Èske w janm tande pale de Maladi Refsum? Ann pale sou kondisyon ra sa a!

Èske w te janm tande pale de yon bagay yo rele 'Maladi Refsum'? Petèt non sa a yon ti jan nouvo pou anpil moun. Paske se yon maladi ki ra anpil, sa vle di, yon maladi jenetik ke yo raman wè. Men, li trè enpòtan pou nou yon ti jan okouran de bagay konsa. Jodi a, nou pral pale sou Maladi Refsum tou senpleman, nan yon fason ke ou ka konprann.

Ki sa egzakteman maladi Refsum ye?

Senpleman, maladi Refsum se yon maladi jenetik ki afekte de ògàn diferan. Youn se Maladi Refsum pou Timoun, e lòt la se Maladi Refsum pou Adilt . Toulede fè pati yon gwo gwoup maladi yo rele "maladi peroksizomal". Sa k rive nan sa a se ke akòz sèten chanjman (nou rele sa yo "mitasyon") nan jèn ki nan kò nou, gen kèk kalite grès ki pa ka kraze byen, sa vle di, yo pa ka dijere. Si ou gen kondisyon sa a, kò ou pèdi anzim ki ede kraze yon kalite grès yo rele "asid fitanik". Sa k rive se ke "asid fitanik" kòmanse akimile nan kò a. Panse a li tankou yon ti kras fatra nan kay nou epi li lakòz pwoblèm.

Ki diferans ki genyen ant Refsum pou granmoun ak Refsum pou tibebe?

Nan toulede kalite maladi Refsum yo, ou ka wè pèt vizyon ak akimilasyon `(asid fitanik)` nan kò a ke mwen te mansyone pi bonè a. Men, de kondisyon sa yo rive akòz chanjman (`(mitasyon)`) nan de jèn diferan anvan menm nou fèt.

• Maladi Refsum pou tibebe: Sa a se youn nan yon gwoup kondisyon yo rele twoub spectre Zellweger. Li lakòz sentòm nan tibebe ak timoun piti. Pa egzanp, tonus miskilè mou, move manje , kriz , reta devlopman , ak maladi fwa . Refsum pou tibebe se yon kondisyon ki pi grav pase Refsum pou granmoun. Tan siviv pou tibebe ki gen kondisyon sa a ka varye, men li ka finalman fatal.

• Maladi Refsum nan granmoun: Sa a anjeneral parèt nan fen anfans oswa pita. Li sitou lakòz pèt vizyon , pèt sant , pèt sansasyon oswa feblès nan manm yo , ak pèt tande . Kontrèman ak Refsum nan tibebe, sa a pa afekte sèvo a. Se poutèt sa, yo pa anjeneral wè kriz oswa reta devlopman. Sepandan, gen yon risk pou pwoblèm kè grav pita nan lavi.

Ki jan maladi Refsum komen?

Maladi Refsum nan se aktyèlman yon kondisyon ki ra anpil . Maladi Refsum nan timoun rive nan apeprè yon moun sou san mil. Maladi Refsum nan granmoun pi ra toujou, li rive nan apeprè yon moun sou yon milyon. Donk, ou ka imajine jan sa ra.

Ki sentòm maladi Refsum yo ye?

Sentòm maladi Refsum yo varye selon laj ou kòmanse santi sentòm yo.

Refus pou Timoun

Si tibebe w la gen maladi Refsum, li ka byen mou lè l fèt, tankou si l pa gen vi. Li ka gen difikilte tou pou l bay tete . Sentòm yo depann de gravite maladi a. Li ka fè kriz, oubyen li ka gen anomali nan ògàn sa yo:

• Ren (`(Ren)`)
• Fwa (`(Fwa)`)
• Zo (sitou zo long)

Tibebe ki gen ka grav nan maladi a ka pafwa mouri nan premye ane lavi yo.

Timoun ki pi gran yo ka fè eksperyans bagay tankou:

• Andikap devlopman
• Kwasans pòv
• Pwoblèm vizyon ak tande

Refi pou granmoun

Premye sentòm maladi Refsum nan granmoun se anjeneral yon pèt vizyon lannwit . Sa a koze pa yon kondisyon yo rele `(Retinitis pigmentosa)`. Pitit ou a ka remake pèt vizyon lannwit sa a pandan adolesans li, vè laj trèz oswa katòz an. Oswa li ka pa montre okenn sentòm jiskaske li vin granmoun. Ofiramezi y ap grandi, kondisyon `(Retinitis pigmentosa)` sa a ka lakòz yon pèt vizyon periferik epi evantyèlman mennen nan avègleman konplè.

Lòt sentòm Refsum nan granmoun yo enkli:

• Pèt sans odè (`(Anosmi)`)
• Angoudisman oswa sansasyon boule nan manm yo
• Pèt tande
• Pwoblèm balans
• Iktyoz (plak ki graj ak kal sou po a)
• Vizyon twoub, tankou si katarak t ap fòme nan je yo (`(Katarak)`)
• Maladi kè grav, pa egzanp, batman kè iregilye (aritmi) oswa ensifizans kadyak (ensifizans kadyak)

Ki konplikasyon maladi Refsum nan?

Refsum nan tibebe se yon kondisyon ki grav anpil e ki febli yo . Timoun yo gen gwo pwoblèm pou manje, kriz, vizyon ak tande. Yo vin pi kout akòz konplikasyon respiratwa.

Nan granmoun ki gen Refsum, vizyon ou ap vin pi mal piti piti avèk tan. Feblès, pèt sansasyon, ak pwoblèm balans ogmante tou piti piti. Pafwa, pandan estrès fizik, tankou lè ou gen yon gwo maladi oswa ou sibi yon operasyon , nivo `(asid fitanik)` ke mwen te mansyone yo ka vin trè wo. Lè sa a, batman kè a ka vin iregilye oswa ka gen yon feblès ekstrèm. Si yo pa trete, iregilarite ritm kè sa yo (`(Aritmi)`) ka menm menase lavi.

Ki sa ki lakòz maladi Refsum?

Maladi Refsum nan koze pa yon chanjman (mitasyon) nan yon jèn ou genyen lè w fèt. Ou ka pran mitasyon sa a nan men manman w, papa w, oswa toulede.

Gen plis pase douz jèn ki ka lakòz Refsum nan tibebe. Pami yo, sa ki pi komen yo se `(PEX1)` (anviwon 60%), `(PEX6)` (anviwon 15%), `(PEX12)` (anviwon 7.6%) ak `(PEX26)` (anviwon 4.2%).

Maladi Refsum nan granmoun koze tou pa yon mitasyon jenetik ki prezan depi nesans epi ki pase de jenerasyon an jenerasyon. Anviwon nèf sou dis moun ki gen maladi Refsum nan granmoun gen yon mitasyon nan jèn `(PHYH)` la. Pifò lòt moun gen yon mitasyon nan jèn `(PEX7)` la.

Imajine l tankou yon ti faktori nan kò nou kote yon machin enpòtan kraze. Pwoblèm konsa rive lè machin sa yo rele jèn pa fonksyone byen.

Ki jan yo dyagnostike maladi Refsum?

Doktè yo itilize diferan tès pou fè dyagnostik maladi Refsum, selon laj ou. Yo ka fè tès jenetik tou pou chèche mitasyon jenetik ki lakòz maladi Refsum.

• Pou Refsum pou tibebe: Tès ki pi komen yo se mezire asid gra ki gen chèn trè long ("(asid gra ki gen chèn trè long)"), asid fitanik ("(asid fitanik)"), ak asid pristanik ("(asid pristanik)").
• Pou Refsum pou granmoun: Doktè w la ka premye pran yon echantiyon san epi teste nivo `(asid fitanik)` ou.

Ki jan yo trete maladi Refsum?

Tretman pou Infantile Refsum

Si pitit ou a gen maladi Refsum nan tibebe, doktè a ap deside sou tretman an selon sentòm timoun nan. Sa ka gen ladan bagay tankou:

• Alimantasyon nan tib
• Retire katarak (`(Retire katarak)`)
• Linèt
• Aparèy pou ede moun tande (`(Aparèy pou ede moun tande)`)
• Vitamin
• Medikaman anti-kriz
• Divès terapi ak sèvis entèvansyon bonè pou reta devlopman (`(terapi/sèvis entèvansyon bonè)`)

Tretman pou Refi Adilt

Lè w ap trete maladi Refsum nan granmoun, ou ka bezwen limite manje ki ogmante nivo asid fitanik nan kò w la. Pa egzanp:

• Bèf ak mouton
• Pwodwi letye
• Pwason ki gen anpil grès, tankou mor, ton, oswa haddock.

Gen moun ki ka bezwen tou yon tretman yo rele "Plasmaferèz" pou kontwole akimilasyon "asid fitanik" la. Nan "Plasmaferèz", yon doktè pran yon pati nan san ou, filtre "asid fitanik" an plis la, epi li ba ou san sa a. Malgre ke sa a se yon tretman yon ti jan konplike, li trè benefik pou kèk moun.

Èske maladi Refsum mande tretman pou maladi kè?

Pou granmoun ki gen maladi Refsum, si batman kè ou toudenkou devlope yon iregilye, ou ka bezwen tretman pou kontwole batman kè ou. Sa ka gen ladan:

• Kalite medikaman:Medikaman tankou `(Beta-blokan)`, `(Blokan chanèl kalsyòm)`, oubyen `(Antikoagulan)` ki diminye kayo san an, yo bay pou kontwole batman kè oswa diminye risk pou fè yon konjesyon serebral.
• Kardyovèsyon: Administrasyon yon chòk elektrik kontwole pou retabli yon batman kè nòmal.
• Defibrilatè kadyovèrtè enplantab (ICD): Sa a se yon aparèy yo enplante anba po ou. Li kontwole epi regle batman kè ou.
• Ablasyon katetè: Sa a se yon pwosedi minim pwogrese ki enplike domaje tisi kè malad la volontèman pou entèwonp yon batman kè iregilye.

Kisa yon moun ki gen maladi Refsum ka espere?

Timoun ki gen Refsum nan tibebe yo anjeneral gen gwo reta nan devlopman yo epi yo bezwen anpil entèvansyon medikal. Malerezman, malgre pi bon swen an, gravite ak nati kondisyon an diminye dire lavi timoun sa yo.

Anpil moun ki gen Refsum nan laj adilt jere sentòm yo avèk siksè lè yo limite manje ki gen anpil `(asid fitanik)`. Avèk tretman, sentòm tankou po sèk ak pèt sansasyon souvan disparèt. Sepandan, ou ka oblije viv ak pwoblèm vizyon oswa tande alontèm. Gen kèk moun ki ka pa janm reprann sans odè yo te pèdi a.

Kijan pou diminye risk pou maladi Refsum?

Paske maladi Refsum se yon maladi jenetik, pa gen okenn fason pou anpeche li.

Si ou gen maladi Refsum, oubyen ou panse ou ka yon moun ki pote maladi a, ou ka vle konsidere fè tès jenetik. Tès jenetik ka idantifye mitasyon jèn ki lakòz maladi Refsum nan. Yon konseye jenetik ka ede ou konprann rezilta tès yo epi eksplike chans pou pitit ou yo eritye kondisyon jenetik la.

Kisa mwen ta dwe mande doktè mwen an?

Si ou gen maladi Refsum, oubyen ou sispèk ou genyen l, ou ka poze doktè w kesyon tankou sa yo:

• Ki premye sentòm maladi Refsum yo?
• Ki tès yo itilize pou dyagnostike maladi Refsum?
• Ki opsyon tretman ki genyen pou maladi Refsum?
• Èske mwen ta dwe fè yon tès jenetik pou maladi Refsum?
• Ki chans ki genyen pou pitit mwen an eritye maladi Refsum nan?

Li nòmal pou ou santi w pè lè w aprann ke ou menm oswa pitit ou gen yon maladi jenetik ki ra. Sepandan, jwenn yon dyagnostik se premye etap pou konprann sa k ap pase a.

An rezime (Mesaj pou pote lakay)

Maladi Refsum se yon kondisyon ki ra e konplèks. Sepandan, avèk yon dyagnostik apwopriye ak tretman rapid,Avèk tretman, sitou nan maladi Refsum nan granmoun, li posib pou kontwole sentòm yo epi viv yon bon lavi. Malgre ke kondisyon Refsum nan tibebe a pi difisil, li trè enpòtan pou bay timoun nan maksimòm swen ak sipò li bezwen.

Si ou gen nenpòt lòt kesyon sou sa, oubyen si ou sispèk yon moun nan fanmi ou gen sentòm sa yo, pa janm ezite chèche konsèy medikal. Li kapab yon gwo èd tou pou rantre nan gwoup sipò ki ede moun ki gen maladi ra sa yo ak fanmi yo. Malgre ke eksperyans chak moun diferan, pale ak lòt moun ka ede ou santi ou mwens poukont ou.

Maladi Refsum , maladi Refsum, maladi jenetik, asid fitik, pwoblèm vizyon, pwoblèm tande, Refsum pou tibebe, Refsum pou granmoun