yo, radyografi yo ka montre defòmasyon zo espesifik pou maladi a. Sepandan, paske gen lòt kòz pwoblèm zo, doktè pitit ou a ka pa rekonèt li kòm HPP touswit.
• Tès jenetik: Sa ka idantifye varyasyon nan jèn ALPL ki lakòz HPP. Sepandan, se pa tout laboratwa ki fè tès sa a.

Ki jan yo trete ipofosfatazi (HPP)?

Kounye a pa gen okenn gerizon pou HPP. Sepandan, Asfotase alfa (Strensiq®)Prensipal tretman pou sa a se yon vaksen yo rele TNSALP. Li bay kòm yon piki soukutane epi li aji kòm yon terapi ranplasman anzim. Li ka itilize nan timoun ak granmoun ki gen sentòm ki kòmanse nan anfans.

Etid yo montre ke medikaman Asfotase alfa a ka amelyore respirasyon, nivo kalsyòm, sante zo, ak siviv nan timoun ki gen HPP nan tibebe ak nan jèn.

Gen lòt tretman ki konsantre sou jere sentòm ak konplikasyon espesifik. Pitit ou a ka bezwen yon ekip espesyalis pou trete li. Sa yo ka gen ladan:

• Pedyat
• Òtopedis
• Andokrinolojis pedyatrik
• Neurochirurjyen pedyatrik
• Nefrològ
• Parodontis (espesyalis nan tisi ki antoure dan yo)
• Espesyalis nan jesyon doulè
• Terapis fizik
• Terapis okipasyonèl

Men kèk egzanp tretman sipòtif:

• Sipò respiratwa pou difikilte pou respire.
• Terapi kas oswa operasyon pou kranyosinostoz.
• Mete yon shunt oswa yon operasyon nan zo bwa tèt la pou trete ogmantasyon presyon andedan zo bwa tèt la (tansyon wo entrakranyen).
• Vitamin B6 pou kriz ki te koze pa HPP.
• Swen dantè regilye depi yon laj byen jèn pou evalye pwoblèm dantè yo.
• Restriksyon sou kalsyòm nan rejim alimantè a, kèk diiretik, ak piki kalsitonin ka lakòz nivo kalsyòm nan san an wo (ipèkalsemi).
• Medikaman anti-enflamatwa non steroidyen (AINS) pou doulè nan zo ak jwenti.
• Ka gen moun ki fraktire ki ka bezwen mete plat, atèl, oswa operasyon pou repare zo ki kase yo (fiksasyon entèn).

Kisa mwen ta dwe espere si pitit mwen an gen ipofosfatazi (HPP)?

Li enpòtan pou nou sonje sa: Pa gen de moun ki gen HPP ki afekte menm jan. Pèsonn pa ka predi egzakteman kijan pitit ou a pral devlope maladi a pandan l ap grandi. Pi bon bagay ou ka fè, si sa posib, se pale ak yon doktè ki espesyalize nan rechèch ak tretman HPP. Yo ka di w ki sentòm oswa chanjman pou w veye ak sa lavni rezève.

Èske yo ka anpeche ipofosfatazi (HPP)?

Piske HPP se yon maladi jenetik , li pa ka anpeche.

Si w ap enkyete w pou w pa transmèt ipofosfatazi oswa lòt maladi jenetik bay pitit ou yo, pale ak doktè w sou konsèy jenetik .

Kijan pou m pran swen pitit mwen ki gen HPP?

Si pitit ou a gen HPP, li enpòtan pou ou patisipe pou asire w ke li jwenn pi bon swen medikal posib. Gen kèk nan doktè ou wè yo ki ka pa gen anpil konesans sou kondisyon ra sa a. Kidonk, lè w defann pitit ou a, ou ka ede l jwenn pi bon kalite lavi posib.

Ou menm ak fanmi ou ka vle konsidere rantre nan yon gwoup sipò tou. Sa ap ba ou opòtinite pou rankontre lòt moun ki te pase nan menm eksperyans avèk ou, pale epi pataje lide.

Kilè pitit mwen an ta dwe wè yon doktè?

Si pitit ou a gen ipofosfatazi, li ta dwe rankontre ekip medikal li regilyèman pou resevwa tretman epi kontwole sentòm yo.

Konprann dyagnostik HPP pitit ou a ka difisil anpil. Men sonje byen, ekip swen sante pitit ou a ap ba yo yon plan jesyon ak siveyans solid ki espesifik pou yo. Li enpòtan pou asire w ke ou menm, pitit ou a, ak fanmi w jwenn sipò yo bezwen an, epi pou w rete konsantre sou sante pitit ou a. Ekip swen sante pitit ou a la pou sipòte w nan chak etap.

Ki mesaj prensipal nou vle tire nan istwa sa a?

Ipofosfatazi se yon kondisyon jenetik ki ra ki afekte fòs zo ak dan yo. Gravite kondisyon sa a varye de yon moun a yon lòt. Dyagnostik bonè ak bon jesyon enpòtan anpil.

• Paske HPP se yon maladi jenetik , li pa ka anpeche.
• Sentòm yo ka kòmanse nenpòt ki lè, depi nesans rive nan laj majè.
• Bagay ki pi enpòtan an se rekonèt maladi a byen vit epi chèche tretman nan men doktè espesyalis.
• Tretman aktyèl yo (sitou asfotase alfa) ka kontwole sentòm yo epi amelyore kalite lavi a.
• Si ou gen plis kesyon sou sa, pa ezite pale ak doktè ou. Lap ede ou.

Sonje byen, ou pa poukont ou. Gen resous ak gwoup sipò ki ka ede moun k ap viv ak maladi sa yo ak fanmi yo.

` Ipofosfatazi, HPP, maladi jenetik, feblès zo, maladi dantè, maladi pedyatrik, fosfataz alkalin