Èske w ap enkyete w pou pwoblèm vizyon pitit ou a? Ann aprann plis bagay sou Maladi Norrie a.

Nou santi anpil lajwa lè nou gade je yon tibebe ki fèk fèt, pa vre? Men pafwa, nou ka gen yon ti dout ke gen yon bagay ki pa bon ak je sa yo. Jodi a nou pral pale sou yon maladi ra yo rele 'Maladi Norrie', ki ka afekte non sèlman vizyon yon timoun, men tou anpil lòt bagay. Pa pè lè ou tande sa, ann konprann li yon fason senp.

Kisa Maladi Norrie ye? Senpleman...

Maladi Norris la se yon maladi je jenetik . Nan ka sa a, pati nan je tibebe a yo rele retin nan, ak veso sangen ki konekte avè l yo, pa devlope byen. Èske w te konnen retin nan se yon kouch mens nan dèyè je nou ki fonksyone tankou fim nan yon kamera. Se sa ki detekte limyè ak koulè epi voye mesaj nan sèvo a, ki se lè sa a nou wè.

Nan yon tibebe ki gen maladi Norris, retin nan pa devlope byen, kidonk li ka detache de je a. Sa ka lakòz senyen andedan je a. Sa lakòz retin nan vin fib epi li pa ka fonksyone byen. Nan anpil ka, kondisyon sa a ka lakòz tibebe a vin avèg nèt lè l fèt oswa nan premye mwa lavi li. Pandan ke gen kèk tibebe ki ka wè yon ti limyè lè yo fèt, pifò pèdi vizyon nan youn oswa toude je yo lè yo fèt.

Bagay enpòtan an se ke mitasyon jenetik sa a ki afekte vizyon an kapab afekte tou lòt devlopman fizik nan timoun nan. Se poutèt sa, maladi Norrie a pa limite a pèt vizyon sèlman.

Ki lòt sentòm ou ka wè nan maladi Norrie a?

Pèt vizyon se sentòm prensipal la. Sepandan, tibebe ki gen maladi Norrie a ka fè eksperyans bagay sa yo tou:

• Pwoblèm tande: Maladi Norris la kapab afekte devlopman zòrèy entèn nan tou. Se poutèt sa, yon ti pèt tande ka kòmanse nan anfans epi ogmante piti piti. Ou ka fè eksperyans tou yon tinnitus nan zòrèy yo. Gen kèk moun ki ka gen yon diminisyon siyifikatif nan tande lè yo rive nan laj 35 an.
• Chanjman konpòtman: Kondisyon sa a kapab afekte konpòtman yon timoun tou. Pa egzanp, yon kondisyon yo rele "afeksyon pseudobulbar" (difikilte pou kontwole ri ak kriye) wè nan apeprè youn sou kat moun ki gen sendwòm Norris.
• Reta devlopman: Gen kèk tibebe ak timoun ki ka pran plis tan pou rive nan etap enpòtan nan devlopman yo tankou chita epi mache.
• Twoub spectre otis la: Anviwon youn sou kat moun ki gen sendwòm Norris ka montre sentòm otis.
• Twoub kriz malkadi: Malgre ke yo pa komen tankou lòt kondisyon, anviwon youn sou dis moun ka devlope twoub kriz malkadi.
• Maladi vaskilè periferik:Gen kèk moun ki ka devlope pwoblèm sikilasyon san, tankou ilsè venn.

Enpòtan: Se pa tout tibebe ki pral gen tout sentòm sa yo. Menm timoun ki nan menm fanmi an ka gen diferan sentòm. Se poutèt sa, chak timoun bezwen swen endividyèl.

Ki jan Norovirus komen? Ki moun ki pran li?

Maladi Norris la se yon maladi ki ra anpil. Li afekte anviwon yon moun sou yon milyon.

Sa afekte sitou ti gason yo. Ti fi yo raman afekte pa maladi sa a. Menm si yo ta fè sa, sentòm yo pa twò grav. Li pa espesifik pou okenn ras oswa gwoup etnik.

Ki sentòm yon doktè wè nan maladi Norrie a?

Pandan yon egzamen je, yon oftalmològ ka remake plizyè sentòm ki asosye avèk maladi Nori a. Men kèk ladan yo:

• Yon mas jòn-gri nan fon je a (Pseudoglioma). Sa a koze pa yon retin ki pa devlope ase.
• Detachman retin.
• Blanchiman kornè je a (Leukokoria).
• Bag nwa a nan je a vin pi gwo.
• Ipoplazi iris se yon mank devlopman iris.
• Katarak la tache ak kristal la oswa kornè a.
• Je ki pi piti pase gwosè nòmal (Mikwoftalmi).
• Ogmantasyon tansyon entraokilè. Sa ka lakòz doulè nan je.
• Emoraji vitre.
• Kouvri kristal je a (katarak).
• Retresi nan je a san vizyon `(Phthisis bulbi)`.

Se pa tout sentòm sa yo ki parèt an menm tan. Gen kèk ki ka vizib depi nesans, alòske gen lòt ki ka parèt plizyè mwa oswa menm plizyè ane apre.

Ki sentòm timoun nan ap fè eksperyans?

Sentòm maladi Norris yo ka varye anpil selon kalite maladi a. Doulè nan je se yon sentòm komen nan kèk tibebe akòz ogmantasyon presyon andedan je a, men sa pa twò komen. Pafwa, depo kalsyòm nan kornè je a (keratopati bann) ka lakòz doulè ak malèz. Doktè je pitit ou a ap tcheke presyon nan je li regilyèman.

Gen lòt sentòm ki ka gen rapò ak pèt tande ak lòt pwoblèm sante. Pale ak ekip medikal pitit ou a pou w konnen egzakteman ki sentòm ou ta dwe enkyete w pou yo.

Ki sa ki lakòz maladi Norrie a?

Maladi Norris la koze pa yon mitasyon jenetik . Jèn espesifik ki afekte sa a se jèn NDP a. Jèn NDP sa a enstwi kò nou pou l pwodui yon pwoteyin yo rele Norrin. Pwoteyin Norrin sa a trè enpòtan pou siyalizasyon selilè ak espesyalizasyon selilè. An patikilye, Norrin ede retin nou devlope byen. Li ede tou nan fòmasyon veso sangen ki founi san nan retin nan ak nan pati nan zòrèy la (Anjyojenèz).

Lè gen yon mitasyon nan jèn `NDP` la, pwoteyin Norrin nan pa fonksyone byen. Mitasyon jenetik sa yo ka lakòz divès maladi jenetik nan je yo. Maladi Norrin nan se pi grav nan yo.

Ki jan maladi Norrie a eritye?

Jèn "NDP" modifye sa a sitiye sou kwomozòm X la . Jan ou konnen, X ak Y se de kwomozòm sèks yo. Gen diferan modèl eritaj maladi yo. Maladi Norrie a eritye nan yon modèl resesif ki lye ak X.

Kondisyon sa yo eritye anjeneral afekte ti gason yo. Ti fi yo raman afekte. Sa a se paske ti gason yo gen yon sèl kwomozòm X. Kidonk, yo ka eritye yon jèn modifye ki lakòz maladi a.

Si yon manman se yon pòtè jèn modifye sa a (sa vle di li gen jèn sa a sou youn nan de kwomozòm X li yo, men li pa gen okenn sentòm, paske tout bagay fonksyone byen gras a jèn ki an sante a sou lòt kwomozòm X la), gen 50% chans pou nenpòt pitit gason li fè eritye maladi Norrie a. Yon pitit gason pa eritye maladi sa a nan men papa a.

Ki jan yo dyagnostike maladi Norrie a?

Yon oftalmològ dyagnostike maladi Norwich jan sa a:

• Lè w fè yon egzamen je konplè ak yon egzamen fizik .
• Lè ou konnen istwa medikal fanmi tibebe w la.
• Lè w kòmande tès jenetik .

Oftalmològ yo dwe diferansye epi dyagnostike maladi Nori a ak lòt kondisyon ki gen sentòm sanblab, tankou:

• `Retinoblastòm` (yon timè kansè ki devlope nan retin lan)
• `Retinopati prematire` (move devlopman veso sangen ki founi san nan retin nan tibebe ki fèt prematireman)
• "Vaskulari fetis ki pèsistan"
• Maladi "Coats" la

Gen lòt maladi vitreoretinopati ki pi modere, ki pa lye ak X ("(Vitreoretinopati ègsudatif familyal)") ki gen rapò ak maladi Norrie a.

Pafwa, yo ka detekte li pandan gwosès la atravè yon tès tankou "Amniocentèz". Sa a se si yon moun nan fanmi an te gen maladi Norrie a, oubyen si yo konnen manman an se yon pòtè mitasyon jèn "NDP" la.

Ki tretman ki genyen pou maladi Norrie a?

Tibebe ki gen maladi Norrie a bezwen tretman ki adapte ak bezwen endividyèl yo. Opsyon tretman yo ka gen ladan yo:

• Operasyon: Yo fè operasyon pou vize kondisyon espesifik, tankou katarak. Sa yo ka ede anpeche je tibebe a retresi epi diminye doulè. Sepandan, vizyon pa ka retabli. Raman, tibebe yo fèt ak yon retin dekole epi yo ka wè yon ti limyè. Nan ka sa yo, operasyon ka ede kenbe kapasite sa a.
• Aparèy pou ede moun tande: Sa yo ede timoun, jèn moun ak granmoun aje yo tande son pi byen. Yo trè enpòtan pou yon moun ki gen pwoblèm tande pou konekte ak mond lan.
• Enplant kokleyè: Sa ede ou tande mo ak lòt son klèman.

Pandan tibebe w la ap grandi, l ap bezwen swen ak sipèvizyon kontinyèl. Sa ap mande yon ekip espesyalis diferan:

• Pedyat
• Jenetisyen
• Oftalmològ
• Odyolojis
• Terapis lapawòl

Pitit ou a ka benefisye tou de sèvis sipò edikasyonèl. Li enpòtan pou pale ak administrasyon lekòl pitit ou a pou w konnen ki resous ki disponib.

Ki avni moun ki gen maladi Norrie yo genyen?

Pifò moun ki gen maladi Norris vin avèg nèt (yo pa ka wè okenn limyè) nan premye 12 mwa lavi yo. Anviwon youn sou senk moun ka wè yon ti limyè apre laj 3 an.

Avni pitit ou a alontèm depann de plizyè faktè, tankou ki sentòm maladi a ki afekte l ak kijan yo grav. Ekip medikal pitit ou a se pi bon sous enfòmasyon sou kijan maladi Norwich afekte pitit ou a ak kijan ou ka ede l santi l pi byen.

Èske yon moun ka anpeche Norovirus?

Ou pa ka anpeche Norovirus. Si yon moun nan fanmi w gen Norovirus oubyen lòt maladi konjenital nan je, li se yon bon lide pou w konsidere konsèy jenetik anvan w vin ansent. Yon konseye jenetik ka rekòmande tès jenetik pou w konnen si w se yon pòtè mitasyon jèn NDP a. Mitasyon sa a ka lakòz pitit ou a gen divès maladi jenetik nan je, tankou Norovirus.

Kijan pou m pran swen pitit mwen an?

Ekip medikal pitit ou a ap di w kijan pou w pi byen pran swen pitit ou a lakay ou. Bezwen chak timoun varye selon laj li ak sentòm li yo. Anba la a, gen kèk konsèy jeneral ki ka ede pitit ou a rive nan tout potansyèl li.

Asire w ou mennen pitit ou nan randevou doktè.

Pitit ou a ap gen plizyè randevou ak diferan espesyalis. Randevou sa yo esansyèl pou asire pitit ou a resevwa swen ki adapte ak bezwen endividyèl li yo.

• Egzamen je anyèl: Menm si pitit ou a pèdi tout vizyon li, li enpòtan pou l al wè yon doktè je yon fwa pa ane. Sa ap ede pitit ou a wè si gen nenpòt pwoblèm ki lakòz doulè nan je epi sijere tretman si sa nesesè.
• Egzamen zòrèy chak 6 a 12 mwa: Lè w kontwole tande pitit ou regilyèman, ou ka jwenn tretman lè sa nesesè. Yon odyolojis ka detekte pèt tande anvan sentòm yo parèt.
• Rankont ki ede ak lòt aspè devlopman li: Timoun nan ka bezwen rankontre ak moun tankou terapis lapawòl, travayè sosyal ak sikològ.
• Randevou kay pedyat: Ou ta dwe wè yon pedyat regilyèman pou tcheke sante jeneral pitit ou a.

Enpòtan: Li trè enpòtan pou tout doktè pitit ou a travay ansanm epi pataje enfòmasyon.

Ede jere lavi chak jou timoun nan

Maladi Norwich la ka poze anpil defi nan lavi chak jou yon timoun.

• Dòmi epi leve nan lè regilye: Timoun ki gen maladi selyak ka gen difikilte pou yo byen dòmi. Sa ka fè yo santi yo fatige pandan jounen an, irite, epi gen pwoblèm pou konsantre sou devwa lekòl yo. Si pitit ou a gen pwoblèm pou dòmi, pale ak pedyat ou sou fason pou ede.
• Sosyalizasyon: Pandan pèt tande pitit ou a ap vin pi mal, li ka difisil pou l jwe ak lòt timoun epi kominike avèk mond lan. Sa a sitou aparan nan yon laj byen jèn. Timoun nan ka santi l izole epi li ka montre siy depresyon. Ou ka ede pitit ou a lè w planifye aktivite sosyal nan anviwònman trankil ak yon minimòm bri anbyen.
• Swen aparèy oditif: Sa yo se yon pati enpòtan nan tretman an. Sepandan, timoun yo ka pèdi oswa kraze yo. Pran swen ekipman medikal espesyalize pa fasil pou okenn timoun. Pèt tande ka ajoute nan defi sa a. Otank posib, anseye pitit ou a pran swen aparèy oditif li yo epi di yo pou yo di w touswit si yon bagay rive.

Pran swen tèt ou tou.

Pitit ou a bezwen ou, kidonk li enpòtan pou ou pran swen tèt ou. Li komen pou paran ak moun k ap pran swen timoun yo santi yo twò chaje epi yo fatige. Malgre ke pa gen yon solisyon fasil pou sa, rekonèt kijan w santi w se premye pa pou jwenn solisyon.

• Pale ak doktè w sou kijan w santi w.
• Antre nan yon gwoup sipò. Sa ka ede ou konekte ak paran ki nan yon sitiyasyon menm jan avè ou.
• Mande èd. Pa ezite mande èd nan men fanmi, zanmi ak vwazen.

Lòt non pou maladi Norwich la

Lòt non pou kondisyon sa a se:

• Sendwòm Anderson-Warburg
• Sendwòm Whitnall-Norman
• ``Dejenerasyon okulo-akoustik-serebral pwogresif konjenital''
• `Oligofreni mikroftalmos`
• `Psedoglioma Konjenital`

Finalman, sa pou nou sonje

Maladi Norris la se yon kondisyon konplèks ki afekte chak moun yon ti jan diferan. Sa vle di li ka difisil pou konnen egzakteman kisa pou atann lè yo dyagnostike pitit ou a avèk li. Rasanble yon ekip medikal pou sipòte pitit ou a ka ede ou fè yon pa annavan. Poze kesyon pou jwenn enfòmasyon ou bezwen yo, epi pa ezite eksprime enkyetid ou yo. Ou pa poukont ou.

Maladi Norrie, Maladi Jenetik Je, Vizyon Timoun, Avègleman, Pwoblèm Odisyon, Reta Devlopman, Konsèy Jenetik