Èske pitit ou a gen maladi etranj sa a? - Ann aprann plis bagay sou Sendwòm Lesch-Nyhan an.

Èske pitit ou a fè tèt li mal? Èske w te janm wè l mòde bouch li, mòde dwèt li, oswa frape tèt li yon kote? Lè sa rive, li nòmal pou ou, antanke manman oswa papa, pou w santi w pè anpil epi enkyete. Jodi a nou pral pale sou yon maladi grav, men ki ra anpil, yo rele Sendwòm Lesch-Nyhan. Mwen espere ke apre w fin li sa, ou pral byen konprann sa.

Ki sa Sendwòm Lesch-Nyhan ye? Ann konprann li yon fason senp!

Senpleman, Sendwòm Lesch-Nyhan (LNS) se yon kondisyon ki ra anpil ki prezan depi nesans . Li afekte sitou sèvo ak konpòtman yon timoun. Jan nou te mansyone pi bonè, youn nan sentòm prensipal ak pi grav nan maladi sa a se oto-mutilation san kontwòl timoun nan. Sa vle di bagay tankou mòde bouch li, mòde dwèt li, oswa frape tèt li kont bagay tankou miray la. Imajine konbyen doulè yon timoun piti dwe santi lè yo fè sa.

Maladi sa a lakòz yon ogmantasyon nan nivo asid urik, yon pwodui dechè natirèl ki prezan nan kò nou. Chèchè yo sispèk ke LNS afekte tou nivo dopamine, yon mesaje chimik, ki esansyèl pou bon fonksyonman sèvo.

Timoun ki gen kondisyon sa a, LNS, ka devlope yon atrit grav ki douloure yo rele gout . Yo ka genyen tou distoni ak reta mantal.

Malerezman, pa gen gerizon pou sendwòm Lesch-Nyhan. Pronostik la pa bon. Sepandan, avèk tretman apwopriye, sentòm pitit ou a ka kontwole, konplikasyon yo ka diminye, epi kalite lavi li ka amelyore nan yon sèten mezi.

Ki moun ki pran Sendwòm Lesch-Nyhan?

Sendwòm Lesch-Nyhan se yon maladi metabolik eritye. Li anjeneral pase de manman a pitit gason. Li trè ra nan tifi.

Sepandan, pafwa, menm si pèsonn nan fanmi an pa t janm gen maladi jenetik sa a anvan, kondisyon `LNS` sa a kapab rive tou akòz yon chanjman toudenkou `(mitasyon)` nan yon jèn espesifik `(jèn HPRT1)` pandan timoun nan ap grandi nan matris la. `Tès jenetik` ka chèche konnen si yon moun eritye mitasyon jèn sa a oswa si li fèk devlope.

Èske gen lòt kondisyon ki sanble ak sendwòm Lesch-Nyhan (LHS)?

Wi, an reyalite gen plizyè lòt kondisyon ki montre sentòm menm jan ak 'LNS'. Pa egzanp, 'twoub spectre otis' ak 'paralizi serebral' tou de gen sentòm menm jan ak 'LNS'.Se poutèt sa, li trè enpòtan pou jwenn yon dyagnostik ki kòrèk pou pitit ou a ka resevwa tretman ki apwopriye a.

Men kèk lòt kondisyon ki sanble ak `LNS`:

• Sendwòm Cornelia de Lange - Sa a se tou yon twoub devlopman.
• Disotonomi familyal.
• Sendwòm X frajil la.
• Defisyans glikoz 6-fosfat deidrojenaz (G6PD) - Sa a se yon kondisyon jenetik ki afekte globil wouj yo.
• `Neuropati sansoryèl eritye`.
• Maladi Huntington an.
• Ipèaktivite fosforibozil pirofosfat (PRPP) sentetaz - Sa a mennen tou nan pwodiksyon twòp asid urik.
• Sendwòm Rett la.
• Sendwòm Tourette.

Èske gen diferan kalite sendwòm Lesch-Nyhan (LHS)?

Fòm ki pi komen nan maladi a, yo rele sendwòm klasik Lesch-Nyhan (LNS), trè grav . Li lakòz pwoblèm fizik, mantal ak konpòtman. Sepandan, gen lòt varyant maladi a ki pi modere . Timoun ki gen kalite sa yo gen relativman mwens sentòm. Yo gen mwens chans pou yo fè tèt yo mal epi devlope twoub mouvman tou.

Kalite mou sa yo se:

• `Fonksyon newolojik ki gen rapò ak HPRT1 (HND)`.
• `Ipèurisemi ki gen rapò ak HPRT1 (sendwòm Kelley-Seegmiller)` (Ipèurisemi ki gen rapò ak HPRT1 - sendwòm Kelley-Seegmiller) - Sa a se kalite ki pi modere a.

Ki lòt non ki genyen pou sendwòm Lesch-Nyhan (LHS)?

Maladi sa a konnen tou sou plizyè lòt non. Yo se:

• Sendwòm oto-mutilasyon koreoatetoz
• `Defisyans konplè ipoksantin-guanin fosforibosiltransferaz`
• `Gout jivenil`
• Sendwòm ipèurisemi jivenil
• Sendwòm Kelley-Seegmiller
• Maladi Lesch Nyhan (LND)
• Sendwòm ipèurisemi prensipal la
• `Defisyans total HPRT`
• `Ipèurisemi lye ak X`

Ki jan Sendwòm Lesch-Nyhan (LHS) komen?

Sendwòm Lesch-Nyhan an se yon kondisyon ki ra anpil . Li afekte apeprè youn sou 380,000 moun . Li pi komen tou nan ti gason. Yo te idantifye sendwòm nan pou premye fwa an 1964.

Ki sa ki lakòz Sendwòm Lesch-Nyhan (LHS)?

Rezon prensipal pou sa a seYon chanjman, oubyen yon mitasyon, nan yon jèn espesifik yo rele `jèn HPRT1` la. Jèn `HPRT1` sa a pwodui yon anzim trè enpòtan yo rele `HPRT`. Yon anzim se yon kalite pwoteyin ki akselere reyaksyon chimik (metabolis) nan kò nou epi ki ede kò a fonksyone.

Imajine sa k rive lè anzim "HPRT" sa a pa fonksyone byen. Nan sendwòm Lesch-Nyhan, kò a pa ka byen itilize pwodui chimik yo rele "purin" . Lè purin sa yo pa byen itilize, yo transfòme an "asid urik". Sa a se yon pwodui dechè nan san nou.

Nòmalman, pifò nan "asid urik" sa a pase nan ren yo epi li elimine nan pipi a. Sepandan, nan sendwòm Lesch-Nyhan, "asid urik" (asid urik) akimile an plis nan kò a (ipèurisemi) .

Asid irik sa a an plis depoze sou fòm ti wòch, oubyen kristal urat, nan po a, nan men yo, ak nan pye yo. Kristal sa yo ka domaje jwenti yo epi lakòz yon maladi yo rele gout.

Epitou, ti wòch sa yo ka fòme swa nan ren yo oswa nan blad pipi a, sa bloke sikilasyon pipi a epi sa lakòz doulè. Nan kèk ka grav, tou de ren yo ka sispann fonksyone (ensifizans renal).

Ki sentòm Sendwòm Lesch-Nyhan (LHS) yo ye?

Sentòm yo nan timoun ki gen sendwòm Lesch-Nyhan afekte kapasite mantal yo, mouvman yo, ak konpòtman yo . Feblès nan kontwòl miskilè ak reta devlopman se pami premye siy kondisyon an.

Gen kèk tibebe ki ka gen kristal zoranj nan kouchèt yo si yo gen twòp asid urik nan kò yo. Sepandan, pifò tibebe ki gen kondisyon sa a pa montre okenn sentòm aparan jiskaske yo gen anviwon 4 mwa.

Gen anpil sentòm paran ak doktè ka wè. Ann gade yo youn pa youn:

Fè tèt ou mal ak lòt moun

Oto-mutilation konpulsif se yon mak karakteristik sendwòm Lesch-Nyhan, yon kondisyon ki rive apre yon timoun kòmanse fè dantisyon. Konpòtman sa a anjeneral gen ladan l:

• Frape tèt ou oswa manm ou yon kote.
• Mòde bouch, dwèt, ak machwè.
• Pikotman nan je yo.

Pafwa, timoun ki gen pwoblèm sa a eseye fè lòt moun mal. Yo ka joure lòt moun vèbalman, kenbe yo, frape yo, mòde yo, oswa krache sou yo . Sa dwe tris anpil e enpuisans pou yon manman oswa yon papa wè sa, pa vre?

Pwoblèm nan misk ak mouvman

Lòt sentòm komen yo se pwoblèm ak kontwòl misk. Men kèk ladan yo:

• Ballismus se mouvman repetitif men yo oswa pye yo nan menm fason an.
• Difikilte pou trennen kò w, mache, oswa manje ak men w.
• Difikilte pou vale (disfaji).
• Ipèrefleksi.
• Kolòn vètebral la koube akòz kontraksyon misk `(opisthotonos)`.
• Mouvman envolontè (distoni) oswa chanjman nan ekspresyon vizaj.
• Mouvman souke, tòsyon, ak tòsyon envolontè (koreoatetoz).
• Mouvman tranble toudenkou (kore).
• Mouvman ki gen pwoblèm akòz rèd oswa rijidite nan misk (spastisite).
• Mo ki pa klè oswa pale dousman (dizatri).

Pwoblèm sante

Timoun ki gen sendwòm Lesch-Nyhan ka devlope sèten pwoblèm sante akòz akimilasyon "asid urik" nan kò a. Sa yo enkli:

• Wòch nan blad pipi.
• Ensifizans renal.
• Wòch nan ren.
• Gout.
• Anemi megaloblastik ki koze pa yon defisyans vitamin B12.
• Vomisman souvan.

Pwoblèm aprantisaj

Timoun yo ka gen pwoblèm tou tankou:

• Pwoblèm aprantisaj.
• Pwoblèm mantal tankou pèt memwa oswa diminisyon atansyon.
• Difikilte pou planifye bagay konplèks.

Ki jan yo dyagnostike Sendwòm Lesch-Nyhan (LHS)?

Ou ka remake sentòm lakay pitit ou a. Oswa, yon doktè ka remake yon konpòtman dwòl pandan yon egzamen woutin. Founisè swen sante yo dyagnostike sendwòm Lesch-Nyhan ak yon egzamen fizik .

Y ap poze kesyon tou sou sentòm pitit ou a ak istwa medikal fanmi li. Y ap chèche tou siy tankou:

• Reta nan devlopman.
• Yon tès san oswa pipi ap detèmine si nivo asid urik ou a wo.
• Konpòtman ki fè tèt ou mal.

Ki lòt tès ki ede nan dyagnostik la?

Doktè w la ka rekòmande tès san ak tès jenetik pou konfime dyagnostik la epi elimine lòt kondisyon. Tès jenetik enplike pran yon ti echantiyon san. Apre tès jenetik la, yon konseye jenetik ap pale avè w sou rezilta yo.

Si yon moun nan fanmi w gen sendwòm Lesch-Nyhan, epi w ansent, pale ak doktè w sou sa. Doktè w la ka rekòmande tès prenatal, sitou si w konnen tibebe w la se yon ti gason. Tès prenatal sa a ka gen ladan l:

• Amniocentèz.
• Echantiyonaj viloz koryonik.

Èske gen yon gerizon pou Sendwòm Lesch-Nyhan (LHS)?

Malerezman, pa gen gerizon pou sendwòm Lesch-Nyhan, epi opsyon tretman yo limite. Sepandan, founisè swen sante yo ka ede ou menm ak pitit ou a jere sentòm yo epi atenn yon pi bon kalite lavi.

Ki moun ki pral fè pati ekip tretman Sendwòm Lesch-Nyhan (LHS) pitit mwen an?

Si pitit ou a gen sendwòm Lesch-Nyhan, yon ekip ki gen diferan espesyalis ak travayè sante ap anjeneral kouvri tout sentòm yo. Ekip sa a ka gen ladan l:

• Yon jenetisyen.
• Yon espesyalis nan ren (nefrològ).
• Yon newològ.
• Yon terapis okipasyonèl.
• Yon pedyat.
• Yon terapis fizik.
• Yon travayè sosyal.
• Yon patolojis lapawòl ak langaj.
• Yon doktè ki espesyalize nan sistèm urinè a (irològ).

Ki jan yo trete Sendwòm Lesch-Nyhan (LHS)?

Tretman pou sendwòm Lesch-Nyhan depann de sentòm pitit ou a ak gravite yo.

Tibebe ki fèk fèt ak timoun piti ka bezwen plis sipèvizyon ak sipò pou yo manje .

Founisè swen sante w la ka rekòmande bagay tankou:

• Medikaman pou kontwole nivo asid urik ki wo oswa pou soulaje pwoblèm konpòtman.
• Èd pou manje oswa vale.
• Aparèy asistans, tankou yon chèz woulant, pou fasilite mouvman.
• Terapi fizik ak terapi okipasyonèl.
• Aparèy pwoteksyon tankou yon atèl oswa yon pwoteksyon bouch pou anpeche mouvman envolontè tankou mòde dwèt.
• Pwosedi tankou litotripsi ak ond chòk oswa litotripsi lazè pou kraze wòch nan ren oswa nan blad pipi.

Èske mwen ka diminye risk pou pitit mwen devlope Sendwòm Lesch-Nyhan (LHS)?

Anfèt, pa gen okenn fason pou anpeche sendwòm Lesch-Nyhan. Li koze pa chanjman jenetik (mitasyon) ki rive pandan tibebe a ap grandi nan vant manman an. Pa gen anyen ou fè ki ka lakòz maladi sa a. Sonje sa. Nan kèk ka, yo ka fè tès prenatal pou detekte mitasyon jenetik la.

Ki sa ki pespektiv pou yon timoun ki gen sendwòm Lesch-Nyhan (LHS)?

Anjeneral, pronostik pou timoun ki gen sendwòm Lesch-Nyhan yo pa bon . Anjeneral, yo pa ka mache epi yo bezwen yon chèz woulant. Anpil ladan yo gen yon esperans lavi ki kout . Akòz konplikasyon maladi a, li ra pou moun viv plis pase 20 an. Sepandan, yon ekip tretman ka ede ou menm ak pitit ou a jere sentòm yo epi ede pitit ou a rete alèz epi aktif otank posib.

Kilè mwen ta dwe chèche konsèy medikal pou pitit mwen an?

Li enpòtan pou rekonèt sendwòm Lesch-Nyhan byen bonè . Founisè swen sante yo ka ba ou menm ak pitit ou sipò kontinyèl ak soulajman sentòm yo. Doktè w la ap travay avè w pou adapte yon plan tretman ak bezwen pitit ou a k ap chanje.Kreye yon plan swen pèsonalize.

Anpil paran santi yo anpil chòk ak enpuisans apre yo fin dyagnostike yo ak sendwòm Lesch-Nyhan. Natirèlman, sa a se yon maladi jenetik ki ra ki pa gen gerizon pou li. Sepandan, deteksyon ak tretman bonè ka amelyore kalite lavi yon timoun anpil. Pale ak doktè w sou tretman efikas ki ka fè yon diferans pandan pitit ou a ap grandi.

Finalman, mesaj pou pote lakay

Oke, apati sa nou sot pale a, mwen espere ou te gen kèk enfòmasyon sou Sendwòm Lesch-Nyhan. Sa a se yon kondisyon ki ra anpil, epi ki difisil anpil pou yon timoun ak yon fanmi.

• Sa a se yon maladi jenetik: souvan li pase de manman a pitit gason, oubyen li ka koze pa yon nouvo mitasyon jenetik.
• Sentòm prensipal la se oto-mutilation: li lakòz tou pwoblèm nan misk, kondisyon tankou gout, ak difikilte pou aprantisaj.
• Pa gen gerizon, men sentòm yo ka kontwole: avèk divès tretman ak sipò yon ekip doktè espesyalis, nou ka eseye fè lavi timoun nan pi konfòtab posib.
• Li enpòtan anpil pou fè yon dyagnostik bonè: Si ou remake sentòm yo, chèche konsèy medikal imedyatman.
• Ou pa poukont ou: Li ka difisil pou rete fò mantalman nan yon sitiyasyon konsa. Sepandan, chèche sipò nan men doktè, konseye ak moun ou renmen yo.

Mwen espere enfòmasyon sa a itil pou ou. Si pitit ou a gen nenpòt nan sentòm sa yo, tanpri al wè yon doktè kalifye pi vit posib.

Sendwòm Lesch -Nyhan, LNS, jèn HPRT1, asid urik, gout, oto-mutilation, maladi jenetik, pedyatri, maladi jenetik, asid urik