Èske gen kèk pati nan kò a ki vin twò gwo? Ann pale de Sendwòm Proteus la.

Èske w te janm wè oswa tande pale de yon moun ki gen pati nan kò li - pa egzanp, yon bra oswa yon janm - ki grandi pi gwo epi ki pi gwo pase rès la? Oubyen po a nan kèk kote vin pi epè epi li sanble ak boul etranj? Sa a se yon kondisyon ki ra anpil. Jodi a nou pral pale sou yon kondisyon ki yon ti jan etranj, men li trè enpòtan pou tout moun konnen li. Yo rele l Sendwòm Proteus.

Ki sa Sendwòm Proteus ye?

Senpleman, Sendwòm Proteus la se yon kondisyon jenetik ki ra anpil. Li lakòz zo, po, ògàn entèn oswa tisi kò w grandi twòp . Sa ki enpòtan, kwasans sa a anjeneral asimetrik . Sa vle di ke bò dwat ak bò gòch kò a afekte yon fason diferan. Yon bò ka pi gwo, alòske lòt bò a ka nòmal.

Yo rele sa "Proteus", te gen yon ansyen dye grèk ki te rele "Proteus", ki te kapab chanje fòm nan nenpòt ki lè. Maladi sa a chanje fòm kò a tou, se poutèt sa li te jwenn non li.

Anjeneral, yon tibebe ki fèk fèt pa montre okenn siy kondisyon sa a. Devlopman anòmal sa a kòmanse ant laj 6 ak 18 mwa . Apre sa, li pwogrese rapidman pandan premye 10 ane lavi a epi li ka vin pi grav pandan y ap grandi. Anplis chanjman nan aparans fizik, gen kèk moun ki ka devlope pwoblèm newolojik. Moun ki gen sendwòm Proteus yo gen yon risk ogmante pou yo gen boul nan san ak timè ki pa kansè .

Ki moun ki ka pran sa? Ki nivo komenite li genyen?

Sendwòm Proteus la ka afekte nenpòt moun, men gen kèk etid ki montre ke li yon ti jan pi komen nan gason pase nan fanm.

Sa a se yon kondisyon ki ra anpil . Li afekte mwens pase yon moun sou yon milyon moun atravè lemond. Paske li tèlman ra, epi paske gen lòt kondisyon ki montre tou yon kwasans asimetrik, li difisil pou dyagnostike li avèk presizyon. Se poutèt sa, li difisil pou di konbyen moun ki genyen li tout bon. Doktè yo kwè ke gen moun ki pa dyagnostike, epi gen lòt ki mal dyagnostike. Sepandan, yo kwè ke mwens pase san moun atravè lemond gen kondisyon an.

Ki sentòm yo? Ki jan ou fè rekonèt li?

Premye siy sendwòm Proteus yo anjeneral parèt ant laj 6 ak 18 mwa . Se lè sa a modèl kwasans asimetrik nou te mansyone pi wo a kòmanse. Modèl kwasans sa a ak gravite li ka varye anpil de yon moun a yon lòt. Li ka afekte nenpòt pati nan kò a, tankou zo, po, ògàn ak tisi yo. Kondisyon an pwogrese rapidman pandan dis premye ane lavi a.

### Chanjman nan zo yo:

Zo ki nan bra ou, janm ou, zo bwa tèt ou, ak kolòn vètebral ou ka grandi iregilyèman.

• Bra ak janm ka grandi rive nan longè byen diferan . Imajine yon bra ki pi long pase lòt la, oubyen longè janm ou yo diferan.
• Yon koube grav nan kolòn vètebral la (eskolyoz) ka rive.
• Avèk tan, kwasans anòmal sa a ka lakòz jwenti yo vin pa kapab fonksyone byen.

### Chanjman nan po a:

Sendwòm Proteus la ka lakòz kwasans anòmal sou po a.

• Nan kèk kote, po a vin pi epè epi li monte, sa fòme yon boul ride ki sanble ak sifas sèvo a. Sa rele yon nevus tisi konjonktif serebrifòm .
• Anjeneral, yo wè sa yo sou plant pye yo , men pafwa yo ka devlope sou men yo.

Kalite boul po sa a tèlman inik ke yo pa wè li nan okenn lòt kondisyon medikal.

### Veso sangen ak tisi adipe:

• Ka gen yon kwasans anòmal nan veso sangen ou yo, sètadi kapilè ak venn.
• Tisi adipe ka devlope twòp, sa ki lakòz grès an plis akimile nan zòn tankou vant, bra ak janm.
• Souvan, timè gra ki pa kansè, (lipom) ka devlope.

### Pwoblèm sistèm nève:

Gen kèk moun ki gen sendwòm Proteus ki gen pwoblèm tou ak sistèm nève a.

• Andikap entelektyèl.
• Kondisyon epileptik `(Kriz)`.
• Pèt vizyon.

### Chanjman nan aparans vizaj:

Sendwòm Proteus la ka lakòz kèk karakteristik vizaj diferan.

• Yon figi long.
• Kwen ekstèn je yo sanble ap pandye.
• Yon pon nen plat ak twou nen laj.
• Se tankou ou gen bouch ou louvri.

Ki konplikasyon danjere ki ka rive akòz sa?

Konplikasyon sendwòm Proteus ki pi menase lavi a se tronboz venn pwofon (TVP), yon kaye san nan venn pwofon yo . TVP souvan afekte venn pwofon janm yo oswa bra yo, sa ki lakòz doulè ak anflamasyon.

Si "TVP" sa a vwayaje nan san an pou rive nan poumon yo, li ka lakòz yon kondisyon danjere yo rele "Anbolism poumon". Anbolism poumon se kòz lanmò ki pi komen nan moun ki gen sendwòm Proteus.

Kijan Sendwòm Proteus la devlope? Èske li jenetik?

Rezon an se yon chanjman (mitasyon) nan jèn yo rele `AKT1` la.Jèn `AKT1` la ede kontwole kwasans ak divizyon selil yo. Lè jèn sa a sibi mitasyon, yon selil pèdi kapasite li pou kontwole kwasans li. Sa lakòz selil la grandi epi divize yon fason anòmal. Se sa ki lakòz kwasans twòp yo wè nan sendwòm Proteus la.

Bagay enpòtan an se ke sendwòm Proteus la pa yon maladi erityè. Mitasyon jèn sa a rive apre fekondasyon anbriyon an, yo rele sa yon mitasyon somatik . Mitasyon sa a rive pa aza nan yon sèl selil nan anbriyon an k ap devlope byen bonè nan gwosès la. Pandan selil mitasyon sa a ap grandi epi divize, gen kèk selil ki gen mitasyon sa a epi gen lòt ki pa genyen. Yo rele sa yon modifikasyon jèn mozayik . Li tankou yon foto ki fèt ak moso diferan koulè. Piske mitasyon jèn `AKT1` la afekte sèlman kèk selil nan kò a, maladi a afekte sèlman yon pati nan kò a tou.

Ki jan doktè yo fè dyagnostik sa a?

Doktè w la ap fè yon egzamen fizik pou dyagnostike sendwòm Proteus la. Y ap itilize tou yon lis verifikasyon espesyal ki gen sentòm espesifik pou maladi a. Pou yon doktè ka konsidere dyagnostik sa a, twa sentòm komen dwe prezan. Yo se:

• Distribisyon mozayik : Sa vle di ke kwasans yo gaye sou yon gwo zòn nan kò a. Gen kèk pati nan kò a ki gen kwasans, alòske gen lòt ki pa genyen.
• Ensidans sporadik : Sa vle di pa gen lòt moun nan fanmi ou ki gen sentòm sa yo.
• Kou pwogresif : Sa vle di ke avèk tan, aparans pati kò ki afekte yo chanje anpil akòz kwasans twòp sa a.

Anplis de sa, doktè w la ap chèche lòt sentòm espesifik. Pou yo dyagnostike w ak sendwòm Proteus, ou dwe gen sentòm espesifik nan chak kategori ki sou lis verifikasyon doktè a.

### Ki kalite tès yo fè?

Mitasyon jèn ki lakòz sendwòm Proteus la pa prezan nan tout selil nan kò a. Se poutèt sa, tès jenetik ka yon ti jan konplike. Sa a se paske mitasyon an ka absan nan yon echantiyon san, oswa li ka sèlman prezan nan ti kantite.

Sepandan, doktè yo ka detekte jèn ki sibi mitasyon sa a lè yo pran yon ti echantiyon nan tisi ki afekte a (byopsi) epi teste li (tès ADN) . ADN ki soti nan echantiyon sa a sèvi pou detekte jèn ki sibi mitasyon an.

Èske gen yon tretman pou sa? Èske li ka geri?

Malerezman, pa gen gerizon pou sendwòm Proteus la . Tretman an konsantre sou jere sentòm espesifik ou yo. Ou pral bezwen travay avèk yon ekip espesyalis pou ede ou ak bezwen medikal endividyèl ou yo.

• Chirijyen òtopedikTretman pou pwoblèm zo ou yo. Gen plizyè tretman pou diminye kwasans zo twòp nan men, pye ak dwèt yo. Yo kapab tou korije pwoblèm kolòn vètebral ak jwenti yo. Anvan nenpòt operasyon, yon ematològ ap evalye ou pou evalye risk ou genyen pou boul nan san.
• Ou ka bezwen wè yon dèrmatològ pou twòp sebase ak chanjman nan po a. Gen kèk pwoblèm ki ka mande tretman imedya ak souvan. Pou lòt pwoblèm, doktè w la ka adopte yon apwòch "rete tann epi wè". Sa vle di, y ap kontwole kondisyon w anvan yo rekòmande nenpòt tretman espesifik.

Gen lòt pwofesyonèl swen sante ki ka patisipe nan swen ou an, tankou:

• Yon espesyalis nan medsin reyabilitasyon (Fizyatris)
• Yon doktè ki espesyalize nan maladi respiratwa (Pnemonolojis)
• Terapis fizik
• Terapis okipasyonèl
• Yon moun ki fè soulye espesyalize ak sipò pou pye (Pedorthist)

Syantis yo fèk dekouvri jèn ki lakòz sendwòm Proteus la, sa ki ta ka mennen nan gwo pwogrè nan devlopman nouvo medikaman ak lòt tretman.

Èske gen yon fason pou anpeche sa?

Non, yo pa ka anpeche sendwòm Proteus la. Sa a se paske li se yon kondisyon jenetik. Mitasyon jèn ki lakòz li a se yon evènman o aza pandan devlopman fetis la. Li pa koze pa anyen ki te pase anvan oswa pandan gwosès la. Donk pa enkyete w pou sa.

Kijan esperans lavi a ye?

Esperans lavi yon moun ki gen sendwòm Proteus depann anpil de pati nan kò a ki afekte a ak gravite kondisyon an. Konplikasyon yo ka menase lavi , epi yo gen plis chans pou yo lakòz lanmò pase maladi a li menm. Konplikasyon sa yo ka gen ladan yo tronboz venn pwofon (TVP), anbolis poumon, ak kansè. Anbolis poumon se kòz lanmò ki pi komen nan moun ki gen sendwòm Proteus.

An jeneral, anviwon 25% moun ki gen sendwòm Proteus mouri anvan laj 22 an. Sepandan, moun ki gen sentòm ki pa grav yo jeneralman gen yon bon esperans lavi avèk tretman efikas.

Kijan pou viv ak Sendwòm Proteus?

Viv ak chanjman fizik ki koze pa sendwòm Proteus la kapab trè fwistre e difisil. Li enpòtan pou ou menm ak fanmi ou aprann otan ke posib sou kondisyon sa a.Pale ak lòt moun k ap lite ak maladi sa a epi koute eksperyans yo ka ede w santi w tankou ou pa poukont ou epi gen moun ki konprann ou. Mande doktè w sou resous ki ka ede w jere epi fè fas ak kondisyon w lan.

Lè w dekouvri ou menm oswa pitit ou gen yon maladi jenetik ki ra, sa ka yon eksperyans ki fè pè epi ki twomatize w. Li ka patikilyèman difisil si maladi a lakòz gwo chanjman fizik. Se poutèt sa, li esansyèl pou w jwenn yon doktè ki ka byen dyagnostike sendwòm Proteus la epi rasanble yon ekip espesyalis. Avèk tretman apwopriye, pifò moun gen yon bon esperans lavi. Li enpòtan tou pou w jwenn yon gwoup moun ki ka sipòte w pandan w ap fè fas ak dyagnostik difisil sa a.

Sonje bagay ki pi enpòtan an (Mesaj pou pote lakay)

• Sendwòm Proteus la se yon kondisyon jenetik ki ra anpil, karakterize pa kwasans asimetrik ak twòp nan sèten pati nan kò a.
• Sa a pa eritye . Li koze pa yon mitasyon jenetik o aza ki rive pandan etap anbriyon an.
• Sentòm yo ka varye anpil de yon moun a yon lòt.
• Malgre pa gen yon gerizon konplè , gen plizyè tretman pou jere sentòm yo.
• Li trè enpòtan pou chèche sipò yon ekip doktè espesyalis epi pou byen enfòme sou maladi a.
• Li enpòtan pou ou okouran de konplikasyon tankou tronboz venn pwofon (TVP) ak anbolis poumon (anbolis poumon) pou pwoteje lavi yo.
• Si ou menm oswa yon moun ou renmen ap soufri ak kondisyon sa a, pa bliye fòs ki soti nan sipò sikolojik ak gwoup sipò .

Mwen espere enfòmasyon sa a itil pou ou. Si ou gen nenpòt enkyetid, tanpri pa bliye chèche konsèy medikal.

Sendwòm Proteus , Maladi Jenetik, Devlopman Anòmal, Jèn AKT1, Troublem Venoprospèktif Pwofon (TVP), Anbolis Poumon, Maladi Po, Devlopman Zo, Maladi Ra