Èske pitit ou a gen sentòm sa yo? Ann aprann plis bagay sou Sendwòm Shprintzen-Goldberg (SGS) la.

Jodi a nou pral pale de yon maladi jenetik ki ra, sa vle di se pa tout moun ki wè li. Yo rele l Sendwòm Shprintzen-Goldberg (SGS). Ou ka pa menm tande non sa a. Men, li trè enpòtan pou nou konnen maladi sa yo, paske lè sa a nou ka byen vit rekonèt sentòm yo epi chèche konsèy medikal ki nesesè yo.

Ki sa Sendwòm Shprintzen-Goldberg (SGS) ye?

Senpleman, Sendwòm Shprintzen-Goldberg (SGS) se yon kondisyon jenetik ra ki afekte divès pati nan kò nou. Li sitou lakòz yon timoun gen kèk karakteristik vizaj dwòl, fizyon twò bonè nan zo kran an (sa yo rele "Kranyosinostoz"), divès chanjman nan zo, pwoblèm ak sèvo a ak sistèm nève a (pa egzanp, reta nan devlopman entelektyèl), epi pafwa sèten domaj nan kè.

Gen de lòt non yo itilize pou kondisyon sa a, "sendwòm Marfanoid-kraniosinostoz" ak "sendwòm kraniosinostoz Shprintzen-Goldberg". Malgre ke non yo ka sanble yon ti jan konplike, kle a se konprann ke sa a se yon kondisyon jenetik.

Ki jan SGS komen?

Sendwòm Shprintzen-Goldberg la se aktyèlman yon kondisyon ki ra anpil. Jiskaprezan, dosye medikal yo sèlman mansyone mwens pase 50 ka maladi sa a. Sa vle di se sèlman yon ti ponyen moun ki gen maladi sa a nan mond lan.

Yon lòt bagay konsènan sa a se ke sentòm SGS yo sanble yon ti jan ak de lòt kondisyon jenetik yo rele Sendwòm Marfan ak Sendwòm Loeys-Dietz, kidonk pafwa li ka yon ti jan difisil pou doktè yo dyagnostike li avèk presizyon. Se poutèt sa, li difisil pou di egzakteman konbyen moun ki reyèlman gen kondisyon sa a.

Ki diferans ki genyen ant Sendwòm Shprintzen-Goldberg, Sendwòm Marfan, ak Sendwòm Loeys-Dietz?

Malgre ke sentòm twa kondisyon sa yo ka sanble menm jan, yo koze pa diferan mitasyon jenetik . Espesyalman, moun ki gen SGS gen plis chans pou yo gen andikap entelektyèl. Yo gen mwens risk pou yo gen maladi kè pase moun ki gen Sendwòm Marfan ak Sendwòm Loeys-Dietz. Men sonje byen, tout bagay sa yo ka varye de yon moun a yon lòt.

Ki sa ki lakòz Sendwòm Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Nan pifò ka yo, prensipal kòz SGS la se yon mitasyon nan yon jèn yo rele `(SKI)` nan kò nou. Jèn SKI sa a pwodui yon pwoteyin ki ede nan anpil pwosesis enpòtan nan selil nou yo, tankou kwasans, divizyon, mouvman, matirasyon ak lanmò.

Jis imajine, piske pwoteyin SKI sa a prezan nan plizyè tisi nan kò nou, si gen yon chanjman nan jèn sa a, li ka afekte diferan pati nan kò a. Se poutèt sa nou wè divès sentòm nan SGS.

Sepandan, gen kèk pasyan SGS ki pa gen mitasyon jèn SKI a, kidonk syantis yo toujou ap envestige lòt kòz posib pou kondisyon an nan ka sa yo.

Èske se yon bagay ki soti nan plizyè jenerasyon?

Nan pifò ka yo, Sendwòm Shprintzen-Goldberg la pa eritye.Mitasyon jenetik sa a anjeneral rive o aza, sa vle di, apre konsepsyon, pandan etap anbriyon an. Se poutèt sa, anpil moun ki gen kondisyon sa a pa gen okenn istwa maladi a nan fanmi yo.

Sepandan, trè raman , maladi a ka pase de paran a pitit. Si li pase, li nan yon modèl otozomal dominan. Senpleman, sa vle di ke menm si yon timoun eritye yon kopi jèn ki te sibi mitasyon an nan men yon sèl paran, timoun nan ka toujou devlope maladi a.

Ki sentòm Sendwòm Shprintzen-Goldberg (SGS) yo ye?

Sentòm SGS yo ka varye anpil de yon moun a yon lòt. Gen moun ki gen sentòm ki pa twò grav, alòske gen lòt ki ka gen sentòm ki grav. Sentòm sa yo ka afekte diferan pati nan kò a.

Sentòm fizyon twò bonè nan zo kran an (`(Kranyosinostoz)`):

Si zo tèt yon tibebe kole ansanm twò bonè, swa nan matris la oswa lè l fèt, yon kondisyon yo rele "Kranyosinostoz", sentòm tankou:

• Yon tèt long ak etwat.
• Ogmantasyon distans ant je yo, je yo ki pouse pi devan oswa ki panche anba.
• Yon palè wo ak etwat (pati anwo bouch la).
• Yon fwon wo e byen pwononse.
• Yon ti zen anba.
• Zòrèy yo pi ba pase nòmal epi pafwa yo vire dèyè.

Lòt anomali skelèt:

Apa de sa, lòt chanjman nan skelèt la ka obsève tankou:

• Ipèmobilite jwenti.
• Pyebo.
• Pwatrin ki vle pèse anvlòp pou pi devan oswa koule nan (Pectus excavatum/carinatum).
• Eskolyoz.
• Dwèt ki koube nèt ale ("(Kanptodaktili)").
• Bra ak janm ki pi long pase nòmal.
• Dwèt long ak mens (`(Arachnodactyly)`). Gen moun ki di yo sanble ak janm yon arenyen.

Gen kèk lòt moun ki ka fè eksperyans sentòm tankou sa yo tou:

• Anomali nan sèvo, pa egzanp, twòp likid nan sèvo a (idrosefali).
• Reta devlopman ak andikap entelektyèl ki soti lejè pou rive modere.
• Pwoblèm sistèm dijestif, pa egzanp konstipasyon oswa vidman vant lan an reta (Gastroparezi).
• Èrni nan vant oswa nan basen (`(Èrni)`).
• Po a ap vin pi mens, tankou si ou ka wè l atravè li, epi li ka fè ematom fasil.
• Difikilte pou respire.
• Feblès nan misk (`(Ipotoni)`). Sa vle di yon eta kote kò a santi l san vi.

Sentòm kè ki ra:

Sa pa rive tout moun, men gen kèk moun ki ka devlope pwoblèm kè tankou sa yo:

• Anevrism aortik (yon febli nan miray aorta a).
• San an koule an aryè paske valv aortik la pa fèmen byen (regurgitasyon aortik).
• Elajisman rasin aòt la (`(Dilatasyon rasin aòt la)`).
• San k ap koule nan yon valv kè (`(Regurgitasyon valv mitral)`).
• Prolaps valv mitral (fonksyonman valv mitral kè a ki pa kòrèk).

Bagay enpòtan an se ke se pa tout pasyan SGS ki gen tout sentòm sa yo. Gen kèk moun ki ka genyen sèlman kèk ladan yo, epi gravite sentòm yo ka varye.

Ki jan yo dyagnostike Sendwòm Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Dyagnostike SGS la kapab yon ti jan difisil. Jan m te mansyone anvan, paske se yon kondisyon ki ra epi yo ka konfonn li avèk Sendwòm Marfan oswa Sendwòm Loeys-Dietz, dyagnostik la ka pafwa pran reta.

Yon doktè fè yon dyagnostik ki baze prensipalman sou sentòm ak siy yo. Sa vle di yon egzamen atansyon sou aparans fizik timoun nan, devlopman li, ak lòt pwoblèm sante. Pafwa tès jenetik ka konfime mitasyon jèn SKI a. Sepandan, paske moun ki pa gen mitasyon jèn sa a kapab genyen SGS tou, pa gen okenn lòt tès espesifik kounye a ki ka ede ak dyagnostik la.

Ki jan yo trete Sendwòm Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Malerezman, kounye a pa gen okenn gerizon espesifik pou maladi sa a. Objektif prensipal tretman pou Sendwòm Shprintzen-Goldberg se jere sentòm yo epi ede pasyan an viv yon lavi osi byen ke posib.

Opsyon tretman yo ka varye, selon sentòm pasyan an. Men kèk egzanp:

• Rann mache pi fasil lè w mete sipò pou janm oswa pou do (`(aparèy òtopedik)`).
• Itilizasyon yon tib pou bay manje, si sa nesesè, pou asire bon nitrisyon.
• Administre medikaman pou trete pwoblèm kè.
• Operasyon pou korije domaj kè oswa pwoblèm skelèt nan zo bwa tèt, kolòn vètebral, oswa pwatrin.
• Si pasaj lè a bloke, yo ka fè yon ouvèti chirijikal (trakeostomi) nan devan kou a.

Epitou, doktè w la ka rekòmande tès sa yo yon fwa pa ane oswa chak dezan, paske yo ka ede w wè si gen nenpòt chanjman nan kondisyon w lan:

• Tès dansite zo.
• Tès ekokadyogram pou siveye kè a.
• Anjografi pa rezonans mayetik (MRA) oswa anjografi pa tomografi konpitèrize (CTA) pou egzamine veso sangen yo.
• Tcheke pou wè si gen nenpòt chanjman nan skelèt la (radyografi).

Yo ka bezwen yon ekip espesyalis pou trete yon moun ki gen Sendwòm Shprintzen-Goldberg. Ekip sa a ka gen ladan l espesyalis tankou:

• Kadyològ
• Chirijyen kranyofasyal (chirijyen zo tèt ak figi)
• Jenetisyen
• Chirijyen sèvo ak sistèm nève (`(Newochirijyen)`)
• Terapis okipasyonèl - Yon moun ki ede moun fè travay chak jou yo pi fasil.
• Oftalmològ - pou pwoblèm vizyon (pa egzanp, myopi).
• Chirijyen oral - Pou pwoblèm ki gen rapò ak dan ak machwè.
• Chirijyen òtopedik (chirijyen zo, jwenti ak kolòn vètebral)
• Pedyat
• Terapis fizik - Yon moun ki ede amelyore mouvman ak fonksyon fizik.
• Sikològ
• Radyolojis (`(Radyolojis)`) - pou imajri medikal.
• Terapis lapawòl (`(Terapis lapawòl)`) - pou difikilte lapawòl.

Se avèk èd tout moun sa yo nou ka bay pasyan an pi bon tretman ak swen.

Èske yo ka anpeche Sendwòm Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Kounye a pa gen okenn fason pou anpeche mitasyon jenetik ki lakòz Sendwòm Shprintzen-Goldberg la. Sa a se paske li souvan rive o aza. Epitou, syantis yo poko sèten ki lòt faktè ki kontribye nan li apa de jèn SKI a.

Ki esperans lavi yon moun ki gen Sendwòm Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Esperans lavi (pronostik) yon moun ki gen SGS depann de gravite kondisyon an. Nan ka ki gen sentòm ki pa grav, esperans lavi a ka pa afekte anpil. Sepandan, nan ka kote sèvo a, kè a, oswa sistèm dijestif la afekte gravman, esperans lavi a ka vin pi kout.

Ki lòt kesyon mwen ta dwe poze doktè m sou Sendwòm Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Lè ou dekouvri pitit ou a gen Sendwòm Shprintzen-Goldberg, ou ka gen anpil kesyon. Nan moman sa yo, li se yon bon lide pou poze ekip medikal ou a kesyon tankou:

• Èske mitasyon jenetik sa a eritye, oswa èske li te rive pa aza?
• Ki sistèm nan kò timoun nan kondisyon sa a afekte?
• Ki tretman pitit mwen an bezwen?
• Ki sentòm oswa siy ki mande atansyon medikal ijans?
• Èske pitit mwen an ap gen reta devlopman oswa andikap entelektyèl?
• Èske kondisyon sa a ap diminye lavi pitit mwen an?
• Ki kalite espesyalis nou ta dwe wè? Konbyen fwa?
• Èske yo ta dwe tcheke zo, kè, veso sangen ak sèvo pitit mwen an regilyèman?
• Èske gen gwoup sipò ki ka ede nou viv ak sitiyasyon sa a?
• Èske ou rekòmande konsèy jenetik oswa tès depistaj?

Malgre Sendwòm Shprintzen-Goldberg la se yon maladi jenetik ki ra, li enpòtan pou ou konnen li epi chèche konsèy medikal pi vit posib. Si ou panse pitit ou a gen sentòm sa yo, tanpri konsilte yon espesyalis pou yon dyagnostik ki egzak.

Finalman, sonje sa (Mesaj pou pote lakay)

Sendwòm Shprintzen-Goldberg (SGS) se yon kondisyon jenetik ki ra anpil ki ka lakòz chanjman nan figi, skelèt, sèvo yon timoun, e petèt menm nan kè li.Sa ka eritye, oswa li ka rive o aza.

Malgre pa gen gerizon, gen plizyè tretman ki disponib pou ede jere sentòm yo. Avèk sipò yon ekip espesyalis, pitit ou a ka viv pi byen ke posib. Si ou sispèk pitit ou a gen sentòm sa yo, pa pè pale ak yon doktè. Yon dyagnostik bonè ak yon tretman apwopriye ka fè yon gwo diferans. Sonje byen, ou pa poukont ou. Gen gwoup sipò ak resous ki disponib pou ede fanmi k ap fè fas ak maladi sa yo.

Sendwòm Shprintzen -Goldberg, SGS, Maladi Jenetik, Kranyosinostoz, Jèn SKI, Anomali Eskelèt, Reta Devlopman, Maladi Ra