Èske tibebe w la toujou fatige? Èske li gen move apeti? Ann aprann plis bagay sou Defisyans MCAD sa a?

Èske pitit ou a toujou fatige epi li toujou gen dòmi? Èske li vin trè difisil menm si li pran yon grip oswa li rate yon repa? Èske li vomi oswa li pèdi fòs li nan moman sa yo? Petèt gen yon pwoblèm medikal dèyè bagay sa yo ke nou pa pale anpil de li, men li trè enpòtan pou nou konnen. Sa se youn nan kondisyon sa yo yo rele defisyans MCAD. Jodi a, nou pral pale de sa trè senpleman, nan yon fason ke ou ka konprann.

Senpleman, kisa defisyans MCAD ye?

Imajine kò nou tankou yon machin. Yon machin bezwen gaz pou l mache. Menm jan an tou, kò nou bezwen enèji pou l fè travay li. Nou jwenn enèji sa a nan manje nou manje a. Prensipal sous enèji nou yo se idrat kabòn (lanmidon) ak grès.

Nòmalman, kò nou itilize idrat kabòn an premye pou enèji. Men, lè nou pase plizyè èdtan san nou pa manje, oubyen lè nou pa kapab manje akòz maladi tankou lafyèv oubyen vomisman, kò nou kòmanse itilize grès kòm yon sous enèji segondè.

Gen yon anzim espesyal nan kò nou ki konvèti grès sa a an enèji. Yo rele l deidrojenaz chèn mwayen asil-koanzim A. Anzim sa a ede kraze asid gra chèn mwayen yo ki nan manje nou manje a ak nan kò nou epi kreye enèji.

Nan yon timoun ki gen defisyans MCAD , kò a pa pwodui ase anzim espesyal mwen te mansyone a. Sa vle di gen yon defisyans ladan l. Donk sa k rive se ke si timoun sa a pa manje pandan yon bon bout tan, kò li pa ka itilize grès pou pwodui enèji. Akòz sa, enèji kò a diminye sibitman, epi timoun nan twouve l nan yon sitiyasyon difisil.

Kijan kondisyon sa a rive? Èske li jenetik?

Wi, sa a se yon kondisyon konplètman jenetik . Sa vle di li eritye swa nan men manman an oswa nan men papa a. Kòz sa a se yon mitasyon nan jèn yo rele `ACADM` la.

Sa eritye nan yon modèl 'otozomal resesif' . M ap eksplike sa sa vle di tou senpleman.

Imajine ke tou de paran yo gen yon kopi ki an sante nan jèn `ACADM` la, epi lòt kopi a gen yon ti chanjman (mitasyon). Men, paske yo gen yon kopi ki an sante, ni youn ni lòt paran pa montre okenn sentòm. Yo rele yo "pòtè".

Lè de paran pòtè konsa gen yon pitit,

• Gen yon chans 25% pou yon timoun devlope kondisyon sa a (si li eritye jèn ki chanje a nan men manman l ak papa l).
• Gen yon chans 50% pou timoun nan ap yon pòtè asimptomatik, menm jan ak paran yo.
• Gen yon chans 25% pou timoun nan pa eritye jèn mitasyon sa a ditou epi pou l vin yon timoun ki an sante nèt.

Ki sentòm defisyans MCAD yo ye?

Sentòm sa yo anjeneral parèt pandan tibebe oswa nan kòmansman anfans lan, sitou lè timoun nan malad ak lafyèv oswa vomisman epi li pa ka manje, oswa lè entèval ki genyen ant repa yo ogmante.

Ann separe sentòm sa yo an de kalite.

Ki jan doktè yo dyagnostike maladi sa a?

Pi bon bagay la isit la se ke sèjousi, lè yon timoun fèt , se yon tibebe ki fèk fèt.Depistaj tibebe ki fèk fèt pèmèt deteksyon bonè anpil maladi, tankou defisyans MCAD. Tès sa a fèt lè l sèvi avèk kèk gout san yo pran nan talon tibebe a kèk jou apre nesans.

Sa vle di yo ka dyagnostike timoun nan ak maladi sa a anvan menm li montre nenpòt sentòm. Sa a se yon bagay ki ta ka sove lavi li.

Si depistaj pou tibebe ki fèk fèt la soulve sispèk sou kondisyon sa a, doktè a ap mande plis tès pou konfime li.

• Tès jenetik
• Tès san ak pipi

Apre doktè a fin konfime maladi a, l ap bay timoun nan tretman ak konsèy ki nesesè yo.

Ki tretman ki genyen pou sa? Kijan pou pran swen timoun nan?

Tretman defisyans MCAD la enplike sitou jere rejim alimantè timoun nan . Bagay ki pi enpòtan an isit la se kenbe nivo enèji timoun nan. Sa vle di, timoun nan pa ta dwe rete san manje pandan lontan .

Men kèk pwen enpòtan pou konsidere pandan tretman ak jesyon.

• Ba li repa souvan: Pa kite pitit ou a rete grangou pandan plizyè èdtan. Anplis repa prensipal yo, ou ta dwe ba li ti goute. Li pa bon pou l rete san l pa manje pandan yon bon bout tan, menm lannwit. Lè pitit ou a piti, ou ka bezwen reveye l lannwit pou ba li lèt ak manje.
• Manje ki rich an idrat kabòn: Mete manje ki gen lanmidon tankou diri, pen, pòmdetè, patat, ak grenn nan rejim alimantè pitit ou a. Sa yo bay kò a enèji li bezwen fasilman.
• Limite manje ki gen anpil grès: Sa pa vle di elimine grès nèt, men li se yon bon lide pou limite bagay tankou manje fri ki gen anpil grès.
• Sipleman Karnitin: Doktè ka bay kèk timoun yon sipleman yo rele "Karnitin". Sa ede kò a konvèti grès an enèji.

Kisa ou fè lè ou malad?

Sa a se bagay ki pi enpòtan an. Si yon timoun ki gen defisyans MCAD devlope yon maladi tankou lafyèv, vomisman, oswa dyare, sa trè danjere. Paske nan moman sa a timoun nan p ap manje, epi enèji kò a ap diminye byen vit.

Pafwa, si yon timoun oblije sibi yon operasyon, y ap bezwen rete san manje anvan pwosedi a. Nan ka sa yo, doktè a ap admèt timoun nan lopital epi ba li solisyon glikoz (likid IV) pou kenbe l idrate.

Kilè mwen ta dwe wè yon doktè? Kilè mwen ta dwe ale nan ETU a?

Si yo dyagnostike pitit ou a ak defisyans MCAD, al wè doktè w imedyatman nan sitiyasyon sa yo:

• Si timoun nan pa ap manje nòmalman oswa si l ap sote repa.
• Si timoun nan gen lafyèv, li kontinye gen twòp somèy, oswa li sanble letarjik.
• Si timoun nan kontinye vomi.

Kilè pou ale nan Inite Tretman Ijans (ETU) imedyatman:

• Si pitit ou a fè yon kriz, mennen l nan sal dijans lopital ki pi pre a san pèdi tan. Yon kriz se youn nan konplikasyon ki pi grav nan maladi sa a.

Èske yon timoun ki gen maladi sa a ka viv yon lavi nòmal?

Wi nèt! Se bagay ki pi enpòtan e ki pi satisfezan isit la. Si yo detekte maladi sa a bonè atravè tès depistaj pou tibebe ki fenk fèt la epi yo jere rejim alimantè a egzakteman jan doktè a di yo, pifò timoun ka viv yon vi ki an sante e nòmal san okenn konplikasyon.

Sepandan, si yo pa dyagnostike maladi sa a, sa vle di si yo pa trete l lè sentòm yo parèt, ant 20%-25% timoun ka devlope andikap alontèm oswa menm mouri. Se poutèt sa depistaj tibebe ki fèk fèt ak deteksyon bonè maladi a tèlman enpòtan.