Èske w okouran de sendwòm PURA a? Konnen bagay sa yo pou lavni pitit ou a!

Èske w janm gen yon ti dout oswa yon ti laperèz sou devlopman pitit ou a? Pafwa tibebe yo aprann bagay yo yon ti jan dousman, oswa kèk pwoblèm sante rive. Nan moman sa yo, li ka enpòtan pou ou okouran de yon kondisyon ra yo rele sendwòm PURA. Si sa sanble yon ti jan grav, pa panike. Ann pale de li tou senpleman.

Ki sa sendwòm PURA a ye?

Senpleman, sendwòm PURA a se yon kondisyon jenetik ki ra anpil . Li afekte sitou sistèm nève nou an. Sa vle di, sèvo a ak nè yo se moun ki pi afekte yo. Akòz sa, devlopman yon timoun ka retade soti nan modere rive nan grav . Li kapab lakòz tou pwoblèm aprantisaj. Souvan, timoun ki gen sendwòm PURA ka gen difikilte pou mache, kriz oswa epilepsi, ak lòt pwoblèm sante.

Chèchè yo kwè ke sa a koze pa chanjman, oswa mitasyon, nan jèn ki enplike nan devlopman sèvo a ak selil nè yo (selil nè / newòn). Tibebe ki fèt ak kondisyon sa a ka gen difikilte pou yo manje ak respire nan premye etap yo. Sepandan, pafwa sa yo amelyore apre yon ti tan. Sepandan, anpil timoun ka pa kapab pale oswa mache poukont yo lè yo grandi.

Kounye a pa gen gerizon pou sendwòm PURA a. Sepandan, yon tretman apwopriye ka ede ou menm ak tibebe w la jere sentòm yo epi diminye konplikasyon yo. Se poutèt sa , li trè enpòtan pou idantifye kondisyon sa a bonè .

Ki moun ki ka devlope sendwòm PURA a?

Sendwòm PURA a se yon kondisyon konjenital . Sa vle di ke kondisyon an ka prezan depi nesans. Li afekte sistèm nève a. Pafwa, kondisyon an ka pase de paran bay pitit atravè jèn. Sepandan, li enpòtan pou sonje ke yon timoun ka devlope sendwòm PURA menm si pèsonn nan fanmi an pa t gen kondisyon an anvan . Sa vle di ke yon nouvo mitasyon jèn ka te rive.

Ki lòt kondisyon ki sanble ak sa a?

Sentòm sendwòm PURA yo ka sanble ak lòt maladi, kidonk pafwa li ka difisil pou doktè yo di touswit si se sendwòm PURA. Men kèk maladi ki gen sentòm menm jan an:

• `(Sendwòm Angelman)`
• Sendwòm ipovantilasyon santral konjenital - Sa a se tou yon maladi newolojik ki ra ki afekte respirasyon.
• Distrofi myotonik - Sa a fè pati yon gwoup maladi sistèm miskilè yo rele distrofi miskilè.
• Maladi ki gen rapò ak newotransmetè - pa egzanp, maladi alzaymè oswa maladi Parkinson.
• Sendwòm Pitt-Hopkins - Sa a se tou yon maladi jenetik ki ra ki lakòz reta devlopman ak epilepsi.
• `(Sendwòm Prader-Willi)`
• `(Sendwòm Rett)`

Poutèt sentòm sa yo sanble , yo bezwen tès espesyal pou yon dyagnostik ki egzak .

Èske gen lòt non pou sendwòm PURA a?

Wi, pafwa doktè yo ka bay kondisyon sa a lòt non syantifik. Li bon pou konnen yon ti kras sou sa tou, pa vre? Pa egzanp:

• `(Reta devlopman entelektyèl, otozomal dominan 31)`
• `(Twoub newodevlopmantal ki gen rapò ak PURA)`
• `(Sendwòm ipotoni-kriz-ansefalopati grav ki gen rapò ak PURA nan tibebe ki fèk fèt)`

Malgre non sa yo ka sanble yon ti jan konplike, yo tout refere a menm kondisyon an.

Ki jan sendwòm PURA a komen?

Sendwòm PURA a se aktyèlman yon maladi ki ra anpil . Jiskaprezan, yo rapòte plis pase 470 granmoun ak timoun ki gen kondisyon sa a atravè lemond. Imajine, se kantite moun ki genyen. Domèn medikal la te kòmanse pale de maladi sa a pou premye fwa an 2014. Sa vle di se yon maladi ki relativman nouvo.

Ki relasyon ki genyen ant sendwòm PURA ak epilepsi?

Anpil moun ki fèt ak sendwòm PURA gen yon risk ogmante pou yo devlope epilepsi . Pafwa sa a kapab yon kalite epilepsi ki pa reyaji ak medikaman. Sa vle di ke li difisil pou kontwole ak medikaman. Kalite kriz ki pi komen yo se kriz fokal oswa kriz jeneralize. Sentòm sa yo anjeneral kòmanse nan tibebe oswa nan kòmansman anfans .

Ki sa ki lakòz sendwòm PURA a? (an plis detay)

Jan nou te deja pale de li a, prensipal kòz sendwòm PURA a se yon mitasyon nan yon jèn espesifik nan kò nou yo rele `(jèn PURA)`. Jèn `(PURA)` sa a jwe yon wòl enpòtan anpil nan devlopman nòmal sèvo a. Kidonk, lè gen yon domaj nan jèn sa a, li ka afekte devlopman selil nè `(newòn)` yo ak fòmasyon yon sibstans yo rele `(myelin)`. `(Myelin)` se yon sibstans ki kouvri nè nou yo epi ki ede siyal yo vwayaje rapidman nan yo. Kidonk imajine kijan fonksyon sèvo a afekte lè pwosesis sa a deranje.

Ki sentòm sendwòm PURA a?

Sentòm sendwòm PURA a ka afekte diferan pati nan kò a. Timoun ki fèt ak kondisyon sa a gen pwoblèm aprantisaj modere pou rive grav ak reta devlopman .

Sentòm yo ka wè nan tibebe ki fèk fèt:

• Souvan gen difikilte pou manje oswa pou respire .
• Ou ka bezwen asistans medikal (tib pou bay manje oswa tib pou respire), men pwoblèm respiratwa yo anjeneral amelyore nan yon ane.
• Difikilte pou manje oswa pou vale (disfaji) ka pafwa vin kwonik epi pèsiste pou plis pase yon ane.

Sentòm ki ka parèt lakay timoun ki yon ti jan pi gran:

• Ou ka pa kapab mache byen , epi kapasite motè ou yo ka afekte.
• Menm si ou konprann lang lan, ou ka pa kapab pale li .
• Menm si yo ka pale, yo ka kominike avèk mo oswa fraz trè kout .

Anpil moun ki gen sendwòm PURA fè kriz (epilepsi) oswa mouvman konvulsif. Sa yo anjeneral se:

• Li kòmanse anvan laj 5 an. Li ka kòmanse okòmansman kòm kontraksyon miskilè envolontè (myoklonis).
• Li difisil pou kontwole .
• Pafwa li ka devlope an yon fòm epilepsi grav ak konplèks yo rele "sendwòm Lennox-Gastaut".

Gen lòt sentòm komen ki parèt lakay timoun ak granmoun:

• Pwoblèm zo ak jwenti - tankou displazi anch ak eskolyoz.
• Pwoblèm respiratwa - toufe pandan dòmi (apne dòmi) oswa respirasyon ralanti ak sifasyal (ipovantilasyon).
• Difikilte pou chofe kò a (ipotèmi).
• Twòp fatig ak somnolans (ipèrsomni).
• Pwoblèm nan je - tankou strabism.
• Okèt souvan.
• Pwoblèm nan sistèm dijestif la - tankou konstipasyon.
• Ton nan misk ki ba (ipotoni).
• Balans enstab oswa difikilte pou mache (pwoblèm de mach).
• Pwoblèm vizyèl.

Sentòm mwens komen:

• Defo kè.
• Pwoblèm sistèm andokrinyen - tankou defisyans vitamin D oswa pubète prekos.
• Pwoblèm nan sistèm urinè ak repwodiktif la.

Ki jan yo dyagnostike sendwòm PURA a?

Sendwòm PURA a ka difisil pou dyagnostike sèlman sou baz yon egzamen fizik. Jan nou te diskite anvan, sentòm yo ka imite lòt kondisyon. Se poutèt sa, doktè yo bezwen fè tès jenetik pou konfime ke se sendwòm PURA a .

Selon sentòm pitit ou a, doktè a ka fè kèk lòt tès tou. Pa egzanp:

• Tès san.
• Tès respiratwa.
• `(EEG)` (Elektwoansefalogram) - Sa a teste aktivite elektrik sèvo a.
• Yon egzamen je.

Pou w ka jwenn plis enfòmasyon, doktè w la ka mande w tou tès imajri. Tès sa yo enkli:

• Eskanè IRM (Imaj pa Rezonans Manyetik).
• `(Tès iltrason)`
• Tès `(Radyografi)`.

Èske gen yon gerizon pou sendwòm PURA a?

Sa a se pi gwo pwoblèm pou anpil moun. Pou di vre, kounye a pa gen okenn gerizon konplè pou sendwòm PURA a.Sepandan, deteksyon ak tretman bonè ka diminye risk konplikasyon tankou eskolyoz. Doktè yo ka rekòmande tretman ki ka ede ou menm ak pitit ou a jere sentòm yo. Avèk bon tretman an, pitit ou a ka patisipe nan otan aktivite ke posib epi fè lavi yon ti kras pi fasil .

Ki moun ki ka enkli nan ekip tretman pou sendwòm PURA pitit ou a?

Si pitit ou a gen sendwòm PURA a, ekip medikal k ap trete l la ka gen ladan l plizyè espesyalis. Sa vle di pa gen yon sèl doktè, men plizyè moun k ap travay ansanm pou bay pi bon tretman an pou pitit ou a. Yon ekip konsa ka gen ladan l moun tankou:

• Yon oftalmològ.
• Yon jenetisyen.
• Yon doktè ki espesyalize nan sistèm nève a (newològ).
• Terapis okipasyonèl - yon moun ki ede ak travay chak jou yo.
• Yon chirijyen ortopedik.
• Yon pedyat.
• Yon terapis fizik se yon moun ki ede ak bagay tankou mache ak deplase.
• Yon doktè ki espesyalize nan sistèm respiratwa a (pnemonolojis).
• Yon patolojis lapawòl ak langaj.

Tout moun sa yo travay ansanm pou kreye yon plan tretman ki pi byen adapte ak kondisyon timoun nan.

Ki jan yo trete sendwòm PURA a?

Tretman pou sendwòm PURA a varye selon sentòm timoun nan ak gravite yo . Si yon tibebe ki fèk fèt gen sendwòm PURA, souvan y ap bezwen siveyans nan lopital la epi ba li èd pou l manje ak respire.

Timoun ki pi gran yo anjeneral trete konsa:

• Terapi lapawòl ak langaj - Amelyore ladrès kominikasyon.
• Terapi fizik - Amelyore mobilite.
• Nan kèk ka, yo ka fè operasyon pou korije anomali nan figi, nan kè, nan skelèt oswa lòt anomali.

Ou kapab bay pitit ou bagay tankou:

• Medikaman anti-konvulsion.
• Èd pou kominikasyon.
• Sipò pou manje oswa vale.
• Terapi fizik ak okipasyonèl.
• Terapi lapawòl ak langaj.
• Aparèy asistans - tankou pousèt adaptatif, aparèy òtopedik, aparèy pou mache, oswa chèz woulant.

Kisa m ka fè pou diminye risk pou pitit mwen devlope sendwòm PURA a?

Sa a se yon bagay anpil paran panse sou li. Men, verite a se, pa gen okenn fason pou anpeche sendwòm PURA a . Epitou,Li pa koze pa anyen ou fè. Li koze pa chanjman jenetik (mitasyon) ki rive pandan devlopman fetis la. Donk pa santi w koupab pou sa.

Ki pèspektiv pou yon timoun ki gen sendwòm PURA?

Sendwòm PURA a se yon kondisyon ki dire tout lavi, ki pa ka geri . Anpil timoun ka gen pwoblèm aprantisaj modere pou rive grav ak reta devlopman. Anpil ladan yo ka pa kapab pale oswa mache poukont yo . Sepandan, sonje ke tretman efikas ka bay pitit ou a yon pi bon kalite lavi . Avèk tretman, yo menm tou yo ka kontan epi devlope tout potansyèl yo.

Kilè mwen ta dwe chèche konsèy medikal pou pitit mwen an?

Li enpòtan pou detekte sendwòm PURA a byen bonè pou jere sentòm yo epi diminye risk konplikasyon yo . Doktè yo ap pwobableman fè tchèkòp regilye pou evalye sante ak sentòm pitit ou a. Doktè w la ap ede w devlope yon plan swen pèsonalize ki satisfè bezwen ak objektif pitit ou a.

Li nòmal pou ou santi ou akable epi enkyete lè ou resevwa yon dyagnostik tankou sendwòm PURA. Sa a se yon maladi jenetik ki ra anpil ki afekte sistèm nève a, sa ki lakòz gwo pwoblèm aprantisaj, reta devlopman, e souvan epilepsi. Sepandan, avèk bon konbinezon tretman yo, pitit ou a ka gen yon pi bon kalite lavi . Pale ak doktè ou sou tretman efikas ki ka fè yon diferans pandan pitit ou a ap grandi. Ou pa poukont ou , epi gen doktè, terapis, ak anpil lòt moun ki ka ede ou nan vwayaj sa a.

Finalman, bagay ki pi enpòtan ou bezwen sonje (Mesaj pou pote lakay)

Malgre ke sendwòm PURA a se yon maladi jenetik ki ra, li trè enpòtan pou nou konnen li.

• Sa afekte sitou sistèm nève a epi li ka lakòz kondisyon tankou reta devlopman, difikilte pou aprantisaj, ak epilepsi.
• Yon dyagnostik bonè ak yon tretman apwopriye ede anpil pou amelyore kalite lavi yon timoun.
• Malgre pa gen yon gerizon konplè pou sa, gen plizyè tretman pou kontwole sentòm yo epi diminye konplikasyon yo .
• Yon ekip doktè ki soti nan plizyè espesyalis ap travay ansanm pou bay timoun nan tretman ki nesesè a.
• Pa gen okenn fason pou anpeche sitiyasyon sa a rive, epi antanke paran, nou pa bezwen santi nou koupab pou sa .
• Si ou gen nenpòt enkyetid konsènan devlopman oswa sante pitit ou a, pa panike epi chèche konsèy medikal imedyatman . Se pi bon bagay ou ka fè.

Sonje byen, chak timoun gen anpil valè, epi chak timoun merite lanmou ak pi bon swen an.

`Sendwòm PURA, maladi jenetik, sistèm nève, reta devlopman, epilepsi, sante timoun, maladi ra