Èske pitit ou a gen pwoblèm ak devlopman seksyèl li? Aprann plis sou Sendwòm Swyer (XY Gonadal Dysgenesis)

Èske w te janm tande pale de yon moun ki gen kwomozòm XY ki fèt yon ti fi? Sa ka parèt dwòl, pa vre? Men, li posib vre. Yo rele kondisyon ra sa a Sendwòm Swyer. Ou pwobableman gen anpil kesyon nan tèt ou. Ann pale de tout bagay sa yo an detay.

Ki sa Sendwòm Swyer ye?

Senpleman, Sendwòm Swyer se yon kondisyon kote kwomozòm yon moun yo se XY, sa vle di yo se gason, men pati jenital ekstèn yo se fi. Nòmalman, lè kwomozòm XY yo prezan, yon penis ak yon eskrotòm ​​devlope. Sepandan, moun ki gen Sendwòm Swyer devlope yon vajen, yon matris ak yon twonp falòp.

Moun sa yo pa gen glann seksyèl, sa vle di, ovè oswa tèstikil. Okontrè, yo gen yon moso tisi sikatris ki pa fonksyone ditou. Doktè yo rele sa gonad. Poutèt sa, yo pa rive nan pubète sof si yo resevwa terapi ranplasman ormon . Yo pa gen kapasite pou yo vin ansent natirèlman tou. Sepandan, li posib pou gen yon timoun atravè metòd tankou donasyon ze .

Yon lòt non pou Sendwòm Swyer se disjenèz gonadal XY. Isit la, "gonadal" refere a gonad yo, epi "disjenèz" refere a "devlopman anòmal." Kondisyon sa a tonbe nan kategori entèseks. Doktè yo rele li yon twoub devlopman seksyèl, oubyen yon twoub devlopman seksyèl (DSD) .

Ki jan Sendwòm Swyer komen?

Sa a se yon kondisyon ki ra anpil . Li afekte apeprè youn sou 80,000 tibebe ki fèt. Donk, ou ka imajine jan pousantaj la ba.

Ki sentòm yon moun ki gen Sendwòm Swyer genyen?

Yo souvan dyagnostike kondisyon sa a pandan adolesans , anjeneral nan moman pibète. Sentòm yo ka varye de yon moun a yon lòt, men gen kèk siy komen:

• Diminisyon nan devlopman tete oswa pa gen okenn devlopman .
• Absans règ chak mwa (amenore) .
• Ap grandi pi wo pase lòt moun ki gen menm laj avèk li.
• Pa gen oswa trè ti kras pwal pouse nan zòn tankou anba bra ak nan zòn prive.

Imajine, pitit fi ou a gen 14 ou 15 an kounye a. Tout zanmi l yo rive nan pibète epi yo kòmanse gen règ. Men, pitit fi ou a toujou pa diferan. Li pi wo pase lòt timoun yo, men tete l yo pa montre okenn siy devlopman. Se lè sa a ni paran yo ni timoun nan ka gen dout sou sa.

Ki sa ki lakòz Sendwòm Swyer?

Yo pa toujou konnen kòz egzak kondisyon sa a . Sepandan, dapre rechèch aktyèl yo, ekspè yo kwè ke kondisyon an koze pa mitasyon nan jèn ki afekte diferansyasyon sèks. Senpleman, nenpòt chanjman nan nenpòt jèn ki kontribye nan devlopman tèstikul yo ka lakòz Sendwòm Swyer.

Gen moun ki eritye kondisyon sa a nan men paran yo . Petèt paran yo pa t menm konnen yo te gen yon mitasyon nan youn nan jèn yo. Pou lòt moun, li ka rive o aza, sa vle di yon nouvo mitasyon jèn rive san okenn rezon aparan.

Sendwòm Swyer la koze pa yon mitasyon nan yon jèn yo rele SRY (Rejyon Y ki Detèmine Sèks), ki afekte 15% a 20% moun. Jenetisyen yo kwè ke jèn SRY a responsab pou ede tisi ki pa diferansye devlope an tèstikul. Si jèn SRY a chanje, pwosesis sa a pa rive byen, epi tèstikul yo pa janm devlope.

Anplis de sa, Sendwòm Swyer kapab koze tou pa chanjman nan jèn sa yo:

• MAP3K1
• DHH
• NR5A1

Jèn sa yo ka sanble yon ti jan konplike, men sa yo se kèk nan prensipal jèn ki enplike nan devlopman seksyèl.

Ki konplikasyon posib ki ka genyen ak Sendwòm Swyer?

Gen de konplikasyon prensipal ki ka rive akòz kondisyon sa a:

• Timè gonad: Anviwon 30% moun ki gen Sendwòm Swyer devlope yon timè nan gonad yo, ki anjeneral se tisi sikatris ki fòme kote ovè yo ye a. Kalite timè ki pi komen an se yon kalite timè yo rele gonadoblastòm . Malgre ke gonadoblastòm se yon timè benin, doktè yo konsidere li kòm yon prekisè timè malfezan. Se poutèt sa, kòm yon mezi prevantif, doktè yo anjeneral rekòmande pou retire chirijikal estri gonad yo. Malgre ke sa a yon ti jan pè, li enpòtan pou anpeche yon pi gwo pwoblèm nan lavni.

• Osteyopowoz: Si yo pa trete l, Sendwòm Swyer ka fè zo ou yo vin febli. Avèk letan, sa ka mennen nan osteyopowoz.Terapi ranplasman òmòn ka ede anpeche zo yo vin eklèsi ak pèt zo.

Ki jan yo dyagnostike Sendwòm Swyer?

Pafwa, doktè yo ka detekte maladi a anvan oswa nan moman nesans. Men, anpil moun pa dekouvri yo genyen l jiskaske pita, lè yo poko rive nan pibète jan yo te espere a.

Lè w al wè yon doktè, premye bagay pou fè se yon egzamen fizik epi poze w kesyon sou istwa medikal ou. Apre sa, yo ka mande plizyè tès pou aprann plis sou anatomi entèn kò w ak konpozisyon kwomozòm ou. Men kèk nan tès sa yo:

• Tès karyotip: Sa pèmèt ou wè modèl egzak kwomozòm ou yo.
• Tès jenetik: Sa ka detekte si gen nenpòt mitasyon nan jèn yo.
• Ultrason pelvik: Sa a ka tcheke kondisyon ògàn entèn yo tankou matris la ak ovè yo (oswa gonad ki ranplase yo).
• IRM (Imaj pa Rezonans Manyetik): Sa a kapab bay tou yon imaj pi klè sou ògàn entèn yo.

Malgre ke tès sa yo ka sanble yon ti jan konplike, se yo ki ede fè dyagnostik ki kòrèk la.

Ki jan yo trete Sendwòm Swyer?

Sendwòm Swyer pa ka geri nèt. Se poutèt sa, prensipal objektif tretman an se jere sentòm endezirab, kenbe zo ou yo solid, epi diminye risk kansè. Pou sa, doktè ou ka rekòmande bagay sa yo:

• Operasyon pou retire tras gonad yo: Jan m te mansyone anvan, sa enpòtan pou diminye risk timè yo.
• Terapi ranplasman òmòn: Sa ka ede retabli règ, ede ak devlopman tete, epi anpeche osteyopowoz. Li anjeneral enplike bay òmòn fi.

Kisa pou m fè si pitit mwen an gen Sendwòm Swyer?

Pibète se pa yon moman fasil pou pèsonn. Pou yon timoun ki gen Sendwòm Swyer, se pandan peryòd sa a yo kòmanse reyalize ke kò yo diferan de kò kanmarad yo. Sa ka gen yon gwo enpak sou sante mantal timoun nan.

Pitit ou a ka ap fè eksperyans anpil emosyon sou sa. Pale avè l ouvètman . Li ta ka yon bon lide pou chèche èd yon konseye pou ede l fè fas ak emosyon konplèks sa yo. Sonje byen, lanmou, sipò ak konpreyansyon ou trè enpòtan pou pitit ou a nan moman sa a.

Enpòtan:Lè w ap eksplike pitit ou a kondisyon sa a, mete aksan sou lefèt ke li pa "andikape" ditou. Se pa fòt li, se jis yon diferans nan fason kò li devlope.

Konbyen moun ki gen Sendwòm Swyer ka espere viv?

Ou ka santi w soulaje lè w tande sa. Moun ki gen Sendwòm Swyer gen menm esperans lavi ak moun ki pa gen maladi sa a . Si yo trete l byen, li p ap afekte esperans lavi w oswa pitit ou a nan okenn fason.

Èske yon moun ka anpeche Sendwòm Swyer?

Sendwòm Swyer se yon kondisyon jenetik . Kidonk pa gen anyen ou ka fè pou anpeche li. Se pa fòt pèsonn.

Kilè mwen ta dwe wè yon doktè?

• Si ou se yon fi epi ou poko gen règ ou lè ou gen 16 an , ou ta dwe definitivman wè yon doktè.
• Si ou se yon paran epi ou panse pitit ou a gen yon reta nan pubète , pale ak pedyat pitit ou a. Yo ka siveye devlopman pitit ou a epi di ou si tretman nesesè.

Ki kesyon mwen ta dwe poze doktè mwen an?

Si yo dyagnostike w ak Sendwòm Swyer, ou ka vle poze doktè w kesyon tankou:

• Èske ou ka di m ki mitasyon jèn ki lakòz kondisyon sa a?
• Kilè mwen menm oswa pitit mwen an ta dwe kòmanse terapi ranplasman ormon?
• Èske mwen menm oswa pitit mwen an ap bezwen operasyon? Si wi, kilè?
• Èske rès fanmi mwen an ta dwe sibi tès jenetik?
• Ki lòt resous ou ta rekòmande? (pa egzanp, sèvis konsèy, gwoup sipò)

Li nòmal pou ou santi ou konfonn ak ensèten lè ou dekouvri pitit ou a gen yon Twoub Devlopman Seksyèl (DSD). Ou ka dekouvri pitit ou a gen Sendwòm Swyer, yon kondisyon entèseks, pandan adolesans, sitou si lòt timoun parèy li yo pa montre karakteristik sa yo pandan y ap grandi.

Finalman, mesaj pou pote lakay

Pi bon pati a se ke ou ka jere Sendwòm Swyer avèk tretman . Doktè w la ka kreye yon plan tretman pèsonalize pou ou menm oswa pou pitit ou a. Yo kapab tou gide w nan resous ki ka ede pitit ou a viv byen ak maladi a.

Pa pè. Ou pa poukont ou.Gen anpil moun k ap viv ak kondisyon sa a. Avèk bon konsèy medikal, sipò ak konpreyansyon, menm yon moun ki gen Sendwòm Swyer ka viv yon lavi ki an sante e ki gen kè kontan. Kle a se chèche konsèy medikal san pèdi tan epi swiv tretman yo rekòmande a.

Sendwòm Swyer , XY Disjenèz Gonadal, devlopman seksyèl, òmòn, mitasyon jenetik, pibète, entèseks, DSD