Èske tibebe w la gen pwoblèm pou dijere sik lèt ​​la? Ann pale de Galaktosemi!

Lè w ap bay yon tibebe ki fèk fèt manje, kit se lèt tete oswa lèt an poud, pafwa ti pwoblèm rive, pa vre? Imajine, e si tibebe w la pa ka dijere yon kalite sik nan lèt? Wi, sa ka rive. Galaktosemi se enkapasite pou dijere kalite sik nan lèt la yo rele 'galaktoz'. Sa ka yon pwoblèm grav, men si yo rekonèt li bonè, nou ka diminye anpil nan gwo pwoblèm tibebe a ka genyen.

Ki jan kondisyon sa a afekte kò tibebe a?

Senpleman, lè kò tibebe w la pa ka kraze sik galaktoz ki nan manje, sitou lèt, epi transfòme l an enèji, li kòmanse akimile nan san an. Anfèt, mo 'galaktosemi' a vle di literalman "prezans galaktoz nan san an." Kidonk, lè galaktoz akimile nan san an, li gaye nan tout kò a. Apre sa, yon anzim ki pa nòmalman travay ak galaktoz konvèti galaktoz sa a an yon alkòl yo rele 'galactitol'. Galactitol sa a toksik pou kò a.

Lè galactitol toksik sa a akimile nan ògàn ak tisi tibebe a, li kòmanse domaje yo. Si yo pa trete l, galaktosemi ka lakòz efè segondè grav tankou:

• Katarak .
• Reta devlopman .
• Andikap entelektyèl .
• Difikilte pou pale .
• Difikilte motè amann ak brit, sa vle di difikilte ak ladrès motè amann , tankou mache ak kouri.
• Pwoblèm newolojik .
• Maladi ren .
• Ensifizans ovè twò bonè nan timoun fi.
• Ensifizans fwa .
• Sepsis se yon enfeksyon grav.

Imajine jan li enpòtan pou rekonèt kondisyon sa a bonè! Si ou rekonèt li bonè, retire galaktoz nan rejim tibebe w la, epi trete li byen, ou ka anpeche anpil nan pwoblèm sa yo.

Sepandan, menm avèk deteksyon ak tretman bonè, gen kèk timoun ki ka kontinye gen pwoblèm minè. Sa a se paske menm si nou elimine galaktoz nèt nan rejim alimantè nou, kò nou toujou pwodui yon ti kantite galaktoz natirèlman. Sa a rele galaktoz andojèn . Se poutèt sa, timoun ki resevwa tretman yo ka pafwa gen bagay sa yo:

• Reta nan lapawòl.
• Pwoblèm aprantisaj.
• Pwoblèm konpòtman.
• Pwoblèm ak balans ak kowòdinasyon ( ataksi ).
• Tranbleman .
• Defisyans ormonal, sitou reta nan pubète lakay tifi.

Ki jan galaktosemi afekte granmoun?

Adilt ki gen galaktosemi ka viv yon lavi nòmal. Sepandan, moun ki te gen sentòm lè yo te timoun ka gen kèk pwoblèm pandan tout lavi yo. Gen kèk sentòm ki ka pi lejè oswa pi mal selon fason yo kontwole rejim alimantè yo. Sepandan, bagay tankou defisyans ormon yo komen, menm avèk tretman.

Souvan, fanm ki gen galaktosemi, menm si yo dyagnostike epi trete maladi a bonè, ka devlope pwoblèm ak ovè yo. Sa rele ensifizans ovè prensipal . Sa ka fè li difisil pou vin ansent epi kenbe yon gwosès. Terapi ranplasman ormon ka nesesè tou pou ede regle règ yo. Terapi ormon sa a kapab ede tou ak pwoblèm fètilite.

Ki moun ki pran maladi sa a? Ki nivo komenite li genyen?

Galaktosemi se yon maladi jenetik . Li eritye. Yon timoun ap devlope kondisyon an si tou de paran yo eritye yon jèn ki sibi mitasyon pou li. Si tou de paran ou yo se pòtè jèn ki sibi mitasyon an, ou gen yon chans 25% pou devlope galaktosemi. Li ka afekte moun tout etnisite.

Fòm ki pi grav la , yo rele galaktosemi klasik, se yon ti jan mwens komen. An jeneral, li afekte anviwon 1 moun sou 45,000.

Gen yon fòm ki yon ti jan mwens grav yo rele galaktosemi Duarte . Li yon ti jan pi komen, li afekte anviwon 1 moun sou 4,000. Se pa vrèman yon enkapasite pou dijere galaktoz, men pito yon sansibilite a li.

Ki sentòm yon tibebe ki fèk fèt ki gen galaktosemi?

Si yon tibebe ki fèk fèt gen galaktosemi klasik, li pral kòmanse montre sentòm yo nan kèk jou apre li fin bay tete. Sentòm sa yo ka varye detanzantan:

• Manje a pa gen gou.
• Somnolans souvan, letaji .
• Vomisman.
• Dyare.
• Pèdi pwa enpòtan.
• Feblès.
• Echèk pou pwospere .
• Lajònis ( jaundice ) vle di po a vin jòn.
• Anfle nan fwa.
• Anfleman nan vant lan ( asit ).
• Anfleman otou sèvo a ( èdèm ).

Si ou santi nenpòt nan sentòm sa yo, ou ta dwe wè yon doktè imedyatman.Yon fwa yon doktè fin dyagnostike sa kòm galaktosemi, sentòm sa yo ta dwe diminye yon fwa yo retire galaktoz nan rejim alimantè tibebe a.

Ki sa ki lakòz galaktosemi?

Rezon prensipal la se yon mitasyon jèn . Sa vle di, yon chanjman nan jèn yo. Sa dwe eritye nan men manman an ak papa a tou de. Tou de paran yo ka pòtè jèn sa a, men yo ka pa montre sentòm yo. Donk, lè tibebe a gen kondisyon sa a, sa ka yon gwo sipriz.

Akòz jèn sa a ki modifye, anzim ki nesesè pou konvèti sik galaktoz la an enèji pa pwodui byen nan kò a. Apre sa, pwodui chimik ki fèt ak galaktoz yo akimile nan kò a. Gen twa diferan kalite jèn ki enplike nan sa. Kidonk, Galaktozemi divize an twa kalite tou.

Ki diferan kalite galaktosemi ki genyen?

Kalite I (Galaktosemi Klasik)

Sa a se fòm galaktosemi ki pi komen e ki pi grav . Yo rele l tou galaktosemi klasik. Li koze pa yon mitasyon nan jèn GALT la . Jèn sa a pwodui yon anzim ki dekonpoze sik galaktoz la an sibstans itil tankou glikoz. Nan kalite sa a, anzim nan prèske absan nèt. Kòm rezilta, kò a pa ka dijere galaktoz, epi li akimile byen vit.

Tip II (Defisyans Galaktokinaz)

Dezyèm kalite sa a koze pa yon mitasyon nan jèn GALK1 la . Anzim jèn sa a pwodui yo ede nan dijesyon galaktoz la. Kalite sa a gen mwens pwoblèm sante pase premye kalite a. Risk prensipal la se devlopman katarak.

Tip III (Defisyans galaktoz epimeraz)

Jèn GALE a enplike nan sa. Sa a pwodui tou anzim ki ede dijere galaktoz. Si anzim sa yo diminye, galaktoz akimile nan kò a. Twazyèm kalite sa a ka pafwa lakòz sentòm ki pa grav, men pafwa li ka lakòz sentòm grav. Si li grav, li ka lakòz katarak, reta devlopman, andikap entelektyèl, maladi fwa, ak pwoblèm ren, menm jan ak kalite 1.

Galaktosemi Duarte

Sa a tou koze pa yon mitasyon nan menm jèn GALT ki lakòz galaktosemi klasik la. Sepandan, nan ka sa a, mitasyon jenetik la pa grav konsa. Anzim ki dijere galaktoz la diminye nan aktivite, men li pa konplètman absan. Moun ki gen galaktosemi Duarte ka fè eksperyans ti pwoblèm lestomak lè yo manje manje ki gen galaktoz, men yo pa fè eksperyans gwo pwoblèm sante tankou lòt kalite yo. Yo pa nesesèman bezwen elimine galaktoz nan rejim alimantè yo.

Ki jan yo dyagnostike Galaktosemi?

Nan peyi devlope tankou Etazini, yo fè tès depistaj pou chak tibebe ki fèk fèt pou plizyè nan maladi sa yo. Tès sa yo ka detekte kondisyon sa yo anvan sentòm yo parèt. Pafwa yo rele sa tès PKU a, paske li kapab detekte lòt maladi tou, tankou fenilsetonuri .

Yo fè tès sa a lè yo pran yon ti gout san nan talon tibebe a. Anjeneral, yo fè sa anviwon 24 èdtan apre tibebe a fin fèt. Si tibebe w la gen galaktosemi, tès san an ap montre ke aktivite anzim GALT la ba. Apre sa, ekip medikal la ap fè tès jenetik pou wè ki kalite galaktosemi tibebe a genyen. Gen kèk lopital nan Sri Lanka ki gen enstalasyon pou fè kalite tès sa a, oubyen ou ka mande doktè w la sou sa.

Ki jan yo trete galaktosemi?

Sèl tretman pou sa a se elimine galaktoz nèt nan rejim alimantè a . Galaktoz fè pati sik ki nan lèt la yo rele laktoz, kidonk li anjeneral nesesè pou elimine prèske tout pwodwi letye yo. Sa vle di ou pa ka bay lèt tete, lèt bèf, yogout, oswa fwomaj. Tibebe ki fèk fèt yo ka resevwa fòmil ki baze sou soya oswa fòmil elemantè espesyalman formulé.

Timoun ak granmoun ki pa konsome pwodui letye ka gen yon mank kalsyòm ak vitamin D. Se poutèt sa, yo ka bezwen pran sipleman. Sa ede kenbe zo yo solid.

Ki kalite tretman ki nesesè pou efè segondè alontèm?

Gen kèk timoun ki ka bezwen plis èd pou yo aprann epi devlope pandan y ap grandi. Sa vle di:

• Terapi lapawòl.
• Terapi okipasyonèl vle di ede ak travay chak jou yo.
• Terapi konpòtman .
• Plan aprantisaj siblé .

Timoun piti, sitou tifi, ka bezwen terapi ormon pou ede yo rive nan laj pubète epi gen règ.

Èske yon moun ka anpeche galaktosemi?

Paske se yon kondisyon jenetik, ou pa ka kontwole si ou menm oswa pitit ou a pral eritye li. Sepandan, ou menm ak patnè ou ka fè tès jenetik pou wè si ou gen mitasyon an anvan ou fè yon pitit. Ou ka yon pòtè, men ou ka pa gen sentòm yo. Si ou konnen sa bonè, ou ka planifye pou posiblite ke pitit ou yo pral eritye li. Konsèy jenetik ka ede ou konprann plis bagay sou sa. Deteksyon bonè nan kondisyon an se pi bon fason pou diminye efè negatif potansyèl yo.

Konbyen yon moun ka espere viv apre li fin fè galaktosemi?

Si yo dyagnostike maladi a bonè epi yo swiv yon rejim san galaktoz, esperans lavi a nòmal. Sepandan, si domaj pèmanan nan ògàn yo rive nan peryòd tibebe ki fèk fèt la, sa ka afekte sante alontèm.

Kijan granmoun k ap viv ak galaktosemi pran swen tèt yo?

Bagay ki pi enpòtan pou nenpòt moun k ap viv ak galaktosemi se kenbe yon rejim alimantè strik san galaktoz . Sa mande anpil disiplin. Anpil granmoun twouve li itil pou rantre nan kominote kote moun tankou yo ka pataje resèt ak eksperyans. Si sentòm yo pèsiste, kalite sipò sosyal sa a gen anpil valè.

Adilt ki gen galaktosemi ta dwe wè doktè yo regilyèman pou tcheke sentòm yo. Tès sa yo ka gen ladan yo:

• Egzamen je (pou katarak).
• Tès fonksyònman sistèm nève a (pou bagay tankou fonksyon egzekitif, twoub defisi atansyon/ipèaktivite (ADHD) , tranbleman, ak ataksi ).
• Tès dansite zo (pou defisyans kalsyòm ak mineral).
• Tcheke nivo òmòn (sitou lakay fanm).

Lè w fè tchèk regilye konsa, ou ka idantifye nenpòt defo byen bonè epi trete yo anvan yo vin grav.

Malgre galaktosemi se yon maladi ki ra, yo ka detekte li bonè grasa tès jenetik. Si w ansent oswa w ap planifye pou w fè yon tibebe, ou menm ak patnè w la ka fè tès pou jèn galaktosemi an. Si nou toulede gen jèn nan, gen 25% chans pou pitit ou a devlope li. Vijilans se pi gwo fòs la. Sa ka ede w planifye davans pou evite pi move senaryo maladi sa a.

Si yo dyagnostike tibebe ki fèk fèt ou a ak maladi sa a, ou ka santi anpil emosyon (chòk, konfizyon). Galaktosemi souvan rive inatandi, sitou si pa gen okenn istwa familyal maladi a. Paske li ra, pafwa menm doktè yo ka pa byen dyagnostike li. Sepandan, avèk deteksyon bonè, yo ka anpeche efè ki pi grav galaktosemi yo.

Avèk yon bon jesyon rejim alimantè, pitit ou a ka viv yon lavi relativman nòmal. Gen kèk pwoblèm devlopman ki ka rive, ki ka mande plis terapi. Defi sa yo ki pa prevwa ka rive pou paran yo pou plizyè rezon. Sepandan, lè ou okouran de yon kondisyon konsa, ou gen avantaj pou kapab prepare pou defi sa yo davans, rekonèt yo bonè, epi entèveni bonè pou reyalize pi bon rezilta posib.

Bagay ki pi enpòtan pou w sonje nan atik sa a (Mesaj pou pote lakay ou)

Oke, kounye a ou pi byen konprann sa nou te pale de li a, Galaktosemi. Men kèk bagay enpòtan pou ou sonje:

• Deteksyon bonè sove lavi: Depistaj pou tibebe ki fèk fèt ka detekte sa bonè, sa ki ka anpeche anpil konplikasyon grav.
• Kontwòl dyetetik esansyèl: Fòk ou swiv yon rejim san galaktoz (sitou san laktoz) pandan tout lavi.
• Konsèy jenetik enpòtan: Lè paran yo fè tès jenetik anvan yo kòmanse yon fanmi, yo ka okouran de risk yon timoun genyen pou eritye maladi sa a.
• Sipò alontèm: Yo ta dwe kontwole regilyèman kwasans, aprantisaj ak sante jeneral timoun nan. Yo ta dwe ba li sipò terapetik si sa nesesè. Tcheke medikal regilye ak sipò nan men gwoup sipò yo enpòtan tou pou granmoun.
• Ou pa poukont ou: Fè fas ak kondisyon sa a kapab difisil. Sepandan, avèk sipò doktè, nitrisyonis, terapis ak moun ou renmen yo, ou ka akonpli vwayaj sa a.

Pa enkyete w, avèk konsyans ak mezi apwopriye, ni yon timoun ni yon granmoun ki gen galaktosemi ka viv yon bon lavi.

Galaktosemi , Galaktosemi, tibebe ki fèk fèt, maladi jenetik, anzim, maladi metabolik, rejim alimantè, depistaj tibebe ki fèk fèt, maladi jenetik