Ou ka remake pitit ou a sanble yon ti jan pi parese pase lòt timoun yo, li gen difikilte pou kenbe kou l dwat, oubyen l ap pran pwa tou dousman. Oubyen, antanke granmoun, èske ou santi w fatige epi ou gen vètij yon fason ki dwòl lè w ap monte eskalye oubyen lè w ap mache ti distans? Rezon ki dèyè sa yo ka yon kondisyon ki ra ou pa janm tande pale de li. Se egzakteman sa n ap pale de li jodi a.
Senpleman, kisa Maladi Pompe ye?
Imajine kò nou tankou yon gwo faktori. Faktori sa a bezwen diferan travayè (pwoteyin/ anzim ) pou l fonksyone. Maladi Pompe a rive lè youn nan travayè yo (yon pwoteyin espesifik) ki dekonpoze glikojèn , yon kalite sik nan kò nou, epi ki pwodui enèji, pa la oswa li pa fonksyone byen.
Kounye a ke travayè sa a ale, olye pou l konvèti an enèji, kalite sik sa a yo rele glikojèn kòmanse akimile andedan selil kò nou yo, sitou nan kote tankou misk, kè ak fwa . Se tankou matyè premyè k ap anpile nan yon faktori. Akimilasyon glikojèn sa a domaje ògàn sa yo epi febli fonksyon yo.
Maladi sa a ke yo rele tou "defisyans GAA" oswa " maladi depo glikojèn tip II ( GSD )".
Ki sa ki lakòz maladi sa a?
Maladi Pompe a se yon maladi jenetik . Sa vle di nou eritye l nan men paran nou yo. Sepandan, pou ou devlope maladi a, ou dwe resevwa jèn ki defektye pou maladi a nan men manman w ak papa w .
Si yon moun eritye yon sèl jèn ki defektye, li p ap montre sentòm maladi a. Men, l ap vin yon pòtè maladi a. Sa vle di li ka pase jèn ki defektye a bay pitit li yo.
Ki sentòm maladi sa a?
Sentòm maladi sa a, laj li kòmanse, ak gravite maladi a ka varye anpil de yon moun a yon lòt. Li kapab divize an de kategori prensipal.
| Lè maladi a kòmanse | Sentòm yo souvan wè |
|---|---|
| Kalite ki parèt nan tibebe (Soti nan kèk mwa rive nan yon ane) |
|
| Kalite ki parèt anreta (Nan nenpòt laj, depi anfans rive nan vyeyès) |
|
Kijan pou byen dyagnostike maladi a?
Paske sentòm sa yo souvan sanble ak sentòm lòt maladi, dyagnostik la ka yon ti jan konplike. Doktè w la ka poze w kesyon tankou sa yo pou ede w konprann sitiyasyon an:
- Èske ou santi ou fèb, ou tonbe souvan, oswa ou gen difikilte pou mache, kouri, oswa monte eskalye?
- Èske ou gen difikilte pou respire, sitou lannwit oswa lè w kouche?
- Èske ou gen tèt fè mal lè ou leve nan maten?
- Èske ou santi ou fatige anpil pandan tout jounen an?
- Èske gen moun nan fanmi ou ki te gen sentòm sa yo?
Anplis kesyon sa yo, yo ka fè kèk tès tou pou elimine lòt pwoblèm medikal. Si yo sispèk maladi Pompe, yo fè tès sa yo pou konfime dyagnostik la:
- Yon tès san: Sa a tcheke kijan pwoteyin (anzim) ki defisyan an ap fonksyone byen.
- Byopsi Misk: Yo pran yon ti moso misk epi yo egzamine l anba yon mikwoskòp pou wè konbyen glikojèn ki estoke ladan l.
- Tès Jenetik:Yo chèche dirèkteman domaj jenetik ki lakòz maladi a.
Bagay ki pi enpòtan an se ke li ka pran tan pou dyagnostike maladi sa a. Li ka pran sèlman 3 mwa pou yon tibebe, epi jiska 7-9 ane pou yon granmoun. Se poutèt sa li enpòtan pou ou pran pasyans.
Ki tretman yo ye?
Malgre ke kounye a pa gen okenn gerizon pou maladi sa a, gen tretman ki trè efikas ki ka kontwole sentòm yo epi prolonje lavi. Li trèzenpòtan pou kòmanse tretman an pi bonè posib , sitou pou tibebe yo.
Tretman prensipal la se Terapi Ranplasman Anzim (ERT) . Senpleman, sa enplike bay kò a yon anzim (pwoteyin) ki manke oswa ki ensifizan nan kò a atravè yon piki. Yon fwa yo resevwa piki sa a, kò a kapab kraze glikojèn sik la. Men kèk nan medikaman yo itilize pou sa:
- `Myozyme` (souvan pou tibebe)
- `Lumizyme`
- `Nexviazyme` (pou kalite ki parèt ta a)
Anplis de sa, gen yon nouvo tretman apwouve pou granmoun ki pa reyaji byen ak tretman ERT. Li itilize yon konbinezon de medikaman yo pran sou fòm piki (`Pombiliti`) ak kapsil (`Opfolda`).
Bagay ou dwe konsidere lè w ap viv ak maladi sa a
Viv ak maladi Pompe a kapab yon defi, kidonk li enpòtan pou jwenn sipò pou tèt ou ak fanmi ou. Ou kapab tou rantre nan gwoup sipò kote lòt moun ki gen maladi a ka pataje eksperyans epi jwenn konsèy pratik.
Pa egzanp, si manje a difisil pou vale, yo ka ajoute epesisan nan manje a. Gen kèk moun ki ka bezwen manje nan yon tib pou yo ka jwenn eleman nitritif yo bezwen an.
Paske maladi sa a afekte plizyè pati nan kò a, ou bezwen sipò yon ekip doktè espesyalis.
- Kadyològ
- Newològ
- Terapis Respiratwa
- Nitrisyonis
Se avèk sipò tout moun nou ka jere sentòm yo epi rete an sante.
Mesaj pou pote lakay ou
- Maladi Pompe a se yon maladi jenetik ki eritye nan men paran yo.
- Sentòm prensipal yo se feblès nan misk ak difikilte pou respire.
- Maladi a ka manifeste sou de fòm: nan anfans ak nan fen laj adilt.
- Lè yo dyagnostike maladi a pi bonè posib epi yo kòmanse terapi ranplasman anzim (ERT), yo ka minimize domaj maladi a koze a.
- Si ou menm oswa pitit ou a gen dout sou sentòm sa yo, al wè yon doktè san pèdi tan epi chèche konsèy.
💬 Comments (0)
Pa gen okenn kòmantè ki te afiche ankò. Ajoute kòmantè ou isit la pou premye fwa.
Ajoute kòmantè ou a