Èske tibebe w la gen sentòm sa yo? Ann pale de Sendwòm Jacobsen an.

Èske ou remake nenpòt chanjman oswa pwoblèm nan devlopman oswa aparans vizaj pitit ou a? Pafwa, yon kondisyon ra tankou Sendwòm Jacobsen ka dèyè sa. Pa enkyete w, n ap fè tout bagay senp.

Ki sa ki Sendwòm Jacobsen?

Senpleman, Sendwòm Jacobsen se yon kondisyon ra ki gen rapò ak kwomozòm ki nan kò nou. Jèn nou yo sitiye sou kwomozòm sa yo. Nan kondisyon sa a, plizyè jèn manke oswa yo efase nan yon pati nan kwomozòm 11 nou an. Pou nou pi presi, jèn sa yo manke nan bout bra long lan (bra q) kwomozòm sa a. Se poutèt sa yo rele l tou maladi delesyon tèminal 11q.

Imajine, si yon ti moso nan kwomozòm 11 la manke, kantite jèn ki afekte yo diminye tou. Lè sa a, sentòm yo ka diminye yon ti kras. Men, si yon gwo pati manke, sentòm yo pi grav. Lè gen moun ki gen sèlman yon ti pati ki manke nan fason sa a, yo rele sa sendwòm Jacobsen pasyèl oswa monosomi pasyèl 11q. Monosomi se lè yon pati nan yon pè kwomozòm manke.

Timoun ki gen Sendwòm Jacobsen yo gen reta nan devlopman , pwoblèm konpòtman , ak karakteristik vizaj diferan . Anpil timoun genyen tou domaj konjenital nan kè . Yo gen plis chans pou yo gen yon maladi senyen yo rele sendwòm Paris-Trousseau.

Kounye a pa gen okenn gerizon konplè pou sa, epi tan siviv la varye de yon moun a yon lòt.

Ki sentòm Sendwòm Jacobsen yo ye?

Sentòm Sendwòm Jacobsen yo varye selon gwosè ak kote sipresyon an ye. Anpil moun fè eksperyans reta nan devlopman ladrès lapawòl ak motè . Yo ka genyen tou pwoblèm mantal ak lòt pwoblèm aprantisaj .

Anpil timoun ki gen Sendwòm Jacobsen gen pwoblèm konpòtman tou. Pa egzanp, konpòtman konpulsif ak yon ti kapasite atansyon. Yo dyagnostike anpil timoun tou ak yon kondisyon yo rele Twoub Defisi Atansyon/Ipèaktivite (ADHD) . Kondisyon sa a asosye tou avèk yon risk ogmante pou devlope Twoub Espèk Otis .

Karakteristik espesifik nan figi

Timoun ki gen Sendwòm Jacobsen yo gen plizyè karakteristik vizaj diferan. Sa yo enkli:

• Gen yon gwo tèt - makrosefali
• Yon fwon pwenti akòz yon anomali nan zo bwa tèt la (trigonocefali)
• Ti zòrèy ki ba
• Je ki byen lwen youn ak lòt - ipètelorism
• Po je ki pandye - ptoz
• Prezans yon pli po nan kwen enteryè je a - pli epicantal
• Pon nen laj
• Kwen bouch ki vire anba
• Yon lèv anwo mens
• Yon ti koupe anba

Lòt karakteristik

Ou ka wè plizyè lòt karakteristik tou:

• Defo kè konjenital
• Difikilte pou manje
• Reta kwasans anvan ak apre nesans
• Ti tay
• Enfeksyon sinis ak zòrèy souvan
• Anomali nan sistèm dijestif la, ren yo, ak pati jenital yo

Anpil moun ki gen Sendwòm Jacobsen genyen tou yon maladi senyen yo rele Sendwòm Paris-Trousseau . Sa afekte plakèt pitit ou a. Plakèt yo se yon kalite selil ki ede san kayo. Avèk Sendwòm Paris-Trousseau, timoun nan gen risk pou senyen anòmal pandan tout lavi li, epi li ka fè boul fasilman.

Ki sa ki lakòz Sendwòm Jacobsen an?

Sendwòm Jacobsen an se yon maladi kwomozòm . Jan ou konnen deja, kwomozòm yo se bagay ki gen enfòmasyon jenetik nou yo (jèn). Jèn sa yo detèmine kijan kò nou ta dwe devlope ak fonksyone. Nòmalman, gen 22 pè kwomozòm nimewote nan kò imen an, plis yon pè kwomozòm sèks. Chak kwomozòm gen yon bra kout (bra p) ak yon bra long (bra q).

Kay kèk moun, plizyè jèn nan fen bra long (q) kwomozòm 11 la efase. Lòt mwatye kwomozòm 11 la nòmalman entak. Sa a se kòz Sendwòm Jacobsen an. Plis gwosè efasman an gwo, se plis sentòm yo grav. Tou depan de gwosè efasman an, rejyon an ka genyen ant 170 ak plis pase 340 jèn. Jèn ki nan rejyon sa a responsab pou bon devlopman kè, sèvo ak karakteristik vizaj nou yo.

Èske sa a dominan oswa resesif?

Dominan oubyen resesif refere a fason ou resevwa jèn ou yo nan men paran ou yo.

Men,Nan pifò ka yo, Sendwòm Jacobsen an pa eritye. Sa vle di, li pa eritye nan men paran yo. Li pi souvan koze pa yon erè o aza nan divizyon selilè pandan devlopman anbriyon an, sa ki lakòz pèt yon pati nan kwomozòm nan. Pa gen anyen paran yo ka fè pou anpeche li, epi pa gen anyen yo ka fè pou anpeche li. Moun ki gen Sendwòm Jacobsen anjeneral pa gen yon istwa familyal nan maladi a. Sepandan, yo ka pase maladi a bay pitit yo.

Trè raman, moun ki gen Sendwòm Jacobsen ka eritye kondisyon an nan men yon paran ki pa gen okenn sentòm. Sa rive lè yon paran gen yon evènman jenetik konplèks yo rele yon translokasyon balanse . Senpleman, yon pati nan kwomozòm 11 ak yon pati nan yon lòt kwomozòm chanje plas. Sa pa diminye materyèl jenetik la, kidonk paran yo pa montre sentòm yo. Sepandan, lè kwomozòm sa yo pase bay lòt timoun, timoun yo ka gen yon dezekilib.

Ki faktè risk yo?

Sendwòm Jacobsen an se yon kondisyon jenetik ki ka afekte nenpòt moun. Gen kèk rechèch ki montre ke li afekte tifi yo yon ti kras pi souvan.

Ki jan doktè yo fè dyagnostik sa a?

Doktè w la ka kapab dyagnostike Sendwòm Jacobsen pandan gwosès ou. Si ultrason prenatal yo soulve nenpòt enkyetid, doktè w la ka rekòmande plis tès. Tès depistaj jenetik prenatal ki komen yo enkli:

• Tès prenatal ki pa anvayisan (NIPT): Sa enplike pran yon ti kantite ADN tibebe w la nan yon echantiyon san w epi tcheke pou nenpòt anomali nan kantite kwomozòm yo.
• Echantiyonaj viloz koryonik (CVS): Doktè a itilize yon zegwi pou pran yon echantiyon selil nan plasenta a.
• Amniocentèz: Doktè a sèvi ak yon zegwi pou pran yon echantiyon likid amniotik ki nan matris la.

Apre tibebe a fin fèt, doktè tibebe a ka dyagnostike Sendwòm Jacobsen an lè li fè tès jenetik . Nan tès jenetik sa a, doktè a pran yon echantiyon san tibebe a epi li egzamine l anba yon mikwoskòp. Yo tache kwomozòm ki nan echantiyon an, ki sanble ak yon kòd bar. Sa ka chèche kwomozòm kase, jèn ki manke. Anjeneral, pati kase a sou kwomozòm 11. Sepandan, plis tès jenetik nesesè pou jwenn kote egzak kase a ye.

Yon lòt tès se Microarray Comparative Genomic Hybridization (Array CGH).Pafwa, ti chanjman nan kwomozòm yo, ki twò piti pou yo wè anba yon mikwoskòp, ka lakòz Sendwòm Jacobsen. Se lè sa a doktè yo fè tès Array CGH sa a. Sa a montre ti chanjman nan ADN nan tout kwomozòm tibebe a. Li ka chèche konnen si ADN nan double, deranje, oswa si li manke.

Ki jan yo trete Sendwòm Jacobsen an?

Pa gen gerizon pou Sendwòm Jacobsen. Tretman an konsantre sitou sou:

• Pou jere sentòm pitit ou a
• Pou ede l rive nan etap enpòtan devlopman li yo
• Pou evite konplikasyon sante

Pou tibebe ki gen difikilte pou manje, doktè yo ka rekòmande yon tib gastrostomi (tib G) . Yo mete tib sa a dirèkteman nan vant tibebe a pou l ka ba li manje. Yon operasyon yo rele fundoplikasyon ka korije yon pwoblèm ak valv ki nan fon èzofaj la.

Pitit ou a ka bezwen lòt operasyon. Pa egzanp, operasyon pou korije pwoblèm kranyofasyal, tankou trigonosefali . Yo ka bezwen operasyon tou pou korije pwoblèm vizyon oswa pwoblèm je. Yo ka bezwen operasyon tou pou korije domaj nan zo, nan kè ak lòt domaj.

Doktè pitit ou a ka preskri sèten medikaman pou kèk konplikasyon kè. Pa egzanp, antiaritmik . Sa yo se medikaman ki ede anpeche oswa korije ritm kè anòmal. Yo ka preskri tou diiretik . Sa yo se medikaman ki ede retire dlo anplis nan kò a.

Doktè yo ka rekòmande linèt koreksyon, lantiy kontak, oswa operasyon pou anomali nan je yo.

Doktè yo ka ba ou transfizyon san oswa transfizyon plakèt pou trete efè sendwòm Paris-Trousseau a . Yo ka ba ou tou yon medikaman yo rele desmopressin , ki ede san ou kayo.

Pitit ou a ap siman rive nan etap enpòtan devlopman li yo nan yon pwen. Sepandan, entèvansyon bonè ka ede yo rive nan tout potansyèl yo. Doktè pitit ou a ka rekòmande bagay sa yo:

• Edikasyon espesyal pou remèd
• Terapi fizik
• Terapi lapawòl

Kisa m ka espere si pitit mwen an gen Sendwòm Jacobsen?

Esperans lavi moun ki gen Sendwòm Jacobsen an varye selon gravite sentòm yo. Akòz pwoblèm kè grav ak pwoblèm kayo san, anviwon 20% tibebe ki gen Sendwòm Jacobsen mouri anvan laj 2 an.

Sepandan, anpil timoun ki gen Sendwòm Jacobsen rive siviv rive nan laj majè. Adilt ki gen kondisyon sa a ka viv yon lavi ki kontan e ki satisfè ak diferan degre endepandans.

Èske yon moun ka anpeche Sendwòm Jacobsen?

Paske se yon kondisyon jenetik, ou pa ka anpeche Sendwòm Jacobsen an. Si w ansent oswa ou gen plan pou w vin ansent, mande doktè w pou konsèy jenetik . Yon konseye jenetik ka ede w konprann risk ou genyen pou w gen yon timoun ki gen Sendwòm Jacobsen.

Lè w dekouvri ke tibebe w la gen Sendwòm Jacobsen, sa ka fè w pè. Pa panike, men pran tan pou w aprann otan ke w kapab sou dyagnostik pitit ou a. Si sa posib, eseye jwenn yon doktè ki konprann kondisyon pitit ou a. Li ka ba w pi bon opsyon tretman yo.

Pou ede w fè fas ak dyagnostik pitit ou a, chèche gwoup sipò . Lòt moun ki te nan menm sitiyasyon avè w la ka ba w konesans ak fòs ou bezwen pou ede pitit ou a.

Mesaj pou pote lakay ou

Sendwòm Jacobsen an se yon kondisyon ki ra epi ki potansyèlman konplèks, men sonje byen, ou pa poukont ou.

• Sa a se koze pa yon mitasyon jenetik o aza , se pa fòt paran yo.
• Idantifikasyon ak entèvansyon bonè yo trè enpòtan pou amelyore kalite lavi timoun nan.
• Chèche èd nan men doktè espesyalis, terapis, ak konseye .
• Fòs ak eksperyans ou jwenn nan gwoup sipò ak lòt paran yo gen anpil valè.
• Chak timoun diferan. Trete pitit ou a avèk lanmou ak pasyans selon kapasite ak bezwen li.

Si ou gen nenpòt lòt kesyon sou sa, pa ezite pale ak doktè ou.

Sendwòm Jacobsen , anomali kwomozòm, kwomozòm 11, maladi jenetik, reta devlopman, sendwòm Paris-Trousseau, domaj kè konjenital, konsèy jenetik