Èske w se manman yon tibebe ki fèk fèt? Oubyen èske w te tande yon moun nan fanmi w oswa pitit yon zanmi w gen pwoblèm sa a? Si se wi, atik sa a pral trè enpòtan pou ou. Jodi a nou pral pale de Fenilketonuri , oubyen PKU pou pi kout, yon pwoblèm anpil moun te deja tande pale de li men yo pa abitye avè l, men li vo lapenn konnen. Pa enkyete w, nou pral pale de sa yon fason senp, yon fason ou ka konprann.

Kisa PKU (Phenylketonuria) ye? Ann konprann li yon fason senp!

Senpleman, PKU se yon kondisyon jenetik . Sa vle di, li koze pa yon ti chanjman nan jèn nou yo. Sa lakòz kò nou pa byen jere yon sibstans yo rele fenilalanin .

Kounye a, ou pwobableman ap mande tèt ou kisa fenilalanin ye. Se yon asid amine . Asid amine yo tankou ti blòk konstriksyon ki ede fè pwoteyin. Fenilalanin jwenn nan anpil nan manje nou manje yo, espesyalman sa yo ki gen anpil pwoteyin. Li jwenn tou nan kèk sik atifisyèl, tankou aspartam .

Nòmalman, lakay yon moun ki an sante, fenilalanin sa a kraze nan kantite ki nesesè a epi li trete yon fason pou kò a ka absòbe li. Sepandan, lakay yon moun ki gen PKU, pwosesis sa a pa rive byen. Apre sa, fenilalanin sa a kòmanse akimile nan kò a. Li tankou yon tiyo bouche nan yon tank dlo ki plen ak dlo. Akimilasyon sa a se sa ki lakòz pwoblèm. An patikilye, li ka afekte devlopman sèvo a . Si yo pa trete li, kondisyon tankou "andikap entelektyèl" ka rive.

Èske gen diferan kalite PKU?

Wi, gen plizyè kalite fenilketonuri (PKU), selon gravite a. Sentòm yo varye tou selon kalite a, sitou nan moun ki pa resevwa tretman.

Yo ka idantifye twa kalite prensipal:

• PKU klasik: Sa a se fòm ki pi grav la .
• PKU modere oswa lejè: Sa a yon ti kras mwens grav.
• Iperfenilalaninèmi lejè: Sa a se fòm ki mwens grav nan kondisyon an. Menm san tretman, moun sa yo gen yon risk ki ba anpil pou yo devlope andikap entelektyèl.

Ki moun ki pi afekte pa kondisyon PKU sa a?

Paske PKU se yon bagay jenetik, nenpòt moun ki gen mitasyon nan tou de kopi jèn PAH la ka devlope maladi a. Gen kèk etid ki sijere ke moun ki gen desandan natif natal Ameriken oswa Ewopeyen yo gen yon risk yon ti kras pi wo.

Yon lòt bagay enpòtan se yon manman ansent ki gen PKU san kontwòl, sa vle di nivo fenilalanin ki wo anpil nan san li, ka fè yon tibebe ki pa gen PKU.Li ka afekte devlopman entelektyèl tibebe a, lakòz anomali konjenital, epi lakòz lòt pwoblèm. Se poutèt sa, li trè enpòtan pou kontwole fenilsetonin (PKU) pandan gwosès la.

Ki jan PKU komen?

Selon estatistik ki soti nan peyi tankou Etazini, PKU afekte apeprè youn sou chak 10,000 a 15,000 tibebe ki fèk fèt. Malgre ke li difisil pou jwenn estatistik egzak sou sa nan Sri Lanka, yo ka wè kondisyon sa a nenpòt kote nan mond lan.

Ki sentòm PKU yo? Pa panike, konnen sa!

Nan anpil peyi, tankou kèk lopital nan Sri Lanka, yo deja fè tès depistaj sou tibebe ki fèk fèt pou detèmine si yo gen PKU, sa ki pèmèt idantifye maladi a anvan sentòm yo parèt. Se poutèt sa, ensidans sentòm yo trè ba kounye a.

Sepandan, si yo pa rekonèt kondisyon sa a nan yon fason oswa si yo pa trete li, kèk sentòm ka parèt. Men kèk:

• Maladi po tankou ekzema .
• Chanjman nan koulè po ak/oswa cheve ( po ak cheve vin pi klè pase lòt manm fanmi yo).
• Tèt pi piti pase nòmal (mikwosefali) .
• Yon move odè ki soti nan souf, po, oswa pipi. Li gen yon sant tankou yon bagay ki fin vye.

Sentòm ki pi grav ki ka rive si yo pa trete yo se:

• Pwoblèm konpòtman.
• Reta devlopman - Sa vle di ke etap enpòtan nan devlopman yon tibebe, tankou souri, leve tèt li anlè, ak mache, gen reta.
• Andikap entelektyèl .
• Raman, kriz tankou epilepsi ka rive.

Enpòtan: Sonje byen, anpil nan sentòm sa yo sèlman rive si yo pa trete yo. Sèjousi, tès depistaj tibebe ki fenk fèt yo ka detekte sa bonè, kidonk pa gen anyen pou enkyete w.

Ki sa ki vrè kòz PKU a?

Kòz prensipal PKU a se yon mitasyon nan tou de kopi jèn PAH la nan kò nou. Jèn PAH sa a enstwi kò nou pou l pwodui yon anzim yo rele fenilalanin idroksilaz . Anzim sa a konvèti asid amine fenilalanin nan, ke nou manje a, an pwoteyin ke kò a ka itilize.

Kidonk, lè jèn PAH sa a pa fonksyone byen, anzim nan pa pwodui, oubyen li pa fonksyone byen. Lè sa a, fenilalanin ki soti nan manje akimile nan kò a. Kò nou, sitou sèvo a, trè sansib a twòp fenilalanin. Se poutèt sa sèvo a ka domaje.

Ki jan PKU transmèt atravè jèn yo?

Kisa PKU ye?Yon kondisyon jenetik ki eritye de paran bay pitit nan yon modèl otozomal resesif. Sa ka sanble yon tèm syantifik, men an tèm senp li ye:

Imajine, jèn ki lakòz PKU a rele "p". Jèn ki an sante a rele "P".

Pou yon timoun devlope PKU, li dwe resevwa yon jèn "p" nan men manman l ak papa l (sa vle di, li dwe "pp").

Nan plizyè ka, paran yo ka pòtè jèn PKU sa a. Sa vle di, yo ka gen jèn nan kòm "Pp". Yo pa gen sentòm PKU yo, paske jèn "P" ki an sante a ap fonksyone. Men, yo ka pase jèn "p" sa a bay pitit yo.

Kidonk, si tou de paran yo se pòtè (Pp x Pp), lè yo gen yon pitit:

• Gen yon chans 25% pou yon timoun devlope PKU (pp).
• Gen yon chans 50% pou timoun nan vin yon pòtè (Pp) - pa gen okenn sentòm.
• Gen yon chans 25% pou timoun nan resevwa tou de jèn ki an sante (PP) - pa gen PKU, epi li pa pral yon pòtè.

Se poutèt sa se yon bagay ki bezwen soti nan tou de paran yo.

Ki jan ou fè konnen si ou gen PKU?

Pi souvan, yo dyagnostike PKU a atravè yon tès depistaj tibebe ki fèk fèt, ki fèt ant 24 ak 72 èdtan apre tibebe a fèt . Sa enplike pike talon tibebe a ak yon ti zegwi epi pran kèk gout san . Sa tcheke nivo fenilalanin nan san tibebe a.

• Si yo jwenn nivo fenilalanin nan san tibebe a wo, doktè yo pral fè plis tès (tès san oswa pipi) pou konfime kondisyon PKU a, epi tou pou chèche konnen ki kalite PKU li ye.
• Paske PKU se yon kondisyon jenetik, yo ka fè yon tès jenetik pou detèmine egzak mitasyon jèn ki responsab sentòm yo.

Si yo pa fè tès depistaj pou tibebe ki fèk fèt, yo ka detekte PKU nan nenpòt laj, men pi bonè yo fè deteksyon an, se pi bon.

Ki tretman ki disponib pou PKU?

Tretman pou fenilketonuri (PKU) se yon pwosesis ki dire tout lavi . Men, pa enkyete w, si w byen jere l, ou ka viv yon vi ki an sante. Tretman an ka gen ladan l:

1. Rejim espesyal: Sa a se bagay ki pi enpòtan an. Ou bezwen manje yon rejim ki ba nan fenilalanin men ki rich nan lòt eleman nitritif .

2. Vitamin, mineral, ak sipleman nitrisyonèl: Sa yo nesesè pou jwenn eleman nitritif ou bezwen yo, paske rejim ka fè ou rate kèk eleman nitritif.

3. Medikaman: Gen moun ki ka resevwa yon medikaman tankou sapropterin dihydrochloride (Kuvan®) . Sa ede kò a kraze fenilalanin.

4. Medikaman Pegvaliase (Palynziq®) la:Moun ki pran medikaman sa a ka manje nòmalman san restriksyon rejim espesyal yo. Sa ranplase anzim ki kraze fenilalanin ki pa fonksyone byen nan kò moun ki gen PKU.

Si ou menm oswa pitit ou a gen PKU, ou ta dwe travay avèk doktè ou ansanm ak yon dyetetisyen pou devlope pi bon plan tretman an.

Ki manje ki gen fenilalanin? Ann pran konsyans de yo!

Moun ki gen PKU (sof si yo pran yon medikaman yo rele `Pegvaliase`) bezwen limite manje ki gen anpil fenilalanin. Yo jwenn sa yo pi plis nan manje ki rich nan pwoteyin. Pa egzanp:

• Lèt ak pwodui letye (fwomaj, yogout)
• Ze
• Nwa (tankou pistach, kajou)
• Pwason
• Poul
• Bèf
• Legim tankou pwa ak lantiy
• Aspartam, yon sik atifisyèl (ou ka jwenn li nan kèk bwason ak manje san sik)

Èske gen yon rejim espesyal pou yon moun ki gen PKU?

Wi, absoliman. Yon moun ki gen PKU (ki pa pran medikaman `Pegvaliase`) ta dwe swiv yon rejim alimantè ki ba nan pwoteyin . Yo ta dwe diminye otank posib manje ki gen anpil pwoteyin tankou vyann, pwason, ze, ak pwodui letye, oubyen yo ta dwe sispann manje yo nèt.

Men, sa pa osi fasil jan li sanble. Paske pwoteyin esansyèl pou kò a. Se poutèt sa, li trè enpòtan pou pale ak yon doktè oswa yon dyetetisyen epi kreye yon rejim balanse ki bay tout lòt eleman nitritif kò a bezwen. Gen fòmil espesyal pou tibebe ki gen PKU, ki ba nan fenilalanin, men ki toujou gen lòt eleman nitritif nesesè.

Imajine, ou gen yon tibebe lakay ou ki gen fenilsetonuri (PKU). Ki jan ou dwe fè atansyon ak manje w ap ba li a? Ou dwe gade chak pake manje epi chèche konnen konbyen fenilalanin ki ladan l. Se yon gwo sakrifis, men li vo lapenn pou lavni timoun nan.

Èske yo ka anpeche PKU?

Paske PKU se jenetik, pa gen okenn fason pou anpeche kondisyon sa a rive.

Sepandan, si w ap planifye pou w vin ansent, ou ka sibi konsèy jenetik ak tès depistaj pou konnen si ou menm ak patnè w la pote jèn PKU a. Sa ap ede w konprann risk ou genyen pou w gen yon timoun ki gen PKU.

Ki kalite avni yon moun ki gen PKU ka espere?

Sa a se yon pwoblèm anpil moun genyen. Malgre ke PKU se yon maladi ki dire tout lavi, si yo byen jere li, pifò moun ka viv yon vi ki an sante e nòmal.

• Apre dyagnostik la, ou bezwen fè tès san regilyèman pou tcheke nivo fenilalanin nan san an . Se konsa ou ka detèmine si w ap swiv rejim alimantè a byen epi si medikaman an ap mache byen.
• Pou moun ki sou yon rejim, yon dyetisyenLi trè itil pou travay kole kole avèk yo. Yo di ou egzakteman ki manje pou ou manje, sa pou ou evite, ak kijan pou ou jwenn nitrisyon kò ou bezwen an.
• Si yon fanm ki gen PKU vin ansent, doktè li ak nitrisyonis li ap travay ansanm pou kreye yon plan rejim alimantè espesyal ki pral asire ke manman an jwenn nitrisyon li bezwen tout pandan y ap minimize nenpòt domaj potansyèl pou tibebe a.

Kijan m ka pwoteje tèt mwen/pitit mwen kont PKU?

Yon dyagnostik PKU se yon kondisyon pou tout lavi, kidonk li enpòtan pou ou rete an kontak regilye ak doktè ou epi kontwole nivo fenilalanin ou nan san ou.

• Si w ap fè rejim, pran vitamin ak sipleman ki nesesè yo pou konpanse defisyans pwoteyin lan.
• Swiv rejim sa a pou tout rès vi ou. Sinon, sentòm yo ka retounen epi vin danjere pou sante ou.
• Si w ap panse pou w fonde yon fanmi, pale ak doktè w sou tès jenetik , ki ka ede w konprann risk ou genyen pou w gen yon timoun ki gen PKU.

Kilè ou ta dwe wè yon doktè?

• Si ou menm oswa pitit ou a devlope sentòm ki gen rapò ak PKU (sa nou te diskite pi bonè yo), al wè yon doktè imedyatman pou yon egzamen konplè.
• Anvan ou vin ansent, oubyen nan kòmansman gwosès ou, ou ka mande doktè ou sou tès depistaj pou moun ki pote bakteri a , ki ka ede ou menm ak patnè ou konnen si ou gen risk pou ou fè yon timoun ki gen PKU.
• Si ou gen PKU, al wè doktè ou regilyèman pou tès san ak siveyans.

Ki kesyon mwen ta dwe poze doktè mwen an?

Si ou gen kesyon sou PKU oswa estati PKU pitit ou a, pa ezite poze kesyon. Men kèk egzanp:

• " Kijan m ka asire m ke tibebe m nan ap resevwa bon nitrisyon pou l rete an sante?"
• "Èske mwen/pitit mwen an bezwen pran lòt vitamin oswa sipleman nitrisyonèl?"
• "Èske yon rejim alimantè ki ba an pwoteyin sifi pou diminye nivo fenilalanin mwen/pitit mwen an, oubyen èske mwen bezwen pran medikaman tou?"
• "Ki bagay mwen ta dwe fè atansyon lè m ap prepare repa espesyal sa a?"
• "Si yon timoun pral lekòl, ki jan yo ta dwe enfòme lekòl la sou manje ak bwason li?"

Okòmansman, chwazi manje ki pa gen fenilalanin ka yon ti jan difisil, men pandan w ap travay avèk doktè w ak nitrisyonis ou, w ap vin abitye avèk li.

Finalman, kèk bagay enpòtan pou w sonje (Mesaj pou pote lakay ou)

Malgre ke PKU se yon maladi ki dire tout lavi, li ka jere avèk siksè. Kle a se idantifye li bonè epi jere li byen.

• Depistaj pou tibebe ki fèk fèt la trè enpòtan. Li ka detekte lòt maladi tankou fenilketonuri (PKU) bonè.
• Le pli vit ke ou dekouvri ou gen PKU, asire w ou chèche konsèy medikal ak konsèy yon nitrisyonis .
• Respekte rejim alimantè a byen epi, si sa nesesè, pran medikaman pandan tout lavi a esansyèl pou bon devlopman sèvo ou menm oswa pitit ou a.
• Kontwole nivo fenilalanin ou a avèk tès san regilye .
• Ou pa poukont ou. Konekte ak lòt moun ki gen PKU ansanm ak fanmi yo kapab yon gwo sous fòs ak ankourajman pou ou nan gwoup sipò yo .
• Si ou se paran yon timoun ki gen PKU, anseye pitit ou a viv ak kondisyon sa a avèk pasyans ak lanmou .

Mwen espere enfòmasyon sa a te ede ou pi byen konprann PKU (Phenylketonuria). Sonje byen, vijilans se pi bon zam kont nenpòt pwoblèm sante!

` PKU, Fenilketonuri, fenilalanin, maladi jenetik, tibebe ki fèk fèt, rejim alimantè, rejim alimantè ki ba nan pwoteyin, depistaj tibebe ki fèk fèt