Ki sa Sendwòm McCune-Albright ye? Ann pale de li!

Nou tout gen sousi pou sante pitit nou yo, pa vre? Pafwa, li nòmal pou nou santi nou yon ti jan pè lè nou remake ti chanjman nan kò pitit nou yo ke nou pa t atann. Petèt se yon tach mawon sou po a, oubyen yon ti chanjman nan devlopman zo yo, oubyen menm yon bagay tankou yon timoun ki antre nan pubète pi bonè pase sa nou te espere. Sa yo pa toujou grav, men pafwa yo ka siy yon maladi jenetik ki ra. Youn nan maladi jenetik ki ra sa yo, men ki vo lapenn konnen, ke nou pral pale de li jodi a se Sendwòm McCune-Albright.

Ki sa Sendwòm McCune-Albright ye?

Senpleman, sendwòm McCune-Albright la se yon kondisyon jenetik. Li afekte sitou zo, po ak sistèm andokrinyen yon timoun, oubyen glann ki pwodui òmòn . Kondisyon an ka lakòz bagay tankou sikatris nan tisi zo a (ke nou rele "displazi fibwez"). Li lakòz tou tach espesyal (pigmantasyon) sou po a, epi kèk glann ki kontwole kwasans lan vin twò aktif.

Kenbe nan tèt ou, gen kèk timoun ki ka pa afekte pa maladi sa a gravman, ak sentòm ki pa grav anpil. Sepandan, pou lòt moun, li ka pi grav, pafwa menm ka menase lavi yo. Se poutèt sa li enpòtan pou ou konnen sa.

Ki moun ki plis afekte pa sitiyasyon sa a?

Sendwòm McCune-Albright la se rezilta yon nouvo mitasyon jenetik . Sa vle di se pa yon bagay paran eritye bay pitit. Nou pa ka predi ki lè ak kijan mitasyon jenetik sa yo ap rive. Anjeneral, mitasyon jenetik sa a rive apre konsepsyon/fekondasyon, lè yon timoun vin ansent nan vant manman an, akòz yon erè nan divizyon ak replikasyon selilè.

Sonje sa: Mitasyon jenetik sa a pa koze pa anyen paran yo te fè oswa pa t fè pandan gwosès la. Donk pa enkyete w pou sa.

Ki jan kondisyon sa a komen?

Anfèt, sendwòm McCune-Albright la se yon maladi ki ra anpil. Nan lemonn antye, yo estime ke maladi sa a rive nan apeprè youn sou chak san mil oswa yon milyon nesans . Kidonk, se pa yon bagay moun wè souvan.

Ki jan Sendwòm McCune-Albright afekte kò yon timoun?

Kondisyon sa a ka afekte kò yon timoun nan plizyè fason. An patikilye, li ka afekte kwasans zo ak fonksyònman sistèm andokrinyen an (sistèm ormonal), sa ki ka afekte wotè ak pwa yon timoun .

Epitou, ou ka remake tach mawon byen diferan sou po pitit ou a (yo rele sa "tach kafe ak lèt"). Yon lòt bagay enpòtan se ke gen kèk timounMontre siy pubète nan yon laj byen jèn.

Si ou santi pitit ou a ap gen difikilte pou l grandi epi devlope nòmalman akòz sentòm sa yo, li trè enpòtan pou ou chèche konsèy medikal imedyatman. Doktè a ap bay yon plan tretman ki espesifik pou pitit ou a epi ki pral ede kontwole sentòm yo.

Ki sentòm Sendwòm McCune-Albright yo ye?

Sentòm maladi sa a sitou parèt nan zo yo, po a, ak sistèm andokrinyen an (sistèm ormonal) . Sepandan, sentòm sa yo pa parèt menm jan an oswa avèk menm entansite a nan chak timoun. Yo ka varye de yon timoun a yon lòt.

Sentòm zo yo

Prensipal karakteristik ki gen rapò ak zo nan kondisyon sa a, epi ki pi komen, se yon kondisyon yo rele "displazi fibwez". Senpleman, sa rive lè tisi sikatris la grandi andedan zo yo olye de tisi zo ki an sante. Kidonk, pandan timoun nan ap grandi, zòn kote tisi fibwez sa a ye a vin fèb. Sa ka lakòz ka zo kase, oubyen zo yo ka grandi iregilyèman epi defòme . Tou depan de kantite zo ki afekte yo, kondisyon "displazi fibwez" sa a ka modere nan kèk moun epi grav nan lòt moun.

Yon lòt bagay se, trè raman, sa vle di mwens pase 1% moun ki gen kondisyon sa a, "displazi fibwoz" sa a ka lakòz lezyon/timè kansè nan zo yo. Li trè ra, men li bon pou nou konnen sa.

Lòt sentòm ki gen rapò ak zo yo enkli:

• Devlopman asimetrik nan zo vizaj yo.
• Doulè ak malèz nan zo.
• Difikilte pou mache oswa deplase (Pèdi mobilite).
• Maladi ki febli zo yo, tankou "rachitis" oswa "osteomalasi".
• Eskolyoz.
• Ti tay.
• Devlopman inegal nan zo ki nan janm yo (sa ka lakòz mache ak yon bwete).

Sentòm po yo

Gen kèk tibebe ki fèt ak sendwòm McCune-Albright ki gen pigmantasyon po ki diferan de lòt zòn sou po yo. Tach sa yo ka varye ant mawon klè ak mawon fonse . Yo genyen tou fwontyè zigzage. Yo rele sa yo tach kafe-au-lèt. Yo ka parèt sèlman sou yon sèl bò kò a. Ofiramezi tibebe a ap grandi, tach sa yo ka vin pi enpòtan epi yo ka ogmante nan kantite.

Sentòm sistèm andokrinyen an

Kondisyon sa a ka afekte sistèm andokrinyen yon timoun, sistèm glann ki pwodui òmòn yo. Kòm rezilta, timoun yo ka montre siy pubète nan yon laj byen jèn . Ti fi an patikilye ka kòmanse gen règ depi laj dezan.Sa rive paske kist nan ovè yo pwodui twòp estwojèn, yon òmòn sèks fi. Tigason yo kapab tou fè eksperyans siy bonè sa yo nan pubète.

Apeprè 50% moun ki gen sendwòm McCune-Albright gen yon glann tiwoyid ki anfle . Lè glann tiwoyid la vin anfle, li pwodui twòp òmòn tiwoyid. Yo rele kondisyon sa a ipètiwoyidis. Sa ka lakòz sentòm tankou batman kè rapid, swe twòp, tansyon wo, ak pèdi pwa .

Lòt sentòm ki gen rapò ak sistèm andokrinyen an gen ladan yo:

• Twòp pwodiksyon òmòn kwasans pa glann pitwitè a. Sa ka lakòz manm ki anfle, karakteristik vizaj awondi, ak/oswa kondisyon ki sanble ak atrit (akromegali).
• Glann adrenal yo pwodui twòp kortisol, òmòn estrès la. Sa ka mennen nan yon kondisyon yo rele sendwòm Cushing, ki karakterize pa obezite ak reta kwasans.

Ki rezon pou sa?

Sendwòm McCune-Albright la koze pa yon mitasyon nan jèn GNAS1 la. Jèn GNAS1 la pwodui pwoteyin ki kontwole aktivite òmòn yo. Kidonk, lè gen yon mitasyon nan jèn sa a, yon anzim yo rele adenilat siklaz (ki se yon pwoteyin tou) kòmanse pwodui twòp òmòn. Se sa ki lakòz sentòm sa yo.

Bagay enpòtan an se ke mitasyon jenetik sa a rive apre timoun nan vin ansent nan vant manman an (mitasyon somatik). Sa vle di, sa a se pa yon kondisyon ki eritye nan men paran yo bay timoun nan. Sa pa akòz okenn fot manman an oswa papa a, oswa yon bagay yo te fè oswa pa t fè pandan gwosès la. Epitou, pa gen okenn ka pwouve ki montre yon moun ki gen sendwòm McCune-Albright ki gen yon timoun ki gen menm kondisyon an. Yo poko jwenn rezon egzak pou "mitasyon somatik" sa a. Rechèch sijere ke sa yo se evènman o aza, espontane.

Ki jan yo dyagnostike maladi sa a?

Yo anjeneral dyagnostike sendwòm McCune-Albright la nan kòmansman anfans timoun nan. Yon doktè ap egzamine timoun nan epi chèche anomali nan sistèm andokrinyen an, lezyon sou po tankou "tach kafe ak lèt" ak "displazi fibwez". Souvan yo fè dyagnostik la apre yo fin remake siy pibète bonè oswa devlopman zo anòmal .

Ki kalite tès yo fè pou sa?

Tès pou dyagnostike maladi sa a gen ladan yo:

• Tès san: Tcheke fonksyon sistèm andokrinyen an (sistèm òmòn).
• Tès jenetik:Idantifye mitasyon jenetik ki lakòz sentòm ou yo. Sa anjeneral enplike pran yon ti echantiyon (byopsi) po oswa lòt tisi epi teste li.
• Tès imajri: Yo fè tès tankou radyografi pou tcheke kwasans zo.

Ki jan yo trete li?

Tretman pou sendwòm McCune-Albright la varye de yon moun a yon lòt. Pa gen gerizon pou maladi a. Objektif prensipal tretman an se diminye epi kontwole sentòm yo.

Men sa yo ka fèt kòm tretman:

• Medikaman pou pwoblèm kwasans zo, tankou bisfosfonat, diminye risk pou gen ka zo kase.
• Medikaman pou kontwole pibète bonè, pa egzanp, inibitè aromataz.
• Medikaman pou kondisyon `ipètiroidism`, pa egzanp `antitiwoyid`.
• Gen terapi fizik ak terapi okipasyonèl ki disponib pou pwoblèm mobilite.
• Operasyon pou pwoblèm kwasans zo, espesyalman displazi fibrou.

Èske mwen ka diminye risk pou pitit mwen devlope kondisyon sa a?

Jan nou te diskite deja, sendwòm McCune-Albright la koze pa yon nouvo mitasyon jenetik. Se poutèt sa, pa gen anyen nou ka fè pou anpeche li rive.

Si w ap tann yon tibebe, li se yon bon lide pou w pale ak doktè w sou konsèy jenetik pou w ka konnen si w gen risk pou w gen lòt pwoblèm jenetik. Sepandan, pwoblèm patikilye sa a, sendwòm McCune-Albright, se pa yon bagay yo ka anpeche davans.

Si pitit mwen an gen kondisyon sa a, kisa mwen ta dwe espere?

Pronostik pou pitit ou a depann de gravite maladi a. Sepandan, pifò moun ap viv yon vi nòmal. Ekip medikal ou a ap ede ou jwenn pi bon tretman an pou ede soulaje sentòm pitit ou a epi minimize malèz li.

Pitit ou a ka yon ti jan pi kout pase lòt moun menm laj avè l paske plak kwasans yo fèmen bonè akòz pibète bonè. Sepandan, si yo dyagnostike epi trete kondisyon an bonè, gen anpil chans pou chanjman sa yo nan pibète a ka retade.

Li trè enpòtan pou w suiv etap devlopman pitit ou a pou w ka asire w ke li ap devlope byen.

Gen yon ti risk pou pitit ou devlope kansè akoz maladi sa a, kidonk li esansyèl pou mennen l al wè doktè regilyèman.

An patikilye, fanm ki gen sendwòm McCune-Albright gen plis risk pou yo devlope kansè nan tete pi bonè pase nòmal, kidonk li enpòtan pou ou pale ak doktè ou sou sa epi fè tès yo rekòmande yo.

A ki lè mwen ta dwe wè yon doktè?

Konsilte yon doktè si pitit ou a gen sentòm sendwòm McCune-Albright. Pa egzanp:

• Ajitasyon souvan, ipèaktivite, kriz kòlè toudenkou, ak lensomni (sa yo ka sentòm ipètiwoyidis).
• Chanjman nan fòm zo yo akòz anomali nan kwasans zo.
• Difikilte pou mache.
• Règ kòmanse nan yon laj byen jèn.
• Gwo doulè nan zo yo.

Ijans! Si ou panse pitit ou a gen yon zo kase (pa egzanp, doulè, anflamasyon, enkapasite pou deplase oswa sipòte pwa, ematom), ale nan yon sal dijans imedyatman.

Ki kesyon ou ta dwe poze doktè a?

Yon fwa ou konnen pitit ou a gen kondisyon sa a, li ka itil pou poze doktè a kesyon tankou sa yo:

• Èske pitit mwen an bezwen medikaman pou diminye sentòm li yo?
• Èske pitit mwen an ap bezwen operasyon pou displazi fibrou?
• Èske gen efè segondè ak medikaman yo bay pitit mwen an pou kontwole sentòm yo?

Lè yon nouvo paran dekouvri pitit li gen yon maladi jenetik ki ra, sa ka yon gwo pwoblèm. Men, sonje byen, yon dyagnostik ak tretman bonè ka ede pitit li fè fas ak sentòm yo. Doktè a ka sijere w tou pou w al wè yon konseye jenetik, yon espesyalis nan jenetik. Yo ka ede w pi byen konprann dyagnostik la epi ba w sipò emosyonèl ou bezwen an. Yo ka gide w tou sou etap ou ka pran pou ede pitit ou viv yon vi ki an sante e ki satisfè.

Bagay enpòtan pou sonje (Mesaj pou pote lakay)

Sendwòm McCune-Albright la se yon kondisyon jenetik ki ra, men ki potansyèlman grav.

• Sa afekte zo yo, po a, ak sistèm ormonal la .
• Sentòm prensipal yo se displazi fibrou (tisi sikatris nan zo yo), tach kafe-au-lèt (tach mawon sou po a), ak pubète bonè.
• Sa a se pa yon bagay yo eritye nan men paran yo; se yon mitasyon jenetik ki fèk rive.
• Malgre pa gen yon gerizon konplè, gen bon tretman pou kontwole sentòm yo.
• Dyagnostik ak tretman bonè, ansanm ak siveyans medikal regilye, yo trè enpòtan.
• Ou pa poukont ou; chèche sipò nan men doktè ak konseye jenetik.

Mwen espere enfòmasyon sa a te ede ou konprann yon ti jan sou kondisyon sa a. Sonje byen, si ou gen dout, pa janm ezite pale ak yon doktè.

Sendwòm McCune -Albright, maladi jenetik, maladi zo, displazi fibrou, tach po, tach kafe-au-lèt, pwoblèm ormon, pibète bonè, displazi fibrou, tach kafe-au-lèt, sistèm andokrinyen