Èske pitit ou a gen yon pwoblèm devlopman sèvo ki ra? (Sendwòm Miller-Dieker)

Jodi a nou pral pale sou yon sijè ki ra anpil e ki sansib pou paran yo. Sa a se yon kondisyon yo rele Sendwòm Miller-Dieker. Sa a se yon kondisyon jenetik ki afekte devlopman sèvo tibebe w la. Ou ka pa janm tande non sa a anvan, men li ka trè enpòtan pou yo konnen kondisyon sa yo, sitou pou nouvo paran yo.

Ki sa Sendwòm Miller-Dieker ye?

Senpleman, sendwòm Miller-Decker se yon kondisyon jenetik ki ra kote pati ekstèn sèvo pitit ou a, yo rele kòtèks serebral la , lis. Nòmalman, nan yon sèvo ki an sante, pati sa a gen anpil pli konplèks, ondilasyon ak siyon. Li tankou yon nwa. Men, nan timoun ki gen kondisyon sa a, pli ak siyon sa yo pa fòme byen.

Yon timoun ki gen kondisyon sa a ka montre kèk sentòm fizik lè li fèt. Sinon, pwoblèm devlopman ak newolojik grav yo kòmanse parèt vè laj 6 mwa. Pi souvan, sa a koze pa yon chanjman o aza nan kwomozòm yo. Sepandan, nan kèk ka, kondisyon sa a kapab koze tou pa yon mitasyon jèn eritye nan men yon paran.

Malerezman, poko gen gerizon pou sendwòm Miller-Decker. Se yon maladi ki limite lavi, pifò timoun mouri anvan laj 2 an.

Yo te dekri kondisyon sa a pou premye fwa nan ane 1960 yo pa de doktè, James Q. Miller ak H. Dieker. Se poutèt sa yo rele l "sendwòm Miller-Dieker".

Ki lòt non yo bay sa?

Doktè w la ka itilize non medikal lisencefali pou sendwòm Miller-Decker la. Lisencefali vle di "sèvo lis". Ou ka tande non sa yo tou:

• Sendwòm lisencefali klasik
• MDS
• Sendwòm lisencefali Miller-Dieker

Ki jan kondisyon sa a komen?

Sendwòm Miller-Decker a se yon maladi ki ra anpil . Li afekte anviwon youn sou chak 100,000 tibebe ki fèk fèt. Sa vle di ke menm nan Sri Lanka, li ra anpil pou jwenn yon timoun ki gen maladi sa a.

Ki rezon pou sa?

Timoun ki gen sendwòm Miller-Decker yo gen yon pòsyon ki manke nan kwomozòm 17 la.Genyen. Sa vle di yo pèdi youn oubyen plizyè jèn. Imajine sa tankou nou gen ti liv enstriksyon nan kò nou, ke nou rele kwomozòm. Anndan kwomozòm sa yo gen jèn yo, ki se kòd ki kontwole tout bagay nan kò nou. Kidonk, pèt jèn sa a souvan rive o aza, sa vle di, san okenn rezon aparan. Pèt jèn sa a ka rive nan espèm nan, nan ze a, oubyen pandan devlopman tibebe a apre konsepsyon nan matris la.

Nan anpil fanmi, lè yon timoun ki gen maladi sa a fèt, pèsonn nan fanmi an pa t janm gen maladi a anvan. Sa vle di pa gen okenn istwa familyal.

Sepandan, pafwa, nan apeprè youn sou 10 fanmi , youn nan paran yo gen yon jèn ki yon ti jan modifye sou kwomozòm 17 la, sa vle di li ranje nan move lòd. Doktè yo rele sa yon translokasyon balanse . Paske tout jèn ki sou kwomozòm sa a prezan, sa vle di pa gen okenn jèn ki manke, ni manman an ni papa a pap montre sentòm sendwòm Miller-Decker. Sepandan, lè yon paran ki gen kalite 'translokasyon' sa a gen yon pitit, pitit la ka pèdi pati nan jèn nan akòz aranjman dezòdone a.

Defisyans jèn sa a afekte fason sèvo a devlope pandan tibebe a toujou nan vant manman an. Jan nou te mansyone pi bonè, pati ekstèn sèvo a (kòtèks serebral la) pa gen pli ak siyon ki apwopriye yo, epi pati sa a vin lis.

Ki sentòm yo?

Sendwòm Miller-Decker afekte devlopman fizik ak mantal yon timoun. Gravite sentòm yo depann de kijan sèvo timoun nan pa devlope.

Timoun nan ka fè eksperyans sentòm tankou:

• Difikilte pou respire
• Reta devlopman - Sa vle di an reta pou fè bagay ki apwopriye pou laj yon moun.
• Difikilte pou vale (disfaji)
• Pwoblèm manje
• Ton nan misk ki ba (ipotoni) - Sa vle di ke misk nan kò a fèb epi yo pa anfòm.
• Rèd nan misk oswa spastisit
• Kriz - Yon kondisyon ki lakòz kriz souvan.
• Devlopman fizik ralanti

Karakteristik ki ka wè nan aparans timoun nan

Timoun ki gen sendwòm Miller-Decker souvan gen tèt ki pi piti pase nòmal. Sa rele mikwosefali . Yo ka genyen tou kèk karakteristik vizaj diferan:

• Zòrèy yo mete pi ba pase nòmal epi yo ka gen yon fòm dwòl.
• Fwon an ap pouse pi devan.
• Nen an piti epi li ka vire anlè.
• Pati mitan figi a sanble anfonse (ipoplazi mitan figi a) .
• Lèv anwo a ka vin pi laj, epi machwè anba a ka vin pi piti.

Ki konplikasyon ki posib?

Gen kèk timoun ki ka gen lòt konplikasyon tou lè yo fèt. Pa egzanp:

• Maladi kè konjenital - maladi kè ki prezan depi nesans.
• Dwèt yo ka kwochi oswa pliye (klinodaktili) .
• Pwoblèm ren.
• Kèk nan ògàn nan vant yo ka sitiye deyò vant lan (onfalosèl) .

Ki jan yo dyagnostike maladi sa a?

Gen kèk tès yo fè pandan gwosès la, tankou yon ultrason , ki ka ede doktè w la wè si tibebe w la gen yon devlopman sèvo anòmal oswa lòt siy sendwòm lan. Si yo sispèk sa, doktè w la ka rekòmande yon amniocentèz jenetik oswa yon echantiyonaj viloz koryonik (CVS) . Tès sa yo ka konfime si tibebe w la gen chanjman jenetik ki asosye ak sendwòm Miller-Decker.

Apre tibebe a fin fèt, ou menm oswa doktè w la ka remake kèk nan karakteristik espesifik nan figi nou te mansyone pi bonè yo. Oswa, tibebe a ka kòmanse fè kriz . Souvan, tibebe sa yo pa depase etap devlopman timoun ki se twa a senk mwa - tankou chita epi vire.

Ki tretman ki genyen pou sa?

Jan nou te mansyone pi bonè, malerezman pa gen gerizon pou sendwòm Miller-Decker . Sa a se yon kondisyon ki limite lavi. Tretman an vize prensipalman pou kontwole sentòm tankou kriz epi fè timoun nan santi l alèz otank posib. Akòz difikilte pou vale, gen kèk timoun ki ka bezwen manje nan yon tib (manje pa tib / nitrisyon enteral) .

Kisa ou ka fè si pitit ou a gen kondisyon sa a?

Pran swen epi elve yon timoun ki gen yon maladi grav ki ka limite lavi li tankou sa a se vrèman yon travay ki difisil anpil . Ou ka fè eksperyans anpil enkyetid, estrès, e menm depresyon . Se poutèt sa, li trèzenpòtan pou ou pran swen sante fizik ak mantal ou pandan w ap pran swen pitit ou a.

Ou ka jwenn èd nan bagay tankou:

• Jwenn sèvis sipò pitit ou a bezwen, tankou sèvis reyabilitasyon, swen sante lakay, ak aparèy asistans.
• Vin jwenn yon gwoup sipò ak paran ki gen timoun konsa. Sa ap ede w santi w mwens poukont ou epi w ka aprann nan eksperyans lòt moun.
• Aprann plis sou kondisyon pitit ou a ak nenpòt sentòm espesifik pou li.
• Pran tan pou tèt ou . Pran yon poz, fè yon bagay ou renmen.
• Jwenn fason ki bon pou sante pou diminye strès. Li ta ka yon bagay tankou fè yon ti mache ak yon zanmi oswa kòmanse yon nouvo pastan.
• Pale ak yon pwofesyonèl sante mantal . Sa ap ba ou anpil soulajman.
• Si sa nesesè, sèvi ak medikaman tankou antidepresè jan doktè a rekòmande.

Èske yon moun ka anpeche sendwòm Miller-Decker?

Antouka, sa vle di pa gen okenn fason pou anpeche sendwòm Miller-Decker, ki rive sibitman san okenn rezon aparan.

Sepandan, si ou gen yon timoun ki gen kondisyon sa a, yo ka fè yon tès jenetik pou chèche konnen si ou menm oswa patnè ou gen 'translokasyon balanse' ki te mansyone pi wo a sou kwomozòm 17 la. Lè yon paran ki gen yon 'translokasyon' konsa gen yon lòt timoun, anjeneral gen apeprè yon chans sou twa pou timoun sa a gen sendwòm Miller-Decker tou.

Se poutèt sa, li trè enpòtan pou ou menm ak patnè ou rankontre ak yon konseye jenetik pou pale sou risk sa a ak opsyon ou genyen.

Ki avni yon timoun ki gen maladi sa a?

Sa vrèman tris pou di. Timoun ki gen sendwòm Miller-Decker yo anjeneral viv trè kout . Anpil timoun fè kriz grav ki ka menase lavi yo. Oubyen, paske misk gòj yo fèb, ka gen kondisyon tankou 'nemoni aspirasyon' , kote manje ak bwason antre nan poumon yo. Sa trè danjere.

Pifò timoun mouri anvan yo gen 2 an. Gen kèk timoun ki ka viv jiska 10 an. Sepandan, li ra anpil pou yo siviv jiska adolesans.

Kilè ou ta dwe wè yon doktè?

Si pitit ou a gen nenpòt nan sentòm sa yo, al wè yon doktè imedyatman:

• Reta devlopman - si ou pa fè bagay ki apwopriye pou laj ou.
• Si ou gen difikilte pou respire, manje, oswa vale.
• Si ou gen kriz souvan.
• Si devlopman fizik la sanble ralanti.
• Si ou remake karakteristik vizaj oswa fizik ki dwòl .

Ki kesyon enpòtan pou poze doktè a?

Yon fwa ou dekouvri pitit ou a gen sendwòm Miller-Deeker, ou ka poze doktè a kesyon tankou:

• Ki sa ki lakòz pitit mwen devlope sendwòm Miller-Decker?
• Ki tretman ki ka ede pitit mwen an?
• Kisa m ka fè pou ede pitit mwen lakay mwen?
• Èske mwen menm ak patnè mwen ta dwe fè tès jenetik?
• Ki lòt konplikasyon mwen ta dwe enkyete m pou yo?

Finalman, sonje

Lè pitit ou a gen yon maladi grav ki ka limite lavi li tankou sa a, li enpòtan pou ou chèche èd nan men espesyalis ak pwofesyonèl swen sante ki gen konesans sou maladi a. Doktè w la ka ede jere sentòm pitit ou a epi ede l santi l alèz otank posib. Yo kapab tou mete w an kontak ak resous ak sèvis sipò ki ka ede fanmi w pandan moman difisil sa a.

Otank posib, pwofite tan fanmi ou pase ansanm. Se pou nou renmen youn lòt epi sipòte lòt. Eseye kolekte bèl souvni ke nou p'ap janm bliye. Pa eseye fè vwayaj sa a poukont nou, gen anpil moun ki ka ede nou.

Sendwòm Miller -Dieker, lisensefali, devlopman sèvo, maladi jenetik, kwomozòm 17, sante timoun, reta devlopman