Èske ou gen pwoblèm sa yo ak poumon ou yo? Ann pale de LAM (Lymphangioleiomyomatosis)

Èske w te janm tande pale de maladi sa a ki gen yon non byen long yo rele LAM (lenfanjyoleyomyomatoz)? Ou ka twouve non an etranj. Men, se yon maladi ki ra ki afekte poumon yo. Jodi a, nou pral pale sou li tou senpleman, nan yon fason ou ka konprann. Pa enkyete w, nou pral eksplike tout bagay.

Ki sa egzakteman LAM (Lymphangioleiomyomatosis) ye?

Senpleman, LAM se yon maladi ra ki lakòz kist plen likid fòme andedan poumon ou. Sa ka domaje poumon ou. Pafwa li kapab lakòz tou kist nan ren ou ak sistèm lenfatik ou. Imajine sa ki ta rive si selil misk lis nan kò ou yo te kòmanse grandi san kontwòl toudenkou. Se sa k ap pase la a. Li koze pa mitasyon jenetik.

Kondisyon sa a, yo rele LAM (ki pwononse "limf-AN-gee-oh-ly-oh-my-oh-muh-TOH-sis") , afekte sitou fanm yo . Li anjeneral afekte fanm ki gen laj ant 20 ak 40 an, oubyen fanm ki fin pase nan pubète epi ki prèt pou rive nan menopoz. Poutèt sa, doktè yo panse ke òmòn estwojèn nan oubyen prezans yon matris ka gen yon bagay pou wè ak devlopman timè sa yo.

Ki prensipal kalite LAM ki genyen?

Gen de prensipal kalite LAM:

1. TSC-LAM: Gen kèk fanm ki gen yon kondisyon jenetik yo rele "Konplèks Eskleroz Tibèral - TSC". Si yo devlope LAM, yo rele sa TSC-LAM.

2. LAM Sporadik: Sa rive o aza, sa vle di yon mitasyon rive nan yon jèn o aza pandan lavi a. Bagay ki enpòtan an se pou kalite LAM Sporadik sa a pa pase bay pitit ou yo.

Ki jan maladi yo rele LAM sa a komen?

Anfèt, LAM se yon maladi ki ra anpil . Yo estime ke anviwon youn sou 140,000 fanm ka gen maladi sa a. Sepandan, ant 30% ak 80% nan fanm ki gen "Eskleroz Tibèlè" ka gen LAM.

Ki sentòm maladi LAM yo ye?

Yon moun ki gen LAM ka fè eksperyans sentòm tankou:

• Difikilte pou respire (dispne) : Pafwa sa ka ogmante piti piti.
• Souf kout se yon son sifle ki soti nan pwatrin lan .
• Doulè nan pwatrin .
• Tous .
• Pafwa gen san oswa kil (`(kil)` - likid lenfatik ki soti nan sistèm dijestif la) k ap soti ak larim nan .

Pa sipoze ou gen LAM sèlman paske ou gen sentòm sa yo, paske yo kapab tou sentòm lòt maladi poumon. Se poutèt sa, li enpòtan pou w chèche konsèy medikal.

Poukisa LAM sa a rive? Ki kòz li?

Kòz prensipal LAM lan se mitasyon nan de jèn nan kò nou yo rele `(TSC1)` ak `(TSC2)`. De jèn sa yo tankou jèn siprime timè ki anpeche bagay tankou selil kansè grandi san nesesite nan kò nou. Donk, si gen yon domaj nan youn nan de jèn sa yo, selil misk lis sa yo ke mwen te mansyone pi bonè yo kòmanse grandi san kontwòl. Kòm rezilta, sa a se:

• Timè nan poumon (lenfanjyoleiomyomatoz poumonè) devlope.
• Timè (anjyomiolipom) fòme nan ren yo.
• Kis yo fòme nan sistèm lenfatik la.

Ki jan yon moun ka pran LAM?

Gen de fason yon moun ka devlope LAM. Youn se lè li eritye jèn ki defektye a nan men yon paran ki gen yon defo swa nan jèn `(TSC1)` la oswa nan jèn `(TSC2)` la. Eritaj sa a lakòz kondisyon `(Eskleroz Tiberez)` la, epi avè l vini risk pou devlope LAM. Plis pase 30% nan fanm ki gen `(Eskleroz Tiberez)` gen LAM.

Lòt fason an se lè yon mitasyon nan jèn `(TSC2)` la rive espontane, san okenn koneksyon eritye. Yo pa konnen kòz egzak sa a. LAM ki devlope nan fason sa a rele LAM sporadik. Nan ka sa a, lòt sentòm `(Eskleroz Tiberez)` yo pa parèt.

Ki moun ki gen plis risk pou devlope LAM?

Malgre sa etonan, LAM rive pi souvan nan fanm . Se sèlman kèk gason ki te dyagnostike ak LAM jiska prezan. Se yon sèl gason yo rapòte ki gen LAM sporadik.

Epitou, LAM ka pi grav pandan gwosès la ak lè w ap itilize medikaman ki gen estwojèn .

Ki konplikasyon posib ki genyen ak LAM?

Konplikasyon ki pi komen nan LAM se pneumotoraks . Tankou yon balon ki pete, lè koule soti nan poumon yo epi li lakòz poumon yo tonbe. Plis pase mwatye nan fanm ki gen LAM pral gen omwen yon epizòd pneumotoraks nan lavi yo. Pafwa sa ka rive plizyè fwa. Souvan yo dyagnostike LAM apre epizòd sa a.

Lòt konplikasyon yo enkli:

• Akimilasyon likid yo rele chyle ozalantou poumon yo (chilothorax).
• Akimilasyon likid ozalantou poumon yo (efasyon pleural).
• Obstriksyon nan sistèm lenfatik la.

Ki jan yo dyagnostike maladi LAM?

Pou dyagnostike LAM, yon doktè ap premye egzamine w epi poze w kesyon sou sentòm ou yo. Apre sa, y ap mande tès ak tès imajri pou detèmine bagay sa yo:

• Gade kijan poumon w yo ap fonksyone byen.
• Tcheke nivo oksijèn nan san an.
• Tcheke pou wè si gen nenpòt chanjman nan poumon yo.
• Tcheke pou wè si gen plis pase kantite nòmal nan sèten "pwoteyin" nan san an.

Paske sentòm LAM yo sanble ak sentòm lòt maladi poumon komen, pafwa li ka difisil pou doktè yo fè dyagnostik.

Ki tès yo itilize pou dyagnostike LAM?

Ou ka bezwen fè tès tankou sa yo:

• Tès fonksyon poumon : Sa yo tcheke kijan poumon ou yo ede ou respire byen.
• Tès nivo oksijèn nan san an ("(oksimetri batman kè)") : Yon tès senp ki enplike tache yon bagay tankou yon klip nan dwèt ou.
• Tès imajri : Sa yo enkli eskanè CT (tomografi òdinatè), MRI (imaj pa rezonans mayetik), oswa eskanè HRCT (tomografi òdinatè wo rezolisyon). Yon eskanè HRCT ka pwodui yon imaj klè menm nan yon ti zòn nan poumon yo, sa ki fè li pi fasil pou dyagnostike kèk maladi poumon.
• Tès VEGF-D : Doktè w la ka fè yon tès san pou tcheke si gen enfeksyon, kijan lòt ògàn ou yo ap fonksyone byen, ak nivo yon pwoteyin yo rele VEGF-D (Faktè Kwasans Endotelyal Vaskilè-D). Anpil moun ki gen LAM gen nivo pwoteyin sa a ki wo, men se pa tout moun ki genyen l.
• Byopsi poumon : Sa enplike pran yon ti moso tisi nan poumon an epi teste li nan yon laboratwa. Yo ka pran echantiyon sa a swa pa bwonkoskopi (yon pwosedi kote yo pase yon tib ak yon kamera nan poumon yo) oswa pa chiriji torasik ak asistans videyo (VATS).

Ki jan yo trete maladi LAM lan?

Malerezman, kounye a pa gen okenn gerizon pou LAM. Sepandan, medikaman sirolimus la (ke yo rele tou rapamycin, non mak Rapamune®) ka ede estabilize maladi a epi anpeche li vin pi mal. Sirolimus ka ede retresi timè ren yo (anjyomiolipom), diminye timè ak akimilasyon likid nan sistèm lenfatik la, epi ede diminye sentòm ou yo.

Menm jan ak lòt tretman yo:

• Terapi oksijèn : Pou moun ki gen difikilte pou respire.
• Bronkodilatatè pou respire : Sa yo tankou inalatè. Yo louvri pasaj lè yo nan poumon yo epi fè li pi fasil pou respire.
• Reyabilitasyon poumon : Sa a se yon pwogram ki konbine egzèsis, edikasyon ak konsèy.
• Transplantasyon poumon : Kòm yon dènye rekou pou moun ki gen maladi a ki rive nan yon etap ki trè avanse.

Ann aprann tou sou efè segondè ak konplikasyon tretman an.

Sirolimus ka pafwa lakòz gwo domaj nan ren epi ogmante risk pou enfeksyon grav . Se poutèt sa, li trè enpòtan pou diskite avantaj ak dezavantaj itilizasyon medikaman sa a ak doktè w anvan w pran yon desizyon.

Ki kalite avni yon moun ki gen LAM ka espere?

LAM ka vin pi mal avèk tan. Plan tretman ou an ka chanje selon tretman ki bon pou ou. Ou pral travay avèk poumon ou (pnemonolojis) pou detèmine pi bon fason pou siveye kondisyon ou an. Li pral tcheke fonksyon poumon ou regilyèman. Plan tretman ou an pral baze sou:

• laj ou.
• Eta menopoz ou (kit ou te deja pase nan menopoz ou non).
• Ki jan fonksyon poumon an diminye rapidman.
• Kit ren ou yo oswa sistèm lenfatik ou yo te afekte.

Ki vitès LAM ap gaye?

Vitès pwopagasyon LAM lan ka varye de yon moun a yon lòt . Gen plizyè faktè ki ka afekte sa:

• Kalite LAM ou genyen an : Malgre ke moun ki gen `(TSC-LAM)` gen yon fonksyon poumon relativman pi bon pase moun ki gen `(LAM sporadik)`, vitès diminisyon nan fonksyon poumon an se lajman menm nan tou de.
• Laj ou : Pou kèk moun, LAM sispann gaye apre menopoz, lè nivo estwojèn nan kò a diminye.
• Kijan ou reyaji ak tretman an : Medikaman Sirolimus la ka estabilize maladi a nan anpil moun.

Kilè yon transplantasyon poumon nesesè?

Anpil moun ki gen LAM (anviwon 64%) ka viv 20 ane oswa plis apre dyagnostik la san yo pa bezwen yon transplantasyon poumon. Sepandan, paske selil LAM yo pa kòmanse nan poumon yo, kist yo ka toujou devlope menm apre yon transplantasyon poumon .

Ki esperans lavi yon moun ki gen LAM? (Esperans lavi)

Konbyen tan ou ka viv ak LAM depann de gravite maladi a ak vitès li gaye. Men, an jeneral, sitiyasyon an pi bon kounye a pase sa li te ye anvan. Plis pase 90% moun ki gen LAM vivan 10 an apre yo fin dyagnostike yo.

Kijan pou m pran swen tèt mwen?

Pale ak poumon ou sou sa ou dwe espere ak kijan pou fè yon plan pou viv ak LAM. Konsilte doktè ou a lè, pran medikaman ou yo jan yo preskri w la, epi di doktè ou touswit si ou gen nenpòt nouvo sentòm, si sentòm ou yo vin pi mal, oswa si ou gen efè segondè akoz tretman ou an.

Kilè ou ta dwe wè yon doktè? Kilè ou ta dwe ale nan swen ijans?

Si ou gen difikilte pou respire, tous, oswa lòt sentòm ki enkyete w, kit yo pèsiste oswa vin pi mal, asire w ou al wè yon doktè.

Kilè pou ale nan Inite Tretman Ijans lan (ETU) :

Si ou gen siy yon efondreman poumon (pnemotoraks) oswa lòt sentòm grav, ale lopital imedyatman:

• Si ou gen difikilte pou respire.
• Si ou gen gwo doulè nan pwatrin .
• Si ou touse san .
• Si po a, bouch la, ak zong yo vin ble (`(syanoz)`) .

Ki kesyon enpòtan pou poze doktè a?

Li ka itil pou poze doktè w kesyon tankou sa yo:

• Èske mwen gen `(LAM sporadik)` oswa `(TSC-LAM)`?
• Ki opsyon tretman mwen genyen?
• Kijan mwen ta dwe itilize medikaman mwen an?
• Ki sentòm nouvo oswa ki sentòm k ap vin pi mal mwen ta dwe veye?
• Èske m ap bezwen yon transplantasyon poumon?

Èske LAM se yon kansè?

Anjeneral, yo pa konsidere LAM kòm kansè . Sepandan, nan kèk sans li konpòte li tankou yon kansè ki gaye soti nan yon kote nan kò a al nan yon lòt (kansè metastatik). Sa vle di ke selil yo kòmanse nan yon sèl kote epi yo vwayaje nan veso sangen yo ak sistèm lenfatik la rive nan poumon yo ak nan ren yo. Pafwa yo rele kalite kwasans sa a metastaz selil benin.

Men syantis yo toujou pa sèten ki kote selil sa yo kòmanse. Epitou, timè sa yo pa sanble gaye anpil nan lòt ògàn, tankou fwa a oswa sèvo a, tankou kansè. Lè yo gade yo anba yon mikwoskòp, selil sa yo sanble plis ak selil nòmal pase selil kansè.

Gras a nouvo tretman yo ak yon pi bon konpreyansyon sou LAM, moun yo ap viv pi lontan kounye a san yon transplantasyon poumon. Men, li pran tan pou adapte ak nouvo fòm vi sa a. Aprann sou yon maladi ki dire tout lavi ka fè ou santi tankou yo rache tè a anba pye ou. Men, ekip medikal ou a - ak ekip sipò pèsonèl ou a - ka ede ou kanpe sou de pye ou ankò.

Finalman, sa pou nou sonje

LAM kapab yon maladi difisil, men ou pa poukont ou. Avèk pwogrè nan syans medikal la, gen anpil fason pou jere maladi sa a. Bagay ki pi enpòtan an se rete pozitif, swiv konsèy doktè w la, epi pa pèdi espwa. Pale ak doktè w la ansanm ak moun ou renmen yo sou enkyetid ak laperèz ou yo. Sonje byen, gen anpil moun ki ka ede w nan vwayaj sa a.

` LAM, maladi poumon, maladi ra, difikilte pou respire, sirolimus, transplantasyon poumon, mitasyon jenetik