Èske tibebe w la gen sentòm sa yo? Ann pale de Sendwòm Leigh la!

Se yon bagay vrèman enteresan pou wè yon tibebe ki fèk fèt, pa vre? Men pafwa, menm si yo sanble an sante okòmansman, yo ka kòmanse montre sentòm etranj apre kèk mwa. Si yo gen pwoblèm pou bay tete, kriye anpil, oswa fè kriz, sa yo ta ka siy yon maladi jenetik ra yo rele Sendwòm Leigh. Sa vrèman tris anpil, men li enpòtan pou nou konnen sa.

Ki sa Sendwòm Leigh ye? Senpleman...

Sendwòm Leigh la, ke yo rele tou Maladi Leigh la, se yon kondisyon jenetik ki ra anpil. Li afekte sitou sistèm nève santral tibebe w la. Sa vle di, sèvo a, mwal epinyè a ak nè yo. Imajine, yon tibebe ki gen kondisyon sa a parèt an sante pifò tan lè li fèt. Men, avèk tan, selil ki nan sistèm nève li yo febli piti piti oswa menm mouri.

Sentòm sa yo anjeneral kòmanse lè tibebe a gen anviwon 3 mwa, oubyen anvan li gen 2 an. Premye bagay ou pral remake se difikilte pou souse, refize manje, kriye san rezon, ak kriz.

Malerezman, pa gen okenn gerizon pèmanan pou sendwòm Lee a. Li se yon kondisyon ki menase lavi. Pifò timoun ki gen kondisyon sa a mouri anvan laj 3 an. Sepandan, trè raman, kondisyon an ka rive nan jèn adilt oswa granmoun aje.

Ki sa ki maladi mitokondriyal yo? Faktori enèji kò nou yo!

Pou nou konprann sa, nou bezwen premye konnen yon ti kras sou mitokondri . Senpleman, mitokondri yo tankou ti faktori enèji andedan selil kò nou yo. Se yo menm ki pwodui enèji apati asid gra ak glikoz ki nan manje nou manje a epi konvèti li an yon sibstans yo rele adenozin trifosfat (ATP) . ATP sa a se sa ki bay selil nou yo enèji pou yo fonksyone.

Mitokondri yo jwenn nan chak selil eksepte globil wouj nou yo. Maladi mitokondri yo se kondisyon ki rive lè mitokondri sa yo pa fonksyone byen. Selil yo pa jwenn enèji yo bezwen an, sa ki lakòz selil yo vin domaje oswa mouri.

Sistèm nève nou an bezwen anpil enèji pou l fonksyone. Nan sendwòm Lee a, selil ki nan sistèm nève yon timoun, sitou selil ki bay enèji nan sèvo a, nè yo ak mwal epinyè a, domaje oswa detwi.

Èske gen lòt non pou Sendwòm Leigh la?

Wi, se doktè britanik Archibald Denis Leigh ki te bay maladi sa a non li pou premye fwa, li te dekri li an 1951. Li te rele li Ansefalomielopati Nekrotizan Subaigu (SNE) .Ansefalomielopati se yon maladi ki afekte sèvo a ak mwal epinyè a. Sepandan, anpil doktè jodi a rele li sendwòm Lee oswa maladi Lee.

Ki prensipal kalite Sendwòm Leigh ki genyen?

Gen plizyè kalite prensipal sendwòm Lee:

• Sendwòm Leigh pou Timoun: Sa a se kalite ki pi komen an. Sentòm yo parèt anvan timoun nan gen 2 zan. Yo rele sa tou Sendwòm Leigh Klasik. Li afekte ni gason ni fi egalman.
• Sendwòm Lee ki parèt nan laj granmoun: Sentòm yo parèt apre laj 2 an, pafwa nan adolesans oswa nan kòmansman laj majè. Sa ra anpil. Kalite sa a afekte gason pi souvan. Epitou, maladi a pwogrese pi dousman pase kalite ki parèt bonè a.
• Sendwòm ki sanble ak Leigh: Nan ka sa a, yon moun ka montre kèk nan sentòm sendwòm Leigh la, men eskanè imaj yo pa montre siy maladi a nan sèvo a.

Ki jan maladi sa a komen?

Yo estime sendwòm Lee klasik (premye) la rive nan apeprè youn sou 40,000 tibebe ki fèk fèt atravè lemond. Sepandan, li pi komen nan kèk zòn jewografik. Pa egzanp:

• Youn sou chak 2,000 tibebe ki fèk fèt nan rejyon Lac-Saint-Jean nan Kebèk, Kanada.
• Youn sou chak 1,700 tibebe ki fèk fèt nan zile Faroe yo, ki sitiye ant Islann ak Scotland.

Yo pa jwenn rezon egzak pou sa.

Ki sa ki lakòz Sendwòm Leigh la?

Ekspè yo dekouvri ke sendwòm Lee a ka koze pa mitasyon nan plis pase 75 jèn . Mitasyon sa yo afekte kapasite kò nou pou pwodui ATP (enèji).

Uit sou 10 timoun ki gen sendwòm Lee eritye kondisyon an nan de fason prensipal:

1. Maladi otozomal resesif: Nan maladi sa a, timoun nan eritye menm mitasyon jèn nan nan men tou de paran yo. Paran yo se sèlman pòtè mitasyon sa a epi yo pa gen maladi a.

2. Maladi jenetik resesif lye ak X: Sa a koze pa yon mitasyon sou kwomozòm X la. Li ka soti swa nan manman an oswa nan papa a. Si yon manman gen mitasyon sa a sou youn nan kwomozòm X li yo, gen yon chans sou 4 ke swa pitit gason l oswa pitit fi l eritye mitasyon an. Si yon ti gason eritye mitasyon sa a, li pral devlope sendwòm Lee; yon ti fi p ap fè sa. Sepandan, pitit fi a ka pase jèn ki defektye a bay pitit li yo nan lavni. Yon papa ka pase yon kwomozòm X ki gen mitasyon bay pitit fi li, men pa bay pitit gason l.

Kijan chanjman nan ADN mitokondriyal lakòz sendwòm Lee a?

Anviwon 2 sou 10 timoun gen ADN mitokondriyal (ADNmt)Yon mitasyon nan jèn nan eritye nan men manman an. Mitasyon sa a ka pase bay ni gason ni fi. Li ka afekte tout jenerasyon yon fanmi. Raman, yon mitasyon ADNmt espontane ka rive. Mitasyon ADNmt ki pi komen yo wè nan sendwòm Leigh la se youn ki anpeche jèn `MT-ATP6` la pwodui `ATP`.

Ki sentòm Sendwòm Leigh la genyen?

Sentòm sendwòm Lee yo anjeneral parèt nan de premye ane lavi yon tibebe. Okòmansman, tibebe w la ka rive nan etap devlopman nòmal, tankou kenbe tèt li dwat. Apre sa, li regrese piti piti, sa vle di li pèdi kapasite sa yo oswa li montre reta fizik oswa devlopman.

Sentòm bonè sendwòm Lee a enkli:

• Difikilte pou vale ( disfaji ), pwoblèm pou souse oswa pwoblèm pou manje.
• Dyare ak vomisman.
• Mank ton nan misk ( ipotoni ).
• Ajitasyon souvan ak kriye konstan.
• Feblès nan kontwòl tèt ak refleks.

Ofiramezi maladi a ap pwogrese, lòt sentòm ka parèt. Sentòm sa yo kapab parèt tou nan etap avanse sendwòm Lee a. Yo enkli:

• Yon kondisyon tankou demans .
• Pwoblèm mouvman ak balans, pa egzanp ataksi (bite pandan w ap mache, pèdi balans).
• Difikilte pou pwononse mo yo kòrèkteman ( dizartri ).
• Kontraksyon misk envolontè ( distoni ).
• Tranbleman oswa rèd nan misk ( spastisite ).
• Paralizi pasyèl.
• Feblès nè nan manm yo ( neropati periferik ).
• Konvulsion.
• Ralanti nan kwasans fizik.

Ki jan Sendwòm Leigh afekte vizyon?

Sendwòm Lee a kapab afekte nè ki nan je yo tou, sa ki lakòz pwoblèm tankou:

• Je kwaze ( strabism ).
• Atrofi optik ( atrofi nè optik ).
• Feblès oswa paralizi nan je yo.
• Mouvman rapid envolontè nan je yo ( nistagmus ).
• Pèt vizyon.

Nan etap ki pi avanse yo, jèn moun oswa granmoun ki gen sendwòm Lee ka devlope daltonism ak pèt vizyon santral ( vizyon fèb ).

Ki konplikasyon posib ki ka genyen ak Sendwòm Leigh la?

Asidoz laktik se yon kondisyon kote asid laktik akimile nan san timoun nan akòz sendwòm Lee a.Sa ka rive. Kò nou pwodui asid laktik lè nivo oksijèn nan selil yo vin twò ba pou sipòte metabolis yo (konvèti idrat kabòn an enèji). Epitou, kantite diyoksid kabòn nan san yo ka ogmante.

Asidoz laktik ak ogmantasyon nan nivo diyoksid kabòn ka lakòz bagay sa yo:

• Difikilte pou respire: souf kout ( dispne ), sispansyon respiratwa tanporè ( apne ), ak respirasyon anormal oswa rapid ( ipèvantilasyon ).
• Maladi kè: epesman nan misk kè a ( kardiomyopati ipètwofik ).
• Pwoblèm ren.

Ki jan yo dyagnostike Sendwòm Leigh la?

Doktè w la ka mande w fè tès tankou sa yo:

• Tès san: Tcheke pou makè anzim ki endike asidoz laktik ak sendwòm Leigh.
• Tès imajri tankou eskanè MRI (Imajri pa Rezonans Manyetik): Tcheke pou domaj nan tisi nan sèvo a (lezyon).
• Tès jenetik: Pou chèche konnen egzakteman ki mitasyon jenetik ki lakòz maladi a.

Ki jan yo trete Sendwòm Leigh la?

Malerezman, pa gen okenn gerizon pèmanan pou sendwòm Lee a. Tretman an vize prensipalman pou kontwole sentòm yo epi bay timoun nan konfò. Sa a se yon maladi mòtèl.

Pitit ou a ka jwenn kèk soulajman nan bagay tankou:

• Trete asidoz laktik la avèk asid sitrik (sitrat sodyòm) oswa bikabonat sodyòm .
• Bay piki tiamin (vitamin B1) pou ralanti pwogresyon maladi a.

Gen kèk timoun ki gen defisyans nan anzim ki ka benefisye de yon rejim alimantè ki gen anpil grès e ki ba an idrat kabòn. Gen kèk timoun ki gen difikilte pou manje ki ka bezwen manje nan yon tib ("nitrisyon enteral").

Kisa ou ka fè si pitit ou a gen Sendwòm Leigh?

Pran swen yon timoun ki gen yon maladi ki ka limite lavi li kapab yon defi. Men kèk bagay ou ka fè pou ede diminye strès, enkyetid ak depresyon ou ka santi pandan peryòd sa a:

• Chèche fason ki bon pou sante pou diminye strès: tankou pale ak yon zanmi oubyen angaje w nan yon pastan ou renmen.
• Antre nan yon gwoup sipò: Sa ka yon gwoup an pèsòn oubyen sou entènèt. Pale ak lòt paran ka ede w santi w mwens poukont ou.
• Pran enfòmasyon sou kondisyon pitit ou a, sentòm inik li yo, ak pwogresyon maladi a.
• Pran tan pou tèt ou.Ou ka sèlman byen pran swen pitit ou a si ou menm ou anfòm.
• Jwenn sèvis sipò pitit ou a bezwen: tankou swen sante lakay ak sèvis reyabilitasyon.
• Pale ak yon pwofesyonèl sante mantal . Se yon moman ki vrèman difisil, kidonk pa ezite mande èd.

Ki avni yon moun ki gen Sendwòm Leigh?

Pifò timoun ki gen sendwòm Lee mouri akòz ensifizans respiratwa anvan laj 3 an. Li trè ra pou yon timoun ki gen sendwòm Lee ki parèt bonè siviv rive nan laj adilt. Moun ki devlope sendwòm Lee nan laj adilt ka viv jiska senkantèn yo.

Èske yon moun ka anpeche Sendwòm Leigh la?

Si ou gen yon timoun ki gen sendwòm Lee a, ou ka fè yon tès jenetik pou w konnen si ou menm oswa patnè w la gen mitasyon jèn ki lakòz li a. Ou ka deside rankontre ak yon konseye jenetik pou diskite sou fason pou diminye risk pou timoun nan lavni eritye mitasyon an.

Kilè ou ta dwe wè yon doktè?

Si pitit ou a gen nenpòt nan sentòm sa yo, al wè yon doktè imedyatman:

• Reta devlopman oswa pèt kapasite ki te egziste deja.
• Difikilte pou respire, manje, oswa vale.
• Konvulsion.
• Ralanti nan kwasans fizik.

Kisa mwen ta dwe mande doktè mwen an?

Ou ka poze doktè w kesyon tankou sa yo:

• Ki sa ki lakòz pitit mwen devlope Sendwòm Lee a?
• Ki tretman ki ka ede pitit mwen an?
• Kisa m ka fè pou ede pitit mwen lakay mwen?
• Èske mwen menm ak patnè mwen ta dwe fè tès jenetik?
• Èske mwen ta dwe okouran de siy konplikasyon yo?

Finalman, bagay pou w sonje (Mesaj pou pote lakay)

Li nòmal pou ou santi ou boulvèse epi tris lè ou aprann pitit ou a gen yon maladi ki ra konsa ki ka menase lavi li . Men, sonje ou pa poukont ou. Li enpòtan pou ou chèche tretman nan men doktè ki gen ekspètiz nan maladi sa a. Piske sendwòm Lee a ka afekte anpil pati diferan nan kò pitit ou a, tankou sèvo a, je yo, kè a ak ren yo, ou ka bezwen wè plizyè espesyalis diferan.

Doktè sa yo ka ede w jere sentòm ou yo epi mete w an kontak ak sèvis sipò ou menm ak tibebe w la bezwen. Apre sa, ou ka pwofite tan ou pase ak tibebe w la otank posib. Vwayaj sa a difisil, men avèk lanmou, sipò, ak bon konsèy medikal, ou ap gen fòs pou w fè fas ak defi sa a.

Sendwòm Leigh , maladi mitokondriyal, pwoblèm jenetik, sante timoun, reta devlopman, pwoblèm sistèm nève, elatriye