Èske pitit ou a gen yon gwo tach mov sou figi l? Èske se ka Sendwòm Sturge-Weber?

Ou ka yon ti jan enkyete si ou wè yon gwo tach plat, woz rive nan koulè mov fonse sou yon bò figi tibebe ki fèk fèt la, petèt sou fwon an oswa anlè po je yo. Laplipa tan, sa yo se mak nesans nòmal. Men, byen raman, yon tach konsa ka yon siy yon kondisyon jenetik yo rele Sendwòm Sturge-Weber . Ann pale de sa pi an detay jodi a, pa vre? Pa panike, bagay ki enpòtan an se pou ou okouran de sa.

Ki sa ki Sendwòm Sturge-Weber?

Senpleman, Sendwòm Sturge-Weber a se yon kondisyon jenetik ki afekte fason veso sangen nan sèvo, po ak je tibebe w la devlope. Li souvan wè depi nesans.

Premye siy ki pi evidan nan kondisyon sa a se mak nesans nou te mansyone pi bonè a , tach diven pò a . Sa a se yon tach plat, woz rive nan koulè mov fonse (oswa pi fonse pase koulè natirèl po tibebe a) sou sifas po a. Li pran non sa a paske li sanble ak koulè yon ti diven ta kite sou po a. Tach sa a pi souvan wè sou yon bò figi tibebe a, espesyalman sou fwon an ak anlè palpebral la.

Sepandan, mak nesans yo trè komen. Se poutèt sa, se pa tout tibebe ki gen yon tach diven pò ki gen Sendwòm Sturge-Weber. Gen kèk timoun ki ka gen sèlman tach sa a, san okenn lòt sentòm adisyonèl.

Sepandan, si tibebe w la fèt ak kalite mak nesans sa a, doktè yo pral tcheke veso sangen nan sèvo tibebe a le pli vit ke li fèt pou wè si gen lòt chanjman. Sa a se paske pwoblèm ak veso sangen nan sèvo a ka afekte sikilasyon san nan sèvo a, sa ki lakòz bagay tankou kriz . Kondisyon sa a (Sendwòm Sturge-Weber) pa menase lavi. Sepandan, si li pa trete, li ka afekte kalite lavi timoun nan. Se poutèt sa li enpòtan pou ou konnen sa epi pran mezi ki nesesè yo.

Ki sentòm Sendwòm Sturge-Weber yo ye?

Gen twa sentòm prensipal Sendwòm Sturge-Weber la. Ann wè kisa yo ye:

• (Tach diven Pò) Mak nesans: Sa a se prensipal ak premye siy vizib la. Sa a se yon koleksyon veso sangen ki rasanble nan po timoun nan. Li pi souvan wè sou fwon an ak anlè po je yo. Avèk letan, po kote tach sa a ye a ka epesi epi vin pi fonse.

• Glokòm: Sa a se yon kondisyon kote likid akimile andedan je a, sa ki lakòz presyon monte. Li tankou yon balon ki ranpli ak dlo epi ki fè l sere. Sa ka domaje vizyon ou, kidonk ou bezwen konnen sa tou. Yon kantite siyifikatif timoun ki gen Sendwòm Sturge-Weber ka devlope kondisyon sa a.

• Anjyom leptomenenj:Non sa a yon ti jan konplike, pa vre? Senpleman, li refere a veso sangen anòmal (yo rele anjyom) ki fòme nan manbràn ki kouvri sèvo a ak mwal epinyè a (yo rele leptomening). Veso sangen anòmal sa yo ka bloke sikilasyon san nan kèk pati nan sèvo a. Pati nan sèvo ki afekte yo ka lakòz kriz ak feblès sou yon bò nan kò a (emiparezi) .

Si pitit ou a gen yon kriz, li ka kòmanse pandan premye ane li, souvan anvan dezyèm anivèsè nesans li. Anjeneral, sentòm yon kriz sèlman afekte yon sèl bò nan kò a. Tach diven pò a ka vin pi fonse pandan kriz la ap pwogrese. Sa nòmal, kidonk pa enkyete w.

Anplis sentòm prensipal sa yo, gen kèk lòt sentòm ou ka remake. Li enpòtan pou sonje ke se pa tout moun ki pral fè eksperyans tout sentòm sa yo.

• Reta devlopman: Sa vle di timoun nan an reta nan devlope ladrès ki apwopriye pou laj li tankou pale, mache, ak jwe ak lòt timoun.
• Ipotiroidism: Sa ka ralanti anpil pwosesis nan kò a, sa ki lakòz fatig ak konstipasyon.
• Andikap entelektyèl: Bagay tankou difikilte pou aprann ak kapasite pou konprann ki redwi.
• Maltèt oswa migrèn: Maltèt souvan.

Men sonje byen, se pa tout timoun ki gen sentòm sa yo. Yo ka varye de yon timoun a yon lòt. Gen timoun ki ka sèlman gen gratèl la, alòske gen lòt ki ka gen gratèl la ansanm ak kriz la.

Ki sa ki lakòz Sendwòm Sturge-Weber?

Sa a se akòz yon varyant jenetik nan yon jèn yo rele (CNAQ). Jèn sa a responsab pou kontwole fòmasyon ak fonksyon veso sangen nan kò nou. Menm jan yon resèt pa ka prepare kòrèkteman si gen yon erè, se konsa tou yon chanjman nan jèn sa a kapab fèt. Kòm rezilta, veso sangen yo pa fòme byen pandan tibebe a toujou nan vant manman an.

Èske se yon bagay ki soti nan plizyè jenerasyon?

Sa a se yon kesyon anpil paran poze. Non, Sendwòm Sturge-Weber a se pa yon bagay ki eritye. Li se yon bagay ki rive o aza, sa vle di, san yon kòz espesifik (esporadikman). Sa vle di nenpòt moun ka fèt ak kondisyon sa a. Pa sipoze ke li te rive poutèt yon bagay ou te fè oswa ou te di.

Chanjman jenetik sa a fèt nan selil somatik yo – sa vle di, li pa afekte selil seksyèl yo (selil ze ak espèm) manman an ak papa a. Chanjman sa a fèt byen bonè nan devlopman anbriyon an. Gen kèk selil ki ka gen chanjman jenetik sa a, alòske gen lòt ki ka pa genyen (sa rele mozayis). Se poutèt sa gen kèk veso sangen ki fòme byen, alòske gen lòt ki pa fòme.

Ki konplikasyon posib ki ka genyen ak Sendwòm Sturge-Weber a?

Akòz anjyom leptomenenjyal nou te pale de yo, ki se veso sangen anòmal nan sèvo a, ka gen yon risk ogmante pou sèten konplikasyon. Sa yo enkli:

• Kalsifikasyon: Sa a se akimilasyon kalsyòm nan veso sangen yo . Sa ka wè sou radyografi sèvo a.
• Pèt/gaspiyaj tisi nan sèvo (Atrofi): Avèk letan, kèk pati nan sèvo a ka retresi.
• Paralizi: Pèdi fòs sou yon bò nan kò a.
• Konjesyon serebral: Yon kondisyon grav ki koze pa blokaj oswa kraze yon veso sangen ki ap founi san nan sèvo a.

Konplikasyon sa yo pa rive tout moun, men li enpòtan pou nou konnen yo.

Ki jan ou fè konnen si ou gen Sendwòm Sturge-Weber?

Yon doktè ap detèmine si tibebe w la gen Sendwòm Sturge-Weber apre li fin fèt. Ou ka wè tach diven pò a sou po tibebe w la tou. Doktè a ap chèche li pandan premye egzamen fizik tibebe w la. Apre sa, y ap fè yon egzamen newolojik ak lòt tès pou chèche anomali nan veso sangen ki afekte je yo ak sèvo a. Tès sa yo ka gen ladan yo:

• Eskanè IRM (Imaj pa Rezonans Manyetik): Sa a ka pran foto detaye nan sèvo a ak veso sangen yo. Sa a trè enpòtan pou chèche konnen si gen nenpòt (anjyom leptomeneng).
• Eskanè CT (Tomografi Enfòmatik): Sa a pran foto sèvo a tou, espesyalman pou wè si gen kalsifikasyon.
• Tès EEG (Elektwoansefalogram): Sa mezire aktivite elektrik sèvo a. Si yon kriz ap fèt, li ka ede detèmine sa k ap lakòz li ak ki kote nan sèvo a li kòmanse.
• Egzamen je: Sa a esansyèl pou tcheke glokòm ak tansyon nan je.

Se sou baz enfòmasyon yo jwenn nan tès sa yo doktè yo rive fè yon dyagnostik ki egzak.

Ki tretman ki genyen pou Sendwòm Sturge-Weber?

Tretman pou maladi sa a sitou vize pou kontwole sentòm yo. Sa vle di poko gen gerizon, men gen anpil tretman ki ka ede kontwole sentòm yo epi ede timoun nan viv yon pi bon lavi. Sa yo ka gen ladan yo:

• Yo itilize medikaman anti-konvulsion oubyen pafwa operasyon pou kontwole kriz. Anpil timoun ka kontwole kriz yo ak medikaman.
• Gout je medikal oswa operasyon pou glokòm ede diminye presyon nan je yo.
• Renouvèlman po ak lazè ka diminye aparans yon tach diven pò. Malgre ke sa pa pral retire tach la nèt, li ka diminye koulè li epi chanje aparans li nan yon sèten mezi.
• Terapi fizik pou feblès nan misk. Si gen feblès sou yon bò nan kò a, sa ka ede ranfòse misk sa yo epi fè mouvman pi fasil.
• Kou edikasyon espesyal disponib pou timoun ki gen reta devlopman oswa andikap entelektyèl. Kou sa yo trè enpòtan pou devlope kapasite yo.

Doktè yo ka rekòmande pou granmoun ki gen Sendwòm Sturge-Weber pran yon ti dòz aspirin chak jou pou diminye risk pou yo fè yon konjesyon serebral ak lòt sentòm ki gen rapò. Sepandan, pa bay timoun piti aspirin san rekòmandasyon yon doktè. Li ka danjere.

Tretman an varye de yon moun a yon lòt. Doktè pitit ou a ap di w ki tretman li rekòmande ak ki efè segondè tretman sa yo genyen, pou w ka pran desizyon enfòme sou sante pitit ou a.

Ki jan lavni yon timoun ki gen Sendwòm Sturge-Weber pral ye?

Doktè pitit ou a ka pi byen di w sou kondisyon li. Nan ka Sendwòm Sturge-Weber a, nivo domaj nan sèvo a ka ede doktè w la detèmine pronostik pitit ou a. Pa egzanp, si pitit ou a kòmanse gen kriz anvan laj 2 an, li gen plis chans pou l gen reta devlopman oswa andikap entelektyèl. Sepandan, se pa ka a pou tout timoun.

Pitit ou a ap bezwen rete an kontak sere avèk ekip medikal li pandan tout lavi li pou jere sentòm yo. Yo ka wè yon newològ si sa apwopriye, epi yon oftalmològ pou tchèkòp vizyon anyèl.

Èske gen yon efè sou dire lavi a?

Sa a se yon enkyetid pou anpil paran. Sendwòm Sturge-Weber anjeneral pa afekte dire lavi yon timoun. Sepandan, sentòm yo ka afekte kalite lavi yon timoun, kidonk tretman ak swen nan men yon doktè ap nesesè pandan tout lavi yo. Piske gravite kondisyon sa a varye de yon moun a yon lòt, doktè pitit ou a ap eksplike sa pou atann ak sa pou veye.

Èske yon moun ka anpeche Sendwòm Sturge-Weber a?

Jan nou te mansyone pi bonè, mitasyon jèn ki lakòz Sendwòm Sturge-Weber a rive o aza, san okenn kòz aparan. Se poutèt sa, kounye a pa gen okenn fason pwouve pou anpeche li. Sa a se pa yon bagay ki rive poutèt fòt pèsonn.

Èske li posib pou viv yon lavi nòmal avèk Sendwòm Sturge-Weber?

Wi, li konplètman posib pou viv yon vi nòmal avèk yon maladi tankou Sendwòm Sturge-Weber. Anpil moun viv yon lavi reyisi ak kè kontan avèk maladi sa a.

Mak nesans yo trè komen. Sepandan, mak nesans vizib ak gaye sou figi a pa tèlman komen. Ou ka vle konsidere tretman lazè pou diminye aparans mak nesans sa yo pou w santi w pi alèz. Se desizyon pa w nèt.

Pa gen anyen ki mal ak fason ou te fèt la. Chak moun gen pwòp aparans inik yo. Anpil moun fè operasyon kosmetik pou fè chanjman pèsonèl nan aparans yo. Sa konpreyansib. Kit ou chwazi sibi operasyon kosmetik oswa non se yon desizyon pèsonèl. Sa lòt moun panse de ou pa ta dwe enfliyanse desizyon sa a.

Kijan m ka ede pitit mwen ki gen Sendwòm Sturge-Weber la?

Bagay ki pi enpòtan ou ka fè antanke paran se renmen, sipòte, epi bay pitit ou swen medikal li bezwen an. Bagay ki pi enpòtan pou fè pou byen jere sitiyasyon sa a se bati yon imaj pozitif de tèt ou.

Ou ka ede pitit ou santi l byen ak aparans li lè w pale de wotè li, fòm nen li, e menm tach diven pò a kòm yon pati nòmal nan aparans li. Pale ak pitit ou sou bagay tankou, "Gen bagay nan kò nou ke nou pa ka kontwole. Men, nou ka aprann renmen sa nou genyen lè nou panse a yo kòm 'nou'."

Si ou menm oswa pitit ou a bezwen sipò sikolojik, pale ak doktè w la. Li ka rekòmande w pou w al wè yon konseye sante mantal oswa pou w rantre nan yon gwoup sipò ak lòt fanmi ki gen Sendwòm Sturge-Weber. Gen anpil bagay pou w aprann nan eksperyans lòt moun.

Kilè mwen ta dwe mennen pitit mwen kay doktè?

Si pitit ou a pa rive nan etap devlopman ki apwopriye pou laj li, tankou pale premye mo li yo oswa mache, di doktè ou.

Gen kèk sentòm Sendwòm Sturge-Weber, tankou feblès nan misk sou yon bò kò a, ki ka sanble ak sentòm yon konjesyon serebral. Si ou remake nenpòt sentòm nouvo oswa dwòl ki diferan de konpòtman abityèl pitit ou a, pa ezite rele doktè ou oswa rele sèvis ijans.

Si pitit ou a gen yon kriz pou premye fwa, mennen l lopital touswit. Sa a trè enpòtan.

Ki kesyon mwen ta dwe poze doktè pitit mwen an?

Lè w al kay doktè pitit ou a, poze tout kesyon ou genyen yo. Pa kache anyen. Pa egzanp, li bon pou w poze kesyon tankou:

• "Ki sentòm mwen ta dwe veye?"
• "Ki kalite tretman ou rekòmande?"
• "Èske gen efè segondè nan tretman an? Ki sa yo ye?"
• "Kisa pou m fè si pitit mwen an gen yon kriz?"
• "Ki kalite bagay nou ta dwe prepare pou lavni?"

Sendwòm Sturge-Weber a se yon dyagnostik ki ka yon ti jan difisil si ou dekouvri li nan premye moman yo ak tibebe ki fèk fèt ou a. Ou ka enkyete sou sa lavni rezève pou li ak kijan li pral fè fas ak sentòm inatandi ki parèt toudenkou. Li nòmal pou ou gen kesyon epi santi ou yon ti jan pèdi nan moman sa a. Men, konnen ou pa poukont ou. Ekip medikal pitit ou a pare pou ede ou konprann sa k ap pase epi reponn nenpòt kesyon ou ka genyen. Y ap sipòte ou menm ak pitit ou a pandan y ap grandi. Si ou remake nenpòt nouvo sentòm oswa ou gen kesyon sou tretman pitit ou a, pa janm ezite pale ak doktè li.

Bagay ki pi enpòtan nou vle aprann nan atik sa a

Oke, nou pale anpil sou Sendwòm Sturge-Weber jodi a, pa vre? Men kèk nan bagay ki pi enpòtan pou nou sonje:

• Tach diven Pò: Prensipal siy sa a se yon tach woz rive koulè mov fonse sou figi tibebe a, sitou sou fwon an ak anlè po je yo. Sepandan, se pa tout moun ki gen tach sa a ki gen Sendwòm Sturge-Weber.
• Sa a se yon kondisyon jenetik: men se pa yon bagay ki eritye, se yon bagay ki rive pa aza.
• Sentòm yo: Anplis makula a, gen lòt sentòm tankou ogmantasyon presyon nan je (glokòm), kriz akòz pwoblèm ak veso sangen nan sèvo a, ak reta devlopman. Se pa tout moun ki pral fè eksperyans tout sentòm yo.
• Gen tretman: Tretman an vize sitou pou kontwole sentòm yo. Gen bagay tankou lazè, medikaman, operasyon ak terapi fizik.
• Sipòte pitit ou a: Li trè enpòtan pou ede pitit ou a devlope yon atitid pozitif anvè aparans li. Chèche èd nan men doktè epi, si sa nesesè, konseye sikolojik.
• Pa panike, enfòme tèt ou: Li nòmal pou ou santi ou enkyete lè ou aprann sou yon kondisyon konsa. Men, bagay ki pi enpòtan an se jwenn bon konsèy medikal epi rete enfòme sou sa. Pale ak doktè ou sou tout bagay.

Nou swete ou menm ak pitit ou a pou toujou gen kè kontan ak sante!

Sendwòm Sturge -Weber, tach diven Pò, mak nesans, glokòm, kriz, maladi jenetik, sante timoun