Èske pitit ou a ap pran reta nan laj pubète li? Èske li pa menm gen sans odè? Èske se ka Sendwòm Kallmann?

Menmsi pitit ou a yon ti jan pi gran, èske li pa montre siy pubète tankou zanmi l yo? Oubyen èske ou remake li pa vrèman pran sant sèten odè, pa egzanp, odè flè oswa manje? Bagay konsa ka lakòz yon ti enkyetid ak enkyetid nan lespri nou antanke paran. Se poutèt sa, jodi a nou pral pale de yon kondisyon ki montre sentòm sa yo, men yo pa pale anpil de li nan sosyete a, men li trè enpòtan pou nou konnen l. Sa se yon kondisyon yo rele Sendwòm Kallmann .

Ki sa Sendwòm Kallmann sa a ye?

Senpleman, Sendwòm Kallmann se yon kondisyon jenetik ki ra . Bagay prensipal ki rive nan sa a se ke pibète yon timoun pran yon gwo reta . Nan kèk ka, pibète ka sispann nèt. Anplis de sa, anpil moun ki gen kondisyon sa a gen yon pèt sans odè ki redwi anpil oswa konplè . Nou rele sa tou "anosmi" nan tèm medikal.

Rezon ki fè kondisyon sa a se pandan timoun nan toujou nan vant manman l, gen kèk chanjman ki rive nan kèk jèn ki gen rapò ak devlopman kò li. Imajine sa tankou yon ti erè nan yon pwogram òdinatè. Pafwa chanjman jenetik sa yo ka eritye de paran pou bay pitit. Sa vle di, timoun nan resevwa karakteristik jenetik sa a swa nan men manman l oswa nan men papa l. Sepandan, nan kèk ka, doktè yo di ke chanjman jenetik sa yo ka rive o aza, san okenn istwa familyal klè.

Kondisyon sa a pi komen nan ti gason pase nan ti fi. Anjeneral, paran ak doktè yo peye plis atansyon sou li lè yon timoun rive nan pibète li yon fason ki estrawòdinè. Se poutèt sa, pi souvan, yo dyagnostike Sendwòm Kallmann ant laj 8 ak 15 an.

Doktè yo pafwa itilize yon lòt non pou kondisyon sa a, ki se "ipogonadism ipogonadotropik" . Malgre ke sa ka sanble yon ti jan konplike, sa vle di tou senpleman ke tèstikul nan ti gason yo ak ovè nan ti fi yo pa pwodui ase òmòn sèks ki esansyèl pou pibète ak fonksyon seksyèl. Èske ou konprann? Sa vle di ke gen yon kalite defisyans nan sistèm ormonal la.

Ki sentòm sendwòm Kallmann yo ye?

Kounye a, ann wè ki sentòm yon moun ki gen Sendwòm Kallmann montre. Gen kèk nan sentòm sa yo ou ka wè yo nan anfans, e gen kèk ki ka parèt menm apre ou fin vin granmoun. Se pa tout moun ki pral gen menm sentòm yo.

Bagay prensipal la se karakteristik ki gen rapò ak pubète:

• Kay tifi, tete yo swa pa devlope ditou oswa yo pa devlope anpil .
• Pou ti fi yoRèg (règ) ka pa rive ditou, oubyen li ka rive pi ta pase nòmal e iregilyèman.
• Penis ak tèstikul ti gason yo pi piti pase nòmal .
• Enfètilite se rediksyon oswa pèt kapasite pou fè pitit lakay ni gason ni fanm pandan laj adilt.

Anplis de sa, gen lòt karakteristik ou ka wè:

• Pèt konplè sans sant (anosmi) oswa yon sans sant ki redwi anpil se yon lòt karakteristik sendwòm Kallmann.
• Gen kèk moun ki ka gen pwoblèm balans lè y ap mache oswa kanpe .
• Trè raman , yon fann palè , sa vle di, yon fann konjenital nan palè siperyè a, ka rive.
• Pwoblèm dantè , pa egzanp, dan ki manke oswa dan ki piti anpil (anomali dantè).
• Pwoblèm mouvman je yo , tankou nistagmus, ki se yon kondisyon kote je yo deplase rapidman e san kontwòl.
• Ou toujou santi w fatige anpil (Fatig) .
• Medam yo gen règ iregilye .
• Libido ki ba .
• Chanjman toudenkou nan atitid , pafwa akonpaye pa santiman enkyetid, tristès ak kòlè.
• Trè raman, yon kondisyon yo rele "ajenèz renal" se lè yon moun fèt san yon sèl ren .
• Gen moun ki devlope yon koube nan kolòn vètebral la (eskolyoz) .
• Pran pwa san okenn rezon klè .

Bagay enpòtan an se ke se pa tout moun ki gen tout sentòm sa yo. Gen moun ki ka menm pèdi sans odè yo. Nan ka sa yo, doktè yo rele kondisyon an "ipogonadism ipogonadotropik idyopatik nòmozmik (nIHH)". Sa vle di ke sans odè a nòmal, men pwoblèm òmòn nan la.

Poukisa sitiyasyon sa a rive?

Oke, kounye a ou pwobableman ap mande tèt ou, 'Poukisa sa rive? Ki kòz fondamantal la?' Kòz prensipal Sendwòm Kallmann nan se sèten chanjman oswa domaj nan kèk jèn nan kò nou . Chanjman sa yo deranje pwosesis konplèks ki kontwole pubète yon timoun, ki kòmanse nan sèvo a.

Nòmalman, pwosesis pibète sa a kòmanse nan yon glann trè enpòtan nan sèvo timoun nan yo rele ipotalamus la, ki libere òmòn ki libere Gonadotropin (GnRH) la.Avèk pwodiksyon yon pwodui chimik yo rele. Imajine sa, `(GnRH)` sa a tankou ``bouton prensipal`` ki kòmanse tout pwosesis pubète a. Nan yon timoun ki gen sendwòm Kallmann, ipotalamus la pa pwodui ase òmòn `(GnRH)` sa a, oubyen petèt pa pwodui ditou. Donk, paske ``bouton prensipal`` sa a pa ``aktive``, pwosesis pubète a pa kòmanse byen.

Òmòn sa a, "(GnRH)", ede ak matirite seksyèl, dezi seksyèl, ak kapasite pou fè pitit alavni (fètilite). Òmòn sa a vwayaje nan san an pou rive nan glann pitwitè a, yon lòt glann enpòtan nan sèvo a. Apre sa, òmòn "(GnRH)" la bay glann pitwitè a siyal pou pwodui de lòt òmòn. Yo se:

• Òmòn folikul-stimulan (FSH)
• Òmòn luteinizan (LH)

De òmòn sa yo, `(FSH)` ak `(LH)`, ale dirèkteman nan ovè tifi yo ak tèstikul ti gason yo, pou ede yo pwodui òmòn sèks (tankou estwojèn ak testostewòn) epi lakòz devlopman seksyèl. Kidonk, san `(GnRH)`, tout chèn sa a deranje.

Rezon ki fè timoun nan pa ka pran sant lan gen rapò tou ak chanjman jenetik sa yo. Gen kèk chanjman jenetik ki afekte kapasite sèvo timoun nan genyen pou l pran sant tou. Nòmalman, selil nè olfaktif ki nan nen nou yo detekte diferan odè epi voye enfòmasyon sa a bay anpoul olfaktif ki nan sèvo a (pati nan sèvo a ki responsab pou pran sant). Nan sendwòm Kallmann nan, gen yon pwoblèm ak devlopman selil nè olfaktif sa yo oswa koneksyon yo ak sèvo a. Kòm rezilta, siyal konsènan pran sant yo pa rive nan sèvo a byen.

Ki jan enfliyans jenetik la ye?

Chèchè yo idantifye plis pase 25 varyasyon jenetik ki lakòz sendwòm Kallmann ak lòt kondisyon "ipogonadism ipogonadotropik". Sa vle di ke kondisyon an gen plis chans koze pa plis pase yon jèn. Pami sa yo, plizyè jèn yo te jwenn ki pi asosye avèk kondisyon an:

• `KAL1 (ANOS1)`
• `CHD7`
• `FGFR1`
• `GNRHR`
• `IL17RD`
• `PROK2`
• `SOX10`
• ``TACR3`'

Chanjman jenetik sa yo rive pandan etap anbriyon an, sa vle di, pandan timoun nan toujou nan vant manman l. Pafwa chanjman sa yo ka rive o aza, san okenn rezon. Sepandan, nan anpil ka, chanjman sa yo ka eritye de paran bay pitit.

Gen plizyè fason chanjman jenetik sa yo pase bay timoun yo. Nou rele sa modèl eritaj :

• Eritaj otozomal resesif: Nan ka sa a, tou de paran yo se pòtè varyasyon jenetik la (sa vle di yo pa gen sentòm, men yo gen jèn ki defektye a). Pou yon timoun gen kondisyon sa a, tou de paran yo dwe eritye tou de kopi jèn ki defektye a.
• Eritaj otozomal dominan: Kondisyon sa a ka rive menm si timoun nan eritye yon kopi jèn ki defektye a nan men youn nan paran yo (swa manman an oswa papa a).
• Eritaj lye ak kwomozòm X: Nan ka sa a, jèn ki defektye a sou kwomozòm X la. Sa ka afekte gason plis.

Malgre ke sa yo se enfòmasyon medikal yon ti jan detaye, mwen panse yo enpòtan pou jwenn yon lide jeneral sou kijan kondisyon sa a ka pase de jenerasyon an jenerasyon atravè jèn yo.

Ki konplikasyon sa ka lakòz?

Pibète yon timoun se yon etap enpòtan nan devlopman fizik ak mantal li. Sendwòm Kallmann ka anpeche yon timoun rive nan etap sa a jan yo te espere a. Sa vle di ke devlopman seksyèl timoun nan ka retade konpare ak lòt timoun ki gen menm laj, oswa li ka menm sispann nèt.

Imajine, lè yon timoun piti avèk lòt zanmi ki menm laj avè l, jan sa dwe difisil pou l wè kò zanmi l yo ap chanje (tankou kò yo ap grandi, vwa yo ap chanje, bab yo ap pouse, tete yo ap devlope), men kò pa l pa chanje? Yo ka santi yo wont epi enferyè poutèt aparans yo. Yo ka santi yo diferan epi izole de lòt moun. Akòz bagay konsa, timoun nan gen plis chans pou l devlope pwoblèm mantal tankou depresyon oswa enkyetid grav . Li ka difisil pou l kominike avèk lòt moun nan lekòl la ak nan sosyete a.

Se poutèt sa, li trè enpòtan pou bay yon timoun ki gen kondisyon sa a tretman fizik, epi tou pou pran swen sante mantal li, epi ba li konsèy si sa nesesè . Sipò paran ak pwofesè yo trè enpòtan tou nan ka sa a.

Ki jan doktè yo jwenn sa?

Anjeneral, si ou gen nenpòt enkyetid konsènan devlopman pitit ou a, pa egzanp, si yo pa kòmanse montre siy pubète nan laj 13-14 an, ou ta dwe premye al wè yon pedyat. Sinon, ou ka wè yon andokrinolojis tou.

Premye bagay doktè a fè se fè yon egzamen fizik konplè sou timoun nan. Sa vle di, yo tcheke wotè, pwa, ak siy pubète (tankou devlopman tete ak devlopman jenital). Apre sa, yo mande timoun nan ak ou menm (paran yo) sou chanjman fizik timoun yo anjeneral fè eksperyans ant laj 8 ak 15 an. Yo ka mande tou si gen moun nan fanmi an ki te gen yon pibète reta oswa ki pa t janm pase nan pubète ditou. Y ap mande tou si gen yon pwoblèm ak sans odè a.

Apre sa, si doktè a sispèk Sendwòm Kallmann, li ka rekòmande plizyè tès, tankou:

• Tès san:Sa yo se youn nan tès ki pi enpòtan yo. Yo egzamine nivo divès òmòn nan kò a. Espesyalman, òmòn pitwitè nou te pale de yo pi bonè, yo rele FSH ak LH, ak òmòn sèks testostewòn (nan ti gason) ak estwojèn (nan ti fi). Nivo òmòn sa yo anjeneral ba nan sendwòm Kallmann.
• Tès pou verifye sans sant: Sa a se yon tès senp. Yo bay timoun nan plizyè sant familye (pa egzanp kafe, savon, mant) epi yo mande l pou l idantifye yo.
• Tès jenetik: Sa enplike chèche varyasyon jenetik espesifik nan yon echantiyon san ke nou te pale de yo pi bonè ki asosye avèk sendwòm Kallmann. Sepandan, tès sa yo pa toujou fèt epi yo ka yon ti jan chè. Yo fèt sèlman si sa nesesè, apre lòt tès.
• Pafwa, yo ka fè yon eskanè IRM nan sèvo a pou wè si gen pwoblèm ak ipotalamus la ak glann pitwitè yo, oubyen si anpoul olfaktif la pa devlope ase.

Èske gen tretman?

Erezman, gen tretman efikas pou Sendwòm Kallmann. Tretman prensipal la se terapi ranplasman òmòn (HRT) . Sa enplike bay kò a òmòn li pa pwodui natirèlman oswa li pwodui an ti kantite. Espwa a se ke tretman sa yo ap ede kòmanse pubète, devlope karakteristik seksyèl segondè (tankou devlopman pwal sou figi ak tete), epi ranfòse zo yo.

Sepandan, tretman yo ak kalite òmòn yo bay yo ka varye de yon moun a yon lòt, sa depann de si timoun nan se yon ti gason oswa yon tifi, epi selon laj li.

Men kèk nan tretman ki pi souvan itilize yo:

• Pou ti gason yo: Yo bay testostewòn . Yo ka bay li sou fòm piki (apeprè yon fwa pa mwa), sou fòm plak po, oubyen sou fòm jèl po yo aplike chak jou .
• Pou ti fi yo: Yo bay estwojèn an premye. Apre sa, yo konbine l avèk pwojestewòn pou pwovoke règ. Yo ka bay sa yo sou fòm grenn oswa sou fòm patch pou po.
• Pafwa, sitou pou granmoun ki gen plan pou fè pitit, yo ka bay tretman ak yon ponp òmòn GnRH oswa piki òmòn ki sanble ak FSH ak LH, tankou HCG (gonadotropin koryonik imen) ak hMG (gonadotropin menopoz imen), pou stimile ovilasyon (kat fanm) oswa pwodiksyon espèm (kat gason).

Apre yo fin kòmanse tretman sa a, doktè a ap egzamine timoun nan regilyèman, tcheke nivo òmòn yo, epi ajiste dòz tretman an jan sa nesesè.

Kisa ou ka espere lè w ap viv ak kondisyon sa a?

Yon timoun ki gen pwoblèm sa a ka bezwen pran terapi ranplasman òmòn pou tout rès vi li oswa pou yon bon bout tan . Sa se yon sitiyasyon nòmal.

Men bon nouvèl la se ke ni gason ni fanm ki gen sendwòm Kallmann ka reprann fètilite avèk terapi ormonal ki apwopriye. Gen tretman espesifik pou sa. Gen kèk gason ki ka kontinye pwodui espèm apre tretman an fini. Doktè yo rele sa 'sendwòm Kallmann revèsib' . Men, sa pa rive tout moun.

Grandi epi antre nan adolesans se yon peryòd ki gen anpil defi nan lavi. Lè yon pitit gen Sendwòm Kallmann, sa ka fè defi sa a vin pi grav toujou. Sa ka lakòz yon reta nan pibète, oubyen menm yon absans total nan pibète. Kidonk, si pitit ou a gen sendwòm sa a, li ka pa fè eksperyans chanjman fizik menm jan ak lòt timoun parèy li yo. Sa ka fè l santi l enkyete pou aparans li, santi l wont, epi eseye pran distans ak lòt moun. Li ka santi l tankou yo mete l sou kote, oubyen ke l diferan.

Menm si pa gen yon dat oswa yon lè fiks pou pubète, si ou gen nenpòt kesyon oswa enkyetid konsènan devlopman pitit ou a, sitou devlopman seksyèl, pi bon bagay pou w fè se pale ak yon pedyat oswa yon espesyalis òmòn . Yo ka byen evalye ou menm ak pitit ou a epi ba ou konsèy ak tretman ki nesesè yo.

Mesaj pou pote lakay ou

Oke, apati sa nou fin diskite an detay la, mwen espere ou gen yon bon lide klè sou Sendwòm Kallmann nan.

An brèf, sendwòm Kallmann se yon kondisyon jenetik ki ra ki prensipalman retade pubète epi souvan lakòz tou pèt sans sant.

• Pwoblèm prensipal la nan sa a se chèn pwodiksyon òmòn ki kòmanse nan sèvo a.
• Kondisyon sa a ka afekte ni gason ni fi , men li pi komen nan ti gason.
• Sentòm yo ka gen ladan yo bagay tankou pa montre siy pubète nan bon laj, pèt oswa rediksyon sans sant, pwoblèm dantè, ak pwoblèm mouvman je.
• Terapi ormonal se tretman prensipal la. Tretman sa a ka nesesè pandan tout lavi.
• Tretman an ka souvan pwovoke pibète epi retabli kapasite pou fè pitit .
• Sipò ak konsèy sikolojik yo trè enpòtan tou pou timoun ak granmoun ki gen kondisyon sa a.
• Si ou gen dout sou pibète pitit ou a, pa pran reta pou al wè yon doktè . Pi vit yo dyagnostike l, se pi fasil li ye pou kòmanse tretman an epi minimize konplikasyon potansyèl yo.

Nou espere sensèman ke enfòmasyon sa a te itil pou ou. Sonje byen, ou pa poukont ou nan vwayaj sa a. Gen doktè ak konseye kalifye nan Sri Lanka pou ede ak gide moun k ap fè fas ak sitiyasyon menm jan an.

Sendwòm Kallmann , reta nan pubète, pèt sans odè, anosmi, pwoblèm ormon, maladi jenetik, ipogonadism ipogonadotropik