Kisa Defisyans Kinaz Piruvat ye? Ann pale de li tou senpleman!

Jodi a nou pral pale de yon kondisyon jenetik ki ra, men ki trè enpòtan. Yo rele sa "Defisyans Kinaz Piruvat". Imajine, gen yon anzim espesyal nan kò nou ki ede globil wouj yo pwodui enèji, epi yo rele l "Kinaz Piruvat". Kidonk, lè pa gen ase anzim sa a nan kò a (se sa yo rele yon defisyans), globil wouj sa yo pa gen fòs pou yo fè travay yo byen, epi yo kòmanse dekonpoze byen vit anvan yo ka pwodui nouvo globil wouj.

Globil wouj sa yo pote oksijèn nan tout kò nou. Kidonk, lè globil wouj yo diminye akòz Defisyans Piruvat Kinaz, lòt selil nan kò a pa jwenn ase oksijèn. Kòm rezilta, ou ka devlope sentòm anemi. Sa a se yon kondisyon ki prezan depi nesans epi ki dire pandan tout lavi ou. Sa vle di ke ou pral oblije anba sipèvizyon yon ematològ pandan tout lavi ou. Sepandan, sentòm sa yo ka varye de yon moun a yon lòt.

Ki sentòm defisyans kinaz piruvat yo ye?

Sentòm ki pi komen nan anemi nan kondisyon sa a se:

• Santi w fatige anpil: Sa vle di ou santi w fatige tout tan, menm lè w ap fè pi piti bagay.
• Palpitasyon: Ou santi tankou pwatrin ou ap bat byen fò menm lè w kanpe an plas.
• Souf kout: Ou santi w ap souf kout menm avèk yon ti efò.
• Po pal: Lè kò a pèdi san, po a chanje koulè, pa vre?
• Vètij: Yon sansasyon tankou w ap vire toutotou, pafwa tankou ou pral tonbe.
• Maltèt : Maltèt souvan.

Anplis sentòm anemi sa yo, gen lòt sentòm ki ka rive akòz akimilasyon pwodui dechè ki soti nan globil wouj ki kase nan kò a. Ann wè kisa yo ye:

• Lajònis: Yon koulè jòn nan po a ak blan je yo. Sa rive akoz yon ogmantasyon nan pwodiksyon kò a nan yon sibstans yo rele bilirubin, ki soti nan globil wouj ki kraze.
• Larat anfle: Larat la se yon ògàn nan kò nou ki estoke globil wouj ki kase. Donk, lè gen twòp domaj nan selil yo, larat la ka vin anfle.
• Pipi nwa: Pipi ki pi fonse pase nòmal.

A ki laj sentòm yo anjeneral parèt?

Malgre ke Defisyans Piruvat Kinaz (Defisyans PK) se yon kondisyon ki prezan depi nesans, tan li pran pou sentòm yo parèt depann de gravite kondisyon ou an.

Imajine, gen kèk tibebe ki fèk fèt ki gen sentòm tèlman grav ke yo bezwen tretman imedya pou sove lavi yo. Tibebe ki pi piti yo ka kriye anpil, refize manje, epi sispann jwe. Timoun ki pi gran yo ka plenyen yo fatige tout tan epi yo pèdi enterè pou kouri toupatou ak jwe. Gen kèk granmoun ki ka pa menm konnen yo gen maladi a jiskaske li vin yon gwo faktè estrès—pa egzanp, pandan gwosès, yon enfeksyon grav, oswa yon blesi.

Poukisa "Defisyans Piruvat Kinaz" sa a rive?

Sa a se yon maladi jenetik ki pase de jenerasyon an jenerasyon akòz yon domaj nan yon jèn yo rele `(PKLR)`. Imajine li tankou jèn nou yo tankou yon liv ki di selil nou yo "fè sa, fè sa". Jèn `(PKLR)` ou a di globil wouj yo kijan pou yo fè yon anzim yo rele `Pyruvate Kinase`. Anzim `Pyruvate Kinase` sa a ede globil wouj yo fè `Adenosine Triphosphate` (ATP)`, yon sous enèji.

Konsa, lakay yon moun ki gen "Defisyans Piruvat Kinaz" (Defisyans PK), akòz yon domaj nan jèn "(PKLR)" la, globil wouj yo pa kapab pwodui ase anzim "Piruvat Kinaz". Se poutèt sa, globil wouj yo pa kapab pwodui enèji "(ATP)" yo bezwen pou siviv. Kòm rezilta, selil sa yo dekonpoze byen vit. Lè sa a, kantite globil wouj nan kò a diminye. Sa rele " Anemi emolitik", ki vle di anemi ki koze pa dekonpozisyon globil wouj yo.

Kijan jèn yo transmèt: `(Eritaj otozomal resesif)`

Pou ou devlope "Defisyans Piruvat Kinaz" (Defisyans PK), ou dwe eritye de jèn "PKLR" ki defektye . Youn nan men manman w ak youn nan men papa w. Se sa nou rele "Eritaj Otozomal Resesif" nan medsin. Pou sa rive, tou de paran yo dwe gen yon jèn "PKLR" nòmal ak yon jèn "PKLR" ki defektye. Sepandan, sof si yo te fè tès jenetik, yo ka pa konnen ke yo gen jèn defektye sa a oswa ke yo ka pase l bay pitit yo.

Pou yon pè paran konsa, gen yon chans sou kat (25%) ke pitit yo a pral eritye tou de jèn `(PKLR)` ki defektye yo epi li pral gen yon `Defisyans Kinaz Piruvat`.

Ki moun ki gen plis risk pou yo gen kondisyon sa a?

Defisyans kinaz piruvat (Defisyans PK) se yon kondisyon jenetik ki pase de paran a pitit, epi li pi komen nan sèten gwoup etnik. Li pi souvan dyagnostike nan moun ki gen desandan Nò Ewòp. Li relativman komen tou nan kèk kominote Amish nan Pennsilvani ak Ohio.

Èske gen yon fason pou diminye risk la?

Nou pa ka anpeche maladi jenetik eritye. Sepandan, ou ka teste risk ou genyen pou w gen yon timoun ki gen Defisyans Kinaz Piruvat. Si ou menm oswa patnè w la gen yon istwa familyal maladi sa a, li se yon bon lide pou w pale ak yon konseye jenetik. Yo ka eksplike w tès ADN ki disponib yo epi yo ka ede w konprann konsekans posib yo pandan gwosès la.

Ki konplikasyon ki ka rive akòz kondisyon sa a?

Gen kèk moun ki dekouvri yo gen defisyans kinaz piruvat sèlman apre konplikasyon rive. Konplikasyon sa yo enkli:

• Wòch nan bil: Wòch nan bil ka fòme nan vezikil biliyè a.
• Twòp fè: Twòp fè ka rive akòz maladi oswa transfizyon san souvan.
• Blesi ki pa geri sou janm yo ("(Ilsè nan janm)").
• Tansyon wo poumonè: Ogmantasyon presyon nan veso sangen ki konekte ak poumon yo.
• Feblès nan zo: Sa ogmante risk pou zo kase ak risk pou devlope maladi tankou osteyopowoz pandan n ap vyeyi.
• Konplikasyon pandan gwosès: bagay tankou foskouch, akouchman prematire, elatriye.

Gwosès se yon peryòd ki gen anpil estrès pou kò a. Sa ka lakòz nouvo sentòm oswa sentòm ki vin pi mal nan defisyans piruvat kinaz (Defisyans PK). Li kapab afekte tibebe ki poko fèt la tou. Sepandan, konplikasyon gwosès yo ra. Si w ansent, obstetrisyen ak jinekològ ou a ap travay avèk ematològ ou a pou kenbe ou menm ak tibebe w la an sekirite.

Ki jan doktè yo dyagnostike maladi sa a?

Si yon tibebe nan vant li gen sentòm Defisyans Piruvat Kinaz, pafwa yo ka wè yo pandan yon ultrason anvan nesans. Si yo sispèk sa, doktè yo ka fè tès pou kondisyon an. Pa egzanp, akimilasyon likid nan kò fetis la (Hydrops Fetalis) se yon siy avètisman.

Si ou menm oswa pitit ou a gen sentòm defisyans kinaz piruvat (Defisyans PK), yon doktè ap mande plizyè tès san. Tès sa yo ap chèche:

• Anemi: Tès san sa a verifye si ou gen anemi emolitik. Piske anemi ka gen plizyè kòz, tès san sa a ede tou elimine lòt kòz.
• Si aktivite anzim "piruvat kinaz" la ba: Tès byochimik yo ka mezire kijan anzim "piruvat kinaz" ou a aktif. Nan "defisyans piruvat kinaz", aktivite li ba.
• Èske gen yon mitasyon nan jèn `(PKLR)` la?Tès molekilè yo ka detekte domaj nan jèn PKLR ki lakòz maladi sa a.

Kijan yo trete defisyans kinaz piruvat?

Tretman an depann de kijan sentòm yo grav ak ki lè yo te dyagnostike maladi a.

Pou fetis ak tibebe ki fèk fèt nan vant

Fetis ak tibebe ki fèk fèt ki gen Defisyans Kinaz Piruvat ka bezwen tretman pou sove lavi yo. Egzanp:

• Transfizyon fetal intrauterin: Yon fetis ki gen defisyans piruvat kinaz (defisyans PK) ka bezwen tretman anvan nesans. Nan pwosedi sa a, yo enjekte globil wouj ki soti nan yon donatè nan fetis la.
• Fototerapi: Sa ede kraze yon pwodui dechè yo rele bilirubin ki akimile nan kò tibebe ki fèk fèt la. Lajònis devlope lè bilirubin akimile.
• Transfizyon Echanj: Tibebe ki fèk fèt ki gen lajònis grav ka bezwen tretman sa a. Nan ka sa a, yo ranplase san tibebe a ak san ki soti nan yon donatè.

Pou tibebe, timoun ak granmoun

Tretman sa yo ka kontwole sentòm anemi yo epi anpeche konplikasyon ki koze pa defisyans piruvat kinaz (defisyans PK).

• Transfizyon San: Ou ka bezwen transfizyon san pandan tout lavi ou pou ranplase kantite globil wouj ou ki ba. Sepandan, gen kèk moun ki ka bezwen transfizyon san regilye pandan y ap vin pi gran, men bezwen sa a ka disparèt pandan y ap vin pi gran.
• Mitapivat (Pyrukynd®): Sa a se yon nouvo medikaman yo itilize pou trete Defisyans Kinaz Piruvat ak Anemi Emolitik lakay granmoun. Administrasyon Manje ak Medikaman Etazini (FDA) te apwouve li an 2022.
• Sipleman Asid Folik: Asid folik se yon eleman nitritif ki ede kò a pwodui globil wouj. Si ou pa jwenn ase asid folik nan manje ou manje yo, ou ka bezwen pran yon sipleman.
• Terapi kelasyon fè: Twòp fè ka akimile nan kò a, swa akòz maladi a li menm oswa akòz transfizyon san souvan. Terapi sa a retire fè an plis.
• Retire larat (splenektomi): Larat ou se yon kote globil wouj kase yo estoke. Lè ou gen defisyans kinaz piruvat, li ka vin twò gwo. Si sa rive, yon doktè ka bezwen retire li.
• Retire Vezikil Bilyè a (Kolesistektomi): Defisyans Piruvat Kinaz ka lakòz wòch nan biliyè fòme. Si yo lakòz pwoblèm, doktè w la ka rekòmande pou w retire vezikil bilyè w la.

Chèchè yo ap envestige tou nouvo tretman, tankou:

• Transplantasyon Selil Souch: Nan pwosedi sa a, ou resevwa selil souch nan men yon donatè. Selil sa yo devlope an globil wouj ki an sante.
• Terapi jèn: Sa enplike ranplase jèn ki defektye ki lakòz defisyans piruvat kinaz la ak yon jèn ki an sante.

Kilè ou ta dwe wè yon doktè?

W ap bezwen wè ematològ ou regilyèman pou tcheke nivo globil wouj ou yo. Y ap tcheke tou pou konplikasyon tankou twòp fè.

Y ap di w ki swen swivi ou bezwen selon kondisyon w lan. Se poutèt sa, li trè enpòtan pou w swiv enstriksyon doktè w la.

Kisa ou ka espere lè w ap viv ak kondisyon sa a?

Eksperyans ou ap depann de sentòm ou yo ak tretman ou. Konplikasyon defisyans piruvat kinaz (Defisyans PK) kapab afekte eksperyans ou tou. Epitou, eksperyans ou ka chanje pandan lavi ou. Pa egzanp, timoun ki te bezwen transfizyon san souvan lè yo te timoun ka pa bezwen yo ankò lè yo te granmoun. Gen kèk granmoun ki ka pa gen sentòm jiskaske yo gen yon pwoblèm sante grav.

Doktè w la se pi bon moun pou eksplike w kijan Defisyans Piruvat Kinaz la pral afekte sante w alontèm.

Si ou gen defisyans piruvat kinaz (Defisyans PK), doktè ou a ap siveye w byen. Ou ap bezwen tès regilye pou asire w ke ou gen ase globil wouj. Ou ka bezwen transfizyon san pou anpeche anemi grav. Oswa, ou ka pa bezwen okenn tretman ditou. Pa gen okenn repons definitif pou eksperyans ou ak kondisyon sa a. Bagay ki pi enpòtan an se pou w fè yon dyagnostik epi pou w jwenn bon swen nan men yon espesyalis. Globil wouj ou yo se san lavi w. Li esansyèl pou w gen ase globil wouj pou byennèt ou.

Finalman, sonje sa.

Defisyans Piruvat Kinaz se yon kondisyon konplèks ki ka dire tout lavi. Men, pa enkyete w. Avèk bon dyagnostik, tretman, ak konsèy ekspè, ou ka viv avèk kondisyon sa a avèk siksè. Si ou menm oswa yon moun ou konnen gen sentòm sa yo, al wè yon doktè touswit. Sonje byen, pi vit yo dyagnostike w, se pi bon chans ou genyen pou w jwenn tretman epi diminye konplikasyon yo. Ou pa poukont ou, epi gen doktè ak pwofesyonèl swen sante pou ede w nan vwayaj sa a.

`Defisyans Piruvat Kinaz, globil wouj, anemi, jèn PKLR, anzim, larat, maladi jenetik