Èske ren tibebe w la pa fonksyone byen? Ann pran konsyans de Sendwòm Potter sa a!

Si w se yon manman ki pral ansent, ou pwobableman enkyete anpil pou sante tibebe w la, pa vre? Li nòmal pou w mande tèt ou si tibebe w la ap grandi byen nan vant li epi si tout bagay ap mache byen. Jodi a nou pral pale sou yon kondisyon ki ra anpil ki ka afekte tibebe yo. Yo rele l Sendwòm Potter. Ou ka enkyete lè w tande sa, men li trè enpòtan pou w konnen l.

Senpleman, kisa Sendwòm Potter ye?

Oke, ann analize sa. Sendwòm Potter a, pafwa yo rele li sekans Potter , se yon kondisyon ki ra ki afekte devlopman yon tibebe pandan l nan vant manman l. Kòz prensipal la se ke ren tibebe a pa devlope byen oswa fonksyon yo gen pwoblèm . Èske w te konnen ke lè yon tibebe nan vant manman l, gen anpil likid amniotik bò kote l? Ren yo jwe yon gwo wòl nan kontwole kantite likid amniotik sa a. Donk, lè ren yo pa fonksyone byen, kantite likid amniotik sa a diminye. Se sa doktè yo rele oligoidramnyos.

Malerezman, pafwa yon tibebe fèt san tou de ren yo, yon kondisyon yo rele "Ajenèz Renal Bilateral", ki ka fatal. Sepandan, gen kèk tibebe ki ka siviv si sentòm yo pa grav oswa si pèt likid la pa grav. Sepandan, tibebe sa yo ka devlope pwoblèm kwonik nan poumon ak nan ren pandan y ap grandi.

Ki moun ki gen plis chans pou yo afekte pa sitiyasyon sa a?

Anfèt, kondisyon sa a yo rele sendwòm Potter a ka afekte nenpòt tibebe. Paske li gen rapò dirèkteman ak mank likid amniotik. Sepandan, gen kèk etid ki montre ke tibebe gason yo gen yon ti kras plis chans pou yo devlope kondisyon sa a .

Èske sendwòm Potter a se yon bagay eritye?

Sa a yon ti jan konplike. Sendwòm Potter a pa yon kondisyon jenetik. Sepandan, gen kèk kondisyon ki ka lakòz li. Ann gade sa yo ye:

• Maladi ren polikistik: Sa a ka eritye swa nan men manman an oswa papa a (otozomal dominan) oswa nan men tou de paran yo (otozomal resesif). Sa lakòz kist fòme nan ren yo.
• Ajenèz renal: Sa a se echèk ren yo pou devlope. Pafwa sa ka koze pa mitasyon nan jèn FGF20 oswa GREB1L yo. Kondisyon sa a ka eritye swa nan yon fason otozomal dominan oswa otozomal resesif. Sa vle di ke tibebe a dwe eritye mitasyon an nan men youn oswa toude paran yo.
• Chanjman jenetik sporadik: Pafwa, yon chanjman jenetik o aza ka lakòz sendwòm Potter, menm si pèsonn nan fanmi an pa t janm gen maladi sa a anvan.

Ki jan kondisyon sa a komen?

Sendwòm Potter a se yon maladi ki ra anpil . Yo estime ke maladi sa a afekte sèlman youn sou chak 4,000 a 10,000 tibebe ki fèt. Kidonk, pa kite sa boulvèse w lè w tande pale de li. Men, li enpòtan pou w rete okouran.

Ki jan sendwòm Potter afekte kò yon tibebe?

Sa a se bagay ki pi enpòtan an. Sendwòm Potter afekte fason ògàn entèn tibebe a, sitou ren yo, devlope ak fonksyone . Jan ou konnen, ren yo se ògàn enpòtan ki retire pwodui dechè ak likid anplis nan kò nou. Lè tibebe a nan vant manman l, ren yo pwodui pipi. Pipi sa a resikle kòm likid amniotik.

Kidonk, si ren tibebe a pa fonksyone byen, yo p ap pwodui ase likid amniotik pou antoure yo. Likid amniotik sa a se sa ki pwoteje tibebe a. Lè likid sa a pèdi, fason ògàn ak kò tibebe a devlope afekte. Nan lòt mo, ògàn yo pa devlope nèt . Lè sa a, ògàn sa yo pa ka fè travay yo byen. Se sa ki lakòz sentòm ki menase lavi.

Ki sentòm sendwòm Potter a?

Sentòm sendwòm Potter a ka varye de yon tibebe a yon lòt, epi gravite kondisyon an ka varye. Sentòm sa yo kapab afekte gwosès ou tou, sa ki ka mennen nan yon akouchman prematire .

Mank likid amniotik

Pandan gwosès la, gen yon likid klè, jòn ki antoure tibebe a. Sa a se likid amniotik la. Sa a pwoteje tibebe a epi li ba li espas pou l grandi. Li aji kòm yon baryè ant miray matris la ak tibebe a. Tibebe ki gen sendwòm Potter pa gen ase likid amniotik sa a, kidonk presyon ki soti nan miray matris la afekte fason tibebe a grandi.

Karakteristik espesyal nan figi a ak kò a

Presyon ki koze pa mank likid amniotik la afekte fason kò tibebe a devlope. Sa ka lakòz karakteristik espesifik nan figi. Sa yo rele "fasi Potter" . Karakteristik sa yo se:

• Manton an pa devlope byen (li sanble li vire anndan).
• Gen yon rid anba lèv anba a.
• Je yo byen lwen youn ak lòt.
• Pon an nan Naha te kraze aplati.
• Zòrèy ba ak mwens katilaj nan zòrèy yo.
• Pli po nan kwen je yo.

Presyon sa a kapab afekte devlopman lòt pati nan kò tibebe a tou. Pa egzanp:

• Bra ak janm kout.
• Enkapasite pou lonje ak drese jwenti yo byen, ak rèd (kontraksyon).
• Gwosè tibebe a piti konpare ak laj jestasyonèl li.

Ògàn ki pa byen devlope oswa ki mal fòme

Sentòm ki afekte ògàn yo se sa ki pi menase lavi.Nan sendwòm Potter a, devlopman tibebe a afekte, kidonk ògàn entèn yo pa resevwa enstriksyon yo oswa tan yo bezwen pou devlope byen. Sentòm ki ka rive kòm rezilta yo se:

• Maladi kè konjenital.
• Maladi je (pa egzanp, katarak, luksasyon kristalin).
• Maladi ren (ensifizans renal kwonik, ajenèz ren, maladi ren polikistik).
• Maladi poumon (maladi poumon kwonik, pwoblèm respiratwa).

Devlopman ren anòmal afekte tou kantite pipi yon tibebe ki fèk fèt ka pwodui. Sa a se yon sentòm doktè yo ap chèche tou lè y ap dyagnostike sendwòm Potter a.

Ki sa ki lakòz sendwòm Potter a?

Gen plizyè faktè ki ka lakòz sendwòm Potter. Yo se:

• Ren yo pa devlope byen oswa yo pa gen ren.
• Maladi ren polikistik.
• Sendwòm vant prun (Sendwòm vant prun / Sendwòm Eagle-Barrett)
• Blokaj nan aparèy urinè a.
• Flit likid amniotik akòz fann manbràn yo.
• Kondisyon medikal ki pa kontwole lakay manman an, pa egzanp, dyabèt tip 1.

Sentòm sa yo, sitou sa yo ki afekte ren yo, rive paske pa gen ase likid amniotik nan matris la pou antoure tibebe a .

Poukisa likid amniotik sa a ap diminye?

Ann gade sa pi an detay. Kòz prensipal la se kwasans anòmal nan ren yo .

Èske w te konnen pandan gwosès, tibebe w la ap flote nan yon likid klè, jòn yo rele likid amniotik. Likid sa a pwoteje tibebe w la epi li ede l grandi pandan tout gwosès la? Nan kòmansman gwosès la, likid amniotik sa a fèt ak dlo ak eleman nitritif ki soti nan kò w. Tibebe w la bwè likid amniotik sa a. Ant semèn 16 ak 20, tibebe w la kòmanse kontribye nan likid amniotik sa a. Ki jan ou fè konnen? Lè l ap pipi! Tibebe w la bwè likid sa a epi li pase l deyò kòm pipi. Sa rive nan yon sik.

Kidonk, si tibebe w la gen sendwòm Potter, ògàn ki fè pipi li yo, ki se ren yo, pa byen devlope, oubyen yo pa la, oubyen yo pa fonksyone. Poutèt tibebe a pa ka pipi, li pa ka kontribye nan kantite likid amniotik ki pwoteje l la. Se poutèt sa gen mwens likid amniotik nan matris la.

Èske gen diferan kalite sendwòm Potter?

Wi, doktè yo distenge diferan kalite sendwòm Potter, selon sentòm ki afekte ren yo.

• Sendwòm Potter klasik la: Sa a se kalite ki pi komen an. Li rive lè yon tibebe fèt san tou de ren yo.
• Sendwòm Potter tip I:Kalite kondisyon sa a koze pa yon maladi yo rele maladi ren polisistik, ki eritye nan men tou de paran yo epi ki se yon kondisyon otozomal resesif. Nan kondisyon sa a, kist fòme nan ren yo.
• Sendwòm Potter tip II: Kalite sendwòm sa a koze pa anomali nan devlopman ren ki rive nan matris la pandan gwosès la.
• Sendwòm Potter tip III: Sa a tou koze pa maladi ren polisistik, tankou tip I. Sepandan, li eritye nan men yon sèl paran (otozomal dominan).
• Sendwòm Potter tip IV: Kalite sendwòm sa a koze pa yon blokaj nan aparèy urinè a (uropati obstriktif) akòz kwasans anòmal tibebe a nan matris la.

Ki jan yo dyagnostike sendwòm Potter a?

Yo ka dyagnostike sendwòm Potter a pandan gwosès la atravè yon egzamen prenatal . Yon siy ki montre ou ka gen kondisyon sa a pandan gwosès la se yon mank likid amniotik ozalantou tibebe a. Doktè w la ap chèche sa pandan yon ultrason. Y ap chèche tou sentòm fizik tankou rèd nan jwenti yo (kontraksyon).

Si yo pa detekte sa anvan tibebe a fèt, doktè a ap fè yon egzamen fizik apre tibebe a fin fèt pou tcheke si gen sentòm. Sentòm sa yo enkli:

• Trè ba pwodiksyon pipi.
• Ki gen karakteristik vizaj espesifik.
• Difikilte pou respire.

Ki tès yo fè pou konfime sa?

Doktè a ka fè plizyè tès pou konfime dyagnostik la:

• Tès san jenetik pou idantifye jèn ki responsab sentòm yo.
• Tcheke poumon, ren, ak aparèy urinè pitit ou a ak tès imajri tankou yon radyografi, yon IRM, oswa yon iltrason .
• Tès san oswa pipi pou tcheke nivo elektwolit ak anzim.
• Yon tès ekokadyogram pou tcheke siy maladi kè.

Ki tretman ki genyen pou sa?

Tretman pou sendwòm Potter a depann de gravite konplikasyon nan poumon ak nan kè (ipoplazi poumonè) ki afekte pitit ou a, ansanm ak opsyon ki disponib pou sipòte fonksyon ren pitit ou a.

Reflechi sou sa, tibebe w la k ap grandi bezwen antoure ak likid amniotik pandan tout gwosès la pou poumon li yo devlope byen. Si pwatrin tibebe a anfle pandan twò lontan, li ka pèdi ase tisi poumon pou l siviv apre akouchman an.

Trete yon tibebe ki fèk fèt ki gen ensifizans renal total kapab yon gwo defi. Nan kèk ka, entèvansyon swen entansif yo limite epi yo itilize swen paliatif pou tibebe ki fèk fèt la pou kenbe tibebe a ak paran yo ansanm epi pou bay tibebe a konfò.Tretman metodolojik kapab yon opsyon.

Si tibebe w la siviv apre nesans la, tretman an ap prensipalman konsantre sou anpeche sentòm ki ka menase lavi l. Tretman sa yo ka gen ladan yo:

• Itilizasyon ekipman pou sipòte respirasyon (pa egzanp, vantilatè ).
• Medikaman sipòtif ki ede fonksyon poumon.
• Operasyon pou repare oswa retire blokaj nan aparèy urinè a.
• Operasyon pou amelyore manje atravè terapi nitrisyonèl IV, yon tib nazogastrik, oswa yon tib pou bay manje.
• Dyaliz se yon tretman pou retire toksin ki akimile nan san an akòz anomali nan ren yo. Si tretman dyaliz la pa reyisi apre plizyè ane, doktè a ka rekòmande yon transplantasyon ren .

Selon lè yo dyagnostike tibebe w la, tretman an ka kòmanse pandan gwosès la. Ou ka kalifye tou pou yon tretman envestigasyon, tankou amnioenfizyon, ki ajoute likid nan kavite amniotik ou a pou ranplase likid ki antoure tibebe w la. Tretman sa a pi efikas anvan 22 semèn gwosès la.

Èske yon moun ka anpeche Sendwòm Potter a?

Malerezman, pa gen okenn fason pou anpeche sendwòm Potter a .

Kisa mwen ta dwe espere si pitit mwen an gen sendwòm Potter?

Pa gen gerizon pou sendwòm Potter la. Nan pifò ka yo, si yo dyagnostike kondisyon an bonè pandan gwosès la, doktè w la ka planifye yon akouchman san danje epi ba w tretman pou ede tibebe w la siviv apre nesans la.

Sentòm sendwòm Potter yo ka menase lavi. Sepandan, sof si poumon ak ren tibebe w la afekte gravman pa sentòm yo, tibebe w la ka gen yon pronostik yon ti kras pi bon.

Paske tretman an kòmanse touswit apre nesans, se pa tout tretman ki reyisi. Yo ka oblije sibi plizyè operasyon byen bonè nan lavi a.

Konbyen yon tibebe ki gen sendwòm Potter ka espere viv?

Tibebe ki dyagnostike ak sendwòm Potter a ka gen yon esperans lavi ki trè kout . Sa diferan pou chak moun, epi li depann de sentòm yo. Si sentòm yo grav, epi si devlopman ak fonksyon gwo ògàn tankou kè, poumon ak ren yo afekte, pronostik la pa bon. Pifò tibebe pa siviv premye jou lavi yo . Nan ka ki pa grav, kote sentòm yo pa tèlman grav epi ògàn yo pa afekte anpil, esperans lavi a ka yon ti kras pi long.

Doktè w la ap pale avè w sou risk ki genyen nan dyagnostik tibebe w la, epi l ap rekòmande tretman pou pwolonje lavi li. Si dyagnostik tibebe w la grav, swen paliatif ka yon fason pou ede w fè fas ak lapenn pèt yon moun ou renmen.Yo ka rekòmande tou konsèy pou lapenn oswa dèy.

Kilè mwen ta dwe wè yon doktè?

Si ou remake nenpòt chanjman pandan gwosès ou a, sitou si tibebe w la sispann bouje sibitman apre li fin byen bouje , al wè doktè w touswit. Tibebe w la ka fèt pi bonè pase sa ou te espere. Se poutèt sa, li trè enpòtan pou w fè egzamen prenatal regilyèman ak doktè w la pou w prepare w pou nesans tibebe w la.

Ki kesyon mwen ta dwe poze doktè mwen an?

Li nòmal pou ou gen anpil kesyon nan tèt ou nan yon moman konsa. Eseye poze doktè ou kesyon sa yo:

• Ki kòz fondamantal dyagnostik tibebe mwen an?
• Èske m ap bezwen operasyon apre tibebe m nan fèt?
• Ki efè segondè tretman ou te rekòmande yo genyen?
• Ki fason ki pi an sekirite pou akouche yon tibebe ki gen sendwòm Potter a?
• Kisa m ka fè pou ede tibebe m nan siviv?

Li kapab yon eksperyans trè twomatik ak difisil pou fè fas ak nouvèl ke tibebe w la ka pa siviv yon dyagnostik ki menase lavi li. Doktè w la ap travay kole kole avè w pou detèmine dyagnostik tibebe w la. Y ap asire ke tibebe w la an sekirite epi ke li resevwa tretman rapid pou soulaje sentòm yo apre akouchman an.

Finalman, bagay pou nou sonje

Sendwòm Potter a se yon maladi ki vrèman tris anpil. Lè ou aprann sou li, ou ka santi ou tris anpil epi ou ka pè. Sa nòmal.

• Sonje byen ke sa a se yon sitiyasyon ki ra anpil .
• Rezon prensipal la se ke ren tibebe a pa ap devlope byen e pakonsekan gen yon diminisyon nan likid amniotik la .
• Deteksyon bonè pandan gwosès la enpòtan .
• Si sentòm yo grav, anpil tibebe p ap siviv . Li trè difisil pou konnen sa, men li enpòtan pou pale de li onètman.
• Ou pa poukont ou. Ekip medikal ou, fanmi ou, ak zanmi ou yo ap sipòte ou pandan moman difisil sa a . Pa ezite chèche konsèy si sa nesesè.

Nou espere enfòmasyon sa a te ede ou konprann yon ti jan plis sou maladi ra sa a. Si ou gen nenpòt lòt kesyon, pa ezite pale ak doktè ou.

Sendwòm Potter , sendwòm Potter, tibebe, ren, likid amniotik, gwosès, sentòm, tretman