Èske ou konnen Sendwòm Koolen-de Vries la? Ann pale de li!

Èske pitit ou a yon ti kras an reta pase lòt timoun yo pou l chita, pale, oswa mache? Li nòmal pou paran yo santi yo yon ti kras enkyete ak enkye lè yo wè bagay konsa. Men, se pa tout reta ki yon gwo pwoblèm. Sepandan, li enpòtan pou nou konnen kèk kondisyon ra ki koze pa faktè jenetik. Pa egzanp, Sendwòm Koolen-de Vries se yon kondisyon nou pa tande pale de li chak jou, men li vo lapenn konnen li. Ann pale de li tou senpleman, nan yon fason ou ka konprann.

Ki sa ki Sendwòm Koolen-de Vries?

Senpleman, Sendwòm Kuhlman-de Vries (KdVS) se yon kondisyon jenetik ki ra. Li gen rapò ak kwomozòm ki nan kò nou. Pou nou pi presi, li koze pa yon chanjman sibtil nan kwomozòm nimewo 17 nou an. Kondisyon sa a ka lakòz reta nan devlopman , yon sèten nivo andikap entelektyèl, ak kèk karakteristik espesifik nan figi .

Ou ka premye remake kondisyon sa a lè pitit ou a chita poukont li pi ta pase lòt timoun ki gen laj li, li di premye mo li yo pi ta, oswa li pran plis tan pou l fè premye pa li yo. Yon lòt non pou kondisyon sa a se "sendwòm mikwodelesyon 17q21.31." Malgre ke non an ka sanble yon ti jan konplike, an nou gade pi pre sa li vle di.

Bagay enpòtan an se ke byenke sentòm sa yo ka varye de yon timoun a yon lòt, li se yon karakteristik komen nan kondisyon sa a ke timoun sa yo souvan trè kontan ak amikal . Sa se yon bon bagay vre. Sepandan, y ap bezwen èd medikal ak sipò pandan tout lavi yo pou jere kèk lòt sentòm.

Ki sentòm yo ka wè nan kondisyon sa a?

Malgre ke sentòm yo wè nan timoun ki gen sendwòm Kuhlman-de Vries (KdVS) ka varye de yon moun a yon lòt, gen kèk karakteristik komen.

Sentòm yo souvan wè:

• Reta devlopman: Sa a se yon gwo sentòm. Sa vle di ke bagay tankou trennen sou vant, chita, mache, ak pale ka rive pi ta pase lòt timoun ki gen menm laj.
• Andikap entelektyèl ki pa twò grav pou rive nan modere: Ou ka bezwen yon ti kras plis tan ak èd pou aprann epi konprann nouvo bagay.
• Ton nan misk fèb (ipotoni): Pou nou pi presi, misk nan kò a ka parèt yon ti jan lach epi yo pa gen fèmte. Sa ka fè li difisil pou fè sèten mouvman.
• Sendwòm vomisman siklik: Gen kèk timoun ki ka vomi pandan plizyè jou san okenn kòz aparan. Sa ka rive detanzantan.

Gen lòt sentòm kèk timoun ka fè eksperyans:

Anplis sentòm prensipal sa yo, gen kèk timoun ki ka fè eksperyans lòt pwoblèm.

• Difikilte pou tibebe yo manje: Li ka rive gen difikilte pou souse ak vale manje, sitou pandan tibebe a.
• Anomali nan kè, nan blad pipi oswa nan ren: Gen kèk timoun ki ka fèt ak sèten domaj nan kè, nan blad pipi oswa nan ren yo.
• Eskolyoz: Yon kondisyon kote kolòn vètebral la koube sou yon bò.
• Kondisyon epileptik/ Kriz : Kondisyon ki sanble ak kriz ka rive.
• Tèstikil ki pa desann: Yon kondisyon kote tèstikil timoun gason yo pa desann nèt soti nan vant yo pou ale nan eskrotòm ​​nan.

Konpòtman ak pèsonalite timoun nan

Timoun ki gen Sendwòm Koolen-de Vries yo souvan wè kòm moun ki trè kontan e amikal . Yo trè sosyal. Sepandan, pafwa yo ka genyen tou kondisyon tankou Twoub Defisi Atansyon/Ipèaktivite (ADHD) oswa kondisyon newodevlopman ak konpòtman tankou Twoub Espèk Otis la .

Karakteristik espesyal ki ka wè sou figi timoun ki gen Sendwòm Koolen-de Vries

Timoun ki gen maladi sa a ka gen kèk karakteristik espesifik nan figi yo. Men sonje byen, se pa paske ou gen youn oubyen de nan karakteristik sa yo ki vle di ou gen maladi a. Yon doktè ta dwe konfime sa.

• Yon figi long
• Gwo fwon
• Yon nen ki gen fòm pwa
• Po je ki pandye (ptoz)
• Gwo zòrèy ki soti deyò
• Yon aparans kwen ekstèn je yo ki pwente anlè
• Yon pli po ki kouvri kwen enteryè je yo (pli epikantal)

Sentòm sa yo pa rive menm jan nan chak timoun. Gen kèk timoun ki ka gen plizyè nan sentòm sa yo, alòske gen lòt ki ka gen mwens.

Ki sa ki lakòz Sendwòm Koolen-de Vries?

Kounye a, ann wè sa ki lakòz kondisyon sa a. Sendwòm Koolen-de Vries la koze pa yon mitasyon oswa yon sipresyon konplè nan jèn `KANSL1` ki sitiye sou kwomozòm 17 la.

Reflechi sou sa, chak selil nan kò nou gen kwomozòm. Kwomozòm sa yo pote jèn ki detèmine tout bagay, depi aparans nou rive nan karakteristik nou yo. Nòmalman, nou gen de kopi chak kwomozòm, youn nan men manman nou ak youn nan men papa nou.

Soti nan timoun ki gen sendwòm Kuhlman-de Vries (KdVS)Majorite a (anviwon 95%) gen yon kopi jèn `KANSL1` la ki manke sou kwomozòm nimewo 17 yo. Sa rele yon `mikrodelesyon` , ki vle di yon ti pati nan jèn nan manke. Minorite ki rete a gen jèn `KANSL1` la, men li gen yon varyasyon ki anpeche jèn nan fonksyone byen.

Wòl jèn `KANSL1` la

Jèn `KANSL1` sa a trè enpòtan. Paske li pwodui yon pwoteyin ki ede kontwole kijan lòt jèn yo aktive. Sa rive lè yo chanje yon sibstans yo rele `kromatin` . `Kromatin` se yon konbinezon pwoteyin ak `ADN` . Se sa ki fè `ADN` an pake nan kwomozòm. Kidonk, ou ka wè kijan jèn `KANSL1` la enpòtan pou bon devlopman ak fonksyònman divès pati ak sistèm nan kò nou an.

Èske kondisyon sa a se yon bagay eritye? (Eritaj)

Sendwòm Cullen-de Vries (KdVS) se yon kondisyon ki ka eritye kòm yon "otozomal dominan" . Senpleman, si yon timoun eritye varyasyon jenetik sa a nan men yon sèl paran, timoun nan ka gen kondisyon sa a. Li enplike yon sèl chanjman jenetik oswa sipresyon nan chak selil.

Sepandan, se pa toujou yon bagay ki eritye nan men paran yo. Nan kèk ka, maladi a ka rive o aza, de novo. Sa vle di pèsonn nan fanmi an pa t janm gen maladi a anvan, epi chanjman jenetik la ka rive pou premye fwa pandan devlopman selil repwodiktif timoun nan, oubyen pandan premye etap anbriyon an. Se poutèt sa, li posib pou yon timoun devlope li menm si pèsonn nan fanmi an pa t janm gen maladi a.

Ki jan doktè yo dyagnostike kondisyon sa a?

Si ou sispèk pitit ou a gen maladi sa a, premye bagay yon doktè ap fè se egzamine pitit ou a ak anpil atansyon epi poze w kesyon sou sentòm yo. Sa ap ede w pi byen konprann devlopman ak konpòtman pitit ou a.

Apre sa, pou konfime kondisyon sa a definitivman, yo bezwen fè tès jenetik. Selon kalite chanjman jenetik la, kalite tès ki fèt la ka varye.

• Mikwo-plak kwomozòm: Tès sa a ka detekte si yon pati nan yon kwomozòm manke. Sa ede detekte 'mikwodelesyon' nou te pale de li pi bonè a.
• Sekansaj jèn: Sa a ka detekte varyasyon sibtil nan jèn KANSL1 la li menm.

Paske se pa tout timoun ki gen sendwòm Kuhlman-de Vries (KdVS) ki gen menm sentòm yo, doktè yo ka rekòmande lòt tès pou pi byen konprann kondisyon timoun nan. Pa egzanp:

• Evalyasyon devlopman: Sa a evalye nivo devlopman ak konpetans timoun nan.
• Ekokadyogram: Li egzamine fonksyon ak estrikti kè a.
• Evalyasyon alimantasyon: Sa a pral egzamine nenpòt difikilte pou manje oswa bwè.
• Ultrason ren: Li tcheke pou wè si gen nenpòt pwoblèm ak ren yo.
• Eskanè Imajri pa Rezonans Manyetik (IRM): Pran imaj detaye sou ògàn entèn yo, tankou sèvo a.
• Radyografi: Pou chèche pwoblèm ak zo yo, tankou eskolyoz.

Se pa tout moun ki bezwen fè tout tès sa yo. Doktè yo deside ki tès pou fè selon sentòm ak bezwen timoun nan.

Ki tretman pou Sendwòm Koolen-de Vries?

Kounye a pa gen okenn gerizon pou Sendwòm Koolen-de Vries. Sa a se paske li se yon kondisyon jenetik. Sepandan, gen yon varyete tretman ak opsyon jesyon ki ka ede yon timoun jere sentòm li yo, amelyore kalite lavi li, epi ede li devlope nan tout potansyèl li. Tretman sa yo adapte a bezwen timoun nan.

Terapi

Doktè yo souvan rekòmande plizyè kalite terapi diferan:

• Terapi okipasyonèl: Sa a ede timoun nan devlope ladrès motè amann (pa egzanp, boutonnen, ekri) ak ladrès motè brit (pa egzanp, kouri ak sote) ki nesesè pou l fè travay chak jou yo.
• Terapi fizik: Yon terapis fizik ede ranfòse misk yon timoun, amelyore balans, epi fasilite mouvman tankou mache. Sa a trè enpòtan pou timoun ki gen yon kondisyon yo rele "ipotoni".
• Terapi lapawòl: Sa ede simonte difikilte pou pale ak eksprime ide. Terapis lapawòl yo itilize plizyè metòd tankou imaj, langaj siy, ak aparèy pou pale.

Lòt tretman ak entèvansyon

Tou depan de sentòm timoun nan, tretman adisyonèl ka nesesè:

• Medikaman kont kriz: Timoun ki gen kriz bezwen resevwa medikaman pou kontwole yo.
• Plasman yon tib pou bay timoun manje pou pwoblèm nitrisyonèl: Timoun ki gen difikilte pou vale oswa souse manje ak bwason ka bezwen yon tib pou bay timoun yo nitrisyon ki nesesè a nan nen yo oswa nan vant yo.
• Operasyon: Operasyon ka nesesè pou kondisyon tankou eskolyoz oswa tèstikul ki pa desann.

Lekòl ak sipò

Timoun yo ka bezwen diferan nivo sipò lè li rive aprantisaj. Gen kèk timoun ki reyisi nan lekòl regilye, alòske gen lòt ki bezwen asistans edikasyonèl espesyal . Li trèzenpòtan pou kreye yon anviwònman aprantisaj ki adapte ak kapasite ak bezwen timoun nan.

Konbyen moun ki gen Sendwòm Koolen-de Vries ka espere viv?

Chèchè yo pa ka di avèk sètitid konbyen moun ki gen maladi sa a ka viv. Paske li tèlman ra, toujou gen kèk etid alontèm sou li. Sepandan, dapre enfòmasyon aktyèl yo, jeneralman yo prevwa ke moun ki gen maladi sa a ap viv jiska laj majè .

Kisa mwen ta dwe espere si pitit mwen an gen sendwòm Kuhl-de Vries (KdVS)?

Lavi timoun ki gen Sendwòm Koolen-de Vries yo ka varye anpil selon gravite sentòm yo. Pitit ou a ka bezwen wè diferan doktè epi ale nan klinik souvan. Terapi ak medikaman ka yon gwo pati nan lavi yo. Epitou, gen kèk timoun ki gen kondisyon sa a ki ka pa bezwen wè doktè oswa resevwa terapi osi souvan ke lòt moun.

Bagay ki pi enpòtan an se pou ou sonje ou pa poukont ou. Doktè ak terapis pitit ou a ap avè w nan chak etap.

Ou ka ede pitit ou a jwenn sipò li bezwen nan lekòl la. Sa ka gen ladan l klas espesyalize oswa yon titè . Pale ak pwofesè pitit ou a ak responsab lekòl yo pou ede yo jwenn resous yo bezwen yo. Pa egzanp, si pitit ou a gen difikilte pou l pale, asire w ke li travay avèk yon terapis lapawòl.

Adilt ki gen Sendwòm Kuhlman-de Vries (KdVS) souvan jwenn li difisil pou yo viv poukont yo. Sa a se yon bagay ki bezwen evalye ansanm ak moun k ap pran swen yo ak doktè yo, selon sitiyasyon chak moun.

Lè ou dekouvri pitit ou a gen Sendwòm Kuhlman-de Vries (KdVS), li nòmal pou ou santi yon seri emosyon, tankou tristès, enkyetid, e petèt menm kòlè. Li pa fasil pou jere santiman sa yo. Men, mwen vle fè ou sonje ou pa poukont ou. Doktè, enfimyè, ak terapis pitit ou a ap ede ou nan vwayaj sa a. Depi dyagnostik rive nan tretman, yo angaje pou ede ou jere kondisyon pitit ou a epi ede pitit ou a viv yon pi bon lavi.

Finalman, mesaj pou pote lakay

• Sendwòm Koolen-de Vries la se yon maladi jenetik ki ra. Li koze pa yon mitasyon nan jèn `KANSL1` ki sou kwomozòm 17 la.
• Reta devlopman, andikap entelektyèl, ak karakteristik vizaj diferan se pami prensipal sentòm kondisyon sa a.
• Timoun sa yo souvan gen kè kontan e yo janti .
• Malgre pa gen okenn gerizon espesifik, gen plizyè tretman ak terapi pou jere sentòm yo epi amelyore kalite lavi a .
• Idantifikasyon bonè ak entèvansyon nesesè yo trè enpòtan pou devlopman yon timoun.
• Si pitit ou a gen kondisyon sa a, bagay ki pi enpòtan an se swiv konsèy medikal la, ba li tretman ki nesesè a, epi ba li anpil lanmou ak sipò .
• Antre nan gwoup sipò pou paran timoun ki gen maladi sa yo kapab yon gwo sous fòs tou. Pa janm ezite poze doktè w kesyon ak enkyetid ou yo.

Nou espere enfòmasyon sa a te ede ou konprann Sendwòm Koolen-de Vries la.

Sendwòm Cullen -De Vries, Maladi Jenetik, Reta Kwasans, Andikap Entelektyèl, Jèn KANSL1, Kwomozòm 17, Sante Timoun