Ki sa Sendwòm Klinefelter ye? Ann pale de li tou senpleman.

Antanke paran, ou ka pafwa gen kèk kesyon oswa enkyetid konsènan devlopman pitit gason w lan. Èske li sanble pi wo pase lòt timoun yo? Oubyen èske li sanble an reta nan pubète? Oubyen èske li gen kèk difikilte pou aprann? Kòz bagay sa yo ka yon kondisyon jenetik ou pa janm tande pale de li anvan. Youn nan kondisyon sa yo, men ki pa twò komen, yo rele Sendwòm Klinefelter.

Senpleman, kisa Sendwòm Klinefelter ye?

Oke, ann pran yon ti egzanp pou nou konprann sa. Imajine kò nou tankou yon gwo liv ak anpil enstriksyon. Chapit liv sa a se sa nou rele kwomozòm. Anndan kwomozòm sa yo gen jèn nou yo, enstriksyon ki detèmine tout bagay depi wotè nou, koulè nou, ak teksti cheve nou.

Nòmalman, chak selil nan kò yon gason gen 46 nan kwomozòm sa yo. De nan yo detèmine sèks. Yo se yon kwomozòm X ak yon kwomozòm Y. Nou rele 46 sa a, XY pou abreje.

Kounye a, modèl sa a yon ti jan diferan pou yon moun ki gen Sendwòm Klinefelter. Selil yo jwenn yon kwomozòm X anplis . Sa vle di konpozisyon jenetik yo se 47, XXY . Sa a se yon kondisyon konjenital. Sa vle di yon moun fèt ak kondisyon sa a.

Ki sentòm kondisyon sa a?

Sentòm Sendwòm Klinefelter yo ka varye anpil de yon moun a yon lòt. Gen moun ki ka gen plizyè sentòm, alòske gen lòt ki ka pa gen okenn sentòm aparan. Se poutèt sa anpil moun pa rive rekonèt li. An jeneral, sentòm sa yo ka divize an de kategori prensipal.

Poukisa sa ap pase? Èske se fòt yon moun?

Sa a se kesyon ki pi enpòtan an. Sendwòm Klinefelter a pa ditou yon fot manman an oswa papa a. Se yon chanjman jenetik konplètman o aza. Li koze pa yon erè o aza pandan divizyon selilè ki rive lè yon timoun vin ansent.

Senpleman, gen twa fason prensipal sa ka rive:

• Prezans yon kwomozòm X anplis nan yon selil espèm.
• Prezans yon kwomozòm X anplis nan yon ze.
• Yon erè rive lè selil yo divize bonè nan anbriyon an. Sa rele `(sendwòm mozaik Klinefelter)`. Sa k rive la a se ke se sèlman kèk selil nan kò a ki gen kwomozòm X anplis la.

Kijan pou rekonèt kondisyon sa a?

Anjeneral, yo ka idantifye kondisyon sa a nan plizyè ka.

• Pandan etap fetis la: Yo ka detekte sa aksidantèlman pandan tès jenetik (tankou amniocentèz) ki fèt pou yon lòt rezon.
• Pandan anfans: Yon doktè ka sispèk epi refere yon timoun pou tès akòz reta devlopman (reta nan lapawòl, reta nan mache) oswa difikilte pou aprantisaj.
• Nan yon laj jèn: Li ka idantifye akòz lòt anomali (pa egzanp, devlopman tete, rediksyon nan kwasans cheve) pandan pibète.
• Nan laj majè:Kondisyon sa a souvan dyagnostike nan laj adilt lè yo fè tès pou lakòz pwoblèm fètilite .

Tès prensipal la pou konfime sa a se yon tès karyotip . Sa a se yon tès san senp. Li ka tcheke kantite egzak ak kalite kwomozòm ki nan selil ou oswa selil pitit ou a.

Si yo dyagnostike yon timoun ak kondisyon sa a, doktè yo rekòmande tou tès newopsikolojik pou konprann kapasite aprantisaj li ak eta mantal li.

Ki tretman ki genyen? Èske sa ka geri?

Paske Sendwòm Klinefelter a se yon kondisyon jenetik, li pa ka "geri" nèt. Sepandan , li posib pou jere sentòm yo avèk siksè epi viv yon vi konplètman nòmal, kontan, ak an sante. Objektif prensipal tretman an se jere sentòm yo.

1. Terapi ormonal (Terapi ranplasman testostewòn)

Moun ki gen pwoblèm sa a gen yon nivo testostewòn, òmòn gason an, ki ba nan kò yo. Se poutèt sa, doktè yo rekòmande pou yo administre testostewòn ekstènman nan laj ki apwopriye a. Yo ka jwenn li sou fòm piki, jèl, oswa patch.

Benefis tretman sa a:

• Ranfòse zo yo.
• Kwasans nan misk.
• Kwasans pwal nan figi ak kò.
• Apwofondisman nan vwa a.
• Amelyorasyon nan eta mantal ak konfyans nan tèt ou.
• Ogmantasyon dezi seksyèl.

2. Divès tretman terapetik (Terapi)

Selon bezwen timoun nan, ou ka chèche èd nan men plizyè terapis.

• Patolojis lapawòl: Ede ak difikilte pou pale.
• Terapis fizik: Ede ranfòse misk yo epi amelyore balans.
• Terapis okipasyonèl: Ede devlope konpetans ki nesesè pou fè travay chak jou yo pi fasil.
• Konsèy sikolojik: Bay timoun nan ak fanmi an sipò pou fè fas ak strès ak enkyetid ki ka rive.

3. Operasyon

Sa pa nesesè nan pifò ka yo. Sepandan, si yon moun ap fè eksperyans yon gwo malèz akòz kwasans tete (jinekomasti) apre pibète, yo ka fè operasyon nan laj majè pou retire tisi anplis la.

Kilè ou ta dwe wè doktè ou?

Si ou se yon paran epi ou remake nenpòt reta oswa anomali nan devlopman pitit ou a, pale ak pedyat ou sou sa.

• Si pitit ou a ap trennen sou vant, mache, oswa pale pi ta pase lòt timoun ki gen menm laj avè l.
• Si pitit gason ou an montre anomali fizik (janm li yo vin pi long, janm li yo vin pi wo), oswa si li gen pwoblèm aprantisaj oswa pwoblèm konpòtman.

Si ou se yon granmoun epi ou gen difikilte pou vin ansent oswa ou gen nenpòt nan lòt sentòm nou mansyone pi wo yo, asire w ou pale ak doktè w sou sa. Pa gen okenn rezon pou w pè oswa jennen.

Li nòmal pou ou santi ou pè epi choke lè ou aprann pale de yon maladi jenetik tankou Sendwòm Klinefelter. Men sonje byen, avèk bon konsèy medikal ak tretman, ou ka viv byen ak maladi sa a.