Ki sa Sendwòm Rabson-Mendenhall ye? Ann pale sou kondisyon ra sa a.

Bagay ki pi fondamantal ki rive nan kò nou an se manje nou manje a ban nou enèji. Se tankou mete gaz nan yon machin. La a, kò nou jwenn enèji nan sik (glikoz). Tout pwosesis sa a kontwole pa yon òmòn yo rele ensilin . Se ensilin sa a ki di sik ki nan san an pou l voye nan selil ki bezwen enèji yo. Se tankou ouvè pòt selil yo epi kite sik la antre. Sepandan, nan kò yon moun ki gen Sendwòm Rabson-Mendenhall, pwosesis sa a pa rive byen. Sa vle di, kò yo pa ka itilize ensilin byen. Sa a se yon kondisyon ki ra anpil anpil.

Alò, kisa egzakteman sendwòm sa a ye?

Lè ensilin pa ka fè travay li byen, li afekte dirèkteman kwasans yon timoun. Imajine, efè sa a kòmanse menm anvan timoun nan fèt, sa vle di, pandan li toujou nan vant manman l. Tibebe ki gen kondisyon sa a anjeneral piti an gwosè. Menm apre nesans, pran pwa yo ak kwasans kò yo rive trè dousman. Medikalman pale, sendwòm Rabson-Mendenhall se yon maladi ki fè pati yon gwo gwoup yo rele sendwòm rezistans ensilin grav. Sendwòm Donohue ak sendwòm rezistans ensilin tip A se de lòt maladi ki fè pati gwoup sa a.

Ki rezon ki fè sitiyasyon sa a?

Senpleman, sa a se yon kondisyon jenetik. Sa vle di, li eritye nan men paran yo bay pitit la . Sa a koze pa yon pwoblèm nan jèn yo rele `INSR` nan kò nou. Kounye a, ann wè kijan sa rive. Nan chak selil nan kò nou, gen de kopi chak jèn. Youn nan men manman an, ak youn nan men papa a. Pou timoun nan devlope sendwòm Rabson-Mendenhall, tou de kopi jèn `INSR` ke timoun nan resevwa a dwe gen domaj sa a. Si se yon sèl kopi ki gen domaj la, maladi a p ap devlope. Nan lòt mo, pou yon timoun devlope maladi sa a, ni manman an ni papa a dwe gen yon kopi jèn ki defektye sa a ak yon kopi jèn ki an sante a. Lè sa a, timoun nan dwe resevwa tou de kopi ki defektye yo nan men tou de pa aza. Se poutèt sa li ra anpil paske anjeneral li pa rive twa fwa sou kat fwa.

Ki sentòm kondisyon sa a?

Sentòm yo anjeneral kòmanse parèt nan premye ane lavi yon timoun. Epitou, gravite sentòm sa yo ka varye de yon moun a yon lòt. Ann pran yon gade sou prensipal sentòm yo ka wè.

Lòt maladi ki ka rive akòz sa

Anplis sentòm debaz sa yo, sendwòm sa a kapab lakòz lòt maladi grav tou.

• Kist nan ovè ti fi yo.
• Dyabèt . Pafwa sa ka mennen nan yon kondisyon ki menase lavi yo rele ketoasidoz .
• Pwoblèm ren .

Ki jan yo fè dyagnostik la?

Youn nan defi yo nan dyagnostike kondisyon sa a se diferansye li ak lòt kondisyon ki sanble (tankou sendwòm Donahue). Doktè pitit ou a pral fè yon egzamen fizik konplè, poze kesyon sou sentòm pitit ou a ak istwa sante fanmi an, epi li pral pwobableman mande plizyè tès san pou tcheke nivo sik nan san ak nivo ensilin pitit ou a. Se sèl fason sa a pou fè yon dyagnostik ki egzak.

Ki jan yo trete li?

Tretman pou sendwòm Rabson-Mendenhall anjeneral mande èd yon gwo ekip, ki gen ladan plizyè espesyalis, chirijyen ak dantis. Konsèy kapab tou trè enpòtan pou fanmi yo jere estrès ak emosyon ki vini ak yon timoun ki gen kondisyon ra sa a. Tretman an souvan espesifik pou chak sentòm. Pa egzanp, operasyon pou retire kist nan ovè, tretman dantè pou pwoblèm dantè, elatriye. Nan kèk ka, doktè yo preskri gwo dòz ensilin oswa lòt medikaman ki ankouraje itilizasyon ensilin, men souvan sa yo pa efikas alontèm.

Nouvo tretman anba envestigasyon

Ekspè yo ap kontinye fè rechèch sou pi bon opsyon tretman pou nivo sik nan san ki wo (ipèglisemi) ki asosye avèk rezistans ensilin grav. Malgre ke tretman sa yo te montre kèk rezilta pwomèt, plis rechèch nesesè.

• Biguanid: Sa yo se yon kalite medikaman ki diminye pwodiksyon sik nan kò a epi ogmante itilizasyon ensilin .
• Leptin: Yo jwenn pwoteyin sa a ede kontwole nivo sik nan san ak ensilin.
• rhIGF-I (faktè kwasans ki sanble ak ensilin rekombinan I): Pwoteyin sa a itilize pou trete ketoasidoz, yon kondisyon ki koze pa rezistans grav nan ensilin .

Sendwòm Rabson-Mendenhall, rezistans ensilin, maladi jenetik, maladi pedyatrik, akantoz nigrikan, ketoasidoz, dyabèt