Tout bagay sou tès jenetik prenatal an tèm senp

Èske w se yon manman? Lè sa a, pi gwo swe ou se akouche yon tibebe ki an sante. Ou pwobableman deja konnen sou tès san ak eskanè yo fè pandan gwosès pou asire sante w ak sante tibebe w la. Men, èske w te tande pale de yon kalite tès espesyal ki ka detekte davans si tibebe ki poko fèt la gen yon maladi jenetik oswa yon anomali konjenital? Jodi a n ap pale sou sijè enpòtan sa a ke anpil moun gen kesyon sou li, sètadi Tès Jenetik Prenatal.

Senpleman, kisa tès jenetik sa a ye?

Pou nou konprann sa, an nou gade dabò kisa jèn ak kwomozòm ye. Imajine kò nou tankou yon gwo bilding. Jèn yo se plan konplè a, oubyen yon seri enstriksyon, pou konstwi bilding sa a. Kwomozòm yo tankou gwo liv ki kenbe jèn sa yo nan lòd. Lè yon timoun grandi, mwatye nan "liv" sa yo eritye nan men manman l epi lòt mwatye a nan men papa l.

Kidonk, pafwa ka gen kèk enpèfeksyon, erè, oswa varyasyon nan enstriksyon sa yo, oswa nan "liv" sa yo. Se lè sa a yon timoun ka gen yon kondisyon jenetik oswa yon domaj nesans. Kidonk, Tès Jenetik Prenatal se pwosesis pou teste timoun nan anvan nesans, pandan gwosès, pou wè si timoun nan gen nenpòt pwoblèm konsa.

Gen de kalite prensipal tès: ann konprann diferans lan

Tès jenetik sa yo kapab divize an de kategori prensipal. Li trè enpòtan pou konprann diferans egzak ki genyen ant de yo.

1. Tès Depistaj: Sa yo se tès ki mezire risk.

2. Tès dyagnostik: Sa yo se tès ki konfime kondisyon maladi a.

Panse a li tankou yon previzyon metewolojik. Yon tès depistaj di, "Gen 70% chans pou lapli tonbe jodi a." Li sèlman di gen yon gwo chans pou lapli tonbe, li pa di li pral sètènman tonbe. Yon tès dyagnostik se tankou konfime avèk sètitid ke "lapli ap tonbe kounye a."

Nou ka konprann diferans sa a pi klèman nan tablo ki anba a.

Ki tès depistaj ki pi souvan itilize yo?

Gen plizyè kalite tès depistaj. Doktè w la ap rekòmande sa ki pi apwopriye pou ou.

1. Tès jenetik paran yo (Depistaj Pòtè)

Sa a se yon tès ki vrèman enpòtan. Yo pa fè sa pou timoun nan, men pou manman an ak papa a. Gen kèk maladi jenetik, epi menmsi nou gen jèn ki lakòz maladi sa a nan kò nou, nou pa montre sentòm maladi sa a. Yo rele nou yon 'pòtè' . Imajine ou se yon pòtè yon sèten maladi, epi mari w se yon pòtè menm maladi a tou, menmsi nou toulede pa gen sentòm, gen yon risk 25% pou timoun nan fèt ak maladi sa a. Talasemi, yon maladi komen nan Sri Lanka, se yon bon egzanp sa a.

• Sa fèt ak yon senp tès san.
• Anjeneral, se manman an yo fè tès la anvan. Si yo jwenn manman an se yon pòtè, yo fè tès la tou pou papa a.
• Yo ta dwe fè tès sa a yon fwa nan lavi yon moun .

2. Tès pou chèche anomali nan kwomozòm tibebe a

Chak selil nan kò nou gen 23 pè kwomozòm, pou yon total 46. Pafwa, lè yon tibebe vin ansent, kantite kwomozòm sa yo ka chanje. Pa egzanp, si gen twa nan kwomozòm 21 olye de de, sa ka lakòz Sendwòm Down.Gen plizyè tès yo fè pou evalye risk sitiyasyon sa yo.

• Tès ADN fetal san selil (NIPT): Sa a se yon mo Sinhala ki vle di 'Tès Prenatal ki pa Envazif'. Sa a se yon teknoloji trè avanse. Lè w ansent, gen yon ti kantite fragman ADN ki soti nan tibebe w la k ap flote nan san w. Tès sa a itilize yon senp echantiyon san ki pran nan men w pou separe fragman ADN tibebe w la epi tcheke risk anomali kwomozòm komen tankou Sendwòm Down. Sa ka fèt apre 10 semèn gwosès .
• Depistaj Serik: Sa a se yon tès ki fèt sou san manman an tou. Sepandan, sa pa gade ADN tibebe a, men nivo sèten pwoteyin nan san manman an. Baze sou nivo pwoteyin sa yo, yo kalkile risk pou tibebe a gen yon maladi jenetik. Tès kwadrisèptik se yon egzanp kalite tès sa a. Yo ta dwe fè sa yo nan semèn espesifik pandan gwosès la.

3. Tès pou tcheke si gen nenpòt anomali fizik nan kò timoun nan

Sa yo souvan fèt atravè yon eskanè ultrason.

• Eskanè Translusans Nukal (NT): Sa a se yon eskanè espesyal ki fèt ant 11 ak 14 semèn gwosès. Li mezire epesè yon kouch likid anba po a nan dèyè kou tibebe a. Si epesè sa a pi wo pase nòmal, sa ta ka yon siy yon anomali kwomozòm, tankou Sendwòm Down, oswa yon pwoblèm ak kè tibebe a.
• Depistaj AFP (Tès Serik Maternal): Sa a se yon tès san ki fèt ant 15-22 semèn. Si nivo yon pwoteyin yo rele AFP wo nan san manman an, sa ka endike yon pwoblèm ak kolòn vètebral tibebe a (defo tib newral) oswa nan vant.
• Eskanè Anatomi Fetal (Eskanè Anomali): Sa a se yon eskanè ke anpil manman abitye avèk. Nan gwo eskanè sa a, ki fèt ant 18 ak 20 semèn , doktè a egzamine ak anpil atansyon chak ògàn tibebe a, soti nan tèt rive nan pye, ki gen ladan sèvo a, kè a, ren yo, kolòn vètebral la, manm yo ak figi a.

Tès dyagnostik ki konfime maladi a

Si rezilta yon tès depistaj yo pa nòmal, oubyen si ou gen yon gwo risk pou ou gen yon timoun ki gen yon maladi jenetik (pa egzanp, si ou gen plis pase 35 an, si ou gen istwa maladi nan fanmi ou), doktè ou ka rekòmande yon tès dyagnostik pou konfime maladi a.

Tès sa yo trè egzak paske yo pran yon echantiyon selil pwòp tibebe a. Sepandan, yo pa osi senp ke tès depistaj. Yo konsidere kòm tès 'pwogresif',Gen yon risk ki piti anpil (0.1% - 0.5%) pou yon foskouch.

Gen de prensipal kalite tès dyagnostik:

1. Amniocentèz: Yo fè sa anjeneral ant 16 ak 20 semèn gwosès la . Nan tès sa a, doktè a, avèk gidans yon eskanè, mete yon zegwi trè mens nan vant ou rive nan matris ou epi li retire yon ti kantite likid amniotik ki antoure tibebe a. Likid sa a gen selil tibebe a ladan l.

2. Echantiyonaj viloz koryonik (CVS): Sa a anjeneral fèt yon ti kras pi bonè, ant 11 ak 13 semèn gwosès la . La a, yo mete yon zegwi nan vant lan oswa nan vajen an epi yo pran yon ti moso tisi nan plasenta a. Selil ki nan plasenta a jenetikman idantik ak selil tibebe a.

Lè yo voye echantiyon sa yo nan yon laboratwa pou yo fè tès, yo ka detèmine avèk sètitid si timoun nan gen nenpòt anomali kwomozòm.

Èske li nesesè pou fè tès sa yo? Ki moun ki pi enpòtan pou yo?

Non, li pa obligatwa pou fè tès sa yo. Sa a se yon desizyon ki totalman pèsonèl pou ou menm ak fanmi ou. Anvan ou pran desizyon sa a, ou bezwen reflechi sou kwayans ou, valè ou yo, ak plan ou genyen pou lavni.

Gen paran ki renmen konnen yon pwoblèm medikal anvan pitit yo fèt. Konsa, yo gen tan pou yo planifye davans, aprann sou li, epi prepare mantalman pou swen espesyal ak tretman medikal ke timoun nan ap bezwen.

Epitou, pafwa rezilta yo ka vrèman desevwan, epi gen paran ki oblije pran desizyon ki difisil anpil, tankou si yo vle kontinye gwosès la oswa non.

Tipikman, tès sa yo resevwa plis atansyon nan sitiyasyon sa yo:

• Si rezilta yon tès depistaj anvan te 'gwo risk'.
• Si yon moun nan fanmi ou oswa fanmi mari w gen yon maladi jenetik.
• Si manman an gen plis pase 35 an (paske risk pou gen kèk maladi jenetik ogmante avèk laj).
• Si ou te deja fè foskouch oswa ou te fèt mò.

Kesyon enpòtan pou poze doktè w la

Anvan ou pran yon desizyon sou sa, poze doktè w tout kesyon ou genyen nan tèt ou epi klarifye yo. Pa kenbe anyen nan tèt ou.

• "Avèk laj mwen ak istwa medikal mwen, ki tès depistaj ki pi bon pou mwen?"
• "Si rezilta yon tès depistaj pa nòmal, kisa pou nou fè apre sa?"
• "Ki risk ki genyen pou tibebe a oswa pou mwen si m fè yon tès dyagnostik?"
• "Ki pwobabilite ki genyen pou gen fo pozitif nan tès sa yo?"
• "Konbyen tan li pran pou jwenn rezilta?"
• "Èske yon tès tankou NIPT ka detèmine sèks tibebe a tou?" (Wi, tès NIPT a epi petèt eskanè anomali a kapab detèmine sèks tibebe a tou.)