Kisa Maladi Mitokondriyal ye? Ann pale de li tou senpleman.

Èske pafwa ou santi ou pa gen enèji, ou toujou fatige, epi ou toujou ap tonbe malad? Pafwa, sentòm sa yo ki sanble pa gen rapò youn ak lòt ka koze pa yon pwoblèm nan youn nan pi piti pati nan kò nou. Jodi a, nou pral pale sou yon kondisyon ki yon ti jan konplike, men ki trè enpòtan pou konnen. Se Maladi Mitokondriyal.

Premyèman, ann wè, kisa mitokondri ye?

Senpleman, mitokondri yo se ti "santral enèji" anndan chak selil nan kò nou. Menm jan nou gen yon santral elektrik pou bay kay nou yo enèji, selil nou yo itilize mitokondri sa yo pou jenere enèji yo bezwen pou fonksyone. Lè yo itilize manje nou manje ak oksijèn nou respire a, ti faktori sa yo pwodui anviwon 90% enèji kò nou bezwen. Donk imajine ki pwoblèm ki ta ka rive si santral elektrik sa yo pa t ap fonksyone byen.

Lè santral elektrik sa yo pa fonksyone byen, selil yo pa jwenn enèji yo bezwen an. Lè sa a, ògàn ki gen selil sa yo vin pa fonksyone byen. Sa ka afekte nenpòt pati nan kò nou.

• Sèvo
• Sistèm nève
• Misk
• Ren
• Kè
• Fwa
• Je
• Zòrèy
• Pankreyas

Sa ka afekte nenpòt bagay.

Ki prensipal kalite maladi mitokondriyal ki genyen?

Gen plizyè kalite maladi sa a, men kèk nan pi komen yo se:

• Sendwòm MELAS (ansefalopati mitokondriyal, asidoz laktik ak epizòd ki sanble ak konjesyon serebral)
• Neuropati optik ereditè Leber (LHON)
• Sendwòm Leigh
• Sendwòm Kearns-Sayre (KSS)
• Epilepsi myoklonik ak maladi fib wouj chire (MERRF)

Sa ka sanble yon ti jan konplike, men sonje ke sa yo se kondisyon ki lakòz sentòm diferan epi yo koze pa chanjman nan fonksyon mitokondriyo yo.

Ki sentòm maladi sa yo ta ka genyen?

Sa a se pati ki pi konplèks nan maladi a. Paske sentòm yo ka varye anpil de yon moun a yon lòt, sa depann de kalite selil ki afekte yo ak ki kote nan kò a yo ye. Gen kèk moun ki ka gen sentòm ki pa twò grav, alòske gen lòt ki ka gen sentòm ki grav anpil. Sentòm yo ka varye menm nan menm fanmi an.

Tablo ki anba a montre kèk nan sentòm komen yo wè nan maladi sa yo.

Sentòm sa yo ka kòmanse depi nesans oubyen parèt nan nenpòt laj nan lavi. Anjeneral, yon doktè sispèk sa lè sentòm yo parèt an menm tan nan plizyè sistèm ògàn ki pa gen rapò.

Poukisa kalite maladi sa a rive?

Rezon prensipal la pou sa a se domaj jenetik .

Senpleman, mitokondri ki andedan selil nou yo jwenn enstriksyon yo pou pwodui enèji nan ADN nou an. Si gen yon chanjman oswa yon mitasyon nan ADN sa a, mitokondri yo pa resevwa enstriksyon yo kòrèkteman. Lè sa a, yo pa ka pwodui enèji byen. Sa ka domaje selil yo oswa lakòz yo mouri twò bonè.

Ki jan yon moun ka eritye maladi sa a?

Sa yo se maladi jenetik, sa vle di yo ka pase de paran bay pitit. Pafwa, menm si pèsonn nan fanmi an pa gen maladi a, yon moun ka devlope maladi a akòz yon mitasyon jenetik o aza.

Èske lòt maladi ka afekte fonksyon mitokondri yo?

Wi. Yo rele sa disfonksyon mitokondriyal segondè. Sa vle di ou pa gen yon maladi mitokondriyal jenetik, men yon lòt pwoblèm medikal ap lakòz mitokondri ou yo pa fonksyone byen. Pa egzanp:

• Maladi alzaymè
• Distrofi miskilè
• Dyabèt tip 1
• Esklewoz miltip (MS)
• Gen kèk kalite kansè

Mitokondri yo ka afekte pa maladi tankou:

Kijan pou dyagnostike maladi sa a?

Dyagnostike maladi sa a ka yon ti jan difisil paske sentòm yo tèlman varye. Ou pa ka dyagnostike li ak yon sèl tès. Doktè w la ka fè yon seri tès.

• Yon revizyon apwofondi sou istwa medikal ou menm ak fanmi ou .
• Fè yon egzamen fizik konplè.
• Yon tès ki gen rapò ak sistèm nève a .
• Tès san ak pipi . Pafwa yo ka fè yon ponksyon kolòn vètebral tou.
• Tès ADN .
• Tou depan de sentòm yo, yo ka fè tès tankou yon eskanè IRM, yon EKG oswa yon ekokadyogram kè a, egzamen je, tès tande, ak tès EEG pou kontwole aktivite nan sèvo a .
• Pafwa li ka nesesè pou pran yon ti moso po oswa misk (byopsi) epi egzamine li anba yon mikwoskòp.

Se poutèt sa, li trè enpòtan pou konsilte yon doktè oswa yon lopital ki espesyalize nan kalite maladi sa yo pou dyagnostik.

Ki tretman yo ye?

Malerezman, poko gen gerizon pou maladi mitokondriyal. Sepandan, gen plizyè tretman ki disponib pou ede jere sentòm yo epi anpeche konplikasyon ki ka menase lavi .

• Medikaman ki diminye sentòm yo:Pa egzanp, medikaman kont epilepsi.
• Vitamin ak sipleman: Bagay tankou riboflavin, koanzim Q10, ak karnitin ka itil pou kèk moun.
• Chanjman nan rejim alimantè ak egzèsis: Doktè w la ap rekòmande sa yo selon kondisyon w lan.
• Terapi fizik, terapi okipasyonèl, oswa tretman terapi lapawòl .
• Mete aparèy asistans tankou aparèy pou ede moun tande .

Sa ki mache pou yon moun ka pa mache pou yon lòt, kidonk li pi bon pou ou pale ak doktè ou epi vini ak yon plan tretman ki bon pou ou.

Èske li posib pou anpeche maladi a vin pi mal?

Malgre pa gen okenn fason pou anpeche maladi sa a devlope, ou ka evite kèk bagay ki ka agrave sentòm yo.

• Evite ekspoze a gwo fredi oswa gwo chalè .
• Pa sote repa yo.
• Dòmi byen.
• Rete lwen strès otan ke posib.

Doktè ou ka konseye w pou konsève enèji olye pou w depanse tout enèji kò w an yon sèl kou.

Kilè mwen ta dwe wè yon doktè?

Si ou gen sentòm maladi mitokondriyal epi ou gen difikilte pou fè aktivite chak jou ou yo, asire w ke ou wè yon doktè.

Si ou fè yon kriz oswa ou gen gwo difikilte pou respire, ale nan sèvis ijans lopital la (ETU) imedyatman.

Li ka difisil pou w konnen ou menm oswa yon moun ou renmen gen maladi sa a. Men sonje byen, fanmi w, zanmi w ak ekip medikal ou, tankou doktè yo, la pou ede w viv avèk siksè ak sentòm sa yo.