Èske gen nenpòt diferans nan devlopman seksyèl pitit ou a? Ann pale de Sendwòm Ensansibilite Androjen!

Lè yon fetis ap grandi nan vant manman l, pafwa ti bagay pa mache jan yo te espere a. Gen kèk timoun ki ka gen ti pwoblèm ak pati jenital yo lè yo fèt. Oswa, kò yo ka pa chanje jan yo te espere a lè yo rive nan pibète. Nan moman sa yo, nou ka panse a yon kondisyon yo rele `(Sendwòm Ensansibilite Androjen)`. Pa enkyete w, nou pral pale de sa tou senpleman, nan yon fason ou ka konprann.

Ki sa ki Sendwòm Ensensibilite Androjen?

Senpleman, Sendwòm Ensansibilite Androjen (AIS) se yon kondisyon kote yon timoun jenetikman gason (sa vle di, li gen yon kwomozòm X ak yon kwomozòm Y), men kò li pa reyaji byen ak òmòn sèks gason yo, androjen yo . Panse a li nan fason sa a: gen ti pòtay nan kò nou ki voye mesaj bay selil yo, epi yo reyaji ak òmòn sa yo. Nan yon moun ki gen AIS, pòtay sa yo pa fonksyone byen.

Doktè yo rele sa yon twoub diferansyasyon sèks . Yo te konn rele l sendwòm feminizasyon tèstikul, men yo pa itilize non sa a ankò. Kondisyon sa a afekte fason ògàn seksyèl yon tibebe devlope pandan l toujou nan vant manman l. Li afekte tou devlopman karakteristik seksyèl ki ta dwe rive pandan pibète. Souvan, moun ki gen kondisyon sa a pa kapab fè pitit lè yo vin granmoun (enfètilite) .

Èske gen diferan kalite sa a?

Wi, gen twa kalite prensipal `AIS`. Chak kalite gen karakteristik yon ti jan diferan.

1. Sendwòm Ensansibilite Konplè pou Androjen (CAIS):

• Moun sa yo sanble nèt ak tifi sou deyò. Sa vle di, pati jenital yo sanble ak pati yon tifi.
• Sepandan, yo pa gen pati jenital entèn fi (sa vle di ovè, twonp fallop, matris).
• Laplipa tan, moun ki gen `CAIS` yo leve tankou tifi.

2. Sendwòm Ensansibilite Androjen Pasyèl (PAIS):

• Pati jenital ekstèn yo ka pa fin devlope tankou yon ti gason, oubyen yo ka sanble ak yon tifi, oubyen yo ka gen yon melanj de toude, sa ki fè li difisil pou idantifye yo byen klè kòm gason oswa fi (pati jenital anbigi).
• Moun ki gen `PAIS` pafwa yo leve kòm ti gason e pafwa kòm tifi.

3. Sendwòm Ensansibilite Androjenèn Lejè (MAIS):

• Pati jenital yo sanble ak pati yon timoun gason.
• Sepandan, anjeneral yo pa kapab fè pitit (enfètilite). Gen kèk doktè ki konsidere `MAIS` kòm yon pati nan `PAIS` li menm.

Ki moun ki ka devlope kondisyon sa a? Ki nivo komenite li genyen?

Kondisyon "AIS" sa a koze pa yon domaj nan "jèn Reseptè Androjen (AR)" la , ki sou kwomozòm "X" la ki pase de manman an bay pitit la. Piske se yon jèn "lye ak X", si manman an se yon pòtè jèn ki defektye sa a, pitit gason li an gen yon chans sou 4 pou l devlope kondisyon "AIS" sa a. Timoun fi yo kapab eritye jèn ki defektye sa a tou, epi lè sa a yo pral pòtè tou, men yo p ap devlope "AIS".

AIS se yon kondisyon ki ra anpil . PAIS afekte anviwon youn sou 99,000 tibebe gason. CAIS afekte ant de ak senk sou 100,000 tibebe.

Poukisa sa ap pase? Ki rezon an?

Jan nou te mansyone pi bonè, rezon prensipal la se yon anomali nan jèn `AR` la sou kwomozòm `X` la. Lè jèn sa a pa fonksyone byen, kò a pa ka pwodui reseptè androjèn. Reseptè androjèn sa yo, tou senpleman, se bagay ki ede selil kò a reponn a òmòn gason yo rele androjèn (pa egzanp , testostewòn) . Kidonk, lè reseptè sa yo pa la, kò a pa "rekonèt" òmòn gason yo, sa vle di ke menm si òmòn sa yo prezan, yo pa fè sa yo sipoze fè.

Ki sentòm sa yo?

Sentòm AIS yo varye selon kalite a. Sepandan, prensipal karakteristik komen nan tout kalite yo se esterilite .

Moun ki gen `CAIS` pa ka vin ansent oswa ansent patnè yo. Malgre ke pati jenital yo sanble ak sa yon fanm, yo pa gen ògàn repwodiktif fi entèn. Moun ki gen `PAIS` oswa `MAIS` gen anpil chans pou yo pa kapab fè pitit tou. Yo ka gen yon penis ki piti anpil, epi pwodiksyon espèm ka ba anpil oswa absan.

Gen lòt sentòm moun ki gen CAIS ka genyen ladan yo:

• Vin pi wo pase yon tifi mwayèn pandan pibète.
• Absans règ (Amenore) .
• Pandan pibète , gen trè ti kras oswa pa gen pwal ditou nan anba bra yo ak nan zòn jenital yo.
• Vajen an vin pi etwat oswa mwens sifasyal .
• Tèstikil yo rete nan kavite nan vant lan (yo pa desann).

Gen lòt sentòm moun ki gen PAIS ka genyen ladan yo:

• Eskrotòm ​​bifid se yon kondisyon kote tèstikul la divize an de .
• Elajisman klitoris la (klitoromegali) .
• Elajisman tisi tete nan ti gason (jinekomasti) .
• Ipospadias se lè ouvèti uretral la sitiye anba penis la, pa nan pwent li .
• Adezyon labial yo .
• Penis ki twò piti (mikwopenis) .
• Tèstikil pasyèl ki pa desann .

Lòt sentòm moun ki gen `MAIS` ka fè eksperyans:

• Ogmantasyon tete (Jinekomasti) .
• Ti penis (mikwopenis).
• Gen trè ti kras pwal sou kò a .

Ki jan ou fè rekonèt sa?

Yon doktè ka detekte PAIS lè tibebe a fèt lè li gade pati jenital li. Sepandan, si tibebe a gen CAIS oswa MAIS, li ka pa detekte li jiskaske timoun nan gen anviwon 11 ou 12 an, lè tibebe a nan pubète . Se lè sa a yon doktè ka di si gen yon pwoblèm.

Pa egzanp, yon timoun ki gen CAIS ka pa gen règ oswa li ka pa gen pwal nan jenital li. Yon timoun ki gen MAIS ka gen yon penis ki piti anpil oswa li ka devlope tete. Pandan pibète, tèstikul ki pa desann yo ka fè yon èrni nan yon pwen fèb nan miray vant lan. Pafwa, doktè yo dekouvri ke yon timoun gen tèstikul ki pa desann lè yo fè yon operasyon pou yon èrni enguinal .

Ki kalite tès yo fè?

Pou konfime kondisyon `AIS` sa a, doktè a ap bezwen fè plizyè tès:

• Tès san: Sa yo tcheke nivo òmòn , kwomozòm sèks, ak anomali jenetik .
• Tès imajri: Tès tankou ultrason ka konfime si ògàn repwodiktif fi yo te fòme.

Si yon moun nan fanmi ou te gen AIS, epi ou gen plan pou fè pitit, li se yon bon lide pou ou fè tès jenetik . Tès sa a ka di ou si ou se yon pòtè jèn anòmal sa a.

Ki tretman ki genyen pou sa?

Tretman pou AIS detèmine pa sèks ki te asiyen nan nesans la. Pifò tretman yo kòmanse apre timoun nan rive nan pibète. Sa bay tan pou kò timoun nan sibi chanjman devlopman epi pèmèt timoun nan patisipe plis nan desizyon tretman li yo.

Sepandan, gen kèk ekspè nan sante ki kwè ke gen kèk tretman, tankou retire tèstikul yo, ki ta dwe fèt anvan pibète akòz risk pou devlope yon kalite kansè yo rele gonadoblastom nan tèstikul ki pa desann yo. Yo di tou ke gen lòt tretman ki ka fèt apre pibète fini.

Opsyon tretman pou timoun ki grandi tankou ti gason:

• Operasyon pou repare pati jenital gason yo. Pa egzanp, "reparasyon ipospadias" (rearanje ouvèti uretral la) oswa "orchiopexi" (rearanje tèstikul ki pa desann yo nan eskrotòm ​​nan).
• Operasyon rediksyon tete pou retire tisi tete anplis.
• Operasyon reparasyon èni se yon pwosedi pou fèmen tisi ki ouvè oswa ki febli nan miray vant lan.
• Terapi òmòn testostewòn .

Opsyon tretman ki disponib pou timoun ki adopte kòm tifi:

• Operasyon pou retire pati jenital gason an oswa tisi klitoral anplis.
• Metòd dilatasyon vajinal ki pa chirijikal pou apwofondi vajen an.
• Terapi ormonal estwojèn .

Èske yo ka anpeche sa?

Pa gen okenn fason pou anpeche AIS. Sepandan, si yon moun nan fanmi ou gen maladi a epi ou enkyete ke pitit ou a ka eritye jèn anòmal sa a, yo ka fè tès jenetik pou chèche konnen si ou se yon pòtè.

Kijan moun k ap viv ak kondisyon sa a ap viv? (Vizyon pou lavni)

Moun ki gen AIS ka viv yon vi konplè e an sante . Anpil moun reyaji byen ak terapi ormon ak operasyon. Sepandan, paske AIS souvan lakòz esterilite, li ka difisil emosyonèlman pou anpil moun. Li kapab tou gen yon gwo enpak sou sante mantal timoun ak jèn adilt yo.

Si ou pa fè yon gonadektomi , risk ou pou devlope kansè nan tèstikul ogmante apeprè 30%.

Si pitit mwen an gen AIS, kijan m ka ede l?

"Pran swen sante mantal timoun nan se yon gwo pati nan jere AIS."

Si pitit ou a gen AIS, li enpòtan pou li gen yon sistèm sipò solid ki konprann doktè, zanmi ak fanmi. Antre nan gwoup sipò kapab ede pitit ou a pataje eksperyans ak defi li yo ak lòt moun k ap travèse menm bagay la tou.

Pandan pitit ou a ap antre nan pibète, epi li kòmanse reyalize ke kò li pa ap chanje jan yo te espere a, li trè enpòtan pou pale avè l sou AIS .

Ki jan ou fè fas ak AIS antanke granmoun?

Viv ak AIS antanke granmoun kapab yon defi. Li kapab difisil pou gen yon lavi seksyèl nòmal, jwenn yon patnè ki konprann epi aksepte kondisyon w lan, epi enfètilite kapab gen yon gwo enpak sikolojik sou anpil moun.

Si ou gen AIS, li ka itil pou ou pale ak yon konseye oswa yon terapis sou eksperyans ou yo. Ou kapab tou konekte ak lòt moun ki gen AIS nan gwoup sipò yo.

Finalman, bagay pou nou sonje

Sendwòm Ensansibilite Androjen (AIS) se yon kondisyon kote yon moun jenetikman gason men li pa reyaji a òmòn gason yo. Kòm rezilta, pati jenital yo ka sanble ak sa yo ki nan yon fanm, oswa yo ka gen tou de karakteristik gason ak fi. Kondisyon sa a ka lakòz divès defi. Se poutèt sa, li trè enpòtan pou moun ki gen AIS pale ak doktè yo regilyèman epi jwenn sipò sikolojik solid. Avèk konsèy medikal apwopriye ak sipò moun yo renmen yo, moun sa yo kapab tou mennen yon lavi ki reyisi.

Sendwòm ensansibilite androjèn , AIS, devlopman seksyèl, òmòn, maladi jenetik, kwomozòm, esterilite, pati jenital, pibète, tès jenetik