Ki sa Sendwòm Timote ye? Èske pitit ou a gen efè sa yo? Ann pale!

Èske w ap enkyete w pou pwoblèm kè pitit ou a, oubyen yon chanjman nan aparans oswa devlopman li? Pafwa, kòz ki kache a ka yon kondisyon jenetik nou pa tande pale de li anpil. Youn nan kondisyon sa yo ki ra men enpòtan pou konnen se sendwòm Timote. Jodi a, nou pral pale sou li tou senpleman, nan yon fason ou ka konprann.

Ki sa Sendwòm Timote a ye?

Senpleman, sendwòm Timote a se yon kondisyon jenetik ki ra anpil. Li ka afekte kè, aparans, sistèm nève ak sistèm iminitè pitit ou a. Sentòm yo ka varye, epi gen kèk timoun ki ka gen pwoblèm ritm kè ki ka menase lavi yo.

Ki moun ki pran sa? Ki jan li eritye?

Kounye a, ou ka ap mande tèt ou, 'Ki moun ki pran sa?' Sendwòm Timote a se yon kondisyon jenetik, kidonk nenpòt moun ka pran li. Li rive konsa:

• Anjeneral, yon timoun dwe eritye kondisyon an nan men yon sèl paran, sa yo rele yon eritaj otozomal dominan.
• Pafwa, etonanman, yon timoun ka eritye maladi a nan men yon paran ki pa gen okenn sentòm. Sa a se paske jèn ki afekte a ka prezan sèlman nan kèk selil nan kò paran an, pa nan tout selil yo . Sa a rele yon kondisyon "mozaik".
• Sepandan, akòz gravite sentòm sa yo, li trè ra pou yon moun ki gen sendwòm Timote pase jèn sa a bay pwochen jenerasyon an.
• Pi souvan, kondisyon sa a rive akòz yon nouvo varyant jenetik, san okenn istwa familyal . Sa vle di, akòz yon nouvo chanjman jenetik.

Ki jan sa komen?

Lè nou konsidere jan li komen, sendwòm Timote a se yon kondisyon ki ra anpil . Se sèlman mwens pase 100 moun atravè lemond ki genyen li. Se poutèt sa moun pa pale anpil de li.

Ki sentòm Sendwòm Timote a?

Sentòm sa yo ka varye de yon timoun a yon lòt, epi gravite sentòm yo ka varye. Pitit ou a ka gen kèk sentòm, men li ka pa genyen kèk. Sentòm sa yo afekte sitou kè a, aparans kò a, ak lòt fonksyon kò a .

Sentòm ki afekte kè a

Sentòm ki gen rapò ak kè yo se bagay ki pi enpòtan pou w peye atansyon sou yo, paske yo ka menase lavi w.

• Ou ka remake yon batman kè rapid oswa iregilye (palpitasyon) lè ou mete men ou sou pwatrin pitit ou a.
• Pèt konesans sibitman (senkop) .

Sa a se akòz:

• Yon poz pwolonje ant batman kè yo. Doktè yo rele sa "QT pwolonje".
• Maladi kè konjenital (yon domaj nan estrikti kè a ki prezan depi nesans) ka afekte kapasite kè a pou ponpe san.
• Ritm kè iregilye (aritmi) .
• Chanm ki pi ba nan kè a (vantrikil) bat trè vit ("takikardi ventrikilè") . Sa a trè danjere.

Sonje byen, sentòm sa yo ki gen rapò ak kè a ka menase lavi ou . Ou bezwen fè anpil atansyon ak sa paske li ka lakòz yon arè kadyak toudenkou (arè kadyak) oswa menm lanmò sibit.

Karakteristik ki gen rapò ak aparans kò a

Timoun ki gen sendwòm Timote a gen kèk karakteristik fizik espesifik ki vizib depi yo fèt:

• Po ki ant dwèt yo kole ansanm (`sendaktili kutane`) . Tankou yon kanna. Li ka rive sou tou de men ak pye.
• Aplatisman pon ki genyen ant narin yo .
• Zòrèy yo mete pi ba pase nòmal .
• Kraze machwè anwo a .
• Lèv anwo a vin pi mens .
• Dan kwochi ak griyaj .
• Mank cheve, tankou si li te chòv depi li fèt .

Sentòm ki afekte sistèm kò yo

Kondisyon sa a afekte tou pati nan sèvo timoun nan ki kontwole kèk nan sistèm kò a. Se poutèt sa, ou ka wè sentòm tankou:

• Reta devlopman ak pwoblèm ak fonksyon mantal . Pale ak mache ka gen reta konpare ak lòt timoun.
• Enfeksyon souvan . Akòz iminite ki ba, maladi yo gaye fasil.
• Nivo sik nan san ki ba (ipoglisemi) .
• Diminisyon nan tanperati kò a (ipotèmi) .
• Kriz epileptik (yo ka rele sa yo tou epilepsi oubyen epilepsi fotosansib) .
• Difikilte pou kominike epi pou sosyalize ak lòt moun (twoub spectre otis) . Moun ka santi yo tankou yo nan pwòp mond pa yo.

Ki sa ki lakòz Sendwòm Timote a?

Si nou gade kòz sa a, sendwòm Timote a koze pa yon varyant jenetik oswa yon mitasyon nan jèn `CACNA1C` la . Jèn sa a enstwi nou pou nou fè yon pwoteyin ki pote iyon kalsyòm nan selil kè nou yo (kadyomyosit) ak nan selil sèvo nou yo (newòn).

Imajine, pwoteyin ki pwodui pa jèn `CACNA1C` la tankou yon pòt. Pòt sa a ouvri epi li fèmen, sa ki pèmèt atòm kalsyòm yo antre epi sòti nan selil la. Lè gen yon mitasyon jenetik, pòt sa a rete ouvè san li pa fèmen byen . Lè sa a, kalsyòm kontinye ap koule nan selil la. Lè kalsyòm anplis sa a akimile, sentòm sendwòm Timote a parèt, epi kèk nan sistèm kò a pa fonksyone byen.

Atòm kalsyòm sa yo trè enpòtan pou kò nou:

• Kontwole aktivite elektrik selil yo.
• Selil yo kominike youn ak lòt.
• Ede misk yo kontrakte.
• Kontwole jèn ki gen rapò ak devlopman sèvo ak zo pandan etap anbriyon an.

Ki jan doktè yo fè dyagnostik sa a?

Yo ka dyagnostike sendwòm Timote anvan oswa apre nesans .

• Pandan yon ultrason pandan tibebe a toujou nan vant manman an , doktè a pral tcheke si batman kè tibebe a nòmal. Yon ritm kè anòmal ki asosye avèk sendwòm Timote a se yon batman kè ralanti nan fetis la (bradikari fetal) .
• Apre tibebe a fin fèt, yo ka fè yon tès `EKG` (elektwokadyogram) pou tcheke ritm kè tibebe a.

Anplis de sa, tès sa yo ede konfime kondisyon sa a tou:

• Tès jenetik pou idantifye jèn ki lakòz sentòm yo .
• Lòt tès imajri (pa egzanp, IRM, eskanè CT, radyografi) .
• Yon egzamen kadyològ pou tcheke sante kè a .
• Yon egzamen newològ fè pou tcheke fonksyònman sistèm nève a .
• Tès san pou wè si gen lòt sentòm .

Ki tretman ki genyen pou sa?

Prensipal konsantrasyon tretman pou sendwòm Timote a se kontwole sentòm ki ka menase lavi moun epi ki afekte kè a :

• Medikaman pou kontwole batman kè (pa egzanp, `beta-blokan`) .
• Sèvi ak yon defibrilatè kadyovèrtè (ICD) enplante oswa yon stimulateur kè . Sa yo ede retabli ritm kè a si li vin iregilye toudenkou.

Anplis de sa, gen tretman pou lòt sentòm ki ka afekte timoun nan:

• Administre antibyotik pou trete enfeksyon .
• Yon koreksyon chirijikal pou adezyon po ant dwèt yo .
• Kontwole nivo sik nan san regilyèman .
• Referans pou pwogram edikasyon espesyal pou ede ak difikilte aprantisaj timoun nan .

Èske gen konplikasyon nan tretman an?

Timoun ki gen sendwòm Timote gen plis risk pou yo gen aritmi kadyak ak konplikasyon kadyak lè y ap resevwa anestezi . Sa a se vre sitou pou medikaman anestezi ki pwolonje entèval QT a. Se poutèt sa, li enpòtan pou enfòme doktè w sou sa anvan w sibi operasyon an.

Èske yon moun ka anpeche Sendwòm Timote a?

Sendwòm Timote a pa vrèman yon bagay yo ka anpeche.Paske sa a koze pa yon mitasyon jenetik. Ou ka eritye li, oswa li ka devlope sibitman san okenn istwa familyal.

Sepandan, si w ap planifye pou w vin ansent epi ou vle konnen risk ou genyen pou w gen yon timoun ki gen yon maladi jenetik tankou sendwòm Timote a, ou ka pale ak doktè w sou konsèy jenetik ak tès jenetik .

Kisa k ap pase si pitit mwen an gen Sendwòm Timote?

Pa gen gerizon pou kondisyon sa a, men tretman ka diminye sentòm ki menase lavi timoun nan epi amelyore kalite lavi li .

Pronostik pou timoun ki gen maladi kè grav pa bon . Akòz kondisyon tankou aritmi oswa takikardi ventrikilè, risk pou yo mouri nan anfans se anviwon 80% . Sa tris pou tande, men li enpòtan pou konnen verite a.

Sepandan, nan ka sendwòm Timote ki mwens grav yo, rezilta a ka pi bon .

Ki jan ou ka pran swen yon timoun ki gen kondisyon sa a?

Paske sentòm sendwòm Timote a ka menase lavi pitit ou a, li enpòtan pou ou al kay doktè pitit ou a regilyèman pou kontwole sante jeneral li, sitou sante kè li . Tchekòp regilye ka ede idantifye epi trete nenpòt nouvo sentòm bonè.

Si pitit ou a gen reta devlopman oswa pwoblèm aprantisaj, pwogram edikasyon espesyal oswa terapi sipò ka ede pitit ou a ak devwa lekòl li .

Kilè mwen ta dwe mennen pitit mwen kay doktè? Kisa pou m fè nan yon ijans?

Si pitit ou a gen sentòm sendwòm Timote a, tankou yon enfeksyon, difikilte pou kenbe tanperati kò a, oswa sik nan san ki ba souvan , asire w ou al wè yon doktè.

Sentòm ki pi grav, tankou kriz ak yon batman kè iregilye (sitou si batman kè a trè vit oswa iregilye) , ka menase lavi epi mande atansyon medikal imedya . Si sa rive, ale nan sal dijans (ER) oswa rele 911.

Ki kesyon ou ta dwe poze doktè pitit ou a?

Li se yon bon lide pou poze doktè pitit ou a kesyon tankou sa yo:

• Èske gen efè segondè ak medikaman ou te preskri a?
• Èske pitit mwen an bezwen operasyon?
• Èske pitit mwen an an sante ase pou operasyon?
• Kijan pou m kontwole sentòm pitit mwen an?

Fè fas ak yon maladi jenetik ki ra kapab yon defi pou nouvo paran yo ak pitit yo. Li enpòtan pou veye sante pitit ou a byen, sitou pou wè si tretman an ap kontwole sentòm yo epi ogmante kantite tan pitit ou a ka pase avèk ou. Pandan w ap reflechi sou swen pitit ou a, panse ak tèt ou ak fanmi ou. Li enpòtan tou pou pale ak yon konseye sante mantal kalifye pou diminye strès ak enkyetid, epi pou aprann kijan ou ka ede pitit ou a.

Sonje bagay sa yo (Mesaj pou pote lakay)

Sendwòm Timote a se yon kondisyon jenetik ki ra anpil, men ki grav.

• Toujou fè atansyon ak li, paske li gen efè prensipal la sou kè a .
• Sentòm yo varye de timoun a timoun .
• Yon dyagnostik bonè ak tretman apwopriye ka amelyore kalite lavi timoun nan.
• Li trè enpòtan pou swiv konsèy medikal yo epi pou pa rate tès ki pwograme yo .
• Ou pa poukont ou nan vwayaj sa a. Jwenn sipò nan men doktè, konseye, ak moun ou renmen yo .

Sendwòm Timote , sendwòm Timote, maladi jenetik, maladi kè, maladi timoun, reta devlopman, jèn CACNA1C, maladi ra