Èske w janm tande pale de "Porfiri"? Ann pale de maladi ra sa a!

Yon pwosesis trè konplèks ak etonan ki fèt andedan kò ou se pwodiksyon yon bagay yo rele "Èm". Èm sa a esansyèl pou pwodiksyon Emoglobin, ki responsab koulè wouj san nou an epi ki pote oksijèn nan tout kò a. Non sèlman sa, men Èm sa a ede nan anpil lòt fonksyon enpòtan andedan selil nou yo. Sepandan, pafwa pwosesis pou pwodui Èm sa a ka ale mal. Se lè sa a kondisyon ki fè pati yon gwoup maladi ra yo rele "Porfiri" rive. Pa enkyete w, ann pale de sa tou senpleman.

Ki sa egzakteman Porfiri ye?

Senpleman, porfiri se yon non komen pou yon gwoup maladi ra ki afekte pwosesis pwodiksyon èm nan kò nou. Panse a li nan fason sa a, fè èm se tankou yon pwosesis konplèks ki gen uit etap. Chak etap sa yo mande uit anzim espesifik pou fonksyone byen. Anzim yo se pwoteyin ki akselere reyaksyon chimik nan kò nou. Pwodui chimik yo rele "porfirin" ak "prekisè porfirin" yo patisipe tou nan pwosesis sa a.

Kounye a, reflechi sou sa, kisa k ap pase si yon anzim nan youn nan uit etap sa yo pa fonksyone byen? Se la pwoblèm nan kòmanse. Tankou yon reyaksyon an chèn, lè anzim sa a pa fonksyone, porfirin yo ak prekisè porfirin ki te vini anvan l yo kòmanse akimile andedan selil kò a. Se akimilasyon pwodui chimik sa yo ki lakòz sentòm porfiri yo.

Ou ka ap mande tèt ou, "Poukisa anzim sa a pa fonksyone byen?" Pi souvan, kòz la se yon mitasyon jenetik. Sa vle di, gen yon chanjman nan yon jèn ki kode pou yon anzim ki enplike nan pwosesis fabrikasyon èm. Maladi sa a, yo rele pòfiri, souvan eritye. Sa vle di, mitasyon jenetik sa a ka pase bay lòt manm fanmi an. Si sa rive, yo ka gen pòfiri tou oswa yo ka pòtè maladi a.

Men, pa enkyete w. Si w dekouvri ou gen maladi sa a, doktè yo ka ede w jere sentòm ou yo, e petèt menm anpeche yo. Sa ka ede diminye enpak maladi sa yo genyen sou lavi w.

Èske gen kalite porfiri?

Wi, gen anviwon uit kalite pòfiri. Doktè yo rele yo tout ansanm "pòfiri yo." Doktè yo pral detèmine ki kalite pòfiri ou genyen dapre sentòm ou yo ak ki kote nan kò ou pwodui chimik anplis sa yo mwen te mansyone pi bonè yo akimile.

An jeneral, nou ka divize kalite porfiri sa yo an de gwoup prensipal selon sentòm yo:

• Pòfiri egi (pafwa yo rele "Pòfiri epatik egi")
• Pòfiri kutane

Pòfiri egi

Gwoup maladi sa yo ka lakòz gwo doulè nan vant ak lòt sentòm. Gen kèk kalite porfiri egi ki ka fè po ou sansib a limyè solèy la epi lakòz anpoul sou po a.

Men kèk kalite porfiri egi:

• Pòfiri Entèmitan Egi (PIE): Sa a se kalite pòfiri egi ki pi komen. Li ka lakòz doulè nan vant toudenkou ak grav, men pa gen okenn sansibilite a limyè solèy la oswa anpoul sou po a.
• Koproporfiri Ereditè (HCP): Ansanm ak kranp nan vant toudenkou, po ou ka vin sansib a limyè solèy la epi anpoul.
• Pòfiri Varyegat (VP): Nan kondisyon sa a, ou ka fè eksperyans kranp nan vant toudenkou ak/oswa anpoul sou po a. Sa yo ka vin pi mal lè w ekspoze a limyè solèy la.
• Pòfiri akòz defisyans ALAD: ALAD vle di anzim "delta-aminolevulinic acid (ALA) dehydratase". Sa a se yon kalite pòfiri ki ra anpil, ki anjeneral montre sentòm nan anfans.

Pòfiri kutane

Gwoup maladi sa a lakòz sentòm po lè po a ekspoze a limyè solèy la. Sa yo ka gen ladan doulè, dekolorasyon po, anflamasyon, ak/oswa anpoul. Tou depan de kòz ki kache a, gen moun ki ka devlope yon fòm anpoul sou po a yo rele Porfiri Kutan, alòske gen lòt ki ka pa devlope yon fòm anpoul.

Kalite Porfiri Kutan ki gen anpoul:

• Porphyria Cutanea Tarda (PCT): Sa a se kalite porfiri ki pi komen.
• Pòfiri Eritropoyetik Konjenital (CEP): "Eritropoyetik" refere a mwèl zo ou. Sa a se prensipal kote porfirin anplis yo akimile nan maladi sa a. Sa a se tou yon kalite porfiri ki ra anpil.

Kalite porfiri kutan ki pa fè anpoul:

• Protoporfiri Eritropoyetik (EPP) ak Porfiri lye ak X (XLP): Yo rele sa yo tou "protoporfiri" paske pwodui chimik ki akimile nan maladi sa yo se "protoporfirin". "Lye ak X" vle di ke gen yon mitasyon jenetik sou kwomozòm X la.
• Pòfiri epatoeritropoyetik:Sa a se yon kalite porfiri ki ra anpil tou.

Ki sentòm Porfiri yo ye?

Sentòm ou yo ak konbyen tan yo dire ap depann de kalite pòfiri ou genyen an. Sentòm yo ka trè lejè oswa trè grav. Gen kèk moun ki gen pòfiri ki ka pa gen okenn sentòm ditou. Sepandan, nan kèk ka, sentòm sa yo ka menase lavi si yo pa trete yo byen.

Sentòm Porfiri Egi

Porfiri egi yo koze pa yon ogmantasyon nan prekisè èm yo, asid aminolevulinik (ALA) ak porfobilinojèn (PBG). Sibstans sa yo afekte fason sistèm nève w la fonksyone. Reflechi sou sa, tout bagay, depi deplase misk ou yo rive nan dijere manje, se sistèm nève a ki kontwole yo. Porfiri lakòz sistèm nève a fonksyone mal, sa ki lakòz sentòm sou fòm "atak".

Nan ka porfiri egi, sentòm tankou:

• Yon gwo doulè nan vant
• Kè plen ak vomisman
• Konstipasyon
• Doulè nan pwatrin, do, bra, ak/oswa janm
• Enkyetid
• Lensomni
• Chanjman mantal tankou konfizyon, ajitasyon, ak alisinasyon
• Travay di
• Batman kè rapid (Takikardi)
• Tansyon wo
• Pèrestezi (sansasyon pèt sansasyon), sansasyon pikotman (pèrestezi)
• Feblès nan misk oswa paralizi (sa kapab afekte tou misk ki ede w respire)
• Kriz
• Pipi fonse oswa wouj (porfirin ak lòt pwodui chimik ka chanje koulè pipi a)

Si ou gen koproporfiri erityè ``(HCP)`` oswa porfiri varye ``(VP)``, po ou ka sansib a limyè solèy la. Ekspozisyon a limyè solèy la ka lakòz anpoul, dekolorasyon po, ak/oswa sikatris.

Konbyen tan porfiri egi ka dire?

Yon kriz konsa ka dire ant twa a sèt jou. Men, sitou si yo pa trete l, li ka dire pi lontan. Li ka pran plizyè semèn rive plizyè mwa pou sentòm yo disparèt nèt. Ou ka sèlman gen youn oubyen kèk kriz nan lavi ou. Sepandan, gen moun ki ka gen plizyè kriz nan yon ane.

Porfiri egi ka lakòz konplikasyon alontèm tankou tansyon wo, ensifizans renal, e raman, kansè nan fwa.

Sentòm Porfiri Kutane ki pa fè anpoul (EPP/XLP)

Pòfiri kutan yo lakòz sentòm po lè ou ekspoze a limyè solèy la. Sa gen ladan limyè solèy dirèk deyò, ansanm ak limyè solèy k ap antre nan fenèt yo. Gen kèk kalite limyè atifisyèl ki kapab lakòz sentòm tou. Kalite pòfiri sa a pa lakòz doulè vant toudenkou ak grav oswa lòt sentòm ki tipik nan yon "kriz".

Lè ou kòmanse gen yon reyaksyon a limyè solèy la, ou ka santi yon sansasyon pikotman okòmansman. Si ou pa soti nan solèy la byen vit, ou ka devlope sa doktè yo rele yon "reyaksyon fototoksik". Ou ka fè eksperyans sentòm po tankou sa yo, sitou sou figi ou, men ou ak pye ou:

• Gratèl
• Angoudisman
• Anfle
• Gwo doulè nan zòn ki afekte a
• Ti tach koulè mov, wouj, oswa mawon sou po a (`(Petechiae)`)

Reyaksyon sa yo fè anpil mal epi anjeneral yo dire ant de a senk jou. Ou ta dwe eseye rete andedan kay la epi refwadi zòn ki afekte yo (pa egzanp, avèk lè frèt ki soti nan yon èkondisyone).

Sentòm porfiri kutan ki gen anpoul

Porfiri Kutane Tarda (PCT)

Moun ki gen PCT ka fè eksperyans sentòm tankou:

• Anpoul sou po a (souvan sou do men yo)
• Mak
• Dekolorasyon po
• Epesman po a
• Po frajil ki chire fasil menm avèk pi piti blesi oswa presyon
• Twòp kwasans pwal (souvan sou figi a, sou kote fwon an, oswa nan kote tankou manton an)

Pòfiri Eritropoyetik Konjenital (CEP)

Fòm grav sa a nan pòfiri kòmanse montre sentòm yo yon ti tan apre nesans oswa byen bonè nan lavi a. Premye siy la se pipi wouj. Paske kouchèt tibebe a tache wouj, doktè yo souvan tante pou yo tcheke anvan pou wè si gen yon enfeksyon nan aparèy urinè.

Lòt siy ak sentòm CEP yo enkli:

• Gwo anpoul sou po a menm avèk ekspozisyon a yon ti limyè solèy oswa limyè fliyoresan
• Anpoul yo vin enfekte, sa ki lakòz enfeksyon nan zo ak domaj nan zo
• Pèt kèk pati nan figi a (zòrèy ak katilaj nan nen)
• Dan yo ap vin gri-mawon
• Anemi - Sa vle di yon mank globil wouj nan san an. Pafwa yon transfizyon san nesesè.
• Elajisman larat
• Kantite plakèt ki ba (`(Konte plakèt ki ba)`)

Ki sa ki lakòz porfiri?

Pòfiri egi koze pa chanjman nan sèten jèn. Sepandan, se pa paske ou eritye yon chanjman jenetik ki vle di ou pral devlope sentòm pòfiri yo.Anpil moun ki gen chanjman jenetik ki asosye avèk porfiri pa gen sentòm. Sa vle di ke tès jenetik poukont li pa ka konfime dyagnostik la. Sèl fason pou w konnen avèk sètitid si sentòm ou yo koze pa porfiri egi se teste pipi w pou nivo ALA ak PBG.

Ekspè yo panse ke gen lòt faktè, tankou òmòn, sèten medikaman, ak sa ou manje ak bwè, ki jwe yon gwo wòl nan aparisyon kriz egi yo. Si ou fèt ak yon mitasyon jenetik ki lye ak porfiri egi, lòt bagay sa yo ka fè kriz yo vin pi mal.

Bagay ki ka deklanche kalite atak sa yo se:

• Ogmantasyon nan nivo òmòn sèks fi yo (pa egzanp, pandan faz luteal sik règ ou a)
• Gen kèk medikaman (pa egzanp, grenn pou dòmi, grenn kontraseptif)
• Bwè twòp
• Fimen
• Konsomasyon idrat kabòn ki ba (pa egzanp, lè w ap fè jèn oswa w ap swiv yon rejim espesyal)

Kòz Porphyria Cutanea Tarda (PCT)

PCT se yon kalite porfiri ki anjeneral rive lakay granmoun, epi li yon ti jan diferan de lòt kalite porfiri yo. Doktè yo rele li "kòz akeri." Sa vle di ou ka devlope kondisyon an menm si ou pa gen yon mitasyon jenetik.

Tipikman, de oswa plis faktè risk konbine pou deranje pwodiksyon nòmal èm. Faktè sa yo enkli:

• Itilizasyon estwojèn (pa egzanp, grenn kontraseptif oswa terapi ranplasman òmòn)
• Bwè twòp
• Ogmantasyon nivo fè nan kò a (`(Twòp fè / emokromatoz)`)
• Enfeksyon epatit C
• enfeksyon VIH
• Fimen

Ki jan doktè yo dyagnostike maladi sa a?

Doktè yo dyagnostike porfiri lè yo egzamine w fizikman epi fè tès laboratwa. Ou ka fè youn oubyen plizyè nan tès sa yo:

• Tès san
• Tès pipi
• Tès poupou

Doktè w la ap eksplike w ki tès ou bezwen fè ak sa chak tès ka jwenn. Doktè w la ka rekòmande w tou pou w fè tès jenetik ak pou lòt moun nan fanmi w. Sa ka idantifye chanjman espesifik nan jèn ki ka lakòz porfiri.

Ki jan yo trete porfiri?

Opsyon tretman yo depann de kalite porfiri ou genyen an ak kijan li afekte ou. Doktè w la ap eksplike w sa ki pi bon pou kondisyon espesifik ou a. Men kèk bagay jeneral ou ka espere.

Tretman pou Porfiri Egi

Si ou gen porfiri egi, ou ka bezwen entène lopital pou tretman lè ou gen yon "kriz". Nan lopital la, doktè yo pral fè youn oswa plis nan bagay sa yo:

• Bay medikaman pou bese nivo ALA ak PBG (perfusion hemin)
• Administre medikaman pou jere doulè, kè plen, ak/oswa estati epileptik
• Bay likid IV (entravenoz)
• Siveye nivo elektwolit ou yo epi ranplir yo si sa nesesè
• Peye atansyon sou chanjman nan eta mantal ou

Pou ede anpeche kriz nan lavni, doktè w la ka preskri w yon medikaman yo rele givosiran. Sa a se yon piki chak mwa ki sispann twòp pwodiksyon ALA ak PBG.

Ou pral bezwen tou evite faktè deklanchè tankou:

• Gen kèk medikaman
• Jèn ak kèk metòd restriksyon kalori
• Itilizasyon alkòl
• Itilizasyon tabak
• Ekspozisyon nan solèy (si ou gen VP oswa HCP)

Tretman pou Porfiri Kutane

Kèlkeswa kalite pòfiri kutan ou genyen an, li enpòtan pou pwoteje po ou pou anpeche sentòm yo. Krèm kont solèy poukont li anjeneral pa sifi. Pi bon bagay pou fè se evite rete nan solèy la otank posib. Si ou absoliman oblije rete nan solèy la, mete rad pwoteksyon kont solèy. Doktè w la ap konseye w sou sa ki pi bon pou ou. Ou ka bezwen evite tou kèk kalite limyè atifisyèl.

Tretman pou EPP/XLP

Doktè w la ka preskri yon medikaman yo rele afamelanotid. Sa a se yon ti enplant. Doktè w la ap mete l anba po a nan vant ou. Medikaman ki soti nan enplant la ap ede diminye sentòm douloure ki koze pa ekspozisyon solèy la. Doktè w la ap kontwole fonksyon fwa w regilyèman tou epi asire w ke nivo vitamin D ou yo pa ba.

Moun ki gen EPP/XLP gen plis chans pou yo devlope wòch nan fyèl. Gen kèk pasyan EPP/XLP ki ka devlope anomali nan fwa tou. Nan ka grav, ensifizans fwa ka rive. Sa ka mande yon transplantasyon fwa, pafwa ki te swiv pa yon transplantasyon mwèl zo.

Tretman pou PCT

Doktè a ka preskri bagay tankou:

• Flebotomi : Retire ti kantite san nan entèval regilye retire fè an plis nan kò a. Sa ka ede si twòp fè ap entèfere ak pwodiksyon èm.
• Idroksiklorokin nan dòz ki ba: Medikaman sa a ede retire porfirin anplis nan kò w. Yo elimine nan pipi w.

Tretman CEP

Li trè enpòtan pou pwoteje tèt ou kont limyè solèy la ak limyè fliyoresan pou anpeche anpoul ak konplikasyon. Si anpoul rive, ou ka bezwen krèm antibyotik. Si enfeksyon an grav, ou ka bezwen antibyotik oral oswa IV.

Doktè w la ap kontwole nivo emoglobin ou regilyèman pou detèmine si w bezwen yon transfizyon san. Pou moun ki gen ka ki pi grav yo, yon transplantasyon mwèl zo ka nesesè. Se sèl fason sa a pou geri maladi a.

Kilè mwen ta dwe wè yon doktè?

Lè ou gen porfiri, vizit regilye ("swivi") ak doktè w la ap fè pati lavi w. Doktè w la ap di w kilè ou bezwen vini pou randevou w yo. Randevou sa yo enpòtan pou kontwole kijan maladi a ap afekte kò w epi pou detekte nenpòt siy konplikasyon. Ou ap bezwen tès san ak pipi regilye, ansanm ak tès pou tcheke fonksyon lòt ògàn yo.

Ki kalite avni yon moun ki gen porfiri ka espere?

Pèspektiv ou depann de bagay sa yo:

• Kalite porfiri ou genyen an
• Ki jan li afekte ou mal
• Nenpòt konplikasyon ki rive

Doktè w la ka ba w lide ki pi egzak sou sa w dwe espere pita.

Pòfiri ka gen yon gwo enpak sou lavi chak jou ou. Sentòm grav yo ka entèfere ak aktivite nòmal ou yo, sa ki fè li difisil pou ou travay, pran swen fanmi ou, epi jwi pastan ou yo. Ou ka santi ou trè fatige, ni fizikman ni mantalman.

Di doktè w kijan w santi w. Li ka di w sou resous ak gwoup sipò ki ka ede w. Konekte ak kominote porfiri yo ka ede w aprann plis bagay sou kondisyon w lan epi jwenn fason pou jere li.

Viv ak yon maladi ra tankou pòfiri ka santi w poukont ou, fwistre w, epi vrèman fè w pè. Ou ka swete fanmi w ak zanmi w yo te konprann kijan w santi w. Ou ka te oblije eksplike lòt moun pòfiri w la epi mande yo poukisa ou pa ka fè sèten bagay.

Kèlkeswa kote ou ye a, konnen ou pa poukont ou.Malgre ke porfiri se yon bagay ki ra konpare ak anpil lòt maladi, gen yon gwo kominote k ap tann pou ede w. Antre nan gwoup sipò porfiri sou entènèt, oubyen mande doktè w pou l refere w bay youn. Jwenn moun ki konprann kijan w santi w ka fè li pi fasil pou w fè fas ak moman difisil ak moman difisil lavi yo.

Bagay ki pi enpòtan nou bezwen aprann nan sa a (Mesaj pou pote lakay)

Pòfiri se yon maladi konplèks e ra. Sepandan, si ou byen enfòme sou li, swiv konsèy doktè w la, epi evite bagay ki ka vin agrave sentòm ou yo, ou ka viv byen ak maladi a. Li enpòtan pou w peye atansyon sou kò w, sentòm ou yo, epi wè doktè w alè. Sonje byen, ou pa poukont ou, epi pa janm ezite mande èd.

` Pòfiri, èm, pòfirin, anzim, maladi jenetik, maladi po, doulè nan vant