Ann aprann sou Erè Metabolis Konjenital (EIM) an tèm senp!

Èske w te janm mande tèt ou kijan bagay nou manje ak bwè yo bay kò nou enèji epi konstwi kò nou? Se yon pwosesis vrèman etonan, pa vre? Men pafwa, ti defo nan pwosesis sa a, sa vle di domaj, ka rive depi nesans. Se sa nou pral pale de li jodi a. Pa enkyete w, sa ka sanble yon sijè konplike, men m ap eksplike l yon fason senp pou ou ka konprann.

Ki sa yo rele Erè Konjenital Metabolis (IEM)?

Senpleman, metabolis se pwosesis chimik ki konvèti manje nou manje a an enèji epi ki retire pwodui dechè yo. Li tankou yon ti faktori andedan kò nou. Pou faktori sa a fonksyone byen, li bezwen gen tout sa li bezwen.

Kounye a, Erè Metabolis Konjenital (EMI) , pafwa yo rele maladi metabolik eritye, se yon gwoup kondisyon kote pwosesis chimik mwen mansyone a pa fèt byen. Se tankou lè yon machin nan yon faktori, oubyen yon moun k ap travay sou li, pa fonksyone byen. Sa rive paske sèten anzim , ki se pwoteyin espesyal ki ede pwosesis chimik sa yo, pa pwodui byen, oubyen paske yo pa fonksyone byen.

Ki kalite erè ki genyen?

Anfèt, gen plizyè santèn kalite erè metabolik konjenital. Souvan, maladi sa yo rele dapre anzim ki pa fonksyone byen an. Ann gade kèk nan kalite ki pi komen yo:

• Maladi depo lizozomal: Imajine kò nou gen ti faktori ki trete dechè. Pafwa, nan maladi yo rele "maladi depo lizozomal," faktori sa yo pa fonksyone byen. Lè sa a, dechè toksik ki ta dwe retire yo akimile nan kò a. Se tankou fatra k ap akimile lakay ou si kamyon fatra a pa vini. Pa egzanp, maladi tankou "sendwòm Hurler," "maladi Gaucher," ak "maladi Tay-Sachs," tonbe nan kategori sa a.

• Maladi pipi siwo erab: Sa a se yon kondisyon kote asid amine yo, blòk fondamantal pwoteyin yo, akimile nan kò a. Sa ka domaje sistèm nève a epi fè pipi a pran sant siwo erab. Se konsa maladi a te jwenn non li.

• Maladi depo glikojèn: Sa rive lè kò a pa kapab byen estoke sik (glikoz) ki soti nan manje nou manje a. Sa ka lakòz yon nivo sik nan san ki ba.

• Maladi mitokondriyal:Mitokondri yo se ti estrikti ki ede selil ki nan kò nou yo pwodui enèji. Nan maladi sa yo, mitokondri sa yo pa fonksyone byen, kidonk selil yo pa ka pwodui enèji yo bezwen an. Sa ka afekte fonksyon anpil ògàn enpòtan, tankou sèvo a, misk yo, fwa a ak ren yo.

• Maladi peroksizomal: Sa a sanble ak maladi depo lizozomal yo. La a, toksin danjere yo akimile nan kò a.

• Twoub metabolis metal: Kò nou gen ti kantite divès metal. Sepandan, nan maladi sa yo, gen kèk metal ki akimile nan kò a epi ki vin toksik. Pa egzanp, nan maladi Wilson, kwiv akimile twòp, epi nan emokromatoz, fè akimile twòp.

• Twoub sik ure: Sa rive lè kò a pa kapab retire byen yon sibstans toksik yo rele amonyak, ki akimile nan san an epi ki lakòz pwoblèm.

Ki moun ki pi afekte pa kondisyon sa yo?

Nenpòt moun ka devlope erè metabolis konjenital sa yo (EMI). Sa a se paske yo koze pa chanjman nan jèn nou yo, oswa ADN nou yo. Kòz jenetik ki afekte chak kalite EMI yo diferan. Sepandan, si yon moun nan fanmi ou gen kondisyon sa a, ou gen yon risk yon ti kras pi wo pou devlope yon bagay konsa.

Ki jan bagay sa yo komen?

Nan lemonn antye, yo estime ke apeprè youn sou chak 2,500 tibebe ki fèt ka gen kalite defo metabolik konjenital sa a. Sa vle di ke yo pa tèlman ra.

Ki jan pwoblèm metabolik sa a afekte kò a?

Kondisyon IEM sa yo afekte sitou kapasite pou byen itilize eleman nitritif sa yo ke nou jwenn nan manje nou manje ak bwè:

• Idrat kabòn (lanmidon ak sik)
• Sik (glikoz)
• Pwoteyin
• Grès

Se poutèt sa, sentòm maladi sa yo ka afekte plizyè sistèm ògàn nan kò a. Yo kapab afekte tou kwasans yon timoun, devlopman entelektyèl li, ak kapasite li pou l fè travay chak jou .

Ki sentòm sa yo?

Sentòm maladi metabolik konjenital sa yo ka varye de yon moun a yon lòt. Gravite maladi a varye tou de yon moun a yon lòt. Men kèk sentòm komen:

• Reta devlopman: Sa vle di ke kapasite entelektyèl ak fizik yo pa devlope nan yon fason ki apwopriye pou laj.
• Pèdi pwa oswa pran pwa.
• Pa ase wo (Pwoblèm kwasans).
• Kriz : Sa vle di kondisyon ki sanble ak kriz.
• Fèb apeti .
• Letarji, toujou fatige .
• Odè dwòl ki soti nan pipi, swe, oswa souf .
• Doulè nan vant, vomisman.

Sonje byen, pa sipoze ou gen yon pwoblèm medikal sèlman paske ou gen youn oubyen de nan sentòm sa yo. Sepandan, si sentòm sa yo pèsiste, sitou nan yon timoun piti, li enpòtan pou w chèche konsèy medikal. Gen kèk nan pwoblèm sa yo ki ka menase lavi si yo pa trete yo byen.

Ki rezon ki fè sa?

Kòz prensipal domaj metabolik konjenital sa yo (MEK) se yon mitasyon jenetik . Sa rive pandan etap anbriyon an, sa vle di, lè tibebe a nan vant manman an, lè selil yo divize epi fòme nouvo.

Gen kèk jèn nan kò nou ki bay pwoteyin yo enstriksyon pou yo fè reyaksyon chimik ki nesesè pou pwosesis metabolik la apre nou fin manje. Gen pwoteyin espesyal yo rele anzim ki fè reyaksyon chimik sa yo.

Kounye a, nan kò yon moun ki gen kondisyon IEM sa a, anzim sa yo pa resevwa enstriksyon yo bezwen pou fè travay yo byen. Se poutèt sa sentòm sa yo rive.

Ki jan ou fè rekonèt sa yo?

Laplipa tan, doktè yo idantifye maladi metabolik konjenital sa yo swa anvan tibebe a fèt (depistaj prenatal) oswa pandan depistaj tibebe ki fèk fèt . Nan Sri Lanka, yo fè tès pou tout tibebe ki fèk fèt pou kèk nan maladi sa yo. Pou kèk moun, sentòm yo ka parèt menm apre yo fin vin adilt, e se lè sa a yo idantifye maladi a.

Ki tès y ap fè pou sa?

Paske gen anpil kalite IEM, plizyè tès nesesè pou byen dyagnostike maladi a. Men kèk nan yo:

• Tès metabolik: Sa enplike pran yon echantiyon san oswa pipi epi obsève modèl asid amine yo (blòk konstitisyon pwoteyin yo), grès, ak nivo glikoz (sik). Sa ka ede predi kalite maladi a.
• Tès jenetik: La a, yo pran yon echantiyon san oswa yon echantiyon krache ki andedan bouch la epi yo teste li pou wè si gen chanjman nan jèn yo.
• Amniocentèz: Sa a se yon tès yo fè pandan gwosès la. Yo pran yon ti echantiyon nan likid amniotik ki antoure tibebe a nan matris la epi yo tcheke pou anomali jenetik.
• Tès glikoz: Yo fè sa pou tcheke nivo sik nan san ou. Yo fè sa si ou gen sentòm tankou fatig souvan, santi ou fèb, oswa ou gen kriz.
• Egzamen je: Gen kèk kondisyon IEM ki ka afekte vizyon, kidonk li rekòmande pou fè yon egzamen je.

Ki tretman ki genyen pou sa?

Tretman pou maladi metabolik konjenital yo varye selon kalite maladi a. Tretman prensipal yo enkli:

• Chanjman nan rejim alimantè: Piske kò a pa ka byen itilize eleman nitritif ki nan sèten manje, elimine manje sa yo nan rejim alimantè a ka ede kontwole sentòm yo. Pafwa sa ka yon pwosesis ki dire tout lavi.
• Bay medikaman:Doktè w la ka preskri w sèten medikaman pou ede metabolis ou fonksyone byen. Sa yo ka ranplasman anzim oswa lòt ranplasman chimik.
• Dyaliz: Sa a se yon pwosedi ki retire toksin nan san an. Li ka nesesè nan kèk ijans.
• Transplantasyon ògàn: Nan kèk ka grav nan IEM, yon transplantasyon fwa, pa egzanp, ka nesesè.

Kalite medikaman yo bay

Kalite medikaman yo bay yo varye selon kalite maladi a. Men kèk egzanp:

• Solisyon glikoz
• Ensilin `(Ensilin)`
• Benzoat sodyòm oswa fenilasetat sodyòm
• Sipleman asid amine
• Ranplasman anzim
• Sipleman dyetetik

Ki efè segondè posib si yo pa trete l?

Si yo pa byen jere defo metabolik konjenital sa yo, kò a pa ka byen itilize kèk konpozan manje, epi sibstans toksik yo ka akimile nan san an, sa ki ka mennen nan kondisyon grav tankou:

• Fè yon kriz (kriz)
• Defisyans ògàn (pa egzanp, fwa, ren)
• Domaj nan sèvo

Se poutèt sa li enpòtan anpil pou idantifye maladi sa yo byen vit epi trete yo byen.

Kijan pou viv ak sentòm yo?

Lè w ap viv ak kondisyon IEM sa yo, ou ka pafwa santi w fatige ak letarji. Lè sentòm yo vin pi mal, li ka difisil pou w fè travay chak jou yo. Bagay ki pi enpòtan an se swiv plan tretman doktè w la ba w la. Li trè enpòtan pou w manje sèlman manje ki bon pou kò w epi ke ou ka byen trete.

Pafwa, li ka difisil pou ou respekte rejim doktè w la, sitou si se yon rejim ki trè restriksyon. Nan ka sa yo, pale ak doktè w la oswa yon nitrisyonis pou jwenn èd pou adapte w ak nouvo modèl alimantè sa a.

Èske yo ka anpeche sa yo?

Anfèt, anomali konjenital sa yo pa ka anpeche paske se chanjman jenetik ki lakòz yo. Sepandan, si w ap planifye pou w fonde yon fanmi, ou ka pale ak doktè w sou konsèy jenetik epi, si sa nesesè , tès jenetik . Sa ap ede w konprann risk ou genyen pou w gen yon timoun ki gen kondisyon jenetik sa a.

Ki jan lavi pral ye nan sitiyasyon sa a?

Pa gen gerizon pou maladi metabolik konjenital sa yo (MEK). Gravite sentòm ou yo ap detèmine avni ou. Gen kèk kondisyon MEK ki ka trè danjere si toksin akimile nan san an ke kò a pa ka elimine.

Men,Si yo rekonèt maladi a bonè, yo trete l byen, epi yo fè chanjman nesesè nan fason yo viv, pifò moun ka viv yon lavi nòmal ak kontan.

Kilè ou ta dwe wè yon doktè?

Si sentòm ou yo vin pi mal malgre ou swiv plan tretman doktè w la rekòmande a, asire w ou al wè yon doktè. Si w ansent, mande doktè w sou tès depistaj prenatal ak depistaj tibebe ki fèk fèt ki ka ede tcheke si tibebe w la gen anomali konjenital sa yo.

Sa ki pi enpòtan: Si ou menm oswa pitit ou a gen yon kriz, ale nan sal dijans lopital ki pi pre a imedyatman.

Kesyon pou poze doktè/doktè w la

Si ou dekouvri ke ou menm oswa yon moun nan fanmi ou gen kalite maladi metabolik eritye sa a, ou ka poze doktè ou kesyon tankou:

• Ki kalite maladi metabolik erityè mwen/pitit mwen an genyen?
• Ki jan lavi pral ye ak maladi sa a?
• Kisa plan tretman mwen an pral gen ladan l?
• Ki konplikasyon mwen ta dwe patikilyèman enkyete m pou yo?
• Ki jan sa afekte lavi chak jou mwen?
• Èske gen gwoup sipò kote ou ka rankontre lòt moun ki gen maladi ra tankou sa a?

Finalman, kèk bagay pou w sonje

Oke, ann fè w sonje ankò kèk nan bagay nou te pale de yo ke ou panse ki pi enpòtan.

• Erè metabolis konjenital (IEM) se kondisyon ki koze pa faktè jenetik ki entèfere ak pwosesis pou konvèti manje nou manje a an enèji ak elimine pwodui dechè.
• Gen plizyè santèn kalite maladi konsa, chak ak diferan sentòm ak tretman.
• Dyagnostik bonè ak tretman apwopriye enpòtan anpil, paske sa ka ede anpil moun viv yon pi bon lavi.
• Chanjman nan rejim alimantè, medikaman, epi pafwa lòt tretman espesifik ka ede jere maladi sa yo.
• Si ou gen nenpòt dout oswa kesyon, pa ezite pale ak doktè ou.

Mwen espere enfòmasyon sa a itil pou ou. Sonje byen, ou pa poukont ou. Gen doktè, nitrisyonis, ak gwoup sipò pou ede moun k ap viv ak maladi sa yo.

Twoub metabolik , maladi jenetik, anzim, dijesyon, maladi timoun, tès jenetik, metabolis