Istwa fanmi k ap lite ak yon maladi ra: Yon vwayaj espwa (Maladi Ra)

Imajine, ti bebe w la ap souri, ap kouri epi ap jwe. Ou ap gade chak etap devlopman li avèk kè kontan. Jis lè ou panse tout bagay anfòm, toudenkou mach li chanje, li kòmanse tonbe souvan. Wè yon bagay konsa ta fè nenpòt manman oswa papa pè, pa vre? Sa a se istwa kèk fanmi ki pa janm pèdi espwa malgre yo te fè fas ak yon eksperyans ki tris konsa. Istwa yo anseye nou anpil bagay.

Istwa "Will" la: Jou tout bagay chanje

Will se yon ti gason ki trè malisye, aktif, epi ouvè. Dapre manman l, Casey, chak etap enpòtan nan devlopman li te rive egzakteman nan moman an. Lè Will te gen anviwon dezan, li te konn mache epi jwe byen, men san okenn rezon aparan, li te kòmanse tonbe souvan. Yon jou, li te tonbe sibitman.

Depi jou sa a, sante Will te kòmanse deteryore rapidman. Apre anpil tès, doktè yo te finalman dekouvri ke Will te gen yon maladi ki ra anpil. Maladi a te rele "sendwòm Leigh" .

Senpleman, chak selil nan kò nou gen ti santral elektrik yo rele mitokondri ki bay enèji. Nan maladi ra sa a yo rele sendwòm Leigh la, sant sa yo ki jenere enèji pa fonksyone byen akòz yon mitasyon jenetik. Will te gen yon mitasyon nan youn nan jèn sa yo, yo rele SURF1. Kondisyon sa a fè pati yon pi gwo gwoup maladi yo rele maladi mitokondri.

Casey sonje moman sa a avèk anpil emosyon. "Se te yon moman ki te vrèman difisil nan lavi nou. Pandan youn nan pitit mwen yo pa t ka mache, lòt pitit mwen an t ap aprann mache." Imajine kijan manman sa a te dwe santi l.

Yon batay ki depase paran yo

Lè sa te rive pitit yo a, Casey ak mari l, Doug, pa t jis chita ap gade. Yo te kòmanse fè rechèch sou tout sa ki te gen pou konnen sou maladi a. Jan Casey di a, "Lè w tande pale de yon maladi ra konsa, ou santi tankou tout lavi w ap kraze devan w... epi apre sa ou oblije aprann tout sa ki gen pou konnen sou maladi pitit ou a. Se tankou w al lekòl medsin epi w pran yon nouvo kou nèt."

Lè yo te reyalize jan pa t gen anpil enfòmasyon ak resous ki te disponib sou maladi a, yo te mete tèt ansanm ak lòt fanmi ki gen timoun ki gen menm kondisyon an epi yo te kòmanse "Fondasyon Cure Mito." Objektif fondasyon sa a se te pou ede jwenn yon tretman oswa yon gerizon pou sendwòm Leigh la.

Gade defi paran tankou sa yo ap fè fas ak wòl enpòtan yo jwe a.

"Sophia" ki te transfòme doulè an fòs

Istwa yon manman ki rele Sophia Silber gen rapò ak sa tou. Li se tou nan konsèy administrasyon Fondasyon `Cure Mito` la. Sis ane de sa, ti pitit fi li Miriam, kèk semèn apre nesans li, te mouri akoz `sendwòm Leigh`. Chòk lanmò sibit ak inatandi sa a te tèlman gwo ke Sophia di ke evènman an te divize lavi yo an de pati: `anvan` ak `apre`. "Chak mo, chak minit nan moman sa a ap pou tout tan nan kè nou," li di.

Men, li pa t rete la. Li te itilize konesans pwofesyonèl li (analiz done esè klinik) pou kreye yon rejis pasyan ki t ap kolekte enfòmasyon sou pasyan ki gen maladi sa a atravè lemond. Li te bay plizyè milye èdtan kòm volontè pou sa.

Poukisa yon rejis pasyan konsa enpòtan?

Imajine, paske maladi sa yo tèlman ra, pa gen okenn doktè poukont li ki pral rankontre yon gwo kantite pasyan konsa. Kidonk, pi bon enfòmasyon sou kijan maladi a devlope, kijan li ye, ak kijan sentòm yo chanje se nan men pasyan yo ak fanmi yo. Lè enfòmasyon sa yo rasanble nan yon sèl kote, li vin tounen yon resous ki gen anpil valè pou chèchè k ap chèche nouvo medikaman. Li louvri chemen pou nouvo tretman.

Eritaj Espwa

Ann retounen sou istwa Will la. Jodi a, Will gen 11 an. Malgre li pa ka mache, pale, oswa manje nan bouch, kondisyon li estab. Sa ki pi enpòtan, kapasite mantal li toujou trè bon. Manman l di ke se syans ki pi enterese l. Pandan yon apèl videyo resan, li te souri epi li te fè yon gwo pous anlè pou konfime sa.

Fondasyon Cure Mito a, ke paran Will te kòmanse, ap finanse kounye a terapi jèn ak rechèch sou reyorantizasyon medikaman pou wè si lòt medikaman ki deja egziste yo ka itilize pou trete maladi a.

Sa vle di sa nou fè nan non Will la ka sove lavi yon lòt timoun ki gen maladi sa a nan lavni. Se eritaj sa a li kite dèyè. Istwa sa yo di nou ke kèlkeswa jan sitiyasyon an difisil, si nou mete tèt ansanm epi travay avèk espwa, nou ka fè yon gwo diferans. Batay paran sa yo ap mennen pou pitit yo a ap kreye yon avni pou plizyè milye lòt timoun.