Èske w ap fè eksperyans boul dwòl sou kò w? Sa a ta ka Sendwòm Timè PTEN Amartoma (PHTS)!

Èske w te janm remake boul oswa ti boul etranj sou kò w oswa sou kò yon moun nan fanmi w? Gen kèk ladan yo ki ka sanble pa gen anyen pou w enkyete w, men pafwa yo ka siy yon pwoblèm medikal. Jodi a, nou pral pale sou youn nan pwoblèm sa yo ki ta dwe enkyete w pou yo.

Kisa Sendwòm Ematom Timè PTEN (PHTS) ye?

Senpleman, Sendwòm Timè PTEN Hamartoma (PHTS) se yon gwoup maladi ki koze pa yon chanjman, oswa yon mitasyon, nan yon jèn yo rele `PTEN` nan kò nou. Kounye a, ou ka ap mande ki sa jèn `PTEN` la ye. Imajine ke gen yon moun nan kò nou ki kontwole kwasans selil yo, ki aji tankou yon gad. Se konsa jèn `PTEN` sa a ye. Sa a se yon `jèn siprimeur timè` . Sa li fè se pwodui yon `anzim` ki anpeche selil nou yo grandi san kontwòl epi fòme timè.

Kidonk, lè gen yon mitasyon, oubyen yon domaj, nan jèn `PTEN` sa a, kontwòl kwasans selilè a pa fonksyone byen. Lè sa a, selil yo kòmanse grandi san kontwòl, epi bagay yo rele `amartom` ka fòme. Yon amartom se yon kwasans ki pa kansè (`benign`) , ki pa danjere, ki sanble ak yon timè. Si ou gen PHTS, ou gen yon risk ogmante pou devlope kalite ematom sa yo ak lòt timè ki pa kansè. Epitou, pafwa gen yon risk pou timè kansè (`malign`) , ki vle di kansè.

Ki kalite sendwòm ki tonbe anba kategori PHTS la?

Gwo kategori PHTS sa a gen ladan l de sendwòm prensipal: sendwòm Cowden ak sendwòm Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) . Doktè yo te konn konsidere de sendwòm sa yo kòm kondisyon separe, men kounye a yo toulede lye ak mitasyon nan jèn PTEN an, kidonk yo gwoupe anba menm tèm jeneral la, PHTS.

Risk sante yon moun ki gen PHTS, kit se sendwòm Cowden oswa BRRS, rankontre yo sanble anpil. Pafwa, yon moun ki gen PHTS ka fè eksperyans sentòm ki gen rapò ak tou de sendwòm yo pandan tout lavi li.

• Sendwòm Cowden: Sa a pi komen nan granmoun. Moun sa yo ka devlope tou de timè benin ak malfezan. Timè sa yo pi souvan rive nan tete, matris, glann tiwoyid, aparèy dijestif, po, lang ak jansiv.
• Sendwòm Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS): Sa afekte sitou timoun piti. Timoun ki gen BRRS ka devlope timè po ak mak nesans. Yo ka fè eksperyans reta devlopman tou.

Ki sentòm PHTS yo ye?

PHTS ka lakòz ematom fòme nan divès tisi nan kò ou. Sentòm egzak ou santi yo ap varye selon kalite PHTS ou genyen an. An jeneral, si ou gen PHTS, ou ka santi youn oswa plis nan sentòm sa yo:

Tach ak bouton sou po a

• Ti kwasans ki sanble pandye sou po a (etikèt po oswa akrokòdon) .
• Tach nwa ak plat sou pla men yo ak plant pye yo (keratoz palmoplantè ).
• Ti boul lis sou figi a (trichilemmòm ).
• Boul ki anfle, koulè po ( papilòm ).
• Timè gra ( lipòm ) ki devlope anba po a.
• Boul di ki sanble ak jansiv anndan bouch la (fibwòm oral ).
• Kwasans veso sangen vizib sou sifas po a ( emanjyom ak mak nesans ).
• Tach lentiy sou pati jenital gason an (`tach lentiy sou penis ou` ).

Kalite timè ki pa kansè (benign)

• Nodil tiwoyid ( boul nan glann tiwoyid la).
• Elajisman glann tiwoyid la ak fòmasyon plizyè nodil (gwat miltinodilè ).
• Timè nan matris la ( fibwòm matris ).
• Fibroadenom nan tete a.
• Chanjman nan tisi mou sistik nan tete yo ( tete fibrokistik ).
• Ti kwasans ki fòme nan pati siperyè aparèy dijestif la ak gwo trip la (polip kolon ).

Pwoblèm nan sèvo ak devlopman

• Gen yon tèt ki pi gwo pase nòmal (makwosefali ).
• Li gen yon tèt patikilyèman long ( dolichocephali ).
• Reta devlopman .
• Twoub spectre otis la (Twoub spectre otis la ).

Ki sa ki lakòz PHTS?

Jan nou te diskite deja, prensipal kòz PHTS la se yon mitasyon, oubyen yon chanjman, nan jèn `PTEN` la. Jèn `PTEN` sa a responsab pou libere yon `anzim` ki bay siyal selil yo pou yo sispann divize epi ki bay siyal tou kilè yon selil ta dwe mouri (`apoptoz`). Sa fè plas pou nouvo selil ki an sante.

Nan PHTS, jèn PTEN an pa fonksyone byen. Kòm rezilta, selil yo ka kontinye divize epi grandi san kontwòl. Evantyèlman, selil sa yo ka grandi ansanm pou fòme timè. Malgre ke timè sa yo anjeneral benin, pafwa yo ka vin kansè.

PHTS se yon kondisyon jenetik ki pase de jenerasyon an jenerasyon.Sa vle di timoun yo ka eritye jèn ki sibi mitasyon sa a nan men paran yo.

Ki jan PHTS soti nan liyaj la?

Ou eritye PHTS nan yon modèl "otozomal dominan" . Èske ou konnen sa sa vle di? Nou tout gen de kopi jèn "PTEN" nan kò nou. Youn nan men manman nou, youn nan men papa nou. Nan ka PHTS, ou eritye yon kopi ki an sante nan jèn "PTEN" nan ak yon kopi ki "gen mitasyon". Menm si ou gen yon kopi ki an sante, jèn "PTEN" ki gen mitasyon an lakòz pwoblèm ki asosye ak PHTS. Sa vle di ke menm si se sèlman youn nan paran yo ki gen jèn ki gen mitasyon an, gen yon chans 50% ke pitit yo eritye li.

Pafwa, ou pa eritye jèn PTEN ki te sibi mitasyon an nan men paran ou. Okontrè, mitasyon an ka devlope anvan ou fèt, swa kòm yon anbriyon oswa yon fetis .

Kèlkeswa kijan ou pran mitasyon sa a, si ou genyen l, pitit ou a gen 50% chans pou eritye kopi jèn ki chanje a.

Ki risk kansè ki asosye avèk PHTS?

Si ou gen sendwòm Cowden, ou gen plis risk pou devlope sèten kalite kansè pase popilasyon jeneral la. Se poutèt sa, ou ta dwe fè tès depistaj kansè pandan tout lavi ou pou jere risk sa a. Malgre ke tès sa yo pa ka anpeche kansè devlope, si yo detekte yo bonè, tretman an ka kòmanse bonè epi rezilta yo ka pi bon.

Kalite kansè ou ka gen plis risk pou yo se:

• Kansè nan tete
• Kansè tiwoyid
• Kansè nan ren
• Kansè nan matris
• Kansè kolorektal
• Melanom, yon kansè po

Gen plis rechèch toujou ap fèt sou risk kansè ki asosye ak BRRS.

Ki jan yo dyagnostike PHTS?

Doktè w la ap detèmine si w gen PHTS si yo jwenn yon mitasyon nan jèn PTEN an. W ap bezwen sibi tès jenetik pou wè si w gen mitasyon sa a. Sa anjeneral fèt atravè yon tès san .

Gen direktiv tès jenetik pou dyagnostike sendwòm Cowden (pa egzanp, ki soti nan National Comprehensive Cancer Network ak Cleveland Clinic). Yo mete ajou direktiv sa yo regilyèman dapre nouvo rechèch. International Cowden Consortium te etabli tou kritè pou dyagnostike sendwòm Cowden. Doktè w la ap deside si w bezwen tès sa a dapre sentòm ou yo, istwa timè nan fanmi w, epi si w gen yon mitasyon PTEN.

Malgre ke pa gen okenn gid estanda pou dyagnostike BRRS, doktè ou ka rekòmande menm tès yo itilize pou dyagnostike sendwòm Cowden.

Bagay ki pi enpòtan an se si yo konfime ou gen mitasyon sa a, li trèzenpòtan pou lòt manm fanmi ou fè tès sa a tou.

Èske PHTS ka geri nèt?

Malerezman, kounye a pa gen okenn gerizon pou PHTS. Sepandan, syantis yo ap kontinye fè rechèch sou ki tretman ki pi efikas pou kansè ki gen yon mitasyon PTEN.

Ki jan yo trete epi jere PHTS?

Si ou gen PHTS, ou ka gen yon ekip doktè k ap pran swen sante ou. Y ap ede ou jere tout bagay, depi sentòm ou yo rive nan kwasans anòmal ak reta kwasans. Y ap evalye risk kansè ou tou epi deside konbyen fwa ou ta dwe fè tès depistaj kansè.

Metòd tretman yo

Malgre ke pa gen okenn direktiv espesifik pou trete timè, kansè oswa non-kansereuz, ak yon mitasyon PTEN, tretman an ap depann de sentòm ou yo. Tretman sa yo ka gen ladan yo:

• Operasyon: Retire tisi anòmal. Anvan operasyon an, doktè a ka pran yon echantiyon tisi pou tcheke si gen selil kansè ( yon byopsi ).
• Kriyoterapi: Itilizasyon frèt ekstrèm pou detwi tisi anòmal.
• Ablasyon lazè: Itilizasyon gwo chalè pou detwi tisi anòmal.
• Krèm topikal medikal: Krèm espesyal ki fèt pou detwi timè po.

Tès pou kansè

Si ou gen sendwòm Cowden, ou pral bezwen siveyans regilye pandan tout lavi pou kontwole tou de kwasans ki pa kansè ak kansè. Sa vle di ke si nenpòt pwoblèm devlope, yo ka detekte yo pi bonè posib, nan pi bon moman pou trete yo. Malgre ke pa gen okenn direktiv estanda pou siveye moun ki gen BRRS, doktè ou ka rekòmande tès menm jan ak sa yo fè pou sendwòm Cowden.

Metòd tès sa yo ka gen ladan yo bagay sa yo, ke yo fè souvan:

• Mamografi: Yon tès ki itilize radyografi ki gen ti dòz pou pran foto tisi tete a.
• IRM tete: Yon tès ki itilize yon gwo leman ak ond radyo pou pran foto tisi tete a.
• Ultrason: Yon tès ki itilize ond son pou pran foto tisi tete a.
• Kolonoskopi: Yon tès ki gade andedan gwo trip la avèk yon tib ekipe ak kamera (entwodiksyon). Tib sa a kapab itilize tou pou retire polip yo. Sa ka anpeche kwasans yo anvan yo vin kansè.
• Andoskopi (`Andoskopi`):Yon tès kote yo mete yon tib (entwoskòp) ak yon kamera tache pou gade èzofaj la, lestomak la, ak pati siperyè ti trip la (duodenòm).

Tou depan de rezilta tès la, yo ka bezwen fè yon byopsi pou konfime si tisi anòmal la gen selil kansè.

Èske yo ka anpeche PHTS?

Pa gen okenn fason pou anpeche PHTS. Sepandan, tès depistaj kansè regilye ka ede detekte kansè bonè, lè li pi tretab. Se poutèt sa, li enpòtan pou fè tès depistaj sa yo jan doktè w la di w fè sa.

Ki kalite avni yon moun ki gen PHTS ka espere?

Avni ou depann de plizyè faktè, tankou sentòm ou yo ak sante jeneral ou. Si ou gen PHTS/sendwòm Cowden, ou gen yon risk ogmante pou devlope sèten kalite kansè. Se poutèt sa depistaj kansè tèlman enpòtan. Detekte epi trete kansè bonè se pi bon fason pou amelyore chans ou genyen pou rekiperasyon (pronostik).

Kilè mwen ta dwe wè yon doktè?

Swiv enstriksyon doktè w la sou konbyen fwa ou ta dwe fè tès depistaj kansè. Li enpòtan tou pou w konnen siy avètisman kansè yo. Mande doktè w la ki sentòm ou ta dwe konnen.

Dekouvri ke ou menm oswa pitit ou gen yon maladi tankou PHTS kapab yon eksperyans ki difisil anpil. Se yon maladi ki mande atansyon konstan. Li kapab boulvèsan pou anpil moun. Sepandan, yon tès depistaj atansyon ka ede anpil pou sove oswa prolonje lavi ou si ou devlope kansè. Si yo dyagnostike ou ak PHTS, asire w ou aprann sou risk sante ou yo, kijan ekip medikal ou a pral siveye sante ou, ak kijan plan tretman ou an ka amelyore sante ou alontèm.

Kijan jèn PTEN an lakòz kansè?

Jan nou te diskite pi bonè, yon mitasyon nan jèn PTEN an ka lakòz selil yo grandi san kontwòl epi fòme timè. Malgre ke PHTS pi souvan asosye avèk timè ki pa kansè yo rele ematom, kwasans selil san kontwòl sa a kapab mennen tou nan timè kansè. Tou de kalite timè yo koze pa selil ki divize rapidman. Pandan ke timè ki pa kansè yo lokalize, timè kansè yo ka gaye nan tout kò a (metastaz) . Lè yo fè sa, selil kansè yo domaje tisi ki an sante.

Pwen kout pou sonje

Oke, ann rezime kèk nan bagay ki pi enpòtan pou nou sonje sou PHTS nou te pale de li a:

• PHTS se yon kondisyon ki koze pa yon mitasyon nan yon jèn yo rele `PTEN`. Jèn sa a ede kontwole kwasans selil nou yo.
• Kondisyon sa a ka lakòz boul ki pa kansè (ematom) ak lòt kwasans fòme nan divès pati nan kò a.
• Moun ki gen PHTS, sitou moun ki gen sendwòm Cowden, gen plis risk pou yo devlope sèten kalite kansè (tankou kansè nan tete, tiwoyid, ren, matris, ak kolon).
• Sa a se yon kondisyon ki ka eritye . Si ou genyen li, pitit ou yo gen 50% chans pou eritye li.
• Kounye a, li pa posib pou geri PHTS nèt. Sepandan, ou ka kontwole sentòm yo epi jere risk kansè a.
• Depistaj kansè regilye ka sove lavi moun, paske kansè gen plis chans pou yo trete l epi geri l si yo detekte l bonè.
• Si ou menm oswa yon moun nan fanmi ou gen sentòm sa yo, asire w ou chèche konsèy medikal. Tès jenetik ak siveyans medikal apwopriye trè enpòtan.

Pa panike, men bagay ki pi enpòtan an se rete enfòme. Si ou gen nenpòt lòt kesyon, pa ezite pale ak doktè ou.

` PTEN, Ematom, Timè, Sendwòm, Mitasyon Jèn, Kansè, Sendwòm Cowden, BRRS