Ann aprann plis sou neropati optik ereditè Leber (LHON) an tèm senp!

Èske vizyon ou ap diminye piti piti epi tout bagay kòmanse vin twoub? Petèt li te kòmanse nan yon je, epi apre kèk mwa, lòt je a te vin gen kondisyon sa a tou? Ou dwe vrèman enkyete sou bagay sa yo. Jodi a nou pral pale sou yon maladi ra ki ka lakòz sentòm sa yo, men yo rele li Leber Hereditary Optic Neuropathy, oubyen ``(LHON)``.

Ki sa ki neropati optik ereditè Leber (LHON)?

Senpleman, neropati optik ereditè Leber, oubyen LHON pou pi kout, se yon kondisyon jenetik ki pase de jenerasyon an jenerasyon. Bagay prensipal ki rive a se ou pèdi vizyon ou. Lè pifò moun eritye li, vizyon yo kòmanse vin twoub epi li vin pi mal piti piti pandan anviwon sis mwa. Pafwa, li kòmanse nan yon je epi li afekte lòt je a kèk mwa apre. Li anjeneral kòmanse nan fen anfans oswa nan jèn adilt. Malerezman, anpil moun ki gen LHON ka vin avèg legalman. Sa vle di ke vizyon yo redwi jiska pwen kote yo legalman konsidere kòm avèg.

Yo rele l tou maladi Leber. Se paske doktè ki te etidye l an premye se te Dr. Theodore Leber. Mo "ereditè" a vle di se yon bagay ou eritye . "Neuropati optik" vle di se yon maladi ki afekte nè optik ou . Nè optik ou a tankou kab ki soti nan yon kamera rive nan sèvo ou. Bagay ou wè ak je ou yo, sa vle di, siyal vizyèl yo, yo pote nan sèvo ou pa nè optik sa a. Se la sèvo a "wè". Donk, si nè optik sa a domaje, se youn nan prensipal fason ou ka pèdi vizyon ou.

Èske gen diferan kalite LHON?

Wi, si LHON afekte sitou nè optik ou yo, sa vle di pèt vizyon se sèl sentòm lan, yo rele sa kondisyon LHON estanda a. Sa a se kondisyon pifò moun ki gen maladi Leber genyen.

Sepandan, trè raman , gen moun ki ka gen lòt sentòm ansanm ak LHON. Sa yo ka afekte lòt pati nan sistèm nève yo, e pafwa menm kè yo. Doktè yo rele kondisyon sa a "Leber plis." Sa a yon ti jan pi konplike, paske li ka lakòz lòt pwoblèm sante, pa sèlman pwoblèm vizyon.

Ki jan LHON komen?

Yo pa konnen egzakteman ki nivo komen LHON. Sepandan, estimasyon yo sijere ke youn sou 25,000 a 50,000 moun ka gen kondisyon an. Li enpòtan tou pou note ke 80% a 90% moun ki gen LHON se gason .

Ki sentòm LHON (maladi Leber) yo ye?

`(LHON)` lakòz pèt vizyon rive san doulè e piti piti (soubaigu)., sa vle di li rive piti piti pandan plizyè mwa. Premye chanjman ou ka remake yo se nan vizyon santral ou. Vizyon santral la se sa ou wè lè ou gade dwat devan - vizyon ou itilize pou kondui, li liv, epi rekonèt figi. Vizyon santral ou ka kòmanse parèt twoub, oswa ou ka devlope yon tach nwa nan mitan chan vizyon ou, tankou yon tach avèg. Sa ka kòmanse nan yon je epi answit gaye nan lòt je a.

Kondisyon sa a ap vin pi mal pandan kèk mwa kap vini yo. Ou ka kòmanse pèdi vizyon koulè ou tou - sa vle di ou ka pa wè kèk koulè oswa ou ka pa kapab distenge yo. Pèt vizyon an anjeneral estabilize nan sis mwa a yon ane apre premye sentòm yo kòmanse. Nan moman sa a, akwite vizyèl pifò moun ka 20/200 oswa pi mal, ki se nivo legalman avèg. Ou ka toujou gen kèk pèsepsyon limyè, men ou pral oblije aprann viv ak yon vizyon ki ba. Imajine, li santi tankou mond lan ap vin twoub toudenkou.

Ki sentòm "sendwòm Leber plis" la ye?

Jan nou te mansyone pi bonè, moun ki gen "Leber's plus" ka fè eksperyans yon varyete lòt sentòm anplis pèt vizyon. Men kèk nan yo:

• Twoub mouvman , pa egzanp tranbleman.
• Pwoblèm balans ak kowòdinasyon (ataksi) . Tankou titoube lè w ap mache, oubyen ou pa kapab kenbe bagay yo byen.
• Pwoblèm kondiksyon kadyak , tankou batman kè iregilye (aritmi).
• Sentòm esklewoz miltip (MS) , tankou feblès nan misk ak fatig ekstrèm.

Ki sa ki lakòz neropati optik ereditè Leber a?

Neropati optik ereditè Leber a se yon maladi mitokondriyal . Li se yon maladi jenetik ke ou eritye atravè mitokondri ki nan selil ou yo. Kounye a, ou ka ap mande ki sa mitokondri ye. Senpleman, mitokondri yo tankou ti dèlko enèji andedan selil ou yo. Yo pran oksijèn ak eleman nitritif epi yo pwodui enèji selil ou yo bezwen pou fonksyone. Li tankou yon dèlko ki bay kay nou kouran.

Kidonk, nan maladi mitokondriyal yo, pwosesis pwodiksyon enèji sa a deranje. Lè sa a, selil yo pa jwenn enèji yo bezwen an. Akòz sa, gen kèk selil ki ka sispann fonksyone byen, oswa menm mouri.

Lè mitokondri ou yo pa fonksyone byen, pati nan kò ou ki plis depann sou enèji mitokondri yo se premye ki santi efè yo. Pami pati sa yo, sitou nè optik ou a se pati nan je ou yo.Si ou gen ase mitokondri ki defektye, pati sa yo pa jwenn enèji yo bezwen pou fonksyone byen. Se sa k rive nan maladi Leber a. Rezilta a se ke nè optik ou a ap deteryore piti piti (`deteryore`) . Se konsa ou pèdi vizyon ou ak `(LHON)`.

Ki jan yo eritye LHON?

LHON koze pa yon mitasyon jèn nan ADN ki nan mitokondri ou yo. Espesyalman, mitasyon nan jèn MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L, oswa MT-ND6 yo lakòz LHON.

Sa ki enpòtan, ou jwenn tout mitokondri ou yo nan men manman w, pa nan men papa w. Kidonk, se sèlman manman yo ki ka pase mitasyon sa a bay pitit yo. Menm si papa a gen maladi a, li p ap pase mitasyon sa a bay pitit li yo.

Sepandan, se pa tout moun ki pote mitasyon jèn sa a ki pral devlope sentòm `(LHON)`. Se poutèt sa, gen kèk moun ki ka pa menm konnen ke yo pote mitasyon jèn sa a. Sa yon ti jan konplike, pa vre? Sa vle di ke menm si manman an gen mitasyon jèn sa a, timoun nan ka devlope sentòm oswa pa.

Èske gen faktè risk pou devlope LHON?

Sa a se yon kesyon ki enpòtan anpil tou. Chèchè yo toujou pa gen yon lide klè poukisa gen kèk moun ki gen mitasyon jèn nan ki devlope sentòm `(LHON)` epi lòt moun pa devlope yo.

Sepandan, gen kèk prèv ki sijere ke estrès fizyolojik ak toksin anviwònman yo ka kontribye nan aparisyon sentòm yo. Sa vle di ke faktè ekstèn sa yo ajoute plis estrès nan sistèm ki deja anba estrès akòz mitasyon jenetik la. Avèk letan, lide a se ke estrès sa yo ka akimile epi evantyèlman mennen nan sentòm yo.

Men kèk bagay ki ta ka faktè risk:

• Fimen.
• Itilizasyon alkòl.
• Ekspozisyon a toksin nan anviwònman an (pa egzanp, kèk pestisid, pwodui chimik endistriyèl).
• Genyen lòt maladi sistemik.
• Estrès sikolojik grav .

Ki jan yo dyagnostike LHON?

Espesyalis swen je w la ap fè yon seri egzamen je estanda pou tcheke vizyon w epi jwenn kòz pwoblèm nan. Yo ka pa wè anyen ki mal nan je w oswa nan nè optik ou nan premye etap yo, ki se nan sis premye mwa apre sentòm yo kòmanse. Domaj la vin pi evidan apre sis premye mwa yo apre sentòm yo kòmanse.

Si doktè w la sispèk ou gen LHON, l ap rekòmande w fè tès jenetik . Se sèl fason pou w konnen avèk sètitid si w gen youn nan mitasyon jenetik nou te pale de yo. Tès sa a se sèl fason pou konfime dyagnostik la.

Èske gen yon tretman oswa yon gerizon konplè pou LHON?

Malerezman, kounye a pa gen okenn gerizon pou LHON. Sèl medikaman FDA apwouve kounye a se yon fòm sentetik Koanzim Q10 yo rele Idebenòn. Esè kontwole owaza yo montre kèk amelyorasyon nan akwite vizyèl nan moun ki gen LHON. Gen lòt medikaman menm jan an tou nan faz rechèch.

Chèchè yo ap etidye terapi jèn tou, ki ta ka itilize kòm yon tretman pou LHON nan lavni. Men, yo toujou nan etap rechèch la. Kidonk, nan pwen sa a, li difisil pou espere yon gerizon konplè. Sepandan, gen fason pou jere sentòm yo epi kontwole plis deteryorasyon vizyon an nan yon sèten mezi.

Ki pèspektiv pou LHON?

Lè pèt vizyon rive akòz LHON, li ka rapid, grav, e souvan pèmanan . Anpil moun oblije aprann viv ak pwoblèm vizyon. Pwoblèm vizyon se yon degre pwoblèm vizyon modere a grav, men sa pa vle di avègleman total. Pwoblèm vizyon modere se yon tès akite vizyèl 20/70. Pwoblèm vizyon grav se yon tès akite vizyèl 20/200 oswa mwens. An reyalite, sa a se yon seri akite vizyèl ki laj ase ke ou ka evantyèlman reyalize.

Kit ou nan bò modere oswa grav nan seri sa a , souvan se yon kesyon chans. Tretman ka fè yon diferans, men mitasyon jèn ou genyen an fè pi gwo diferans lan. Gen kèk moun ki gen LHON ki reprann yon pati nan vizyon yo sanzatann apre apeprè yon ane pèt vizyon. Pwobabilite pou kalite rekiperasyon vizyon sa a varye selon diferan mitasyon jèn yo. Sepandan, menm si ou reprann yon pati nan vizyon, ou pral pwobableman toujou oblije viv ak yon vizyon ki ba.

Èske gen yon fason pou anpeche LHON?

Malgre ke pifò moun ki eritye jèn ki asosye avèk LHON pa janm devlope pèt vizyon, kounye a pa gen okenn fason li te ye pou anpeche li. Pran antioksidan epi evite newotoksin tankou alkòl ak tabak ka diminye risk ou, men sa pa gen okenn prèv.

Sonje byen, tout fanm ki gen jèn sa yo ap pase yo bay pitit yo. Konsèy jenetik ka ede w konsidere risk sa a. Si yon moun nan fanmi w gen maladi sa a, oubyen si w dekouvri ou gen mitasyon jèn sa a, li trèzenpòtan pou w jwenn konsèy jenetik anvan w kòmanse yon fanmi.

Kit ou konnen gen yon istwa familyal ki gen LHON, oswa se yon bagay ou pa t atann ditou, pèdi vizyon ou sibitman kapab yon eksperyans ki fè pè epi ki tris anpil. Ou menm ak doktè w la ka pa konprann sa k ap pase okòmansman. Men, yon fwa ou konnen sa, w ap gen anpil bagay pou w aprann pandan w ap adapte ak nouvo reyalite w la.

Sonje byen, ou pa poukont ou nan vwayaj sa a - gen yon pakèt resous ki disponib pou ede w. Gen òganizasyon, ekipman, ak sipò sante mantal ki disponib pou moun ki gen pwoblèm vizyon.

Finalman, bagay pou nou sonje

Oke, mwen espere ou gen yon lide sou `(LHON)` nou te pale de li a. Sijè sa a yon ti jan konplike, men li trè enpòtan pou nou konnen li.

• (LHON) se yon maladi erityè ki domaje nè optik la epi ki lakòz pèt vizyon.
• Sa a koze pa yon mitasyon jenetik nan ADN mitokondriyal la, ki eritye de manman an bay pitit la .
• Sentòm yo anjeneral parèt nan yon laj jèn, epi vizyon an diminye piti piti san okenn doulè.
• Anplis pwoblèm vizyon, lòt pwoblèm sistèm nève ka rive nan kondisyon yo rele "Leber plis" la.
• Bagay tankou fimen ak alkòl kapab faktè risk pou devlopman sentòm yo.
• Kounye a pa gen okenn gerizon espesifik, men gen medikaman tankou `Idebenone` ak fason pou adapte ak vizyon ki ba.
• Si ou gen dout sou sa, ou ta dwe al wè yon oftalmològ epi fè yon tès jenetik.
• Viv ak kondisyon sa a kapab difisil, men ou pa poukont ou, chèche èd.

Mwen espere enfòmasyon sa a itil pou ou. Si ou gen nenpòt lòt kesyon konsènan sa, pa ezite pale ak yon doktè. Rete an sante!

Neuropati optik ereditè Leber , LHON, pèt vizyon, nè optik, mitasyon jenetik, maladi mitokondriyal, avègleman ereditè