Èske pitit ou a gen pwoblèm tande ak yon larenks? Ann aprann plis bagay sou Sendwòm Pendred la!

Èske pitit ou a pa tranble lè l tande gwo bri? Oubyen èske li pa vire gade dèyè lè yo rele non l? Pafwa, dèyè bagay sa yo, ka gen yon maladi jenetik ra ke nou pa menm panse a li. Se sa Sendwòm Pendred ye. Pa enkyete w, jodi a nou pral pale de sa tou senpleman, nan yon fason ou ka konprann.

Ki sa Sendwòm Pendred ye?

Senpleman, Sendwòm Pendred se yon kondisyon jenetik ki ra . Nan ka sa a, tibebe w la ka fèt ak yon pèt tande pèmanan. Pèt tande sa a souvan afekte tou de zòrèy yo epi li ka vin pi mal avèk tan. Anplis de sa, timoun ak jèn adilt ki gen Sendwòm Pendred ka devlope yon gwat , ki se yon glann tiwoyid ki anfle nan kou a. Pafwa, men trè raman, gwat sa a kapab lakòz tou yon glann tiwoyid ki pa aktif ase (ipotiroidism).

Imajine jan sa dwe difisil pou w dekouvri pitit ou a gen pwoblèm sa a. Men, bagay ki pi enpòtan an se pa panike . Doktè w la ap ede w jere pwoblèm nan epi kontwole sentòm pitit ou a otank posib. Y ap di w tou sou aparèy oditif ki apwopriye pou pitit ou a, ansanm ak estrateji kominikasyon. Konsa, pèt oditif la p ap yon gwo obstak pou konpetans langaj ak aprantisaj pitit ou a.

Ki sentòm sendwòm Pendred la ye?

Sentòm prensipal ak pi evidan nan kondisyon sa a se pèt tande . Nivo pèt sa a ka varye de yon moun a yon lòt. Gen kèk timoun ki ka gen yon pèt tande ki soti lejè pou rive grav (soud). Pa egzanp, yon timoun ki gen yon pèt tande modere ka tande moun k ap pale men li ka pa konprann sa y ap di.

Pi souvan, pèt tande sa a prezan depi nesans, men pafwa li ka parèt pandan tibebe, anfans, oswa menm pita.

Sentòm pèt tande ki koze pa sendwòm Pendred la ka gen ladan yo:

• Yon tibebe pa tranble menm lè li tande yon gwo bri.
• Tibebe a pa reponn lè yo rele l pa non l.
• Ti bebe a pa di premye mo li depi prèske yon ane.
• Kòmanse pale pi ta pase lòt timoun ki gen menm laj.
• Timoun nan ap mande w tout tan pou "di sa ankò".

Anplis pwoblèm tande sa yo, ka gen plizyè lòt sentòm:

• Pwoblèm balans lè w ap mache - pa egzanp, pran yon ti tan pou kòmanse mache. Sepandan, sa pa rive tout moun epi li ra anpil.
• Gwatè - Sa a pi souvan wè lè timoun nan yon ti kras pi gran, sa vle di, pandan adolesans oswa jèn adilt.
• Ipotiroidism - Sa a se tou yon kondisyon ki ra anpil.

Poukisa sendwòm Pendred sa a rive?

Kòz prensipal sendwòm Pendred la se yon mitasyon jenetik nan yon jèn yo rele `SLC26A4` . Jèn sa a ede kò nou pwodui yon pwoteyin yo rele `pendrin` . Pendrin sa a gen rapò ak tande nou ak fonksyònman glann tiwoyid la. Èske w te konnen glann tiwoyid la pwodui òmòn ki kontwole fason kò nou itilize enèji (metabolis)?

Kidonk, lè gen yon pwoblèm ak pwoteyin pendrin sa a, estrikti ki nan zòrèy entèn yon timoun ki gen rapò ak tande ka pa devlope byen . Se sa ki lakòz yon kondisyon yo rele pèt tande newosansoryèl . "Newosansoryèl" vle di ke pèt tande sa a pèmanan epi li koze pa yon pwoblèm nan zòrèy entèn nan li menm. Pwoblèm sa yo ka gen ladan yo:

• Akweduk Vestibilè Elaji (EVA) : Akweduk vestibilè ou yo se ti tib zo ki konekte zòrèy entèn ou ak zo bwa tèt la. Anpil moun ki gen akkweduk vestibilè elaji fè eksperyans pèt tande.
• Yon kokle ki gen mwens "vire" pase nòmal : Kokle a se pati ki pi anndan sistèm oditif nou an. Li se yon estrikti espiral, tankou rainur yon kalmason. Nòmalman li gen 2 ak 3/4 vire. Yon timoun ki gen sendwòm Pendred ka gen mwens vire nan bobin sa a pase yon moun nòmal. Sa a asosye tou ak pèt tande.

Epitou, jan m te mansyone anvan an, pendrin afekte tou fason glann tiwoyid la fonksyone. Kidonk, lè gen pwoblèm ak glann tiwoyid la, li ka anfle (gwat) epi li pa pwodui ase òmòn.

Ki jan yon timoun eritye sendwòm Pendred la?

Sa ka sanble yon ti jan konplike pou konprann, men kite m di l senpman. Yon timoun ki gen sendwòm Pendred eritye karakteristik la nan yon modèl otozomal resesif . Oke, sa sanble yon ti jan konplike, pa vre? Pou m di l senpman, se konsa:

Pou yon timoun montre sentòm sa yo, li dwe eritye de kopi mitasyon jèn sa a – youn nan men manman l ak youn nan men papa l.

Nan ka sa a, tou de paran yo se pòtè jèn ki sibi mitasyon an. Sa vle di, yo tou de gen yon jèn ki sibi mitasyon ak yon jèn nòmal. Akòz jèn nòmal sa a, paran yo pa devlope sendwòm Pendred. Sepandan, lè yo gen yon timoun, gen anviwon 25% chans pou timoun nan devlope kondisyon an. Imajine sa tankou si w ap voye de pyès monnen anlè epi tou de ap tonbe fas.

Ki jan yo dyagnostike sendwòm Pendred la?

Ki sa pou fè pou tcheke si gen pwoblèm tande nan tibebe ki fèk fètTès tande yo anjeneral fèt nan lopital yo. Si yon tès tande sijere yon pèt tande, plis tès nesesè pou konfime dyagnostik la. Se sèlman apre sa yo fè tès ki pi espesifik pou tcheke si sendwòm Pendred la ye. Oubyen, si ou sispèk pitit ou a gen yon pwoblèm tande, ou ka wè yon doktè. Nan pwen sa a, ou pral pwobableman wè yon otorinolaringolojis (ORL) oswa yon espesyalis jenetik .

Doktè a ap poze w kesyon sou pwoblèm tande pitit ou a. Pa egzanp, kilè ou te remake li pou premye fwa e si gen moun nan fanmi w ki te gen pwoblèm tande anvan. Piske sendwòm Pendred la se yon maladi eritye, li posib pou yon moun nan fanmi w te genyen l tou.

Men tès ki ede dyagnostike sendwòm Pendred la:

• Tès odisyon : Sa yo gen ladan tès tankou Emisyon Otoakoustik (OAE) ak Repons Odisyon nan Tij Sèvo a (ABR) . Sa yo egzamine fonksyon zòrèy entèn lan ak chemen odisyon yo. Ofiramezi timoun nan ap grandi, yo ka fè plis tès pou wè si pèt odisyon an ap chanje.
• Eskanè imajri : Yo fè yon eskanè CT oswa yon eskanè MRI pou chèche estrikti anòmal nan zòrèy entèn lan. Pa egzanp, eskanè sa yo ka chèche akiduk vestibilè (EVA) ki elaji oswa yon kokle anòmal.
• Tès jenetik : Tès san pou tcheke prezans mitasyon jèn SLC26A4 la ka konfime dyagnostik la.

Si pitit ou a gen gwat, li ka wè yon andokrinolojis tou pou tcheke si li gen pwoblèm tiwoyid.

Ki jan yo trete sendwòm Pendred la?

Pou di vre, poko gen gerizon pou sendwòm Pendred la . Sepandan, gen anpil opsyon pou jere maladi a. Tretman an depann de anpil faktè, tankou ki anomali ki prezan nan zòrèy entèn timoun nan ak ki nivo pèt tande a grav.

Opsyon tretman pou sendwòm Pendred la:

• Metòd edikasyon ak kominikasyon: Timoun nan bezwen èd pou l aprann lòt fason pou l kominike epi kominike avèk lòt moun, pa sèlman atravè tande. Pa egzanp, bagay tankou lang siy.
• Aparèy pou tande : Aparèy pou tande oswa yon enplant kokleyè pou ede pitit ou a tande pi byen.Wi, li ka nesesè. Aparèy sa yo bay yon èd enpòtan, omwen timoun nan kòmanse tande son. Yon odyolojis ak yon espesyalis zòrèy, nen ak gòj travay ansanm pou rekòmande teknoloji tande ki pi apwopriye pou timoun nan.
• Tretman pou tiwoyid : Si pitit ou a gen yon tiwoyid ki pa aktif ase (ipotiroidism), li ka bezwen pran grenn òmòn tiwoyid (sipleman pou tiwoyid). Si gwat la twò gwo, li ka bezwen retire pa operasyon (tiwoyidektomi).

Si pitit mwen an gen sendwòm Pendred, kisa mwen ta dwe espere?

Nan pifò ka sendwòm Pendred la , pèt tande a vin pi mal piti piti (pèt tande pwogresif) . Gen kèk timoun ki ka pèdi tande yo nèt avèk tan. Sepandan, gravite sa a varye de yon moun a yon lòt. Anpil timoun itilize aparèy oditif oswa enplant kokleyè pou yo ka rive tande prèske nòmalman epi viv byen. Ekip medikal pitit ou a ap ba w konsèy sou pi bon opsyon tretman pou ede tande pitit ou a.

Bagay ki pi enpòtan an se idantifye kondisyon sa a epi kòmanse tretman an pi vit posib. Nan fason sa a, timoun nan ka aprann kijan pou l kominike ak lòt moun epi devlope tèt li ansanm ak lòt timoun ki gen menm laj avè l.

Sendwòm Pendred la se yon kondisyon ki dire tout lavi. Sepandan, sa pa vle di ke timoun nan p ap kapab konprann lòt moun oswa eksprime lide yo.

Ki jan mwen ta dwe pran swen pitit mwen an?

Si pitit ou a gen sendwòm Pendred, li enpòtan pou pwoteje l kont blesi nan tèt, menm jan ak nenpòt lòt timoun . Pa egzanp, mete yon kas lè w ap monte bisiklèt ka ede diminye risk pou l pèdi tande sibitman akoz yon blesi nan tèt nan yon aksidan. Ti bagay tankou sa yo ka fè yon gwo diferans.

Kilè mwen ta dwe wè yon doktè?

Ann mete sou kote si kòz la se sendwòm Pendred oswa yon lòt bagay. Si ou remake nenpòt chanjman oswa defisyans nan tande pitit ou a, ou ta dwe definitivman wè yon doktè. Paske pi vit ou jwenn yon dyagnostik, pi vit ou ka jere pèt tande a epi kòmanse tretman. Sa trè enpòtan pou lavni timoun nan.

Ki kesyon mwen ta dwe poze doktè pitit mwen an?

Lè w pral wè doktè a, prepare w pou poze kesyon tankou sa yo:

• Ki moun ki pral fè pati ekip medikal k ap trete pitit mwen an? (pa egzanp, doktè ORL, odyolojis, jenetisyen)
• Ki siy ki montre ke tande pitit mwen an ap vin pi mal?
• Ki opsyon tretman ki genyen?
• Ki orè tretman ou sijere a?
• Ki lòt aktivite ki ka domaje tande pitit mwen an? (pa egzanp, bri fò, sèten espò)
• Ki resous ki disponib pou ede timoun ak paran yo fè fas ak pèt tande nan anfans? (pa egzanp, sèvis konsèy, gwoup sipò)

Avèk sendwòm Pendred la, yon timoun ka pèdi kapasite pou tande son ki ede yo konekte ak anviwònman yo. Sepandan, sa pa vle di ke timoun nan dwe evite entèraksyon sa yo pou tout tan. Aparèy oditif yo ka yon gwo èd pou anpil timoun ki gen kondisyon sa a. Aprann ladrès kominikasyon nan yon laj byen bonè ka ede pitit ou a vin pi sosyal, kèlkeswa jan pèt tande yo grav. Ekip swen sante pitit ou a ap kapab pale avè w sou etap ou menm ak fanmi w ka pran pou ede pitit ou a. Pran kouraj, ou pa poukont ou!

Bagay enpòtan pou sonje (Mesaj pou pote lakay)

• Sendwòm Pendred se yon kondisyon jenetik ki lakòz prensipalman pèt tande epi pafwa otit medya.
• Deteksyon ak tretman bonè yo trè enpòtan. Sa ka amelyore kalite lavi timoun nan anpil.
• Malgre pa gen gerizon, gen fason pou jere li. Sa yo enkli aparèy pou ede moun tande, terapi lapawòl, epi, si sa nesesè, tretman pou tiwoyid.
• Li esansyèl pou bay timoun nan lanmou, sipò ak ankourajman. Pandan w ap swiv konsèy medikal la, ede timoun nan viv yon lavi nòmal ak kontan.
• Pwoteje pitit ou a kont blesi nan tèt. Sa ap diminye chans pou pèt tande a vin pi mal.

Si ou gen plis kesyon sou sa, pa ezite pale ak doktè ou. Yo toujou pare pou ede ou.

Sendwòm Pendred , pwoblèm tande, amidalit, maladi jenetik, sante timoun, aparèy oditif, tiwoyid