Èske ou gen difikilte tou pou mache oswa pou fè bagay? Èske ou santi w ap pèdi balans ou? Èske nou ta dwe pale de (Ataksi Spinocerebelè) sa a?

Èske pafwa ou santi janm ou yo ap mele lè w ap mache? Oubyen èske ou santi ou pa menm ka kenbe yon tas nan men ou byen? Petèt ou menm gen pwoblèm pou pale lè w ap pale. Si bagay sa yo rive pa sèlman yon fwa oubyen de fwa, men plizyè fwa alafwa, se pa yon bagay nou ta dwe inyore. Jodi a nou pral pale sou youn nan kòz posib pou sa, ki se yon kondisyon yo rele `Ataksi Spinocerebelè` (nou pral rele li `SCA`).

Kisa `Ataksi Spinocerebelè (SCA)` ye? Ann konprann li yon fason senp.

Ataksi, pou di l tou senpleman, se yon kondisyon kote ou pèdi kapasite w pou kowòdone mouvman kò w piti piti . Se yon bagay ki afekte sistèm nève w la epi ki vin pi mal avèk tan. Imajine w ap pèdi kapasite w pou deplase bra w ak janm ou, mache oswa kenbe yon bagay. Gen anpil kalite ataksi, chak ak pwòp kòz ak sentòm li yo.

Ataksi Spinoserebelè (ASC) se yon lòt kalite ataksi, epi li se yon kondisyon jenetik . Li afekte sitou serebelo ou. Serebelo a se yon pati ki trè enpòtan nan sèvo ou. Li kontwole bagay tankou mache ou, kenbe bagay, ak kenbe balans ou. Pafwa, ASC kapab afekte mwal epinyè ou tou.

Paske sa a se yon bagay eritye, sentòm yo ogmante piti piti avèk tan. Ou p ap wè yon gwo diferans touswit. Sa afekte sitou:

• Pou fonksyon je yo.
• Pou fonksyon men yo (pa egzanp, ekri, kenbe yon tas, manje).
• Pèt fonksyon janm ak kapasite pou mache (pèt balans).
• Fason ou pale a (mo yo mele).

Sa yo di a gen plis enpak.

Konbyen kalite `SCA` ki genyen?

Kounye a, doktè ak syantis yo idantifye plis pase 40 kalite SCA. Nimewo sa a gen chans pou ogmante nan lavni, pandan rechèch la ap kontinye. Doktè yo rele kalite SCA sa yo ak nimewo. Pa egzanp, Ataksi Spinocerebelè tip 1, tip 2, ak sou sa.

Kòz ak sentòm tout kalite SCA sa yo sanble anpil. Kidonk, ou ka ap mande tèt ou poukisa yo nimewote yo. Nimewo yo bay nan lòd yo te dekouvri chanjman jenetik ki asosye avèk chak kalite SCA. Senpleman, SCA1 se premye kalite yo te dekouvri epi ki lye ak yon pwoblèm kwomozòm ki pase de jenerasyon an jenerasyon. SCA2 se dezyèm kalite yo te dekouvri. Se konsa yo rele yo.

Kalite SCA ki pi komen an se ataksi spinocerebelè tip 3 (SCA tip 3) . Li konnen tou sou non maladi Machado-Joseph .

Kidonk, ki jan `SCA` sa a komen?

Anfèt, kondisyon sa a yo rele `SCA` se yon bagay ki ra anpil.Sa vle di se pa yon maladi ki afekte tout moun. Selon estatistik yo, maladi sa a rive nan apeprè youn (1) sou chak san mil moun, oubyen nan pifò senk (5) moun. Se poutèt sa, li nòmal pou nou pa tande pale de li souvan.

Poukisa nou jwenn `SCA` sa a? Ki kòz la?

Kòz prensipal SCA a se yon mitasyon jenetik . Sa vle di gen yon domaj nan jèn ou eritye nan men paran ou yo. Ekspè yo lye domaj jèn espesifik sa yo ak anpil kalite SCA. Sepandan, se pa tout kalite SCA ki koze pa menm mitasyon jèn nan, men pa varyasyon nan diferan jèn.

Gen kèk kalite SCA ki koze pa yon pati espesifik nan ADN ou (pati ki estoke enfòmasyon jenetik nou an) ki repete yon kantite fwa anòmal. Sa rele yon ekspansyon repetisyon trinikleotid nan tèm medikal. Li yon ti jan konplike, men an tèm senp, se tankou yon sèten pati nan yon jèn kopye twòp fwa.

Gen de fason prensipal nan ki kondisyon `SCA` sa a eritye:

1. Eritaj otozomal dominan:

• Se konsa SCA souvan eritye.
• Sa k rive nan ka sa a se ke menm si ou eritye jèn mitasyon sa a nan men yon sèl paran , manman w oswa papa w, ou ka toujou devlope kondisyon sa a.
• Sa vle di si yon moun ki gen `SCA` gen yon pitit, gen 50% chans pou pitit sa a eritye jèn sa a ki te sibi mitasyon an. Panse a li tankou chans pou yon pyès monnen tonbe sou tèt. Chans sa a se menm pou tout timoun.

2. Eritaj otozomal resesif:

• Genyen tou kalite `SCA` ki eritye nan fason sa a, men yo yon ti jan mwens komen.
• Nan ka sa a, pou yon moun devlope kondisyon sa a, li dwe eritye jèn anòmal sa a nan men manman l ak papa l.
• Nan pifò ka yo, paran sa yo pa montre okenn sentòm. Yo ka tou senpleman pòtè jèn nan. Yo sèlman gen yon kopi domaj jèn nan, kidonk yo pa devlope maladi a.

Ki sentòm SCA yo ye?

Sentòm SCA yo anjeneral kòmanse parèt apre laj 18 an. Sepandan, gen kèk kalite SCA ki ka kòmanse pi bonè, e gen lòt ki ka kòmanse pita. Se pa yon bagay ki rive sibitman, men piti piti, sou yon peryòd plizyè ane, sentòm yo vin pi grav.

Imajine, lè w pral fè te epi w kenbe bouyi a, men w ap tranble epi fèy te yo tonbe, oubyen lè w ap mache nan lari a, ou jis glise sou kote epi ou tonbe. Li santi l trè difisil lè w ap monte desann eskalye. Si bagay sa yo rive souvan, li enpòtan pou w pran prekosyon.

Sentòm ki pi komen nan SCA yo se:

• Mouvman je envolontè:Se tankou ou pa ka kenbe je ou nan yon sèl plas, oubyen y ap vole toupatou rapidman.
• Move kowòdinasyon men-je: Pa egzanp, difikilte pou kenbe yon vè dlo byen, difikilte pou boutonnen yon chemiz, oswa difikilte pou ekri byen klè.
• Pwoblèm ak balans ak kowòdinasyon: Lè w ap mache, ou ka santi w tankou ou pral bite oswa tonbe fasilman. Li ka difisil tou pou kanpe dwat.
• Pale ki pa byen pale: Pale ki pa byen pale , kote mo yo pa ka pwononse byen, sa ki fè pawòl la pa klè. Tankou si lang li bloke.
• Pwoblèm pou trete epi sonje enfòmasyon / difikilte pou aprantisaj: Difikilte pou aprann nouvo bagay, bliye bagay yo te di yo byen vit, ak difikilte pou konsantre.
• Mache san kowòdinasyon: Mache tankou si ou sou, tankou si ou pa ka kenbe pye ou dwat, tankou si w ap eseye mache ak pye ou byen separe.

Sentòm sa yo ka varye de yon moun a yon lòt, epi gravite yo ka varye tou selon kalite SCA a.

Ki jan doktè yo dyagnostike SCA?

Si ou gen sentòm sa yo, lè ou wè yon doktè, si yo sispèk ou gen SCA, y ap fè tès sa yo pou ou pou fè yon dyagnostik:

• Istwa fanmi ou: Y ap mande w si gen moun nan fanmi w ki te deja gen sentòm sa yo, oubyen si gen moun ki gen maladi sa a, SCA. Enfòmasyon sa a trè enpòtan paske li pase nan fanmi.
• Istwa medikal pèsonèl ou: Y ap mande w sou lòt maladi ou te genyen anvan, medikaman ou pran yo, ak fason w ap viv.
• Yon egzamen fizik konplè: Sa ap gen ladan tès ki gen rapò espesyalman ak sistèm nève ou. Y ap tcheke balans ou, mach ou, fòs nan bra ou ak janm ou, refleks ou, mouvman je ou, ak lapawòl ou.
• Y ap egzamine w ak anpil atansyon pou wè si w gen nenpòt sentòm ki gen rapò ak SCA.

Apre bagay sa yo, yo ka fè plis tès pou konfime maladi a:

• Tès jenetik: Sa a se prensipal fason pou konnen avèk sètitid si ou gen SCA. Yo pran yon echantiyon san ou (oswa petèt yon echantiyon krache) epi yo teste li pou jèn ki responsab SCA a. Yo ka detekte anpil kalite SCA ak tès jenetik sa a.
• Sepandan, gen kèk kalite SCA pou ki yo poko idantifye yon mitasyon jenetik espesifik. Kidonk, nan ka sa yo, li difisil pou konfime li ak tès jenetik sèlman.
• Nan ka sa a, doktè yo pral tcheke sèvo w pou nenpòt anomali.Yo ka fè eskanè espesyal. Ki pi komen an se yon eskanè MRI (imaj pa rezonans mayetik) . Sa a ka chèche nenpòt siy atrofi nan serebelo ou. Pafwa yo ka fè yon eskanè CT (tomografi òdinatè) tou.

Epitou, moun ki panse yo ka eritye mitasyon jèn nan paske yon moun nan fanmi yo gen SCA ka fè tès jenetik sa a. Sa ka trè enpòtan pou moun k ap planifye pou yo fonde yon fanmi, sa vle di, pou moun k ap planifye pou yo gen timoun, pou yo ka pran desizyon. Epitou, lè yon timoun pral fèt, sa vle di, pandan gwosès la, li posib pou tcheke si tibebe a gen kondisyon sa a (tès prenatal) .

Èske gen yon gerizon pou `SCA` sa a? Èske li ka geri?

Men sa tout moun vle konnen. Malerezman, kounye a pa gen okenn gerizon pou `Ataksi Spinocerebelè (SCA)`. Ou ka santi w tris lè w tande sa, epi sa nòmal.

Sepandan, sa pa vle di ke pa gen anyen ki ka fèt. Objektif prensipal tretman SCA yo se:

• Diminye sentòm yo.
• Amelyore kalite lavi a.
• Ede ou travay poukont ou osi lontan ke posib.

Men sa yo ka fèt kòm tretman pou `Ataksi Spinocerebelè`:

• Terapi fizik: Sa a trè enpòtan. Yon terapis fizik ap anseye ou kijan pou fè egzèsis byen, ranfòse misk ou yo, amelyore balans ou, epi amelyore fason ou mache.
• Terapi okipasyonèl: Ede ou kreye anviwònman ou pou ede ou fè travay chak jou yo (pa egzanp, manje, abiye, ekri) pi fasil, epi li anseye ou teknik pou ede ou fè sa.
• Terapi lapawòl: Si w gen difikilte pou w pale oswa si w gen difikilte pou vale mo, yon terapis lapawòl ka ede w.
• Aparèy asistans: Tank maladi a ap pwogrese epi mache vin difisil, ou ka bezwen sèvi ak beki, yon machetè, oswa yon chèz woulant. Sa yo ka ede w fè bagay yo poukont ou.
• Medikaman pou diminye kèk sentòm: Doktè yo ka preskri medikaman pou ede ak bagay tankou tranbleman, rèd, kontraksyon miskilè, lensomni, ak depresyon. Sepandan, medikaman sa yo pa geri SCA, yo sèlman kontwole sentòm yo.

Doktè ak chèchè yo toujou ap eseye jwenn nouvo tretman ak fason pou ede moun ki gen SCA, jere li, epi jwenn nouvo fason pou trete li. Donk pa pèdi espwa.

Èske gen yon fason pou anpeche devlopman `SCA`?

Sa a se yon kesyon anpil moun poze. Pou di vre, pa gen okenn metòd pwouve kounye a pou anpeche SCA.Piske sa a sitou koze pa faktè jenetik, nou pa ka anpeche li rive atravè sa nou manje, sa nou bwè, oswa egzèsis nou fè a.

Gen kèk fanmi, apre tès jenetik konfime ke yo gen mitasyon sa a nan fanmi yo, ki ka deside pou yo pa fè pitit. Sa a se sèl fason ki sèten pou anpeche maladi a pase bay pwochen jenerasyon an. Sa a se yon desizyon pèsonèl ki trè sansib. Li trè enpòtan pou pale ak yon konseye jenetik anvan ou pran yon desizyon konsa.

Kisa yon moun ki gen SCA ka espere nan lavni?

Lè n ap pale de avni yon moun ki gen SCA, li enpòtan pou nou sonje ke li varye anpil de yon moun a yon lòt . Sa depann de plizyè faktè, tankou kalite SCA ou genyen an, gravite li, ak laj sentòm yo te kòmanse.

Malerezman, nan anpil ka SCA, maladi a vin pi mal piti piti, sa ki mennen nan lanmò twò bonè.

Vitès pwogresyon maladi a varye tou selon kalite ak gravite SCA a. Se poutèt sa, tès jenetik ka ede detèmine non sèlman ki maladi a ye, men tou sa lavni rezève.

Anpil moun ka bezwen yon chèz woulant 10 a 15 an apre premye sentòm yo kòmanse. Li komen pou moun ki gen SCA yo evantyèlman bezwen èd ak travay chak jou yo, tankou benyen, abiye ak prepare manje.

Kisa mwen ta dwe mande doktè mwen ankò konsènan SCA?

Si ou gen `Ataksi Spinocerebelè (SCA),` oubyen si yon moun nan fanmi ou genyen li, li trè enpòtan pou ou poze doktè ou kesyon sa yo:

• Ki kalite `SCA` mwen genyen egzakteman? (Pa egzanp `SCA1, SCA2, SCA3`?)
• Ki fonksyon nan kò mwen kalite `SCA` sa a afekte plis?
• Ki kalite espesyalis (pa egzanp, newològ, terapis fizik) mwen ta dwe wè pou jere kondisyon sa a?
• Konbyen fwa mwen ta dwe vin pou tchèkòp medikal? Ki tès espesyal mwen ta dwe fè?
• Ki tretman ki disponib pou mwen kounye a? Ki benefis yo?
• Èske kondisyon sa a ka diminye lavi mwen? (Sa a se yon kesyon difisil pou poze, men li enpòtan pou konnen.)
• Èske li posib pou pitit mwen yo eritye kondisyon sa a? Si se wi, ki kantite chans li genyen pou sa?
• Èske se yon bon lide pou lòt manm fanmi mwen (pa egzanp, frè ak sè, timoun) fè tès jenetik?
• Ki kalite gwoup sipò ou konnen ki ka ede m fè fas ak sitiyasyon sa a epi rete fò mantalman? Èske gen gwoup konsa nan Sri Lanka?

Pa pè poze kesyon sa yo. Plis ou konprann sitiyasyon w lan, se plis l ap fasil pou ou viv avè l.

Kisa m ta dwe fè pou m viv byen ak SCA?

Li nòmal pou w santi anpil kesyon, laperèz, tristès ak kòlè lè w dekouvri ou gen SCA. Se menm bagay la pou tout moun. Ou pa poukont ou. Sa ki annapre yo ka ede w fè fas ak sitiyasyon difisil sa a epi jere l yon ti kras pi byen:

• Mande èd ak sipò nan men moun ou fè konfyans epi moun ou pwòch avèk yo (fanmi, zanmi) . Pa lite ak bagay sa yo poukont ou. Pataje santiman ou avèk yo.
• Patisipe aktivman nan tretman w lan . Ale nan randevou doktè w la, swiv enstriksyon li yo ak anpil atansyon, poze nenpòt kesyon ou genyen, epi fè bagay tankou terapi fizik.
• Konsidere pale ak yon konseye sante mantal oswa yon sikyat . Yo ka ede w fè fas ak sitiyasyon sa a, aprann kijan pou w fè fas ak li, epi vin pi fò mantalman.
• Pa kenbe santiman ou yo nan bouch, pa inyore yo . Kriye si w tris, eksprime sa si w fache (men yon fason ki pa deranje lòt moun).
• Si posib, rantre nan yon gwoup sipò kote ou ka rankontre lòt moun k ap fè fas ak menm defi avè w. Sa ap ede w santi w mwens poukont ou epi ou ka aprann tou nan eksperyans lòt moun.
• Se pou ou gen atant reyalis . Konprann sa ou kapab fè ak sa ou pa kapab fè. Ou ka oblije abandone kèk bagay, kidonk prepare w pou sa.
• Olye pou w santi w tris paske w pa kapab fè bagay ou te konn fè anvan yo, konsantre w sou bagay ou toujou ka fè yo . Eseye kontan menm ak ti bagay yo.
• Manje yon bon rejim alimantè nourisan, fè egzèsis otank posib, epi dòmi ase. Bagay sa yo bon pou sante ou an jeneral.

Sonje byen, SCA se jis yon pati nan lavi ou. Pa kite l defini w nèt. Ou toujou gen yon fanmi ki renmen w, zanmi, ak bagay ou ka toujou fè.

Kidonk, kisa nou ta dwe aprann nan istwa sa a?

Ataksi Spinocerebelè (SCA) se yon kondisyon jenetik ki afekte sèvo a epi pafwa mwal epinyè a. Li afekte sitou balans kò a ak kowòdinasyon mouvman yo. Kondisyon an vin pi mal piti piti avèk tan.

Bagay ki pi enpòtan an se:

• Kounye a pa gen okenn gerizon espesifik pou SCA. Sepandan, gen tretman (tankou terapi fizik, aparèy asistans, ak medikaman) pou kontwole sentòm yo epi fè lavi pi fasil.
• Si ou gen sentòm ki gen rapò ak `SCA`, chèche konsèy medikal imedyatman . Jwenn yon dyagnostik bonè ede ou kòmanse tretman an.
• Piske sa a se yon kondisyon jenetik, li enpòtan pou fanmi an okouran de sa epi, si sa nesesè, sibi konsèy ak tès jenetik .
• Viv ak SCA se yon defi. MenAvèk bon konsèy medikal, sipò familyal, ak fòs mantal, vwayaj sa a ka akonpli.

Si ou gen nenpòt lòt kesyon sou sa, pa ezite pale ak doktè ou.

Ataksi spinoserebeleuz , SCA, ataksi, balans, sistèm nève, maladi jenetik, serebeleu, maladi Machado-Joseph