Èske tibebe w la sanble ap vyeyi twò vit? Ann pale de Progeria!

O, pafwa li tris anpil pou wè pitit nou yo malad, pa vre? Sitou, si timoun nan sanble pi gran pase laj li, ki jan paran yo santi yo lè yo wè sa? Jodi a nou pral pale de yon maladi ki ra anpil, men ki trè enpòtan pou konnen. Yo rele sa "Progeria". An reyalite, se yon maladi jenetik ki fè yon timoun vyeyi pi vit pase laj li.

Kisa `Progeria` ye? Ann konprann li yon fason senp, pa vre?

Senpleman, Progeria se yon maladi jenetik ki ra. Sa k rive nan ka sa a se ke yon timoun ap vyeyi byen vit. Imajine, lè ou plante yon ti plant, li ap grandi piti piti. Men, timoun ki gen maladi sa a ap grandi pi vit toudenkou epi yo parèt pi gran.

Lè yo fèt, timoun sa yo souvan an sante epi yo tankou lòt tibebe yo. Men, nan premye oswa dezan nan lavi yo, yo kòmanse montre siy vyeyisman twò bonè. Ritm kwasans yo ralanti, epi pwa yo pa ogmante jan yo te espere a. Sepandan, timoun sa yo anjeneral pa gen okenn defisi nan entèlijans. Nou dwe sonje sa tou.

Men kèk nan chanjman fizik ki koze pa kondisyon sa a:

• Pèt cheve (kalvisi)
• Je ki soti deyò
• Po ki gen laj, ki ride
• Yon nen mens, pwenti
• Yon figi ki twò piti parapò ak gwosè tèt la
• Pèt kouch lwil ki anba po a

Non "Progeria" a soti nan mo grèk "geras", ki vle di "vyeyès". Prensipal kalite maladi sa a rele Sendwòm Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS). Li te dekri pou premye fwa nan fen ane 1800 yo pa de doktè, Dr. Jonathan Hutchinson ak Dr. Hastings Gilford.

Malerezman, Progeria se toujou yon maladi mòtèl. Laj mwayèn lanmò pou timoun sa yo se anviwon 14.5 ane. Sepandan, gen kèk jèn ki gen Progeria ki viv jis nan kòmansman ventèn yo. Yo jwenn yon medikaman yo rele Lonafarnib ki ralanti pwogresyon maladi a.

Pifò lanmò yo rive akoz konplikasyon ki soti nan ateroskleroz grav . Sa a se menm maladi kè ki anjeneral afekte plizyè milyon granmoun aje. Men, li afekte timoun sa yo nan yon laj pi jèn. Ateroskleroz se yon kondisyon kote depo gra (plak) akimile andedan mi veso sangen ou yo (atè), sa ki fè yo mwens fleksib ak pi rèd. Sa ka mennen nan kondisyon tankou kriz kadyak oswa konjesyon serebral.

Ki moun ki pi afekte pa Progeria?

Progeria se yon maladi jenetik ki ra ki ka afekte nenpòt moun. Pi souvan, li koze pa yon mitasyon jenetik de novo. Sa vle di pèsonn nan fanmi an pa t janm gen maladi a anvan .

Ki jan Progeria komen?

Sa ra anpil. Se sèlman youn sou kat milyon nesans vivan atravè lemond ki afekte pa kondisyon sa a. Yo estime ke kounye a gen anviwon 400 timoun ak jèn moun ki gen Progeria atravè lemond.

Ki sentòm Progeria yo ye?

Sentòm Progeria yo egzakteman menm jan ak sa moun yo santi lè yo ap vyeyi nòmalman. Sepandan, yo parèt nan yon laj pi jèn. Nan de premye ane lavi yo, timoun ki gen Progeria kòmanse montre siy sa yo nan vyeyisman akselere:

• Reta kwasans/ti tay.
• Rid nan po a.
• Pèt cheve (kalvisi).
• Rèd nan jwenti yo ak difikilte pou deplase.
• Po di, ki rèd, menm jan ak yon kondisyon yo rele `Sklerodèmi`.
• Diminisyon nan grès nan kò a.

Anomali kranyofasyal yo ka gen ladan yo:

• Pwen mou ki devan tèt la (fontanèl) la gran ouvè.
• Yon figi etwat an relasyon ak gwosè tèt la (makwosefali - kote tèt la gwo men figi a piti).
• Yon nen pwenti.
• Dantisyon an reta.
• Ti machwè (sou devlope) (`mikrognati`).

Ofiramezi maladi a ap pwogrese, sentòm mwens aparan tankou sa yo ka parèt tou:

• Dislokasyon anch.
• Katarak.
• Atrit.
• Akimilasyon plak nan atè yo.

Ki sa ki lakòz Progeria?

Kòz prensipal Progeria a se yon mitasyon jenetik nan jèn yo rele LMNA a. Jèn LMNA sa a responsab pou fè yon pwoteyin yo rele lamin A, ki ede kenbe nwayo chak selil nan kò nou ansanm. Imajine li tankou mi yon kay pou yon selil.

Yon ti mitasyon nan jèn `LMNA` a lakòz yon fòm anòmal nan pwoteyin `lamin A` a, yo rele `progerin`. `Progerin` sa a ranplase `lamin A` epi li destabilize nwayo selil nou yo, sa ki domaje yo piti piti. Sa lakòz chak selil nan kò nou mouri byen vit. Se sa ki lakòz pwosesis vyeyisman twò bonè sa a.

Èske Progeria se yon bagay eritye?

Pwobabman, yon nouvo mitasyon espontane (mitasyon `de novo`) nan jèn `LMNA` la lakòz progeria. Sa vle di li pa eritye nan men paran yo. Pi souvan, mitasyon sa a rive anvan konsepsyon, nan espèm nan.

Èske Progeria dominan oswa resesif?

Progeria se yon maladi otozomal dominan, sa vle di menm si chak selil gen yon kopi jèn ki sibi mitasyon an, li sifi pou lakòz kondisyon an.

Ki jan yo dyagnostike Progeria?

Doktè pitit ou a ka kapab dyagnostike kondisyon an dapre aparans fizik pitit ou a. Li pral egzamine pitit ou a epi poze w kesyon sou sentòm ou yo. Si yo sispèk Progeria, yo ka fè tès jenetik pou konfime dyagnostik la. Sa enplike pran yon echantiyon san nan men pitit ou a.

Ki tretman ki genyen pou Progeria?

Kounye a pa gen okenn gerizon pou Progeria. Sepandan, chèchè yo ap etidye plizyè medikaman ki ta ka trete maladi a. Medikaman yo itilize pou trete Progeria a rele Lonafarnib (Zokinvy™). An reyalite, se yon medikaman ki fèt pou trete kansè. Sepandan, Lonafarnib te montre amelyorasyon nan plizyè aspè nan Progeria. Esperans lavi mwayèn timoun ki gen maladi a te ogmante apeprè dezan edmi. Chak timoun ki pran medikaman an te montre amelyorasyon nan youn oswa plis nan kat domèn sa yo:

• Ogmantasyon fleksibilite nan veso sangen yo.
• Devlopman estrikti zo a.
• Pran pwa.
• Amelyorasyon kapasite tande.

Terapi fizik ka ede pitit ou kenbe yon bon anplitid mouvman, balans, ak bon pwèstans. Li kapab ede tou diminye doulè nan ranch yo ak janm yo. Terapi okipasyonèl ka ede pitit ou amelyore fason li manje, ijyèn pèsonèl li, ak ekriti li.

Bagay ki pi enpòtan an se bay pitit ou swen li bezwen pou l viv an sante e alèz otank posib.

Doktè pitit ou a ap siveye epi jere kondisyon sa a atravè bagay tankou:

• Depistaj maladi kè: Doktè pitit ou a ap tcheke tansyon pitit ou a epi fè tès tankou ekokadyogram regilyèman. Aspirin ak statin nan dòz ki ba ka ede diminye risk maladi kè.
• Tès imajri (pa egzanp, Imajri pa Rezonans Manyetik - IRM): Doktè a itilize tès imajri tankou IRM pou chèche konjesyon serebral, oswa pou chèche maltèt oswa kriz souvan.
• Egzamen je regilye: Pitit ou a ka gen pwoblèm je tankou myopya oswa je sèk. Je sèk ka rive paske po je yo pa fèmen nèt. Ofiramezi maladi a ap pwogrese, timoun nan ka devlope katarak tou. Sil yo ak sousi yo ka vin mens oswa disparèt. Sa fè li pi fasil pou pousyè ak debri antre nan je yo. Epitou, timoun nan ka gen yon gwo sansiblite a limyè. Se poutèt sa, li ka nesesè pou mete linèt solèy detanzantan.
• Tès tande:Timoun nan ka devlope pèt tande. Yo ka korije pwoblèm sa yo ak aparèy oditif.
• Tcheke dantè regilye: Pitit ou a gen plis chans pou l devlope pwoblèm dantè tankou kavite, dan ki twò sere, reta dantisyon, ak jansiv ki retire. Vizit regilye kay dantis la ka ede kontwole epi trete pwoblèm sa yo.
• Pwoblèm po: Doktè a ap veye pou wè si gen tach nwa oswa boul sou po timoun nan. Y ap chèche tou si gen pèt cheve, gratèl, ak epesman po (ki ka limite mouvman epi fè li difisil pou respire oswa dijere manje).
• Siveyans sante zo: Timoun nan ka gen plizyè pwoblèm ki gen rapò ak kwasans ak devlopman zo. Yo ka gen pwoblèm jwenti tou.

Tibebe w la bezwen ase nitrisyon pou l grandi. Li ka bezwen nitrisyon siplemantè (tankou yon tib pou bay tibebe a manje). Kenbe tibebe a byen idrate (ba li dlo) ka ede diminye risk pou l gen pwoblèm newolojik toudenkou. Pale ak doktè tibebe w la sou fason ki bon pou sante pou l jwenn ase kalori ak idratasyon.

Èske yon moun ka anpeche Progeria?

Progeria se yon maladi jenetik ki ra anpil epi ki pa ka anpeche. Li pi souvan koze pa yon nouvo mitasyon jèn. Sa vle di ke li rive o aza. Piske maladi a pa anjeneral pase nan fanmi, li difisil pou predi li. Sepandan, si ou gen yon timoun ki gen Progeria, chans pou yon lòt timoun devlope maladi a yon ti kras ogmante. Ou ka vle konsidere fè tès jenetik pou konnen risk ou genyen.

Konbyen yon moun ki gen Progeria ka espere viv?

Progeria se yon maladi fatal ki lakòz lanmò twò bonè. Esperans lavi mwayèn pou yon moun ki gen Progeria se anviwon 14.5 ane. Sepandan, gen kèk timoun ki mouri osi jèn ke 6 an. Epitou, gen kèk jèn ki gen Progeria ki viv jis nan kòmansman ventèn yo.

Lanmò anjeneral rive akoz konplikasyon maladi "Ateroskleroz" la. Plis pase 80% nan lanmò yo rive akoz "ensifizans kadyak" ak/oswa "kriz kadyak". Tretman ak medikaman "lonafarnib" la te montre bon rezilta. Li te pwolonje esperans lavi moun ki gen "Progeria" a apeprè dezan edmi.

Si pitit mwen an gen Progeria, èske lòt pitit mwen yo ap genyen l tou?

Progeria koze pa yon mitasyon jenetik ki ra anpil, epi anjeneral li pa rive nan plizyè fanmi. Chans jeneral pou gen yon timoun ki gen Progeria se anviwon 1 sou 4 milyon. Sepandan, si ou gen yon timoun ki gen Progeria, li pa pwobab pou yon lòt timoun genyen li.Chans lan pi wo, ant 2% ak 3%. Sa a se akòz yon kondisyon yo rele mozayis. Nan mozayis, yon ti pousantaj selil nan youn nan paran yo gen mitasyon jèn pou Progeria, men paran sa a pa gen maladi a. Si pitit ou a gen Progeria, ou ka vle konsidere tès jenetik pou chèche konnen si yon lòt timoun gen risk pou devlope maladi a.

Si pitit mwen an gen Progeria, kijan m ka pran swen l?

Si pitit ou a gen Progeria, eseye kreye yon anviwònman lakay ki nòmal otank posib. Mete pitit ou a nan otan aktivite ke posib. Men, pa kite lòt timoun nan fanmi an santi yo pa jwenn atansyon.

Lè w ap pale ak tout fanmi an sou lefèt ke pitit ou ki gen Progeria ap viv sèlman jiska yon sèten laj, onèt men apwopriye pou laj li. Sesyon konsèy yo ka itil nan anpil sitiyasyon.

Epitou, pale ak pitit ou sou kijan gen moun ki pral sezi epi ki pral gade yo yon lòt jan. Pale ak pitit ou sou kijan yo ta dwe reyaji si yon moun gade yo yon fason dwòl oswa si yo pale nan zòrèy yo tou ba.

Èske yon timoun ki gen Progeria ka al lekòl?

Anpil timoun ki gen Progeria ale lekòl. Yo ka bezwen aranjman pou ede yo patisipe nèt ale, santi yo alèz, epi an sekirite. Ou ta dwe rankontre regilyèman avèk administratè lekòl pitit ou a, enfimyè yo, terapis yo, ak pwofesè yo. Sa ap ede tout moun travay ansanm pou satisfè bezwen pitit ou a. Sa gen ladan l fè yon plan epi pataje l ak tout moun si pitit ou a bezwen swen ijans nan lekòl la (pa egzanp, si yo gen pwoblèm pou respire oswa doulè nan pwatrin toudenkou).

Kisa "progeria neonatal" ye?

Anplis sendwòm progeria Hutchinson-Gilford la, gen plizyè lòt kondisyon ki lakòz vyeyisman twò bonè. Yo rele sa sendwòm projeroid yo. Progeria neonatal, ke yo rele tou sendwòm projeroid neonatal, se youn nan kondisyon sa yo. Yo rele tou sendwòm Wiedemann-Rautenstrauch, kondisyon sa a lakòz reta kwasans ak ride po a. Sepandan, sendwòm projeroid neonatal la eritye nan yon fason otozomal resesif. Sa vle di ke maladi a rive sèlman si tou de kopi jèn ki sibi mitasyon an eritye nan chak selil.

Lè w dekouvri pitit ou a gen Progeria, sa ka yon bagay ki boulvèse w epi ki ka fè w konfizyon. Doktè pitit ou a ka ede w ak fanmi w fè fas ak dyagnostik la. Li kapab ede w tou konprann opsyon tretman ki ka ralanti pwogresyon maladi a. Anpil paran ki gen timoun ki gen maladi jenetik tankou Progeria twouve gwoup sipò yo trè itil. Poze kesyon, aprann sou eksperyans lòt fanmi yo ka rekonfòtan, epi li ka ede w santi w pa poukont ou.

Bagay ki pi enpòtan pou w sonje (Mesaj pou pote lakay ou)

Projerya se yon kondisyon ki ra anpil, men ki ka menase lavi, e li enpòtan pou ou konnen sa.

• Sa a se yon maladi jenetik: souvan li koze pa yon mitasyon jèn ki fèk rive.
• Vyeyisman rapid se sentòm prensipal la: Bagay tankou aparans, po ak zo yon timoun ap vyeyi byen vit.
• Entèlijans lan pa afekte: Nivo entèlijans timoun sa yo nòmal.
• Gen tretman, men pa gen gerizon: Medikaman tankou Lonafarnib ka ralanti pwogresyon maladi a epi ogmante esperans lavi. Men, yo poko jwenn yon gerizon konplè.
• Lanmou ak sipò pou timoun nan trèzenpòtan: ede timoun nan viv yon lavi nòmal, konprann li, epi ba li tretman medikal ki nesesè yo trèzenpòtan.
• Ou pa poukont ou: pale ak lòt fanmi k ap fè fas ak sitiyasyon sanblab, chèche sipò, epi chèche konsèy nan men doktè.

Mwen espere enfòmasyon sa a itil pou ou. Si ou gen nenpòt dout, pa bliye konsilte yon doktè.

Progeria , maladi jenetik, vyeyisman twò bonè, jèn LMNA, lonafarnib, sante timoun, maladi ra