Èske ou konnen Sendwòm ROHHAD la? Èske pitit ou a gen sentòm sa yo?

Èske pitit ou a kòmanse grandi byen vit? Oubyen èske ou remake yo gen difikilte pou yo respire pandan y ap dòmi? Pafwa sa yo ka siy yon maladi ki ra anpil yo rele Sendwòm ROHHAD. Ann pale de sa pi an detay, paske li trè enpòtan pou nou konnen bagay sa yo.

Ki sa Sendwòm ROHHAD ye?

Senpleman, Sendwòm ROHHAD se yon kondisyon ra ki ka menase lavi timoun piti. Li afekte sitou sistèm andokrinyen an, sistèm nève otonòm nan, ak respirasyon. Timoun ki gen kondisyon sa a ka pran anpil pwa nan yon peryòd tan trè kout . Yo ka fè eksperyans tou chanjman nan modèl respirasyon, konpòtman, ak regilasyon emosyonèl pandan y ap dòmi epi pafwa pandan y ap reveye.

Sendwòm ROHHAD la se yon kondisyon medikal relativman nouvo. Yo te idantifye epi dekri li pou premye fwa an 1965. Pou w reflechi sou sa, gen mwens pase 200 ka kondisyon sa a ki rapòte atravè lemond. Kidonk, ou ka imajine jan li ra. Ekspè medikal yo toujou ap fè rechèch sou kondisyon an pou jwenn kòz egzak la epi jwenn yon gerizon pèmanan. Kounye a, pa gen okenn tès oswa tretman espesifik pou sendwòm ROHHAD. Se poutèt sa, doktè yo trete chak timoun endividyèlman selon sentòm yo.

Ki sentòm sendwòm ROHHAD yo ye?

Timoun ki gen sendwòm ROHHAD yo anjeneral an sante epi yo devlope nòmalman anvan sentòm yo parèt. Malgre ke sentòm yo ka parèt depi laj 9 an, pifò timoun yo montre premye sentòm yo ant laj 2 ak 4 an.

Non 'ROHHAD' la soti nan premye lèt kat sentòm prensipal maladi sa a. Ann gade sa yo ye:

• (RO) Obezite rapid: Sa rive lè apeti yon timoun ogmante sibitman, sa ki lakòz yon gwo pran pwa 20-30 liv (9-13 kilogram) nan yon kout peryòd, anjeneral ant twa ak douz mwa. Sa a souvan premye siy obezite a. Reflechi sou li, se pa sèlman pran pwa, se yon chanjman rapid ki aparan.

• (H) Disregilasyon Ipotalamik: Ipotalamus la se yon pati nan sèvo w ki kontwole glann pitwitè a. Li kontwole tou anpil bagay tankou kwasans kò, pwa, apeti, pibète, emosyon ak konpòtman. Donk, si gen nenpòt pwoblèm nan fonksyònman li, timoun nanSentòm tankou obezite, ti tay, kriz, reta kwasans, pipi ogmante oswa diminye, ak pibète bonè oswa reta ka rive. Anplis de sa, kondisyon tankou ipothyroidism ak dyabèt ka rive tou.

• (H) Ipovantilasyon: Timoun ki gen sendwòm ROHHAD pa ka kontwole respirasyon yo byen. Sa vle di lè nivo oksijèn nan san an diminye oswa nivo diyoksid kabòn nan ogmante, kò a pa respire pwofondman oswa vit ase pou konpanse. Sa a se yon kondisyon ki trè danjere. Pafwa, li ka rive sibitman, tankou apre yon enfeksyon respiratwa minè, tankou yon grip, oswa apre anestezi.

• (DA) Disregulasyon Otonòm: Sistèm nève otonòm (ANS) kò nou an kontwole fonksyon debaz ke nou pa ka kontwole, tankou respirasyon, dijesyon, batman kè ak tanperati kò. Kidonk, timoun ki gen domaj nan sistèm nève otonòm sa a ka fè eksperyans sentòm tankou yon batman kè ki twò dousman (Bradikari), tanperati kò ki ba ak diminisyon nan pèsepsyon doulè . Imajine, santi mwens doulè vle di ke menm nan yon aksidan grav, timoun nan ka pa okouran de li.

Ki sa ki lakòz sendwòm ROHHAD la?

Anfèt, doktè yo poko jwenn yon kòz definitif pou sendwòm ROHHAD la. Sepandan, gen twa teyori prensipal k ap fè rechèch kounye a ki ta ka eksplike li.

1. Jenetik: Anpil chèchè kwè sendwòm ROHHAD la koze pa yon mitasyon jenetik . Sepandan, yo poko konnen egzakteman ki jèn ki lakòz li. Tout bagay nan kò nou kontwole pa jèn, kidonk nenpòt chanjman ladan l ka afekte li.

2. Epigenetik: Gen kèk chèchè ki kwè ke jèn ki kontwole sèten fonksyon nan kò nou yo ka aktive lè sa nesesè epi etenn lè sa pa nesesè. Sa rele epigenetik. Lide sa a baze sou yon etid ki te fèt sou marasa idantik. Nan etid sa a, yon timoun te devlope sendwòm ROHHAD, alòske lòt la pa t devlope li. Kidonk, nou ka panse ke se pa sèlman jèn yo, men tou diferans nan fason jèn sa yo fonksyone ki ka afekte sa.

3. Otoiminite: Gen kèk rechèch ki sijere ke sendwòm ROHHAD la se yon maladi otoiminitè tou.Te gen yon lyen ant maladi otoiminitè yo, kote pwòp sistèm iminitè kò a atake pwòp selil li yo. Nan yon etid, yo te jwenn de timoun ki gen sendwòm ROHHAD te gen antikò yo rele imunoglobulin nan likid sefalorakinèl (LCR) , likid ki antoure sèvo a ak mwal epinyè a. Lè yo te itilize enfòmasyon sa a, chèchè yo te konkli ke te gen enflamasyon nan sistèm nève santral la (SNC) , sèvo a ak mwal epinyè a. Sa vle di ke pwòp sistèm iminitè kò a t ap atake sèvo a pa erè.

Ki konplikasyon sendwòm ROHHAD la genyen?

Anplis sentòm prensipal nou te diskite pi bonè yo, timoun ki gen sendwòm ROHHAD ka devlope lòt konplikasyon , sa vle di, lòt pwoblèm sante. Li enpòtan pou nou konnen sa yo tou:

• Pwoblèm mantal ak konpòtman: Timoun sa yo ka fè eksperyans kondisyon tankou ajitasyon, agresyon, ipèaktivite, fatig konstan, enkyetid, depresyon, ak andikap entelektyèl . Sa yo ka afekte lavi chak jou timoun nan osi byen ke fanmi an.

• Pwoblèm sistèm nève: Timoun ki gen sendwòm ROHHAD ka fè eksperyans kondisyon tankou kriz, mouvman je anòmal (nystagmus), apne dòmi, oswa twoub devlopman .

• Twoub metabolik: Twoub metabolik ki pi komen nan mitan timoun sa yo se Dyabèt Mellitus, Rezistans ensilin, Entolerans glikoz ki gen pwoblèm, ak Maladi fwa steatotik (gra). Sa yo se kondisyon ki ka gen konsekans sante alontèm.

• Timè neworal: Ant 40% ak 56% timoun ki gen sendwòm ROHHAD devlope timè nan nè yo. Yon egzanp se yon kalite timè yo rele ganglioneurom . Pifò nan timè sa yo benin , men pafwa yo ka malfezan . Se poutèt sa, doktè yo toujou ap veye sa.

• Arè kadyorespiratwa: Sa a se konplikasyon ki pi danjere a. Li se yon sispansyon sibit nan respirasyon ak aktivite kadyak. Sa ka menase lavi.

Kijan yo dyagnostike sendwòm ROHHAD la? (Dyagnostik)

Kounye a, yo rele sendwòm ROHHAD laPa gen yon sèl tès ki ka konfime dyagnostik la yon fason definitif. Okontrè, yon ekip ekspè medikal travay ansanm pou fè yon dyagnostik ki baze sou konbinezon sentòm inik timoun nan. Se tankou yon detektif, k ap rasanble prèv epi rive nan yon konklizyon.

Pou yon timoun ka dyagnostike ak sendwòm ROHHAD, li dwe satisfè kritè sa yo:

• Tou de sentòm obezite ki parèt toudenkou ak ipovantilasyon pandan dòmi dwe prezan.
• Sentòm disfonksyon ipotalamik (pa egzanp, pran pwa rapid, ipotiroidism, oswa chanjman nan pubète - bonè oswa ta) dwe prezan.
• Li enpòtan pou konfime ke pa gen okenn mitasyon (varyan jèn) nan jèn `PHOX2B` la. Sa enpòtan pou distenge li de `CCHS (Sendwòm Ipovantilasyon Santral Konjenital)`, yon lòt kondisyon ki gen kèk sentòm ki sanble ak sendwòm ROHHAD (pa egzanp, diminisyon respirasyon pandan dòmi).
• Sentòm sa yo ka pa parèt nan premye ane lavi a. Anjeneral, yo kòmanse pita.

Paske sendwòm ROHHAD la se yon maladi ki ra anpil, timoun yo ka souvan mal dyagnostike okòmansman. Se poutèt sa, si ou gen sentòm sa yo, li trè enpòtan pou chèche konsèy apwopriye nan men yon ekip medikal ki gen eksperyans.

Kijan yo trete sendwòm ROHHAD la? (Tretman)

Tretman pou sendwòm ROHHAD la varye de yon timoun a yon lòt, sa depann de sentòm yo. Se pa tout timoun ki ka resevwa menm plan tretman an, paske sitiyasyon chak moun diferan. Sepandan, gen yon bagay ki komen pou tout moun. Si yon timoun ki gen sendwòm ROHHAD montre anomali respiratwa pandan l ap dòmi, y ap bezwen sèvi ak yon machin yo rele `CPAP` oswa `BiPAP` pou ede yo respire. Avèk letan, yo ka bezwen sèvi ak yon `ventilatè` pou sipòte pwosesis respiratwa a nèt. Sa a se yon pwosedi ki sove lavi.

Lè w ap trete timoun ki gen sendwòm ROHHAD, ou bezwen èd pedyat nan divès domèn. Pa egzanp:

• Pnemonolojis
• Newològ
• Andokrinolojis (doktè ki espesyalize nan glann andokrinyen (òmòn))
• Otorinolaringolojis (Espesyalis nan zòrèy, nen, ak gòj)
• Kadyològ
• Espesyalis dòmi
• Nitrisyonis
• Onkolojis
• Sikològ
• Sikyat

Se grasa inite tout moun sa yo ke nou fè efò pou nou bay timoun nan pi bon tretman an.

Ki avni timoun ki gen sendwòm ROHHAD yo? (Pèspektiv)

Anfèt, kounye a pa gen okenn gerizon pou sendwòm ROHHAD. Objektif prensipal tretman an se jere sentòm ki inik pou chak timoun epi kenbe kalite lavi timoun nan pi byen ke posib.

Sendwòm ROHHAD ak esperans lavi

Paske sendwòm ROHHAD la se yon kondisyon ki ra anpil, li difisil pou estime esperans lavi a avèk presizyon. Pa gen ase done sou li ankò.

Sepandan, prensipal kòz lanmò akòz maladi sa a se yon konplikasyon yo rele arè kadyorespiratwa, ki se yon sispansyon toudenkou nan fonksyònman kè a ak sistèm respiratwa a .

Èske sa ka anpeche? (Prevansyon)

Kounye a pa gen okenn fason pou anpeche sendwòm ROHHAD - omwen pa pou kounye a.

Sendwòm ROHHAD la se yon maladi ki ra epi ki relativman nouvo. Kidonk, rechèch sou maladi sa a toujou nan premye etap li yo. Lè w ap panse ak sante pitit ou a, chak jou ki pase san repons ka santi tankou yon letènite. Nou konprann sa. Kidonk, asire w ou chèche sipò nan men doktè w la. Li pral kapab ba w konsèy sou tretman ki nesesè pou jere sentòm pitit ou a, ansanm ak sous enfòmasyon sou maladi sa a.

Bagay ki pi enpòtan nou ta dwe pote lakay nou nan istwa sa a (Mesaj pou pote lakay)

Oke, kounye a ou gen yon ti konpreyansyon sou Sendwòm ROHHAD nou te pale de li a. Men kèk bagay enpòtan pou ou sonje:

• Sendwòm ROHHAD la se yon kondisyon ki ra anpil, men ki grav.
• Sentòm prensipal yo se pran pwa toudenkou, difikilte pou respire, ak pwoblèm ak òmòn yo ak sistèm nève otonòm nan.
• Poko gen yon kòz espesifik oswa yon gerizon pèmanan pou sa. Tretman an baze sou sentòm ki parèt yo.
• Si ou sispèk pitit ou a gen sentòm sa yo, pa panike, men al wè yon doktè ki kalifye imedyatman pou konsèy.
• Paske se yon maladi ki ra, li ka pran yon ti tan pou jwenn yon dyagnostik ki egzak. Men, pa abandone.
• Li trè enpòtan pou swiv konsèy doktè yo epi bay timoun nan sipò ki nesesè a.

Sonje byen, ou pa poukont ou. Li enpòtan pou w chèche sipò nan men doktè, fanmi, epi, si sa nesesè, sèvis konsèy lè w ap fè fas ak sitiyasyon konsa.

Sendwòm ROHHAD , Sendwòm ROHHAD, Maladi Timoun, Obezite Sibit, Difikilte pou Respire, Ipotalamus, Maladi Ra