Ann aprann plis bagay sou ti timè ki fòme nan trip yo? - Sendwòm Polipoz Jivenil (JPS)

Nenpòt moun ta pè anpil si yo ta wè san nan poupou yo, sitou nan yon timoun piti. Oubyen èske w ap enkyete w pou bagay tankou doulè nan vant ki pèsiste, gonfleman, ak santi w letarji? Pafwa sa yo ka sentòm yon maladi jenetik nou pral pale de li yo rele Sendwòm Polipoz Jivenil (JPS). Pa pè menm si non an sonnen yon ti jan konplike. Malgre ke sa a pa yon maladi ki komen anpil, li enpòtan pou w konnen li. Ann pale de li nan yon fason senp ke ou ka konprann.

Senpleman, kisa Sendwòm Polipoz Jivenil (JPS) ye?

Senpleman, JPS se yon kondisyon jenetik ki lakòz ti kwasans yo rele polip fòme sou mi sistèm dijestif nou an (aparèy gastwoentestinal (GI)) . Sa yo tankou ti grenn ki pandye nan yon ti tij.

Polip sa yo ka devlope nenpòt kote nan sistèm dijestif la, men yo pi souvan jwenn nan:

• Gwo trip (kolon)
• Rektòm

Anplis de sa, pafwa yo ka devlope nan lestomak la ak nan ti trip la. Yon moun ki gen JPS ka gen plizyè nan polip sa yo, pafwa plis pase san.

Lè nou di "jèn," èske sa vle di ke se yon maladi ki sèlman afekte timoun piti?

Sa a se yon kesyon anpil moun genyen nan tèt yo. Lè nou tande mo "jèn," nou panse a timoun piti ak jèn adilt. Sepandan, yo pa itilize mo a isit la pou pale de laj pasyan an. Yo bay non an dapre jan polip sa yo parèt anba yon mikwoskòp (nati selil yo).

Sepandan, bagay ki pi enpòtan an se ke sentòm JPS yo souvan kòmanse parèt anvan laj 20 an , sa vle di, pandan anfans oswa adolesans. Se poutèt sa, yon moun ta ka panse ke non sa a yon ti jan apwopriye.

Èske gen plizyè kalite prensipal JPS?

Wi, nou ka divize JPS an twa kalite prensipal. Chak kalite yon ti jan diferan de lòt la. Ann wè ki sa yo ye.

Èske maladi sa a se yon maladi eritye?

Wi, JPS se yon maladi erityè. Li transmèt nan yon fason otozomal dominan . Kounye a, ou ka ap mande ki sa otozomal dominan sa a vle di.

Anviwon 75% nan pasyan JPS yo eritye l nan men paran yo nan fason sa a. Men, nan anviwon 25% nan ka yo, li koze pa yon nouvo mitasyon jenetik ke pèsonn nan fanmi an pa t genyen anvan. Sa vle di yon moun ka devlope l menm si pèsonn nan fanmi an pa genyen l.

Ki sentòm JPS yo ye?

Karakteristik prensipal JPS la se polip nou te pale de yo pi bonè. Sa yo grandi andedan kò a, kidonk nou pa ka wè yo deyò. Sepandan, trè raman, gen kèk polip ki ka wè deyò rektòm nan.

Laplipa tan, sentòm yo parèt lè polip yo grandi nan gwosè oswa kantite. Se polip sa yo nou ta dwe enkyete nou.

Lòt karakteristik kèk timoun ka genyen lè yo fèt

Anviwon 15% nan pasyan JPS yo ka gen lòt anomali fizik prezan depi yo fèt anplis polip yo. Sa yo enkli:

• Palè fann
• Gen dwèt anplis nan men ak pye (Polidaktili)
• Anomali devlopman nan sèvo, kè, pati jenital, oswa sistèm urinè
• Tòsyon entesten (Malwotasyon)
• Chanjman nan veso sangen nan po a (Telanjiektazi)

Èske gen yon lyen ant JPS ak risk kansè?

Sa a trè enpòtan e se yon bagay nou bezwen peye atansyon sou li. Polip ki koze pa JPS yo okòmansman devlope kòm timè ki pa kansè (benign) . Sa vle di yo pa kansè.

Sepandan, moun ki gen JPS gen plis risk pou yo devlope kansè nan sistèm dijestif pase lòt moun. Sa a se aspè ki pi danjere nan maladi sa a. Risk la ka rive jiska 30% - 50%.

Kansè ki gen plis risk:

• Kansè kolorektal
• Kansè nan lestomak
• Kansè pankreyas
• Kansè nan ti trip

Poukisa JPS rive? Ki rezon syantifik la?

Sendwòm JPS la koze pa yon mitasyon nan youn nan de jèn nan kò nou, BMPR1A ak SMAD4 .

Panse a de jèn sa yo kòm de "sipèvizè" ki kontwole travay selil nou yo. Travay prensipal yo se di selil yo, "Oke, divize kounye a" ak "Oke, sispann divize kounye a." Se konsa yo kontwole kwasans selil la.

Sa k rive nan JPS a se lè jèn sa yo sibi mitasyon, "sipèvizè" sa a pa fonksyone byen. Lè sa a, selil yo vin pèdi kontwòl. Yo divize twò vit, yo anpile youn sou lòt, epi yo fòme polip sa yo nou te mansyone yo.

Ki jan yo dyagnostike JPS?

Si ou gen sentòm JPS, doktè w la ap egzamine w an premye epi l ap mande w sou sentòm ou yo epi si gen moun nan fanmi w ki te gen menm kondisyon sa yo. Pou yo dyagnostike w ak JPS, ou dwe gen omwen youn nan bagay sa yo:

Ki tès yo fè pou sa?

Doktè a ap rekòmande plizyè tès pou konfime dyagnostik la:

• Kolonoskopi oubyen Andoskopi: Sa enplike mete yon tib mens, fleksib ak yon kamera ak limyè nan anus la pou egzamine andedan gwo trip la. Sa ka ede detèmine si gen polip, ki kote yo ye, e konbyen ki genyen. Pou egzamine vant lan, yo mete tib la nan bouch la (Andoskopi GI anwo).

• Tès san jenetik: Yo pran yon echantiyon san epi yo teste li pou mitasyon jenetik ki lakòz JPS la.

Ki tretman ki genyen pou JPS?

Objektif prensipal tretman pou JPS yo se retire polip yo, kontwole sentòm yo, epi diminye risk kansè. Doktè w la ap detèmine pi bon tretman an pou ou selon laj ou, sante w, kantite polip ou yo, ak kote yo ye a.

Gen plizyè metòd tretman:

• Retire polip pandan yon kolonoskopi: Si gen sèlman kèk polip, ou ka koupe yo epi retire yo lè w sèvi ak enstriman espesyal yo pase nan tib la.
• Retire polip yo pou operasyon: Si polip yo gwo anpil oswa si yo nan yon kote yo pa ka retire pandan yon kolonoskopi, operasyon ka nesesè.
• Retire chirijikal yon seksyon nan kolon an oswa nan vant lan: Si gen yon gwo kantite polip nan yon zòn, doktè yo ka deside retire tout seksyon kolon sa a.

Ki jan ou jere lavi ou apre yo fin dyagnostike ou ak maladi a?

Pa gen gerizon pou JPS. Se poutèt sa, yon fwa yo fin dyagnostike li, bagay ki pi enpòtan an se aprann viv avè l epi jere maladi a. Pi bon fason pou fè sa se sibi egzamen medikal regilye.

Konbyen fwa mwen ta dwe fè tès la?

• Yo ta dwe fè premye tès la lè sentòm yo premye parèt oswa anvan laj 15 an .
• Si pa gen okenn pwoblèm pandan premye egzamen an (pa gen polip), li sifi pou fè egzamen an chak 3 zan .
• Si ou te gen plizyè polip epi yo te retire yo oswa ou te fè operasyon, ou ta dwe fè tès depistaj chak ane . Si yo pa jwenn okenn polip ankò, ou ka chanje pou tès depistaj chak 3 zan, jan doktè w la konseye w.

Apre tretman an, ou bezwen bay kò w tan pou l geri. Anjeneral, sa pran anviwon de semèn pou sentòm yo diminye epi pou w kòmanse santi w pi byen.

Nenpòt lè ou bezwen wè yon doktè.

Si ou gen sentòm JPS, sitou san nan poupou ou , pa inyore li. Al wè yon doktè pi vit posib. Epitou, si yon moun nan fanmi ou gen yon istwa polip oswa JPS, asire w ou di doktè w la. Paske sa a se yon maladi erityè, enfòmasyon sa a trè enpòtan pou dyagnostike maladi a.