Èske misk pitit ou a rèd epi li gen difikilte pou l louvri bra l? Ann aprann plis bagay sou (Myotonia Congenita)!

Èske w te janm remake ke pafwa lè pitit ou a kenbe yon jwèt byen sere, li pran yon ti tan pou l lage l ankò? Oubyen èske li santi l rèd toudenkou pandan l ap kouri jwe? Li nòmal pou yon paran santi l yon ti jan pè lè l wè bagay konsa. Jodi a nou pral pale sou yon kondisyon ki ka lakòz sentòm sa yo, men ki pa twò komen.

Ki sa ki Myotoni Konjenital?

Senpleman, Myotoni Konjenital se yon kondisyon jenetik . Nan kondisyon sa a, misk nou yo pa kapab detann byen vit apre yo fin kontrakte. Imajine pitit ou a ap kenbe yon boul jwèt byen sere nan men l. Nòmalman, lè ou di l pou l lage l, l ap lage l touswit. Men, yon timoun ki gen kondisyon sa a gen difikilte pou l lage l nèt alafwa. Men an ka santi l rèd pandan yon ti tan.

Kondisyon sa a anjeneral kòmanse nan anfans oswa adolesans . Anplis rèd nan misk, lòt sentòm ka rive tou, tankou ipètwofi nan misk, ki se aparans mas nan misk.

Doktè yo klase sa kòm yon "maladi myotoni ki pa distrofik." Sa vle di pa gen okenn gwo domaj nan estrikti misk pitit ou a. Yo an sante. Sepandan, gen yon ti pwoblèm ak pwosesis elektrik ki kontwole kontraksyon misk yo. Gen lòt maladi ki rive ak myotoni, yo rele "myotoni distrofik." Nan sa yo, estrikti misk yo afekte tou.

Li nòmal pou nou santi nou enkyete epi pè lè nou wè yon chanjman nan kò pitit nou an. Men, sa ou bezwen konnen se ke kondisyon sa a, yo rele myotoni konjenital , anjeneral pa vin pi mal avèk tan . Avèk terapi fizik ak lòt tretman, sentòm sa yo ka byen jere.

Ki prensipal kalite Myotonia Konjenital ki genyen?

Gen de kalite prensipal nan kondisyon sa a, ann wè ki sa yo ye.

1. Maladi Becker

Sa a se kalite myotoni konjenital ki pi komen . Li ka lakòz feblès nan misk nan bra ak janm yon timoun. Sentòm maladi Becker yo anjeneral parèt ant laj 4 ak 12 an. Sepandan, sa a diferan de distwofi miskilè Becker, kidonk pa konfonn li ak distwofi miskilè Becker.

2. Maladi Thomsen

Sa a se yon fòm myotoni konjenital ki pi ra e ki pi modere . Sentòm yo anjeneral kòmanse nan premye mwa lavi a epi yo ka dire jiska 2-3 ane .

Ki jan Myotonia Konjenital komen?

Sa a se aktyèlman yon sitiyasyon ki ra anpil.Maladi sa a afekte anviwon youn sou san mil moun. Sepandan, yo wè kondisyon sa a pi souvan nan mitan moun ki nan peyi eskandinav tankou Fenlann, Nòvèj ak Syèd. Nan peyi sa yo, yo rapòte ke anviwon youn sou dis mil moun gen maladi sa a.

Ki sentòm Myotoni Konjenital yo ye?

Prensipal karakteristik kondisyon sa a se ke yon misk pran tan pou detann apre li fin kontrakte . Se sa nou rele myotoni. Kondisyon myotoni sa a ka vin pi mal lè w kòmanse travay apre yon peryòd repo oswa nan yon anviwònman frèt.

Gen lòt sentòm pitit ou a ka genyen ladan yo:

• Difikilte pou manje, toufe, kè plen, ak refli - sitou nan tibebe. Pa egzanp, gen kèk timoun ki ka santi tankou yo ap pran twòp manje nan gòj yo menm apre yo fin bwè yon ti lèt.
• Tonbe souvan ak mank de balans (malades) – Ou ka wè sa menm apre ou fin kòmanse mache epi ou fin byen abitye ak sa.
• Vizyon doub oswa je parese.
• Misk yo vin pi gwo (ipètwofi) , sa ki ka fè ou sanble ak yon atlèt.
• Kranp nan misk.
• Rèd nan misk , sitou nan janm timoun nan. Sepandan, rèd sa a ka diminye avèk mouvman ak lè kò a chofe. Sa a rele 'fenomèn chofe' .
• Feblès , sitou si pitit ou a gen maladi Becker.
• Eskolyoz se yon koube anòmal nan kolòn vètebral la.

Timoun gason yo ka pi afekte pase timoun fi yo. Sentòm yo ka vin pi mal tou pandan gwosès ak règ.

Sentòm maladi Thomsen yo anjeneral kòmanse pi bonè epi yo afekte figi ak men timoun nan an premye. Sentòm maladi Becker yo souvan kòmanse pita epi yo afekte janm yo an premye.

Ki sa ki lakòz Myotoni Konjenital?

Myotoni Konjenital la koze pa yon mitasyon nan jèn CLCN1 la . Jèn sa a afekte chanèl klorid ki nan manbràn misk nou yo. Se poutèt sa misk yo gen pwoblèm pou yo detann apre yo fin kontrakte.

Maladi Becker (MB) eritye nan yon modèl otozomal resesif . Sa vle di ke tou de paran byolojik yon timoun dwe pote mitasyon jèn nan, epi tou de dwe pase l bay timoun nan. Sepandan, paran sa yo pa montre sentòm yo. Yo tou senpleman pòtè jèn nan.

Kisa maladi Thomsen (MT) ye?Yon kondisyon otozomal dominan. Nan ka sa a, menm si se yon sèl paran byolojik ki gen varyasyon jèn nan, timoun nan ka eritye li.

Ki jan yo dyagnostike Myotoni Konjenital?

Doktè yo anjeneral dyagnostike kondisyon sa a nan anfans. Doktè w la ap poze w kesyon sou sentòm pitit ou a ak istwa medikal fanmi w. Apre sa, y ap fè kèk tès pou tcheke si gen pwoblèm ak jansiv yo. Tès sa yo ka gen ladan yo:

• Di timoun nan pou l louvri epi fèmen je l byen vit .
• Gade si timoun nan ka kenbe yon bagay nan men l epi lage l byen vit, oubyen si l ka louvri men l byen vit lè l peze l .
• Tape dousman sou chè tibebe a ak yon ti mato (perkusè) pou wè si l ap di.

Doktè w la ka rekòmande plizyè lòt tès tou pou konfime dyagnostik la oswa pou elimine lòt kondisyon ki lakòz sentòm sanblab. Tès sa yo enkli:

• Tès san Kreatin Kinaz (CK): Nivo CK yo ka wo nan myotoni konjenital.
• Elektwomiyografi (EMG): Tès sa a mezire enpilsyon elektrik ki soti nan misk yo. Sa ka ede fè diferans ant maladi ki gen rapò ak misk ak maladi ki gen rapò ak nè yo. Sepandan, li difisil pou fè diferans ant de kalite myotoni konjenital yo ki baze sou rezilta EMG yo.
• Tès jenetik: Sa a ap chèche chanjman jenetik ki lakòz myotoni konjenital.
• Byopsi misk: Yon byopsi ki fèt nan myotoni konjenital anjeneral sanble nòmal, men pafwa ou ka wè ti anomali.

Ki tretman ki genyen pou Myotoni Konjenital?

Pa gen gerizon pou maladi sa a. Pitit ou a ka pa bezwen okenn tretman espesyal. Repo ak egzèsis lejè ka ede diminye rèd nan misk. Doktè w la ka rekòmande terapi fizik tou pou ede kenbe fonksyon misk yo.

Nan kèk ka, medikaman ka ede pitit ou a. Doktè w la ka preskri medikaman tankou mexiletine oubyen ranolazine pou diminye frekans ak gravite kriz yo. Gen lòt medikaman tankou lamotrigine ak carbamazepine ki ka ede tou, men pafwa yo ka lakòz efè segondè dezagreyab.

Men kèk lòt bagay ou menm, pitit ou a, ak fanmi ou ka fè pou jere sentòm myotoni konjenital yo epi evite deklanchè yo:

• Rete lwen anviwònman ki frèt.
• Fè aktivite fizik regilyèman– Sentòm yo ka disparèt lè chè timoun nan chofe yon ti kras (sa rele 'fenomèn chofe a').
• Jere estrès.
• Si sa nesesè, chanje rejim alimantè a ; sa vle di bay timoun nan manje ki fasil pou vale pou diminye risk pou l toufe. Pa egzanp, si yo gen difikilte pou yo manje manje ki di, yo ka kraze yo epi ramoli yo.

Èske yon moun ka anpeche Myotonia Konjenital?

Myotoni Konjenital la koze pa yon mitasyon jenetik, kidonk pa gen anyen ou ka fè pou anpeche li . Si yon moun nan fanmi ou gen maladi sa a, oubyen si ou menm ou genyen l epi w ap planifye pou w gen timoun, li se yon bon lide pou w al wè yon konseye jenetik . Apre sa, li ka edike w sou risk pou w pase maladi a bay pitit ou yo.

Ki sa avni yon moun ki gen Myotoni Konjenital ap tann? (Pwonostik)

Myotoni konjenital anjeneral pa vin pi mal avèk tan . Sentòm pitit ou a ap rete menm jan an pandan tout lavi li. Terapi fizik ak evite bagay ki fè sentòm yo vin pi mal ka ede pitit ou a rete aktif epi kontinye aktivite nòmal li yo. Moun ki gen myotoni konjenital ka patisipe nan espò epi mennen yon vi nòmal. Nan maladi Becker, yon timoun ka devlope kèk feblès pandan l ap grandi.

Konbyen moun ka espere viv ak Myotonia Congenita?

Moun ki gen Myotonia Congenita gen yon lavi nòmal . Kondisyon an pa afekte lòt sistèm nan kò a.

Kilè pitit mwen an ta dwe wè doktè a?

Myotoni Konjenital se yon maladi ki dire lontan . Malgre ke anjeneral li pa vin pi mal oswa chanje, pitit ou a ap bezwen wè doktè li regilyèman si l ap pran medikaman pou li. Bezwen terapi fizik yo ka chanje pandan pitit ou a ap grandi.

Sa ki enpòtan, myotoni konjenital ka afekte repons pitit ou a nan anestezi . Se poutèt sa, si pitit ou a gen pou l sibi yon operasyon, ou ta dwe di doktè w la sa. Ou ta dwe enfòme tou anestezis la ki pral pran swen pitit ou a pandan operasyon an.

"Li nòmal pou w santi yon gwo chòk lè misk pitit ou a pa fonksyone byen. Ou ka enkyete w pou wè kijan sa pral vin pi mal, epi kijan sa pral afekte lavi pitit ou a ak lavi fanmi w. Men, bon nouvèl la se ke myotoni konjenital la ka byen jere avèk terapi fizik ak ti chanjman ou ka fè lakay ou ak nan lavi chak jou ou. Sonje byen, doktè w la toujou la pou ede w ak enkyetid ou yo epi reponn nenpòt kesyon ou ka genyen."

Bagay ki pi enpòtan nou bezwen sonje nan istwa sa a (Mesaj pou pote lakay)

Oke, ann gade kèk bagay senp pou nou sonje sou myotoni konjenital nou te pale de li a:

• Sa a se yon kondisyon jenetik ki ra . Karakteristik prensipal la se ke yon fwa misk yo kontrakte, yo gen difikilte pou yo detann byen vit.
• Gen de kalite maladi Becker: maladi Becker ak maladi Thomsen.
• Sa pa anjeneral vin pi mal avèk tan .
• Malgre pa gen okenn gerizon espesifik, sentòm yo ka byen kontwole avèk terapi fizik, kèk medikaman, ak chanjman nan fòm vi .
• Timoun nan ka viv yon vi nòmal epi jwe espò .
• Si pitit ou a bezwen operasyon, ou bezwen fè anpil atansyon ak anestezi a .
• Pa pè poze kesyon sou sa. Pale ak doktè w la epi jwenn konsèy ak sipò ou bezwen an . Sonje ou pa poukont ou.

` Myotoni Konjenital, Myotoni Konjenital, Maladi Jenetik, Rèdisman nan Misk, Maladi Pedyatrik, Maladi Becker, Maladi Thomson